Причини за генетичната вариабилност, източници и примери



на генетична вариабилност Тя включва всички различия по отношение на генетичния материал, които съществуват в популациите. Тази вариация произтича от нови мутации, които модифицират гените, чрез пренареждане на последиците от рекомбинация и от генния поток между популации от видове..

В еволюционната биология варирането на популациите е условие sine qua non така че механизмите, които водят до еволюционната промяна, могат да действат. В популационната генетика терминът "еволюция" се дефинира като промяна в честотите на алелите във времето, и ако няма различни алели, популацията не може да се развие.

Вариациите съществуват на всички нива на организация и като намаляваме в мащаба, вариацията се увеличава. Откриваме вариации в поведението, в морфологията, във физиологията, в клетките, в последователността на протеините и в последователността на ДНК бази..

В човешките популации, например, можем да наблюдаваме променливост чрез фенотипи. Не всички хора са физически еднакви, всеки от тях има характеристики, които го характеризират (например, цвят на очите, височина, цвят на кожата), и тази вариабилност се открива и на нивото на гените.

В днешно време съществуват методи за масивно ДНК секвениране, което позволява да се демонстрира тази промяна за много кратко време. Всъщност, от няколко години целият човешки геном вече е известен. Също така, съществуват мощни статистически инструменти, които могат да бъдат включени в анализа.

индекс

  • 1 Генетичният материал
  • 2 Причини и източници на променливост
    • 2.1 Мутация
    • 2.2 Видове мутации
    • 2.3 Дали всички мутации имат отрицателни ефекти?
    • 2.4 Как се появяват мутациите?
    • 2.5 Мутацията е случайна
    • 2.6 Примери за мутации
    • 2.7 Рекомбинация
    • 2.8 Поток на гена
  • Цялата променливост, която виждаме, е генетична?
  • 4 Примери за генетична вариабилност
    • 4.1 Вариация в еволюцията: молецът Biston betularia
    • 4.2 Естествени популации с малка генетична вариация
  • 5 Препратки

Генетичният материал

Преди да се вникне в понятията за генетична вариабилност, е необходимо да се изясни няколко аспекта на генетичния материал. С изключение на няколко вируса, които използват РНК, всички органични същества, които обитават земята, използват ДНК молекулата като материал.

Това е дълга верига, образувана от нуклеотиди, групирани по двойки и притежаваща цялата информация за създаване и поддържане на организъм. В човешкия геном има приблизително 3.2 х 109 базови двойки.

Въпреки това, не всички генетични материали на всички организми са еднакви, дори ако принадлежат към един и същи вид или дори ако са тясно свързани..

Хромозомите са структури, образувани от дълга нишка ДНК, уплътнена на няколко нива. Гените са разположени по протежение на хромозомата, в специфични места (наречени локуси, множествени локуси) и са преведени на фенотип, който може да бъде протеин или характеристика на регулиране.

При еукариотите само малък процент от съдържащата се в клетките ДНК за протеини и друга част от некодиращата ДНК има важни биологични функции, главно регулаторни.

Причини и източници на променливост

В популациите на органичните същества има няколко сили, които водят до вариации на генетичното ниво. Това са: мутация, рекомбинация и генно течение. След това ще опишем подробно всеки източник:

мутация

Терминът датира от 1901 г., когато Hugo de Vries определя мутацията като "промени в наследствения материал, което не може да се обясни с процесите на сегрегация или рекомбинация".

Мутациите са промени в генетичния материал, постоянни и наследствени. За тях има широка класификация, която ще разгледаме в следващия раздел.

Видове мутации

- Точкови мутации: Грешки в синтеза на ДНК или по време на ремонта на увреждане на материала могат да предизвикат точкови мутации. Това са замествания на базовите двойки в ДНК последователността и допринасят за генерирането на нови алели.

-Преходи и трансверсии: В зависимост от вида на базата, която се променя, можем да говорим за преход или трансверсия. Преходът се отнася до основната промяна на същия тип - пурини от пурини и пиримидини от пиримидини. Трансверзиите включват промени в различни типове.

