Историята на Харди-Вайнберг, предположенията и проблемите бяха решени



на закон Харди-Вайнберг, наричан също принцип на Харди-Вайнберг или равновесие, се състои от математическа теорема, която описва хипотетична диплоидна популация със сексуално размножаване, която не се развива - честотите на алелите не се променят от поколение на поколение.

Този принцип предполага пет условия, необходими за популацията да остане постоянна: отсъствие на генен поток, липса на мутации, случайно чифтосване, липса на естествен подбор и безкрайно голяма популация. По този начин, при отсъствието на тези сили, населението остава в равновесие.

Когато някое от горните предположения не е изпълнено, настъпва промяна. Поради тази причина, естественият подбор, мутацията, миграциите и генетичният дрейф са четирите еволюционни механизма.

Според този модел, когато алелните честоти на населението са р и р, генотипните честоти ще бъдат р2, 2PQ и р2.

Можем да приложим равновесието на Харди-Вайнберг при изчисляването на честотите на някои алели, които представляват интерес, например, за да се оцени делът на хетерозиготите в човешката популация. Можем също така да проверим дали дадена популация е в равновесие или не и предлага хипотези, че силите действат в споменатата популация.

индекс

  • 1 Историческа перспектива
  • 2 Популационна генетика
  • 3 Какъв е балансът на Харди-Вайнберг?
    • 3.1 Нотации
  • 4 Пример
    • 4.1 Първо поколение мишки
    • 4.2 Второ поколение мишки
  • 5 Предположения за равновесието на Харди-Вайнберг
    • 5.1 Населението е безкрайно голямо
    • 5.2 Няма генно течение
    • 5.3 Няма мутации
    • 5.4 Случайно чифтосване
    • 5.5 Няма избор
  • 6 Решени проблеми
    • 6.1 Честота на носителите на фенилкетонурия
    • 6.2 Отговор
    • 6.3 Следващата популация ли е в равновесието на Харди-Вайнберг??
    • 6.4 Население на пеперуди
  • 7 Препратки

Историческа перспектива

Принципът Харди-Вайнберг е роден през 1908 г. и дължи името си на своите учени Г.Х. Харди и У. Вайнберг, които независимо дойдоха до същите заключения.

Преди това друг биолог, наречен Udny Yule, се занимава с проблема през 1902 г. Yule започва с набор от гени, в които честотите на двата алела са 0.5 и 0.5. Биологът показа, че честотите се поддържат през следващите поколения.

Въпреки, че Юл заключи, че честотите на алелите могат да се запазят стабилно, тяхната интерпретация е твърде буквална. Той вярва, че единственото равновесно състояние е намерено, когато честотите отговарят на стойност 0.5.

Юл горещо обсъжда новите си открития с R.C. Punnett - широко известен в клона на генетиката за изобретението на известната "кутия Punnett". Въпреки че Punnett знаеше, че Yule греши, той не намери математически начин да го докаже..

Затова Punnett се свърза с математическия си приятел Харди, който успя да го реши веднага, повтаряйки изчисленията с помощта на общи променливи, а не фиксираната стойност от 0,5, както беше направено от Yule..

Популационна генетика

Популационната генетика има за цел да изследва силите, които водят до промяна на алелните честоти в популациите, интегрирайки теорията на Чарлз Дарвин за еволюцията чрез естествен подбор и менделска генетика. Днес нейните принципи осигуряват теоретичната основа за разбирането на много аспекти в еволюционната биология.

Една от ключовите идеи на популационната генетика е връзката между промените в относителното изобилие на героите и промените в относителното изобилие на алелите, които ги регулират, обяснено с принципа Харди-Вайнберг. Всъщност тази теорема дава концептуална рамка за популационната генетика.

В светлината на популационната генетика, концепцията за еволюцията е следната: промяна на честотите на алелите през поколенията. Когато няма промяна, няма еволюция.

Какъв е балансът на Харди-Вайнберг?

Равновесието на Харди-Вайнберг е нулев модел, който ни позволява да определим поведението на генните и алелните честоти през поколенията. С други думи, това е моделът, който описва поведението на гените в популациите при редица специфични условия.

нотация

В теоремата на Харди-Вайнбергм алелната честота на А (доминиращ алел) е представена с буквата р, докато алелната честота на за (рецесивен алел) е представена с буквата р.

Очакваните генотипни честоти са р2, 2PQ и р2, за доминиращия хомозигот (АА), хетерозиготниАа) и рецесивен хомозигот (аа), съответно.

