Дял:
Какво представляват автозомните хромозоми?
на автозомни хромозоми всички те са хромозоми, които нямат сексуални характеристики. При хората те преминават от хромозома 1 на 22, тъй като хромозома 23 е тази, която доставя половите характеристики и се различава по X и Y.
Хората имат 44 автозомни или автозомни хромозоми, тъй като те винаги са по двойки, което е диплоиден човешки геном. Плюс alosome 23 - това е, хромозома със сексуални характеристики - човешкият геном се състои от 46 хромозоми общо.
Характеристики на автозомните хромозоми
Автозомите не винаги имат еднакъв размер. Най-големият автозом е Chromosome 1-, който съдържа 2800 гена в неговия интериор, следван от Chromosome 2, който има 750 гена в интериора..
Обикновено, всеки от диплоидните комплекти хромозоми се наследява от всеки от родителите. Автозомите са каталогизирани в числа от 1 до 22, приблизително по отношение на размера на двойките, докато алозомите са класифицирани с буквите X или Y. Женските имат две X хромозоми (XX), докато мъжките имат по един от всеки. един (XY).
Въпреки това, автозомите могат да имат гени за сексуално определяне, без да са специфично хромозома с характеристики на сексуална идентификация, като Х-хромозоми или Y хромозоми. баща.
Всички човешки автозоми са обширно проследявани и идентифицирани чрез екстракция на клетъчни хромозоми и след това оцветени с някакъв вид багрило, обикновено Giemsa. С това е възможно да се разработи цитогенна карта или кариограмма, където всяка хромозома е посочена под формата на брой, размер и форма по ред..
Чрез тези проучвания е възможно да се идентифицират генетични аномалии в определени хромозоми, които причиняват заболявания на наследственото предаване, какъвто е случаят с тризомиите..
Чрез идентифициране на хромозомите, които имат тези промени, е възможно да се проследи началото на заболяването или синдрома и с това да се осигурят решения и превантивни лечения..
Генетични нарушения при автозомите
Генетични нарушения на аутозомите могат да възникнат от множество причини. Най-често срещаният дефект е в отделянето на хомоложните клетки, които съответстват на клетките на оплождането на родителите или на предаването чрез Менделско наследство на ген, който има доминиращ модел. Това е известно като доминантни автозомни и рецесивни автозоми:
Автозомно доминантно наследяване
При тези видове заболявания дефектите могат да се предават на деца от двата пола и като цяло един от родителите също проявява болестта. Детето в този случай трябва да наследи само едно копие от увредения алел, за да прояви заболяването.
Единична анормална автозома, в рамките на 22 автозоми, които съответстват на хромозомите на всеки от родителите, може да причини автозомно доминантно разстройство. Ако тази автозома е доминираща, въпреки че тази на другия родител е нормална, тя ще доминира присъствието й в генома на детето.
Това обаче може да се появи и като ново състояние, в случай че нито един от родителите няма анормален ген.
Ако бащата има автозомно доминантно разстройство, той има 50% вероятност същото заболяване да бъде предадено на сина му. Това се случва във всяка от бременностите и независимо, че един от братята вече има състоянието.
От друга страна, ако дете на пациент, носещо доминиращо автономно разстройство, не наследява анормалния ген, то няма да се развие или да предаде болестта.
Някои примери за автозомно доминантни нарушения са болестта на Хънтингтън и синдром на Марфан.
Автозомно рецесивно наследяване
В този случай е необходимо две копия на абнормен ген да са налице, така че болестта или синдромът може да възникне и да се развие в детето.
Ако пациентът страда от автозомно рецесивно нарушение на наследството, това означава, че всеки от родителите им носи дефектен генно копие, но никой от тях не показва признаци или симптоми, свързани с болестта или синдрома..
Тези видове заболявания не се срещат във всяко поколение от семейството. Всъщност, човек има шанс да наследи анормалния ген от двамата родители и да развие болестта или мутацията. Обратно, има 50% шанс да се наследи анормалният ген от един родител или от друг.
В случай на бременност има 50% вероятност детето да наследи един от анормалните гени и да има други нормални гени; и 25% вероятност да не получите някой от анормалните гени - или че, от друга страна, получавате и двата гена мутирали и развиват болестта.
Някои примери за автозомно-рецесивни заболявания са кистозна фиброза и сърповидно-клетъчна анемия.
Анеуплоидия на автозоми
Анеуплоидията е втората категория на основните хромозомни мутации и се появява, когато броят на хромозомите е ненормален. Тоест, един организъм с анеуплоидия има различен брой хромозоми, отколкото първоначалния набор от хромозоми. Най-често срещаните анеуплоидии са тризомии и монозомии.
Това обикновено се дължи на неуспех в фазата на разделяне на клетката, т.е. забавяне по време на процеса на мейоза на хромозомата.
Въпреки това, най-честата причина обикновено е мейотична недизюнкция. По време на процеса, две хромозоми остават заедно и един полюс остава празен. По-често се среща по време на мейоза, отколкото митозата, но може да се случи и в двата процеса.
В случая на тризомия, една от най-честите е тризомията на хромозома 21, която поражда индивиди със синдрома на Даун, състояние със специфични характеристики като забавяне на растежа, отличителни черти на лицето и известно умерено умствено увреждане. Други известни тризомии са автозома 13 или 18. Много от тях не са съвместими с живота.
Въпреки че причината за анеуплоидията не е наистина известна, майчината възраст винаги е била един от факторите, които трябва да се вземат предвид. Това се случва, защото ооцитите на жената са на една и съща възраст и със стареенето на клетките могат да намалят способността си да поддържат хромозомния тетрад по време на мейозния процес..
Трябва да се отбележи, че най-голям брой аномалии на хромозомите се срещат в автозомите. Ето защо, цялостното проучване на гените ще позволи да се предотвратят и избегнат наследствени генетични заболявания и заболявания.
препратки
- Медицинска дефиниция на автозомна хромозома. Възстановен от medicinenet.com.
- Изтеглено от Wikipedia.com.
- Колко автозоми имат хората? Възстановен от reference.com.
- Автозомно доминантно. Извлечено от medlineplus.gov.
- Какви са различните начини, по които може да се наследи генетичното състояние? Извлечено от ghr.nlm.nih.gov.
- Въведение в генетичния анализ. 7-о издание. Извлечено от ncbi.nih.gov.
- Автозомни аномалии. Възстановен от anthro.palomar.edu.