Симптомите, причините и лечението на мускулната дистрофия на Дюшен



на Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD) тя е невромускулна болест, тя се характеризира с наличието на значителна мускулна слабост, която се развива по обобщен и прогресивен начин (Световна здравна организация, 2012).

Той е най-често срещаният тип мускулна дистрофия при хора (López-Hernández, 2009) и засяга 1 на всеки 3 500 деца в света (Duchenne Parent Project, 2012). В по-голямата си част болестта засяга мъжете в ранните етапи на живота им (Световна здравна организация, 2012 г.).

Има различни видове мускулна дистрофия. Симптомите обикновено започват по време на детството. Слабостта и загубата на мускулна маса причиняват сериозни затруднения при придобиването или поддържането на способността за ходене, дишане и / или поглъщане (Mayo Clinic, 2013).

Невромускулните ефекти предлагат хронична прогноза. В повечето случаи хората, страдащи от мускулна дистрофия на Дюшен, умират в млада възраст, поради развитието на вторични патологии като сърдечна недостатъчност или кардиомиопатия (Световна здравна организация, 2012).

индекс

  • 1 Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен??
  • 2 Статистика
  • 3 Симптоми
  • 4 Развитие на симптомите
  • 5 Причини
  • 6 Диагностика
  • 7 Лечение
  • 8 Прогноза
  • 9 Текущо състояние на разследването
  • 10 Заключения
  • 11 Библиография

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен??

Мускулно-скелетната дистрофия на Дюшен е заболяване, което засяга индивида чрез прогресивна мускулна слабост и дегенерация (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

Поради генетична мутация, липсата на специфичен протеин при хора с мускулна дистрофия на Дюшен води до загуба на мускулната функционалност..

Обикновено симптомите обикновено присъстват в долните крайници, които се простират до останалите области.

статистика

Световната здравна организация (2012) отбелязва, че честотата на мускулната дистрофия на Дюшен е приблизително 1 случай на 3,300 жители.

По-конкретно, някои изследвания показват, че DMD засяга 1 на всеки 3500 мъжки деца, родени живи (López-Hernández, 2009).

В случая със САЩ не е известно със сигурност колко души във всички възрастови групи страдат от мускулна дистрофия на Дюшен. Някои проучвания сочат, че на всеки 5 600-7 770 възрастни мъже на възраст между 5 и 24 години има диагноза мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер (Центрове за контрол и превенция на заболяванията, 2015)..

симптоми

Най-характерно за заболяванията, които принадлежат към групата на мускулните дистрофии, е мускулната слабост; въпреки това, в зависимост от типа, могат да се появят специфични симптоми, които ще варират в зависимост от възрастта на началото, засегнатите мускулни групи и фундаментално (Mayo Clinic, 2013).

Обикновено, развитието на мускулна дистрофия на Духне е доста предсказуемо. Родителите могат да наблюдават някои доста значими признаци, като затруднение или невъзможност да се научат да ходят, анормално увеличаване на телесните мускули (псевдохипертрофия) (Проект за родители на Дюшен, 2012 г.).

Някои от най-характерните симптоми и признаци на мускулната дистрофия на Дюшен, които се появяват в ранните етапи на живота на детето, са (Mayo Clinic, 2013):

  • Повтарящите се падания.
  • Трудност или невъзможност за ставане или заемане на определена позиция.
  • Трудност или невъзможност за ходене, бягане или скок.
  • Разходка по върха на кладенеца.
  • Твърдост и / или мускулна болка при широки мускулни групи.
  • Затруднения в обучението.

По същия начин, асоциацията Duchenne Parent Projet (2012), подчертава най-честите симптоми и клинични прояви:

  • Забавяне при придобиването на език и реч.
  • Трудности и поведенчески проблеми.
  • Затруднения в обучението.
  • Мускулна слабост.
  • Контрактури и скованост в ставите.
  • Псевдохипертрофия в телесните мускули.
  • лордоза.
  • Слабост на сърдечните и дихателните мускули.

Еволюция на симптомите

Всички мускулни симптоми започват със слабостта на мускулите на тазовия пояс, близнаците и различните промени в походката, които са значими преди 5-годишна възраст (López-Hernández, 2009).

В предучилищна възраст, децата с мускулна дистрофия на Дюшен могат да попаднат често или да имат затруднения при ходене, изкачване на стълби и / или бягане (Проект за родителско образование, 2012).

