Какво е плейотропия? (с примери)



на pleiotropy това е генетичното явление, при което експресията на ген засяга в индивида фенотипното проявление на други несвързани герои. Етимологично, плейотропията означава "повече промени" или "много ефекти": т.е. повече ефекти, отколкото се очаква от експресията на единичен ген. Той е известен също като полифения (много фенотипове), но е малко използван термин.

Едно от явленията на наследство, което обърка генетиците още в детството на тази наука, е това на мутации, които засягат повече от един характер..

Първоначално се смяташе, че всеки символ е контролиран от един ген. Тогава разбрахме, че проявлението на характер може да изисква участието на повече от един ген.

Най-изненадващото обаче е, че един ген може да повлияе на проявлението на повече от един наследствен белег, който по същество определя плейотропията..

Като цяло, когато се демонстрира плейотропия, по-подходящо е да се каже, че отговорният ген има плейотропни ефекти към гена това е pleiotrópico.

Въпреки че не всички уважават тази конвенция, важно е да се подчертае, че генът с плейотропно действие кодира определена черта, а не за плейотропия. per se.

В противен случай "нормалността" не би била нищо повече от плеиотропното проявление на действието на дивия алел на даден ген върху другите. Това обаче е генетично погрешно.

индекс

  • 1 История
  • 2 Примери за гени с плейотропни ефекти
    • 2.1 - Вестигиралният ген в Drosophila
    • 2.2 - Пигментация и глухота при котки
    • 2.3 - Пилета с къдрици
    • 2.4 -В хората
    • 2.5 - Фенилкетонурия
    • 2.6 - Други метаболитни пътища
    • 2.7 - Патологии
    • 2.8 - Транскрипционни регулатори
  • 3 Плейотропия и епигенетика
  • 4 Плейотропия и стареене
  • 5 Плейотропия и видообразуване
  • 6 Плейотропия и адаптация
  • 7 Препратки

история

Терминът плейотропия е използван за първи път от немски генетик на име Лудвиг Плейт през 1910 г. Плейт използва термина, за да обясни появата на няколко различни фенотипни характеристики, които винаги се срещат заедно и може да изглеждат корелирани. Според него това явление, когато се случи, се дължи на единица плейотропно наследство.

Друг германец Ханс Грюнеберг раздели плейотропията на „истинска“ и „фалшива“. Първият се характеризира с появата на два различни първични продукта от едно място.

Вторият, според този автор, се отнася до един първичен продукт, който е използван по различни начини. Днес смисълът на Грюнеберг за плейотропията е отхвърлен, а фалшивата плейотропия просто се счита за плейотропия..

Друго разделение на концепцията на плейотропията е направено от Ърнст Хадърн, който посочва, че съществуват два вида плейотропия: мозаична и релационна. Първият се случва, когато генът кодира информация, която засяга две различни фенотипни черти.

От друга страна, релационната плейотропия се появява, когато генът определя началото на различни взаимосвързани събития, които ще повлияят на множество независими характеристики.

От друга страна, Kacser и Burns посочиха, че всяка промяна във всяка част на генома влияе върху всички черти в различна степен, пряко или косвено. Тази идея е известна като универсална плейотропия.

Примери за гени с плейотропни ефекти

Плеотропията, като феномен, описващ някои от последиците от взаимодействието между продуктите на гените, е универсална.

Вирусите, както и всички организми от клетъчна природа, притежават гени, чиито продукти са важни за проявлението на други герои. Тези гени, чиито диви алели и мутанти имат плейотропни ефекти, са от различна природа.

-Рудистичният ген в Drosophila

в Drosophila (плодовата муха), рудиментарният ген определя нивото на развитие на крилата. Когато този ген се наследи от двамата родители, мухата на потомката ще има рудиментални крила и няма да може да лети.

Обаче, те няма да бъдат единствените ефекти на рудиментарния ген. Този ген е плейотропен и неговото присъствие също води до намаляване на броя на яйцеклетките в яйчниците на мухата. Той също така променя броя и разположението на четините в гръдния кош и намалява времето на живот.

-Пигментация и глухота при котки

Генът, който кодира информацията за пигментацията при котките, е плейотропен ген. Поради това доста висок процент котки с бяла кожа и сини очи също са глухи.