- Синонимични и несинонимични мутации: са два вида точкови мутации. В първия случай промяната в ДНК не води до промяна в вида на аминокиселината (благодарение на дегенерацията на генетичния код), докато не-синонимен, ако това води до промяна на аминокиселинния остатък в протеина..

- Инверсия на хромозома: Мутациите могат да включват и дълги сегменти на ДНК. В този тип, основната последица е промяната на реда на гените, причинена от прекъсвания на веригата.

- Дублиране на гена: гените могат да бъдат дублирани и да произвеждат допълнително копие, когато се получи неравномерно омрежване в процеса на клетъчно делене. Този процес е от съществено значение в еволюцията на геномите, тъй като този допълнителен ген е свободен да мутира и може да придобие нова функция.

- полиплоидия: в растенията често се срещат грешки в процесите на митотично или мейотично делене на клетки и се добавят пълни комплекти хромозоми. Това събитие е от значение в процесите на видообразуване в растенията, тъй като бързо води до образуването на нови видове поради несъвместимост.

- Мутации, които изпълняват отворената рамка за четене. ДНК се чете три по три, ако мутацията добавя или премахва число, което не е кратно на три, рамката за четене е засегната.

Дали всички мутации имат отрицателни ефекти?

Според неутралната теория на молекулярната еволюция повечето от мутациите, които са фиксирани в генома, са неутрални.

Въпреки, че тази дума обикновено се свързва незабавно с отрицателни последици - и наистина, много мутации имат големи вредни ефекти върху техните притежатели - значителен брой мутации са неутрални и малък брой са полезни.

Как се случват мутации?

Мутациите могат да имат спонтанен произход или да бъдат индуцирани от околната среда. Компонентите на ДНК, пурини и пиримиди имат някаква химическа нестабилност, което води до спонтанни мутации.

Честа причина за спонтанни точкови мутации е деаминирането на цитозините, които преминават към урацил, в двойната спирала на ДНК. Така, след няколко повторения в клетка, чиято ДНК има AT чифт в една позиция, тя се замества от CG двойка.

Освен това, възникват грешки, когато ДНК се репликира. Макар да е вярно, че процесът върви с голяма прецизност, той не е свободен от грешки.

От друга страна, има вещества, които увеличават скоростта на мутациите в организмите и поради това се наричат ​​мутагени. Те включват серия от химикали, като EMS, и йонизиращо лъчение.

Като цяло, химикалите водят до точкови мутации, докато радиацията води до значителни дефекти на ниво хромозома.

Мутацията е случайна

Мутациите се случват случайно или случайно. Това твърдение означава, че промените в ДНК не се появяват в отговор на нужда.

Например, ако определена популация от зайци е подложена на все по-ниски температури, селективните налягания няма да причинят мутациите. Ако се случи появата на мутация, свързана с дебелината на козината при зайците, това ще се случи по същия начин в по-топлите климати..

С други думи, нуждите не са причина за мутацията. Мутациите, които възникват случайно и осигуряват на индивида по-добра репродуктивна способност, това ще увеличи честотата му в популацията. Ето как работи естественият подбор.

Примери за мутации

Серповидно-клетъчна анемия е наследствено състояние, което нарушава формата на червените кръвни клетки или еритроцитите, с фатални последици при транспортирането на кислород на индивида, носещ мутацията. При популации от африкански произход състоянието засяга 1 на 500 индивида.

Когато гледате болни червени кръвни клетки, не е необходимо да сте експерт, за да заключите, че в сравнение със здравата, промяната е изключително важна. Еритроцитите стават твърди структури, блокирайки преминаването им през кръвоносните капиляри и увреждащи съдове и други тъкани, докато те преминават..

Въпреки това, мутацията, която причинява това заболяване, е точкова мутация в ДНК, която променя аминокиселината глутаминова киселина с валин на позиция шест от веригата на бета-глобина..

рекомбинация

Рекомбинацията се дефинира като обмяна на ДНК от ентеричните и бащините хромозоми по време на мейотичното разделяне. Този процес е практически присъства във всички живи организми, тъй като е основен феномен на репарация на ДНК и клетъчно делене.

Рекомбинацията е ключово събитие в еволюционната биология, тъй като улеснява адаптивния процес, благодарение на създаването на нови генетични комбинации. Въпреки това, той има недостатък: той нарушава благоприятните комбинации от алели.

