Рецесивни, доминантни и мутантни алели



на алели те са различните версии на гена и могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Всяка човешка клетка има две копия на всяка хромозома, имаща две версии на всеки ген.

Доминиращите алели са версията на гена, който е фенотипно експресиран дори с единично копие на гена (хетерозиготни). Например, алелът за черните очи е доминиращ; едно копие на гена за черни очи е необходимо да се изрази фенотипно (че лицето при раждането има очи на този цвят).

Ако и двата алела са доминиращи, то се нарича codominance. Например с кръвна група АВ.

Рецесивните алели показват своя ефект само ако организмът има две копия на един и същ алел (хомозигота). Например, генът за сини очи е рецесивен; две копия на един и същ ген са необходими, за да може да се изрази (лицето е родено със сини очи).

индекс

  • 1 Доминиране и рецесивност
    • 1.1 Пример за господство и рецесивност
  • 2 мутантни алела
  • 3 Кодоминация
    • 3.1 ABO
  • 4 Хаплоиди и диплоиди
  • 5 Препратки

Доминиране и рецесивност

Качеството на господство и рецесивност на алелите се установява според тяхното взаимодействие, т.е. един алел е доминиращ над друг в зависимост от двойката въпросните алели и взаимодействието на техните продукти..

Няма универсален механизъм, чрез който да действат господстващо и рецесивно алели. Доминиращите алели не физически "доминират" или "репресират" рецесивни алели. Дали алел е доминиращ или рецесивен зависи от особеностите на кодовете на протеините.

Исторически, доминантните и рецесивните модели на наследяване бяха наблюдавани преди да се разберат молекулните бази на ДНК и гените или как гените кодират протеини, които определят черти.

В този контекст доминиращите и рецесивните термини могат да бъдат объркващи, когато става въпрос за разбиране как един ген определя една черта; те обаче са полезни понятия, когато става въпрос за прогнозиране на вероятността индивидът да наследи определени фенотипи, особено генетични нарушения..

Пример за господство и рецесивност

Има и случаи, при които някои алели могат да представят характеристики както на господство, така и на рецесивност.

Алел на хемоглобина, наречен Hbs, е пример за това, тъй като има повече от едно фенотипно следствие:

Хомозиготни индивиди (Hbs / Hbs) за този алел имат сърповидно-клетъчна анемия, наследствено заболяване, което причинява болка и увреждане на органите и мускулите.

Хетерозиготните индивиди (Hbs / Hba) не представят болестта, следователно Hbs е рецесивен за сърповидно-клетъчна анемия.

Въпреки това, хетерозиготни индивиди са много по-устойчиви на малария (паразитно заболяване с псевдо-грипни симптоми), отколкото хомозиготите (Hba / Hba), давайки доминантния характер на алелите на Hbs за това заболяване [2,3]..

Мутантни алели

Рецесивен мутант е индивид, чиито два алела трябва да бъдат идентични, така че да се наблюдава мутантния фенотип. С други думи, индивидът трябва да бъде хомозиготен за мутантния алел, така че да показва мутантния фенотип.

За разлика от това, фенотипните последствия от доминиращ мутантен алел могат да се наблюдават при хетерозиготни индивиди, които носят доминиращ алел и рецесивен алел, а при доминантни хомозиготни индивиди..

Тази информация е от съществено значение, за да се знае функцията на засегнатия ген и естеството на мутацията. Мутациите, които произвеждат рецесивни алели, обикновено водят до инактивации на ген, които водят до частична или пълна загуба на функцията.

Такива мутации могат да попречат на експресията на гена или да променят структурата на протеина, кодиран от последния, променяйки съответно неговата функция..

От друга страна, доминиращите алели обикновено са следствие от мутация, която причинява повишаване на функцията. Такива мутации могат да повишат активността на протеина, кодиран от гена, да променят функцията или да доведат до неподходящ пространствено-времеви експресионен модел, като по този начин придават доминантния фенотип на индивида..