Дори и бели котки с едно синьо и едно жълто око са глухи само от ухото, което е от същата страна на главата като синьото око..

-Пилетата с нагънати пера

При пилетата доминиращият ген произвежда ефекта на къдрави пера. Този ген показва, че той има плейотропен ефект, тъй като проявява други фенотипни ефекти: повишаване на метаболитните нива, повишаване на телесната температура, по-голяма консумация на храна \ t.

Освен това пилетата с този ген са забавили сексуалната зрялост и намаляват фертилитета.

-При хората

Синдром на Марфан

Сред симптомите на този синдром са: необичайно висок размер на тялото, прогресивни сърдечни нарушения, изкълчване на лещата на окото, белодробни нарушения..

Всички тези симптоми са пряко свързани с мутацията на единичен ген. Този ген, наречен FBN1, е плейотропен, тъй като неговата функция е да кодира гликопротеин, който се използва в съединителните тъкани от различни части на тялото..

Синдром на Холт-Орам

Пациентите с този синдром имат аномалия в карпалните кости и други кости на предните крайници. Освен това около 3 от 4 пациенти с този синдром имат проблеми със сърцето.

Синдром на Неймеген

Характеризира се, защото страдащите от него имат микроцефалия, имунодефицит, нарушения в развитието и склонност към лимфен рак и левкемия..

-фенилкетонурия

Добре известен случай на плейотропно действие е причинен от мутантни алели, отговорни за фенилкетонурия.

Фенилкетонурия, заболяване с метаболитен характер, се дължи на мутацията на един единствен ген, който кодира ензима фенилаланин хидроксилаза. Неактивният мутант ензим не е в състояние да разгради аминокиселината фенилаланин; когато това се натрупва, организмът става опиянен.

Следователно, наблюдаваният ефект при индивидите, носещи двете копия на мутиралия ген, е множествен (плейотропно).

Причината за заболяването, или синдрома, е липсата на метаболитна активност, която причинява кожни обриви, неврологични нарушения, микроцефалия, чиста кожа и сини очи (поради липса на образуване на меланин) и др., По различни начини..

Нито един от гените, участващи в промененото проявление на тези други символи, не е задължително да се мутира.

-Други метаболитни пътища

Много е често срещаният случай, при който няколко ензима споделят или използват един и същ кофактор, за да бъдат активни. Този кофактор е крайният продукт на съгласуваното действие на няколко други протеини, които участват в този биосинтетичен път.

Ако в някой от гените, които кодират протеините в този път, се генерира мутация, кофакторът няма да се произведе. Тези мутации ще имат pleiotropic ефект, тъй като никой от протеините, които зависят от кофактора да бъдат активни, ще бъде в състояние да бъде, въпреки че техните собствени гени са напълно функционални.

молибден

Както при прокариотите, така и при еукариотите, молибденът е от съществено значение за функционирането на някои ензими..

Молибденът, за да бъде биологично полезен, трябва да бъде комплексиран с друга органична молекула, продукт на действието на няколко ензима в сложен метаболитен път.

След като този кофактор се комбинира с молибден, той ще се използва от всички молибдопротеини, за да упражнява всяка своя функция.

Плеотропният ефект в мутация, която предотвратява синтеза на молибдофактора, ще се прояви не само в отсъствието на това, но и в загубата на ензимната активност на всички молибдоензими на индивида, носител на мутацията..

-laminopathies

Ядрената лама е сложна мрежа вътре в ядрото, динамично прикрепена към нейната вътрешна мембрана. Ядреният лист регулира архитектурата на ядрото, разпределението между еухроматин и хетерохроматин, генетичната експресия, както и репликацията на ДНК, наред с други неща.

Ламината на ядрото се образува от няколко протеини, известни като ламинини. Тъй като това са структурни протеини, с които взаимодейства множество от много други, всяка мутация, която засяга техните гени, ще има плейотропни ефекти.

Плейотропните ефекти на мутациите в гените на ламинините ще се проявят като болести, които се наричат ​​ламинопатии.