Освен това, той не е регулиран процес и е променлив в генома, в таксоните, между половете, отделните популации и т.н..

Рекомбинацията е наследствена черта, няколко популации имат адитивни вариации за нея и могат да отговорят на селекцията в експерименти, проведени в лабораторията..

Явлението се променя от широк спектър от екологични променливи, включително температура.

В допълнение, рекомбинацията е процес, който силно влияе на фитнес на лицата. При хора, например, когато скоростите на рекомбинацията се променят, се наблюдават аномалии в хромозомите, което намалява плодовитостта на носителя..

Поток на гена

В популациите могат да пристигнат индивиди, които идват от други популации, като се променят честотите на алелите на популацията на пристигащите. Поради тази причина миграциите се считат за еволюционни сили.

Да предположим, че населението е поставило алела А, което показва, че всички организми, които са част от популацията, носят алела в хомозиготно състояние. Ако някои мигранти носят алела за, и възпроизвеждат с местните, отговорът ще бъде увеличаване на генетичната вариабилност.

Цялата променливост, която виждаме, е генетична?

Не, не всички различия, които наблюдаваме в популациите на живите организми, имат генетични основи. Има термин, широко използван в еволюционната биология, наречен наследственост. Този параметър определя количеството на фенотипната вариация, дължащо се на генетичната вариация.

Математически, тя се изразява по следния начин: h2 = VG / (VG + VE). Анализирайки това уравнение, виждаме, че тя ще има стойност 1, ако всички промени, които виждаме, се дължат на генетични фактори.

Обаче, околната среда също оказва влияние върху фенотипа. "Реакционният стандарт" описва как идентичните генотипове варират в зависимост от градиента на околната среда (температура, рН, влажност и др.).

По същия начин, различни генотипове могат да бъдат представени под същия фенотип, чрез канализиране на процеси. Това явление работи като буфер за развитие, който пречи на изразяването на генетични вариации.

Примери за генетична вариабилност

Вариация в еволюцията: пеперуда Biston betularia

Типичният пример за еволюция чрез естествен подбор е случаят с молци Biston betularia и индустриалната революция. Този лепидоптер има две отличителни оцветители, една светлина и една тъмна.

Благодарение на съществуването на тази наследствена вариация - и на това тя беше свързана с фитнес на индивида, характеристиката може да се развива чрез естествен подбор. Преди революцията молецът лесно се скрива в чистата кора на брезите.

С увеличаването на замърсяването кората на дърветата почерня. По този начин сега тъмните молци имат предимство в сравнение с ясните: те биха могли да се скрият много по-добре и да се консумират в по-малка пропорция от леките. Така по време на революцията черните пеперуди се увеличават често.

Естествени популации с малка генетична вариация

Гепард или гепард (Acinonyx jubatus) е котешки, известен със своята стилизирана морфология и с невероятните скорости, които постига. Този род претърпява феномен, известен в еволюцията като "пречка", в плейстоцена. Това драстично намаляване на населението доведе до загуба на вариабилност в населението.

Днес генетичните различия между членовете на видовете достигат тревожно ниски стойности. Този факт предполага проблем за бъдещето на вида, тъй като, ако той е атакуван от вирус, например, който елиминира някои членове, е много вероятно той да успее да ги елиминира..

С други думи, те нямат капацитет да се адаптират. Поради тези причини е толкова важно да има достатъчна генетична вариация в рамките на една популация.

препратки

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Молекулярна биология на клетката. 4-то издание. Ню Йорк: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Еволюционен анализ. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Еволюционна класификация на геномната функция. Биология и еволюция на генома, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Интегрирани принципи на зоологията (Том 15). Ню Йорк: Макгроу-Хил.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Молекулярна клетъчна биология. 4-то издание. Ню Йорк: У. Х. Фрийман.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Случаят с нежелана ДНК. PLoS генетика, 10(5), e1004351.
  7. Солер, М. (2002). Еволюция: основата на биологията. Южен проект.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Рекомбинация: доброто, лошото и променливата. Философски сделки на Лондонското кралско общество. Серия Б, Биологични науки, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Основи на биохимията. нов Йорк: Джон Уили и синове.