Ако в този локус има само два алела, сумата от честотите на двата алела трябва да е равна на 1 (p + q = 1). Биномиалното разширение (p + q)2 представят генотипните честоти р2 + 2pq + q2 = 1.

пример

В една популация индивидите, които го интегрират, се пресичат, за да дадат произход на потомството. Като цяло можем да посочим най-важните аспекти на този репродуктивен цикъл: производството на гамети, сливането им, за да се създаде зигота, и развитието на ембриона, за да даде началото на новото поколение..

Представете си, че можем да проследим процеса на Менделските гени в споменатите събития. Ние правим това, защото искаме да знаем дали даден алел или генотип ще увеличи или намали неговата честота и защо го прави.

За да разберем как честотата на гените и алелите варира в една популация, ще следваме производството на гамети от набор от мишки. В нашия хипотетичен пример, чифтосването става случайно, където всички сперматозоиди и яйца са случайно смесени.

В случай на мишки, това предположение не е вярно и е само опростяване за улесняване на изчисленията. В някои групи животни, като например някои иглокожи и други водни организми, гаметите се изхвърлят и се сблъскват на случаен принцип..

Първо поколение мишки

Сега, нека да съсредоточим вниманието си върху конкретен локус, с два алела: А и за. Следвайки закона, описан от Грегор Мендел, всеки гамет получава алел от локус А. Предполагам, че 60% от яйцеклетките и спермата получават алела А, а останалите 40% са получили алела за.

Поради това честотата на алела А е 0.6 и тази на алела за е 0.4. Тази група гамети ще бъде открита на случаен принцип, за да доведе до зигота, каква е вероятността те да образуват всеки от трите възможни генотипа? За да направите това, трябва да умножим вероятностите по следния начин:

генотип АА: 0.6 х 0.6 = 0.36.

генотип Аа0,6 х 0,4 = 0,24. В случая с хетерозиготата има две форми, от които той може да възникне. Първата, която спермата носи алел А и яйцето на алела за, или обратния случай, спермата за и яйцеклетката А. Затова добавяме 0.24 + 0.24 = 0.48.

генотип аа: 0.4 х 0.4 = 0.16.

Второ поколение мишки

Представете си, че тези зиготи се развиват и стават възрастни мишки, които отново ще произведат гамети, ще очакваме ли честотите на алелите да бъдат еднакви или различни от предишното поколение??

Генотипът АА ще произвежда 36% от гаметите, докато хетерозиготите ще произвеждат 48% от гаметите, а генотипът аа 16%.

За да изчислим новата честота на алела, добавяме честотата на хомозигота плюс половината от хетерозиготата, както следва:

Честота на алелите А: 0.36 + ½ (0.48) = 0.6.

Честота на алелите за: 0.16 + 1/2 (0.48) = 0.4.

Ако ги сравним с началните честоти, ще открием, че те са идентични. Следователно, според концепцията за еволюцията, тъй като няма промени в честотите на алелите през поколенията, популацията е в равновесие - не се развива.

Предположения за равновесието на Харди-Вайнберг

Какви условия трябва да изпълни предишното население, така че техните алелни честоти да останат постоянни с преминаването на поколенията? В равновесния модел Харди-Вайнберг популацията, която не се развива, отговаря на следните предположения:

Населението е безкрайно голямо

Популацията трябва да бъде изключително голяма, за да се избегнат стохастични или случайни ефекти на генния дрейф.

Когато популациите са малки, ефектът от дрейфа на гена (случайни промени в честотите на алелите, от едно поколение на друго) поради грешка при вземането на проби е много по-голям и може да доведе до фиксиране или загуба на някои алели.

Няма поток от гени

Миграциите не съществуват в популацията, така че те не могат да достигнат или да оставят алели, които могат да променят честотите на гените.

Няма мутации

Мутациите са промени в ДНК последователността и могат да имат различни причини. Тези случайни промени променят генофонда в популацията, чрез въвеждане или елиминиране на гените в хромозомите.

Случайно чифтосване

Сместа от гамети трябва да се извършва случайно - като предположението, което използваме в примера на мишките. Следователно не трябва да има избор на двойка сред индивидите в популацията, включително инбридинг (размножаване на лица, които са свързани).

Когато чифтосването не е случайно, то не предизвиква промяна в честотите на алелите от едно поколение на следващо, но може да генерира отклонения от очакваните генотипни честоти..

Няма селекция

Няма различен репродуктивен успех при индивиди с различни генотипове, които могат да променят честотата на алелите в популацията.