С напредването на болестта, в училищна възраст, децата вероятно ще използват само върха на краката си, за да ходят. Можем да наблюдаваме търкалящ и несигурен поход, който може да причини многобройни падания. Обикновено те използват някои стратегии, за да запазят равновесието си, като напъхат раменете си назад или се държат върху собствените си тела (Проектът за родители на Дюшен, 2012).

Около 9-годишна възраст повечето хора не могат да ходят, поради което започват да развиват многобройни мускулно-скелетни деформации - есколиоза, контрактура и др..

На юношеския етап те ще представят важни трудности за ефективно изпълнение на дейности, свързани с използването на горните крайници, крака или тялото. На този етап те ще се нуждаят от механична поддръжка и помощ (Проектът за родители Duchenne, 2012).

Мускулната дегенерация и слабост продължават да се развиват до достигане на мускулите, отговорни за респираторната и сърдечната функция (López-Hernández, 2009)..

каузи

Идентифицирани са няколко гена, които участват в производството на протеини, които са отговорни за защита срещу възможни увреждания и увреждане на мускулни влакна (Mayo Clinic, 2013).

По-конкретно, всеки тип мускулна дистрофия се проявява като следствие от определена генетична мутация. Някои от тези мутации са наследени; но в повечето случаи се случва спонтанно по време на бременността (Mayo Clinic, 2013).

В случай на мускулна дистрофия на Дюшен, изследователите идентифицираха специфичен ген, разположен на Х-хромозомата, който може да представлява мутацията, отговорна за тази патология (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016)..

По този начин през 1987 г. бе идентифициран протеинът, свързан с този ген, дистрофин. Следователно, липсата или отсъствието на този протеин означава, че мускулите са крехки и лесно повредени (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

Освен това е идентифициран рецесивен модел на наследяване, свързан с Х-хромозомата, като носителят е майката (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016). Поради това този тип заболяване е по-често при мъжете, отколкото при жените.

Мъжете имат XY хромозомен състав, докато жените са XX. Следователно, ако X хромозома има мутация в гена DMD, мускулната дистрофия на Дюшен ще се дължи на отсъствието на производство на дистрофин (National Human Genome Research Institute, 2013).

Въпреки това, в случай на жени, които имат две Х хромозоми и следователно две копия на гена DMD, ако една от тях се промени, другата ще може да продължи да произвежда дистрофин и следователно да поддържа мускулна невропротекция Научноизследователски институт по геном, 2013).

диагноза

При тези видове патологии могат да бъдат извършени различни интервенции, за да се определи тяхната диагноза (Национален институт за изследване на човешкия геном, 2013).

Клиничната диагноза вече може да бъде определена, когато детето започне да проявява прогресивна мускулна слабост. Още на 5-годишна възраст има очевидни симптоми. Ако не се извърши ранна интервенция, децата ще имат функционална зависимост преди 13-годишна възраст (Национален научно-изследователски институт за човешкия геном, 2013).

Освен наблюдение и клинично проучване, някои от следните техники могат да бъдат използвани за идентифициране на наличието на мускулна дистрофия на Дюшен (Mayo Clinic, 2013):

  • Ензимни тестовемускулите, които са повредени, могат да отделят различни ензими, като креатин киназа (СК). Наличието на необичайно високи нива предполага наличието на някакъв вид мускулна патология.
  • ElectomiografíaПромени в мускулните електрически модели могат да предложат или потвърдят състоянието на мускулно заболяване.
  • Генетични изследваниясе извършват за откриване на възможни генетични мутации, които водят до развитие на различни видове мускулна дистрофия.
  • Мускулна биопсияИзвличането на малки части от мускулната тъкан е полезно за откриване на микро- и макроскопски увреждания в мускулните групи.
  • Сърдечни и дихателни тестове: са от съществено значение за откриване на възможното удължаване на мускулната слабост и атрофия.

лечение

Понастоящем не е установено излекуване на мускулната дистрофия на Дюшен (проектът за родителски тип Duchenne, 2012 г.).

Въпреки това се използват различни лечения, за които е доказано, че са ефективни както в намаляването на симптомите, така и в подобряването на качеството на живот на хората, страдащи от този тип патология..

