Симптоми на спина бифида, причини, лечение

на spina bifida (EB) е вид малформация или вроден дефект, при който структурите, свързани с гръбначния мозък и гръбначния стълб, не се развиват нормално в ранните етапи на бременността (Световна здравна организация, 2012)

Тези промени ще причинят трайно увреждане на гръбначния стълб и нервната система, което може да причини парализа в долните крайници или различни промени на функционално ниво (Световна здравна организация, 2012).

Терминът spina bifida Използва се за определяне на голямо разнообразие от нарушения в развитието, чийто общ знаменател е непълното сливане на гръбначните арки. Тази малформация може да бъде свързана както с дефицитите в повърхностните меки тъкани, така и с структурите, които се намират в гръбначния канал (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..

Тази патология е част от вродените изменения на нервната тръба. Конкретно, невронната тръба е ембрионална структура, която по време на бременността става мозък, гръбначен мозък и тъканите, които го заобикалят (Mayo Clinic, 2014).

На по-клинично ниво, spina bifida се характеризира с непълно образуване или развитие на дефектни гръбначен мозък и вертебрални кости (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006)..

Освен това, във връзка със spina bifida, хидроцефалията е честа, промяна, която причинява анормално натрупване на гръбначно-мозъчна течност в различни мозъчни области и което може да предизвика важни неврологични дефицити..

Има различни форми на spina bifida, които променят обхвата му на тежест. Когато тази патология доведе до значителни промени, ще бъде необходимо да се използва хирургичен подход за лечение на анатомични изменения (Mayo Clinic, 2014).

Какво е спина бифида?

Spina bifida е вид вродено заболяване, което се характеризира с развитието или непълното формиране на различни структури, свързани с мозъка, гръбначния мозък или менингите (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006)..

По-специално, spina bifida е една от най-големите Дефекти на затварянето на нервната тръба най-често.

Невралната тръба е ембрионална структура, чието сливане обикновено се случва около 18 и 26 дни от бременността. Каудалната област на нервната тръба ще доведе до гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява вентрикуларната система. (Jiménez-León et al., 2013).

При бебета със спина бифида част от невралната тръба не се слива или затваря правилно, причинявайки дефекти в гръбначния мозък и гръбначния мозък (Mayo Clinic, 2014).

В зависимост от засегнатите райони, можем да разграничим четири вида spina bifida: окултни, затворени дефекти на невралната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006)..

статистика

В случая със САЩ, spina bifida е най-честият дефект на нервната тръба; изчислено е, че то засяга приблизително 1500-2000 деца от повече от 4000 живородени деца всяка година (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006 г.).

От друга страна, в Испания между 8 и 10 деца на всеки 1000 живородени деца имат някакъв вид аномалия при образуването на невралната тръба. По-специално повече от половината от тях са засегнати от spina bifida (Spina Bifida и Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Въпреки това, през последните години се наблюдава спад в честотата на spina bifida поради употребата на фолиева киселина в етапа на планиране на бременността и кампаниите за превенция, насочени към здравни работници и потребители (Spina Bifida и Hidrocephaly Federation). Испанска асоциация, 2015).

Видове spina bifida

Повечето научни доклади разграничават три вида spina bifida: spina bifida oculi, meningocele и mielomeningocele:

Spina bifida oculi

Това е най-честата и най-мека форма на spina bifida. При този тип структурни аномалии се получава леко отделяне или пролука между една или повече кости на гръбначния стълб (Mayo Clinic, 2014)..

Възможно е скритата spina bifida да предизвика малформация на един или няколко прешлени. Освен това скритият атрибут предполага, че структурната аномалия е покрита от кожната тъкан (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006)..

Обикновено не се засягат гръбначните нерви, така че най-засегнатите от този тип патология обикновено нямат очевидни признаци и симптоми, така че те обикновено нямат неврологични проблеми (Mayo Clinic, 2014)..

Въпреки това, в някои случаи могат да се наблюдават видими признаци на spina bifida върху кожата на новородените (Mayo Clinic, 2014):

• Натрупване на мазнини.
• Димп или родов петна.
• Натрупване на коса.

Приблизително 15% от здравите хора страдат от скрита spina bifida и не го знаят. Често се открива случайно в рентгенови изследвания (Spina Bifida Association, 2015).

meningocele

Това е рядък вид spina bifida, при който менингите (защитни мембрани, които се намират в този случай около гръбначния стълб, се простират през пространствата на гръбначния стълб (Mayo Clinic, 2014).

В този случай, следователно, менингите трябва да се издават от гръбначния отвор и тази малформация може да бъде скрита или открита (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006)..

Когато това се случи, гръбначният мозък може да се развие дефектно, така че е необходимо да се отстранят мембраните чрез хирургични процедури (Mayo Clinic, 2014)..

В някои случаи на менингоцеле симптомите могат да отсъстват или да са много леки, докато в други случаи може да се появи парализа на крайниците, уринарна и / или чревна дисфункция (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2006)..

миеломенигосел

Миеломенигоцела или отворена спинна бифида е най-сериозният тип. При тази промяна гръбначният канал остава отворен по няколко гръбначни сегмента, особено в долната или долната част на гърба. Като следствие от този отвор, менингите и гръбначният мозък изпъкват като образуват сак на гърба (Mayo Clinic, 2014).

В някои случаи кожните тъкани покриват торбичката, докато в други тъканите и нервите на гръбначния стълб се излагат директно на външната страна (Mayo Clinic, 2014).

