хомозиготни



а homocigoto в генетиката е индивид, който има две копия на един и същ алел (една и съща версия на ген) в един или повече локуси (място в хромозомата). Терминът понякога се прилага за по-големи генетични единици, като пълни хромозоми; в този контекст хомозигота е индивид с две идентични копия на една и съща хромозома.

Думата хомозиготна е съставена от два елемента етимологично. Термините са хомо-идентични или идентични и оцветени с зигота или първата клетка на индивид, произхождаща от полово размножаване-.

индекс

  • 1 Клетъчна класификация: прокариоти и еукариоти
    • 1.1 Прокариони
    • 1.2 Еукариоти
    • 1.3 Плоид и хромозоми
  • 2 Хомозиготи и господство
    • 2.1
    • 2.2 Доминантна хомозиготна
    • 2.3 Рецесивна хомозигота
  • 3 Доминантни и рецесивни мутации
    • 3.1 Рецесивни фенотипове при хора
  • 4 Хомозиготи и наследство
    • 4.1 Мейоза
  • 5 Популационна генетика и еволюция
    • 5.1 Гени и еволюция
  • 6 Препратки

Клетъчна класификация: прокариоти и еукариоти

Организмите се класифицират според няколко свойства, свързани с генетичния материал (ДНК), съдържащ се в техните клетки. Като се има предвид клетъчната структура, в която се намира генетичният материал, организмите са класифицирани в два основни типа: прокариоти (pro: before, karyon: nucleus) и еукариоти (eu: true; karyon: nucleus).

прокариоти

В прокариотните организми генетичният материал се ограничава до определен регион в цитоплазмата на клетките, наречена нуклеоид. Моделните организми от тази група съответстват на бактерии от вида Escherichia coli, които имат една кръгова ДНК верига, т.е. техните краища са свързани заедно..

Тази верига е известна като хромозома и в Е. coli съдържа около 1,3 милиона базови двойки. Има някои изключения от този модел в групата, например, някои бактериални родове представят хромозоми с линейна верига, като спирохети от рода Borrelia..

Линейният размер или дължина на бактериалните геноми / хромозоми обикновено е в диапазона от милиметри, т.е. те са няколко пъти по-големи от размера на самите клетки..

Генетичният материал се съхранява в пакетирана форма, за да се намали пространството, заето от тази голяма молекула. Тази опаковка се постига чрез супер-търкаляне, обрат на главната ос на молекулата, която произвежда малки нишки, които се превръщат причиняващи.

От своя страна по-големите нишки на тези малки нишки върху себе си и останалата част от веригата, като по този начин намаляват разстоянието и пространството, заемано между различните участъци на кръговата хромозома и я привеждат в кондензирана форма (сгъване).

eucariontes

При еукариотите генетичният материал се намира в специализирано отделение, заобиколено от мембрана; споменатото отделение е известно като клетъчно ядро.

Генетичният материал, съдържащ се в ядрото, е структуриран на принципа, подобен на този на прокариотите, свръхвилото.

Въпреки това, степените / нивата на енроскамиенто са по-големи, тъй като количеството на ДНК за настаняване е много по-голямо. При еукариотите ядрото не съдържа нито една нишка от ДНК или хромозома, тя съдържа няколко от тях, а те не са кръгли, а линейни и трябва да бъдат настанени..

Всяка хромозома варира по размер в зависимост от вида, но обикновено е по-голяма от тази на прокариотите, ако се сравнява индивидуално.

Например, човешката хромозома 1 има дължина 7,3 сантиметра, докато хромозомата на Е. coli измерва приблизително 1,6 милиметра. За допълнителна справка, човешкият геном съдържа 6.6 х 109 нуклеотиди.

Плоиди и хромозоми

Има и друга класификация на организми въз основа на количеството на генетичния материал, което те съдържат, известно като плоидност.

Организми с един комплект или копие от хромозоми са известни като хаплоиди (бактерии или репродуктивни клетки при хора), с два комплекта / копия от хромозоми са известни като диплоиди (Homo sapiens, Mus musculus, между много други), с четири комплекта / копия от хромозоми са известни като тетраплоиди (Odontophrinus americanus, растения от рода Brassicca).

Организми с голям брой хромозомни набори са известни колективно като полиплоиди. В много случаи допълнителните комплекти хромозоми са копия на основен набор.

В продължение на няколко години се смяташе, че характеристики като плоидност, по-голяма от една, са типични за организми с определено клетъчно ядро, но последните открития показват, че някои прокариоти имат множество хромозомни копия, повишавайки плоидността им, както се вижда от случаите на Deinococcus radiodurans и Bacillus meagateriium..