Въпреки това, в някои гени доминантните мутации могат да доведат и до загуба на функция. Има случаи, известни като хапло-недостатъчност, наречени така, защото присъствието на двата алела е необходимо, за да се представи нормална функция.

Отстраняването или инактивирането само на един от гените или алелите може да доведе до мутантния фенотип. В други случаи доминираща мутация в един алел може да доведе до структурна промяна в протеина, за който той кодира и това пречи на функцията на другия алел протеин.

Тези мутации са известни като доминантно-отрицателни и произвеждат фенотип, подобен на мутациите, които причиняват загуба на функция.

codominance

Кодоминантността формално се определя като израз на различните фенотипи, които обикновено се показват от двата алела в хетерозиготен индивид.

Това означава, че индивид с хетерозиготен генотип, съставен от два различни алела, може да покаже фенотипа, свързан с един алел, а другият, или и двете едновременно.

ABO

ABO системата от кръвни групи при хора е пример за това явление, тази система се състои от три алела. Трите алела взаимодействат по различни начини, за да произведат четирите кръвни групи, които изграждат тази система.

трите алела са i, Ia, Ib; индивидът може да притежава само два от тези три алела или две копия на един от тях. Трите хомозиготи i / i, Ia / la, Ib / Ib, продуцират съответно фенотипове О, А и В. Хетерозиготите i / Ia, i / Ib и Ia / Ib произвеждат генотипове А, В и АВ съответно.

В тази система алелите определят формата и присъствието на антиген върху клетъчната повърхност на червените кръвни клетки, които могат да бъдат разпознати от имунната система..

Докато алелите la и Ib произвеждат две различни форми на антигена, i алелът не произвежда антиген, следователно, в генотиповете i / Ia и i / Ib алелите la и Ib са напълно доминиращи над алела i.

За всяка част, в генотип Ia / Ib, всеки от алелите продуцира своя собствена антигенна форма и и двете са експресирани на клетъчната повърхност. Това е известно като кодоминантност.

Хаплоиди и диплоиди

Фундаментална генетична разлика между дивите и експерименталните организми се среща в броя на хромозомите, които носят техните клетки.

Тези, които носят само един набор от хромозоми, са известни като хаплоиди, докато тези, които носят два комплекта хромозоми, са известни като диплоиди..

Най-сложните многоклетъчни организми са диплоидни (например мухи, мишки, хора и някои дрожди, като например Saccharomyces cerevisiae), докато най-простите едноклетъчни организми са хаплоидни (бактерии, водорасли, протозои и понякога S. cerevisiae). също!).

Тази разлика е фундаментална, защото повечето генетични анализи се извършват в диплоиден контекст, т.е. с организми с две хромозомни копия, включително дрожди като S. cerevisiae в неговата диплоидна версия..

В случай на диплоидни организми, много различни алели на един и същи ген могат да се появят сред индивиди от същата популация. Обаче, тъй като индивидите имат свойството да имат два комплекта хромозоми във всяка соматична клетка, индивидът може да носи само една двойка алели, по един във всяка хромозома.

Лице, което носи два различни алела на един и същ ген, е хетерозигота; индивид, който носи два равни алела на един ген, е известен като хомозигота.

препратки

  1. Ridley, M. (2004). Еволюционна генетика. В Еволюцията (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H.F. (2013). Молекулярна клетъчна биология. Ню Йорк: W.H. Freeman and Co.
  3. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005 г.). Въведение в генетичния анализ. (стр. 706). У. Х. Фримън и компания.
  4. Център за обучение на генетични науки. (2016, 1 март) Какво са доминиращи и рецесивни ?. Получено на 30 март 2018 г. от http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Пакетиране на геноми в прокариоти: кръгова хромозома на Е. coli. Nature Education 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контрол на генната експресия. В клетъчната и молекулярна биология на Карп, концепции и експерименти. 8то издание, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Хромозомна сегрегация в митоза: ролята на центромерите. Nature Education 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Генетика: Анализ на гени и геноми. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, генетична рекомбинация и генно картографиране. Nature Education 1 (1): 205