Това заболяване, поради клиничната прогресия и голямото разнообразие от симптоми, ще изисква мултидисциплинарна и всеобхватна интервенция от широк кръг специалисти: педиатър, физиотерапевт, невролог, невропсихолог, професионален терапевт, логопед, диетолог, ендокринолог, генетик, кардиолог , пулмолог, ортопед, рехабилитатор и хирург, наред с другото (Проект за родителско образование, 2012).

В много случаи специалистите могат да препоръчат фармакологични интервенции (Mayo Clinic, 2013):

  • кортикостероидиНякои от лекарствата от тази група могат да подобрят мускулната сила и да контролират прогресирането на мускулната дегенерация (Mayo Clinic, 2013). Въпреки това, многократната употреба на тези лекарства може да доведе до странични ефекти като увеличаване на теглото или слабост на костите (Mayo Clinic, 2013).
  • Сърдечни лекарства: инхибиторите на ангиотензин или бета-блокерите могат да бъдат полезни, когато мускулната дистрофия достигне групите на сърдечния мускул (Mayo Clinic, 2013).

Не само лекарствата са полезни за интервенцията при мускулна дистрофия на Дюшен, но има и терапевтични интервенции и методи за грижа, които могат да подобрят качеството на живот на тези хора (Mayo Clinic, 2013).

Някои полезни интервенции са: (Проектът за родителско образование, Duchenne, 2012):

  • Упражнения за разтягане и мускулно движение.
  • Аеробни и укрепващи упражнения.
  • Методи за мобилност: бастуни, проходилки, инвалидни колички и др..
  • Ортопедични методи: нощни шини, шини за крака или ръце.
  • Респираторна помощ: изкуствено дишане, неинвазивна вентилация, асистирана кашлица и др..

прогноза

До сравнително наскоро, хората с мускулна дистрофия на Дюшен не оцеляват много по-дълго след достигане на юношеството (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

Големият напредък в медицинските, техническите и генетичните изследвания е успял да забави прогресията на болестта и да даде значително увеличение на качеството на живот на хората, които страдат от него (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016). По този начин сърдечните и респираторни грижи са от съществено значение за запазването на жизнените функции (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

В много случаи те са в състояние да достигнат пост-юношеските етапи. Все повече и повече случаи на мускулна дистрофия на Дюшен са описани дори при 30-годишни възрастни, включително хора, преживели до 40 и 50-годишна възраст (Мускулна дистрофия асоциация, 2016)..

Текущо състояние на разследването

Понастоящем клиничните изпитвания и изследвания са насочени към разработването на генни терапии, които променят мутациите и недостатъците в производството на дистрофин (Асоциация на мускулната дистрофия, 2016).

Някои от най-изследваните механизми са (López-Hernández, 2009):

  • Замяна на увредения ген.
  • Модификация на ендогенния ген (терапия с екзонични пропуски и пропускане на стоп кодони).
  • Свръхекспресия / инхибиране на фенотипните модификатори.

заключения

Мускулната дистрофия на Дюшен е заболяване, което причинява значителни увреждания както при деца, така и при млади хора и представлява опустошителна прогноза..

Въпреки че клиничните и експериментални изследвания са постигнали значителен напредък в лечението на симптомите, все още няма лек за тези видове патологии..

Важно е да се постигне дълбоко разбиране на биологичните и генетичните основи, за да се намери лечебно лечение на мускулната дистрофия на Дюшен..

библиография

  1. CDC. (2016 г.). Центрове за контрол и превенция на заболяванията. Получено от мускулна дистрофия: cdc.gov.
  2. DPP. (2016 г.). Какво е Duchenne? Изтеглено от Asociación Duchene Parent Project Испания: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cardenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Мускулна дистрофия на Дюшен: новини и перспективи на trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Клиника Майо (2014). Заболявания и състояния: Мускулна дистрофия. Получено от клиника Майо: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016 г.). Мускулна дистрофия на Дюшен (ДМД). Получава се от асоциацията на мускулната дистрофия: mda.org.
  6. NHI. (2013 г.). Запознаване с мускулната дистрофия на Дюшен. Извлечено от Националния изследователски институт за човешкия геном: genome.gov.
  7. СЗО. (2012). Обединени за борба с редките болести. Получено от Световната здравна организация: who.int.
  8. Изходно изображение.