Хомозиготи и господство

В диплоидните организми (като границата, изследвана от Мендел) двата гена на локуса, или алелите, са наследени един от друг през майката, а другият по бащиния път и двойката алели заедно представляват генотипа на този специфичен ген.

Лице, което представя хомозиготен (хомозиготен) генотип за ген, е този, който има два еднакви варианта или алели в даден локус.

Хомозиговете, от своя страна, могат да се подразделят на два типа според тяхната връзка и принос към фенотипа: доминиращ и рецесивен. Трябва да се отбележи, че и двете изрази са фенотипни свойства.

господство

Доминирането в генетичния контекст е връзка между алелите на ген, в който фенотипният принос на един алел е маскиран от приноса на другия алел на същия локус; в този случай първият алел е рецесивен, а вторият е доминиращ (хетерозигоза).

Доминирането не се наследява в алелите или във фенотипа, който те произвеждат, това е връзка, която се установява въз основа на наличните алели и може да бъде модифицирана от външни агенти, като други алели.

Класически пример за господство и неговата връзка с фенотипа е производството на функционален протеин от доминиращия алел, който в крайна сметка произвежда физическата характеристика, докато рецесивният алел не произвежда този протеин във функционална (мутантна) форма и следователно не допринася за фенотипа.

Доминиращ хомозиготен

По този начин, доминиращ хомозиготен индивид за характеристика / характеристика е този, който притежава генотип, който представя две идентични копия на доминиращия алел (чиста линия)..

Също така е възможно да се намери господство в генотипите, където не са открити два доминантни алела, но е налице доминиращ алел и един е рецесивен, но това не е случай на хомозигоза, това е случай на хетерозигоза..

При генетичните анализи доминиращите алели са представени с главна буква, свързана с описаната черта.

В случая на венчелистчетата на граховото цвете доминира дивата черта (в този случай пурпурен цвят) и генотипът е представен като "P / P", което означава както доминираща черта, така и хомозиготно състояние, т.е. наличието на два еднакви алела в диплоиден организъм.

Рецесивни хомозиготи

От друга страна, рецесивен хомозиготен индивид за определена черта носи две копия на алела, който кодира рецесивния признак..

Следвайки примера на граха, рецесивната характеристика на венчелистчетата е бял цвят, така че при индивиди с цветя от този цвят всеки алел е представен с малка буква, което означава рецесивност и двете идентични рецесивни копия, така че генотипът е символизиран като "p / p".

В някои случаи генетиците използват символично главна буква за представяне на дивия алел (например P) и по този начин символизират и се позовават на специфична нуклеотидна последователност..

От друга страна, когато се използва малка буква, p представлява рецесивен алел, който може да бъде всеки от възможните типове (мутации) [1,4,9].

Доминантни и рецесивни мутации

Процесите, чрез които определен генотип е способен да произвежда фенотип в организмите, са разнообразни и сложни. Рецесивните мутации обикновено дезактивират засегнатия ген и водят до загуба на функцията.

Това може да се случи чрез частично или пълно отстраняване на гена, чрез прекъсване на експресията на гена или чрез промяна на структурата на кодирания протеин, който накрая променя функцията му..

От друга страна, доминантните мутации често водят до повишаване на функцията, те могат да повишат активността на даден генен продукт или да дадат нова активност на споменатия продукт, така че те могат също да произвеждат неподходящо пространствено-времево изразяване.

Този тип мутации могат да бъдат свързани и със загуба на функция, има някои случаи, когато са необходими две копия на един ген за нормална функция, така че отстраняването на едно копие може да доведе до мутантния фенотип..

Тези гени са известни като хапло-недостатъчни. В някои други случаи мутацията може да доведе до структурни промени в протеините, които пречат на функцията на дивия тип протеин, кодиран от другия алел. Те са известни като отрицателни доминантни мутации .

Рецесивни фенотипове при хора

При хора примери за известни рецесивни фенотипове са албинизъм, циститна фиброза и фенилкетонурия. Всички те са медицински състояния с подобни генетични основи.

Като последен пример, индивиди с това заболяване имат "p / p" генотип, и тъй като индивидът има и рецесивни алели, той е хомозиготен.

В този случай "р" е свързан с английския термин фенилкетонурия и е малък, за да представлява рецесивния характер на алела. Заболяването се причинява от анормална обработка на фенилаланин, която при нормални условия трябва да се превърне в тирозин (двете молекули са аминокиселини) от ензима фенилаланин хидроксилаза.

Мутациите в близост до активното място на този ензим предотвратяват възможността да се свързват с фенилаланин за по-късна обработка..

В резултат на това фенилаланинът се натрупва в организма и се превръща в фенилпирувинова киселина, съединение, което пречи на развитието на нервната система. Тези състояния са известни заедно като автозомно-рецесивни разстройства.

