Какво е локус? (Genetics)



а място, в генетиката, той се отнася до физическото положение на ген или специфична последователност в хромозома. Терминът произхожда от латински корени, а множествено число локуси. Познаването на локусите е много полезно в биологичните науки, тъй като те позволяват да се локализират гените.

Гените са ДНК последователности, които кодират фенотип. Някои гени са транскрибирани в информационна РНК, която впоследствие е преведена в аминокиселинна последователност. Други гени генерират различни РНК и могат да бъдат свързани с функции в регулацията.

Друга подходяща концепция в използваната в генетиката номенклатура е алел, който някои студенти често го бъркат с локуса. Алел е всеки от вариантите или формите, които един ген може да приеме.

Например, в популация от хипотетични пеперуди, генът А тя се намира в определено място и може да има два алела, А и за. Всяка от тях е свързана с определена характеристика - А може да бъде свързано с тъмното оцветяване на крилата, докато за то е с по-ясен вариант.

Понастоящем е възможно да се локализира ген в хромозома чрез добавяне на флуоресцентно багрило, което подчертава конкретната последователност..

индекс

  • 1 Определение
  • 2 Номенклатура
  • 3 Генетично картографиране
    • 3.1 Какво представляват генетичните карти?
    • 3.2 Дисбаланс в свързването
    • 3.3 Маркери за изграждане на генетични карти
    • 3.4 Как изграждаме генетична карта?
  • 4 Препратки

дефиниция

Локусът е точково местоположение на ген на хромозома. Хромозомите са структури, характеризиращи се със сложна опаковка, състояща се от ДНК и протеини.

Ако отидем от най-основните нива на организация в хромозомите, ще намерим верига от ДНК с голяма дължина, навита в специален вид протеини, наречени хистони. Съединението между двете молекули образува нуклеозомите, които приличат на перлите от перлена огърлица.

След това описаната структура е групирана в 30 нанометрово влакно. По този начин се постигат няколко нива на организация. Когато клетката е в процес на клетъчно делене, хромозомите се уплътняват до такава степен, че са видими.

По този начин, в рамките на тези сложни и структурирани биологични единици, има гени, разположени в съответния им локус.

номенклатура

Необходимо е биолозите да могат да се отнасят точно до мястото и техните колеги да разберат посоката.

Например, когато искаме да дадем адреса на нашите къщи, използваме референтната система, към която сме свикнали, било то номерът на къщата, булевардите, улиците - в зависимост от града.

По същия начин, за да предоставим информация за конкретен локус, трябва да го направим, като използваме правилния формат. Компонентите на местоположението на гена включват:

Броят на хромозомитеНапример при хората имаме 23 двойки хромозоми.

Ръка на хромозома: Веднага след като се позове на хромозомния номер, ще посочим в коя ръка се намира гена. на р показва, че е в късата ръка и р в дългата ръка.

Позиция в ръката: Последният термин показва в коя позиция на късата или дългата ръка е генът. Числата се четат като област, лента и подлента.

Генетично картографиране

Какво представляват генетичните карти?

Съществуват техники за определяне на местоположението на всеки ген в хромозомите и този вид анализ е от решаващо значение за разбирането на геномите.

Местоположението на всеки ген (или относителната позиция на това) се изразява в генетична карта. Имайте предвид, че генетичните карти не изискват познаването на функционирането на гена, а само трябва да знаете тяхната позиция.

По същия начин генетичните карти могат да бъдат конструирани от променливи сегменти на ДНК, които не са част от определен ген.

Неравновесие на връзката

Какво означава, че генът е "свързан" с друг? При рекомбинационни събития ние казваме, че генът е свързан, ако не се рекомбинира и остава заедно в процеса. Това се случва поради физическата близост между двата локуса.

Обратно, ако два локуса наследят независимо, можем да заключим, че те са далеч.

Неравновесието на връзката е централната точка за изграждането на генни карти чрез анализ на връзката, както ще видим по-долу.

Маркери за изграждане на генетични карти

Да предположим, че искаме да определим позицията на определен ген на хромозомата. Този ген е причината за смъртоносна болест, затова искаме да знаем неговото местоположение. Чрез анализ на родословието установихме, че генът има традиционно менделско наследство.

За да се намери позицията на гена, се нуждаем от поредица от маркери, които са разпределени в генома. След това трябва да се запитаме дали интересуващият ни ген е свързан с някой (или повече от един) от маркерите, за които знаем.

Очевидно е, че за да бъде маркерът полезен, той трябва да бъде силно полиморфен, така че има голяма вероятност човекът с болестта да е хетерозиготен за маркера. "Полиморфизъм" означава, че определен локус има повече от два алела.

Това, че има два алела е фундаментално, тъй като анализът се стреми да отговори, ако даден алел на маркера се наследява заедно с локуса на изследването и това генерира фенотип, който можем да идентифицираме..

В допълнение, маркерът трябва да съществува със значителна честота, близка до 20% в хетерозиготите.

Как да изградим генетична карта?

Следвайки нашия анализ, избираме серия от маркери, които са разделени един от друг с около 10 cM - това е единицата, в която измерваме разделянето и четем центиморгите. Затова приемаме, че нашият ген е на разстояние не по-голямо от 5 сМ от маркерите.

След това разчитаме на родословие, което ни позволява да получим информация за наследяването на гена. Изследваното семейство трябва да има достатъчно индивиди, за да произвежда статистически значими данни. Например в някои случаи е достатъчна семейна група с шест деца.

С тази информация откриваме ген, с който е свързано състоянието. Да предположим, че намираме мястото B е свързан с нашия вреден алел.

Горните стойности са изразени като съотношение между вероятността за свързване и отсъствието на споменатото явление. В днешно време последващото статистическо изчисление се извършва от компютър.

препратки

  1. Кембъл, Н. А. (2001). Биология: Концепции и взаимоотношения. Образование в Пиърсън.
  2. Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (ред.). (2002). Биостатична генетика и генетична епидемиология. Джон Уайли и синове.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Гени V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E.H. (2004). Как действа човешкият геном. Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009). Генетичен текст и атлас. Ed. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez Е. A. (2011). Какво е функционален локус? Разбиране на генетичната основа на сложни фенотипни черти. Медицински хипотези, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Хроматин: структура и функция. Академична преса.