Това означава, че ламинопатията е плейотропната проява, произтичаща от мутации в гените на ламинините. Клиничните прояви на ламинопатиите включват, но не се ограничават до, прогерия, мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss и множество други заболявания..

-Транскрипционни регулатори

Други гени, чиито мутации водят до множество различни плейотропни ефекти, са тези, които кодират за транскрипционни регулатори.

Това са протеини, които контролират експресията на гените по специфичен начин; има и други, които са общи регулатори на транскрипцията. Във всеки случай, липсата на тези продукти определя, че други гени не са транскрибирани (т.е. не са изразени).

Мутация, която определя отсъствието или неправилното функциониране на общ или специфичен транскрипционен регулатор, ще има плейотропни ефекти в организма, тъй като нито един ген под негов контрол няма да бъде изразен.

Плейотропия и епигенетика

Откриването на механизми за промяна в генната експресия, които не зависят от промените в нуклеотидната последователност на гените (епигенетика), обогати нашата визия за плейотропия.

Един от най-изучените аспекти на епигенетиката е този на действието на ендогенните микроРНК. Те са продукт на транскрипцията на гените, наречени Мир.

Транскрипцията на ген Мир предизвиква РНК, която, след като е обработена, действа в цитоплазмата като малка инактивираща РНК.

Тези РНК се наричат ​​малки РНК-та за заглушаване, защото притежават способността да се допълват с бели РНК-и. За да се присъединят към тях, пратеникът се деградира и характерът не се изразява.

В някои случаи тази малка молекула може да се свърже с повече от един различен пратеник, което, разбира се, води до плейотропен ефект.

Плейотропия и стареене

Обяснението на естествените причини за стареенето може да бъде в ефекта на плейотропните гени. Според хипотеза, представена от G. C. Williams, стареенето е следствие от това, което той нарича антагонистична плейотропия.

Ако има гени, чиито продукти имат антагонистични ефекти в различни етапи от живота на организма, тогава тези гени могат да допринесат за стареенето.

Ако благоприятните ефекти се проявят преди възпроизводството и вредните последици след него, тогава те ще бъдат облагодетелствани от естествения подбор. Но иначе естественият подбор ще работи срещу тези гени.

По този начин, ако гените са наистина плейотропни, стареенето ще бъде неизбежно, тъй като естественият подбор винаги ще действа в полза на гените, които благоприятстват възпроизводството..

Плейотропия и видообразуване

Симпатричното видообразуване е вид видообразуване, което протича без географски бариери между популациите. Този вид видообразуване очевидно е облагодетелстван от плейотропните мутации.

Разработените от Кондрашов математически симулационни модели показват, че репродуктивна изолация между симпатричните популации може да възникне поради появата на екологично важни количествени признаци при деструктивна селекция..

Същите тези модели показват, че тези черти трябва да са свързани с плейотропните гени. Ако промените се дължат на няколко гена, а не на плейотропно, рекомбинацията на гените по време на размножаването би предотвратила видообразуването. Плейотропията би предотвратила разрушителните ефекти на рекомбинацията.

Плейотропия и адаптация

Земята постоянно се променя. Организмите трябва постоянно да се променят, за да се адаптират към новите условия. Тези промени водят до това, което е известно като еволюция.

Много автори твърдят, че еволюцията води до нарастваща сложност на организмите. Тази сложност може да бъде от морфологичен тип, където даден характер може да се развива независимо от друг в специфични условия на околната среда.

Но тъй като организмите стават по-сложни, способността им да реагират на промените става по-бавна. Това е така наречената "еволюционна цена на сложността"..

Математическите модели твърдят, че адаптациите, дължащи се на промени в плейотропните гени, биха били по-евтини еволюционно от тези, дължащи се на промени в символите, кодирани от отделни гени..

препратки

  1. Brooker, R.J. (2017). Генетика: анализ и принципи. McGraw-Hill Висше образование, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Генетика. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11тата изд.). Ню Йорк: У. Х. Фрийман, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Комплексни ефекти от мутации на ламинопатия върху ядрената структура и функция. Клинична генетика, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Плейотропия: един ген може да повлияе на множество черти. Образование за природата, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018). Новият фитолог, 220: 395-408.