Хомозиготи и наследство

Моделите на наследяване и следователно наличието на алели за ген, както доминиращ, така и рецесивен, в генотипите на индивиди в рамките на популация, които се подчиняват на първия закон на Мендел.

Този закон е известен като закон за еднаква сегрегация на алели и има молекулярни бази, които са обяснени по време на образуването на гамети..

При диплоидни организми, които се размножават полово, съществуват два основни типа клетки: соматични клетки и сексуални клетки или гамети..

Соматичните клетки имат две копия на всяка хромозома (диплоиди) и всяка от хромозомите (хроматиди) съдържа един от двата алела..

Гаметичните клетки се произвеждат от зародишните тъкани чрез мейоза, където диплоидни клетки претърпяват ядрено разделяне, придружено от хромозомна редукция по време на този процес, следователно те представят само набор от хромозоми, така че те са хаплоидни.

смекчен израз

По време на мейозата ахроматичното вретено се закрепва към центромерите на хромозомите и хроматидите се разделят (а следователно и алелите) към противоположни полюси на майчината клетка, като се произвеждат две отделни клетки или гамети..

Ако отделният производител на гаметите е хомозиготен (А / А или а / а), тогава общото количество произведени от него гаметични клетки ще носи идентични алели (съответно А или А).

Ако индивидът е хетерозиготен (A / a или a / A), тогава половината от гаметите ще носят един алел (A), а другата половина другата (a). Когато половото размножаване е пълно, се образуват нови зиготи, мъжките и женските гамети се сливат, за да образуват нова диплоидна клетка и нова двойка хромозоми и по този начин се установяват алели..

Този процес произвежда нов генотип, който се определя от алелите, допринасяни от мъжката гамета и женската гамета..

В менделската генетика, хомозиготни и хетерозиготни фенотипи нямат еднаква вероятност да се появят в популацията, но възможните алелни комбинации, свързани с фенотипите, могат да бъдат изведени или определени чрез анализ на генетични кръстоски..

Ако и двамата родители са хомозиготни за доминиращ тип (A / A) ген, тогава гаметите от двете ще бъдат от тип А в тяхната цялост и тяхното свързване ще доведе до A / A генотип неизменно.

Ако и двамата родители имат рецесивен хомозиготен (а / а) генотип, тогава потомството неизменно ще доведе до рецесивен хомозиготен генотип, както.

Популационна генетика и еволюция

В еволюционната теория се казва, че двигателят на еволюцията е промяна и на генетично ниво промяната настъпва чрез мутации и рекомбинации..

Мутациите често включват промени в някои нуклеотидни основи на ген, въпреки че те могат да бъдат от повече от една база.

Повечето мутации се считат за спонтанни събития, свързани с процента на грешка или верността на полимеразите по време на транскрипция и ДНК репликация.

Има и много доказателства за физически явления, които причиняват мутации на генетично ниво. От друга страна, рекомбинациите могат да предизвикат обмен на цели секции от хромозоми, но те са свързани само с клетъчни дублиращи събития, такива като митоза и мейоза..

В действителност, те се считат за основен механизъм за генериране на генотипна вариабилност по време на образуването на гамети. Включването на генетичната вариабилност е отличителна черта на половото размножаване.

Гени и еволюция

Фокусирани върху гените, в момента се смята, че двигателят на наследството и следователно еволюцията са гени, които представят повече от един алел.

Тези гени, които имат само един алел, едва ли могат да предизвикат еволюционна промяна, ако всички индивиди в популацията имат две копия от същия алел, както е показано по-горе..

Това е така, защото при предаване на генетичната информация от едно поколение на друго, промените в тази популация едва ли ще бъдат намерени, освен ако няма сили, които да генерират вариации в споменатите гени..

Най-простите еволюционни модели са тези, които разглеждат само един локус и тяхната цел е да се опитат да предскажат генотипните честоти в следващото поколение, от данните на съществуващото поколение..

препратки

  1. Ridley, M. (2004). Еволюционна генетика. В Еволюцията (стр. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Пакетиране на геноми в прокариоти: кръгова хромозома на Е. coli. Nature Education 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Анатомията на А-, В- и Z-ДНК. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Контрол на генната експресия. В клетъчната и молекулярна биология на Карп, концепции и експерименти. 8то издание, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E.W. (2005). Генетика: Анализ на гени и геноми. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R. Екстремна полиплоидия в голяма бактерия. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, генетична рекомбинация и генно картографиране. Nature Education 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Хромозомна сегрегация в митоза: ролята на центромерите. Nature Education 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005 г.). Въведение в генетичния анализ. (стр. 706). У. Х. Фримън и компания.
  10. Lodish, H.F. (2013). Молекулярна клетъчна биология. Ню Йорк: W.H. Freeman and Co.