С други думи, в хипотетичната популация всички генотипи имат еднаква вероятност за възпроизвеждане и оцеляване.

Когато една популация не отговаря на тези пет условия, резултатът е еволюция. Логично, естествените популации не отговарят на тези предположения. Следователно, моделът Харди-Вайнберг се използва като нулева хипотеза, която ни позволява да направим приблизителни оценки на честотите на гените и алелите..

В допълнение към липсата на тези пет условия, има и други възможни причини, поради които населението не е в равновесие.

Едно от тях се случва когато локуси са свързани с пола или с явленията на изкривяване в сегрегацията или мейотично задвижване (когато всяко копие от ген или хромозома не се предава с еднаква вероятност за следващото поколение).

Проблемите са решени

Честота на носителите на фенилкетонурия

В САЩ се смята, че един на 10 000 новородени има състояние, наречено фенилкетонурия..

Това разстройство се изразява само в рецесивни хомозиготи в метаболитно нарушение. Знаейки тези данни, каква е честотата на носителите на болестта в популацията?

отговор

За да приложим уравнението Харди-Вайнберг, трябва да приемем, че изборът на партньор не е свързан с гена, свързан с патологията и няма инбридинг.

В допълнение, ние приемаме, че няма миграционни явления в Съединените щати, няма нови мутации на фенилкетонурия и вероятността за размножаване и оцеляване е еднаква при генотипите.

Ако горепосочените условия са верни, можем да използваме уравнението Харди-Вайнберг за извършване на изчисления, свързани с проблема.

Знаем, че има случай на болестта на всеки 10 000 раждания, така че р2 = 0.0001 и честотата на рецесивния алел ще бъде квадратен корен от тази стойност: 0.01.

като р = 1 - р, ние трябва р Това е 0.99. Сега имаме честотата на двата алела: 0,01 и 0,99. Честотата на носителите се отнася до честотата на хетерозиготите, която се изчислява като 2PQ. Така че, 2PQ = 2 х 0.99 х 0.01 = 0.0198.

Това се равнява на приблизително 2% от населението. Припомнете си, че това е само приблизителен резултат.

Следващата популация е в равновесието на Харди-Вайнберг?

Ако знаем броя на всеки генотип в популацията, можем да заключим, че той е в равновесието на Харди-Вайнберг. Стъпките за решаване на този тип проблеми са следните:

  1. Изчислете наблюдаваните генотипни честоти (D, Н и R)
  2. Изчислете честотите на алелите (р и р)

р = D + ½ Н

q = R + ½ Н

  1. Изчислете очакваните генотипни честоти (р2, 2pq и q2)
  2. Изчислете очакваните числа (р2, 2pq и q2), умножавайки тези стойности с броя на общите индивиди
  3. Контраст на очакваните числа с тези, наблюдавани при теста X2 от Pearson.

Население на пеперуди

Например, искаме да проверим дали следната популация от пеперуди е в равновесието на Харди-Вайнберг: има 79 индивида с хомозиготен доминиращ генотип (АА), 138 от хетерозиготата (Аа) и 61 от рецесивния хомозигот (аа).

Първата стъпка е да се изчислят наблюдаваните честоти. Ние правим това чрез разделяне на броя на индивидите по генотип от общия брой индивиди:

D = 79/278 = 0.28

Н = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

За да проверите дали съм направил добре първата стъпка, добавям всички честоти и трябва да дам 1.

Втората стъпка е да се изчисли честотата на алелите.

р = 0.28 + 1/2 (0.50) = 0.53

р = 0.22 + 1/2 (0.50) = 0.47

С тези данни мога да изчисли очакваните генотипни честоти (р2, 2pq и q2)

р2 = 0.28

2pq = 0.50

р2 = 0.22

Изчислявам очакваните числа, умножавайки очакваните честоти с броя на индивидите. В този случай броят на наблюдаваните и очакваните индивиди е идентичен, така че мога да заключа, че популацията е в равновесие.

Когато получените числа не са идентични, трябва да прилагам гореспоменатия статистически тест (X2 от Pearson).

препратки

  1. Andrews, C. (2010). Принципът Харди-Вайнберг. Природа Образование Знание 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Биология: наука и природа. Образование в Пиърсън.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Еволюционен анализ. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). еволюция . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Интегрирани принципи на зоологията (Том 15). Ню Йорк: Макгроу-Хил.
  6. Солер, М. (2002). Еволюция: основата на биологията. Южен проект.