Този тип патология сериозно застрашава живота на пациента и също така представлява значително неврологично засягане (Mayo Clinic, 2014):

• Мускулна слабост или парализа в долните крайници.
• Проблеми с червата и пикочния мехур.
• Конвулсивни епизоди, особено ако са свързани с развитието на хидроцефалия.
• Ортопедични изменения (малформации в краката, дисбаланс в бедрото или сколиозата, наред с други).

симптоми

Наличието / отсъствието на симптоми и тежестта на тяхното представяне до голяма степен ще зависят от вида на spina bifida, който пациентът страда..

В случаите на окултна спина бифида е възможно това изменение да се прояви асимптоматично, без да се проявяват външни признаци. Въпреки това, в случай на менингоцел, върху кожата на мястото на малформацията на гръбначния стълб могат да се появят признаци или физически признаци (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2006).

Generalemnte, е Myelomeningocele, промяна, която ще предизвика повече признаци и симптоми както физически, така и неврологично. Поради директна експозиция може да се получи увреждане на гръбначния мозък (NHS, 2015):

• Пълна или частична парализа на краката.
• Неспособност за ходене и приемане на различни пози.
• Загуба на чувствителност.
• В кожата на краката и в близките райони.
• Чревна и уринарна инконтиненция.
• Развитие на хидроцефалия.
• Затруднения в обучението.

Дали хората със спина бифида представляват "нормално" интелектуално ниво?

Повечето хора, страдащи от spina bifida, представляват нормален интелект, в съответствие с това, което се очаква за тяхната възраст и ниво на развитие.

Въпреки това, развитието на вторични патологии като хидроцефалия може да причини увреждане на нивото на нервната система, което води до различни невропсихологични дефицити и затруднения в ученето..

Хидроцефалията се развива, когато има анормално натрупване на цереброспинална течност (CSF), която започва да се съхранява в мозъчните вентрикули, което води до разширяване на същата и следователно, различните мозъчни тъкани се компресират (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Увеличаването на нивата на цереброспиналната течност, увеличаването на вътречерепното налягане и компресирането на различни мозъчни структури, ще предизвика серия от невропсихологични промени от особено значение, особено когато засегнатите са в детска възраст (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Невропсихологичните промени могат да се проявят в:

• Намаляване на IQ резултатите.
• Дефицити в двигателните и тактилни умения.
• Проблеми на визуалната и пространствената обработка.
• Трудности в производството на език.

каузи

В момента специфичната причина за спина бифида не е известна. Въпреки това, в медицинската и научната сцена има съгласие за паралелния принос на генетични и екологични фактори (Spina Bifida и Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015)..

Установена е генетична предразположеност, чрез която, ако има фамилна анамнеза за дефекти или промени в нервната тръба, съществува по-голям риск от раждане на напитка с този вид патология (Spina Bifida и Hydrocephalus Spanish Federation of Associations) , 2015).

Рискови фактори

Въпреки че все още не знаем точно причините за spina bifida, някои фактори са идентифицирани, което увеличава вероятността му (Mayo Clinic, 2014):

• секс: при жените е установено по-голямо разпространение на spina bifida.
• Фамилна история: Родителите, които имат фамилна анамнеза с анамнеза за аномалии или дефекти на затварянето на невралната тръба, ще имат по-голяма вероятност да имат дете с подобна патология.
• Дефицит на фолиева киселинаФолиевата киселина е важно вещество за оптималното и здравословно развитие на бебетата по време на бременност. Синтетичната форма, която се съдържа в храните и хранителните добавки, се нарича фолиева киселина. Дефицитът в нивата на фолиева киселина увеличава риска от дефекти на невралната тръба.
• лечениеНякои антиконвулсивни лекарства, като валпроева киселина, могат да причинят аномалии в затварянето на невралната тръба по време на бременност.
• диабетВисоките нива на кръвната захар, които се появяват без лекарско наблюдение, могат да повишат риска от раждане на бебе със спина бифида.
• прекалена пълнотаЗатлъстяването преди и по време на бременност е свързано с висок риск от развитие на този тип патология.

диагноза

В почти всички случаи присъствието на spina bifida се диагностицира пренатално. Някои от най-често използваните методи са алфа-фетопротеин и фетален ултразвук (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2006 г.).

Има обаче някои леки случаи, които не са открити до постнаталната фаза. В този етап могат да се използват рентгенови или невроизобразяващи техники.

лечение

Видът на лечението при spina bifida зависи до голяма степен от вида и тежестта на патологията. Като цяло, spina bifida не изисква какъвто и да е вид терапевтична интервенция, обаче, други видове (Mayo Clinic, 2014).

Пренатална хирургия

Когато в ембрионалния период се открие аномалия, свързана с аномалии в образуването на невралната тръба, особено на spina bifida, могат да се използват различни хирургически процедури, за да се опитате да поправите тези дефекти (Mayo Clinic, 2014)..

По-конкретно, преди 26-та седмица е бременност, възможно е да се извърши вътрематочен ремонт на гръбначния мозък на ембриона (Mayo Clinic, 2014).

Много специалисти защитават тази процедура въз основа на неврологичното влошаване на бебетата след раждането. Досега феталната хирургия съобщава за огромни ползи, но тя създава някои рискове както за майката, така и за бебето (Mayo Clinic, 2014).

Постнатална хирургия

В случаи на миеломенингоцел, при които съществува висок риск от инфекция, в допълнение към тежката парализа и сериозните проблеми в развитието, ранната хирургия в гръбначния мозък може да позволи възстановяването на функционалността и да контролира напредъка на дефицитите. когнитивни заболявания (Национален институт по неврологични заболявания и инсулт, 2006).

препратки

1. EB. (2015). Spina Bifida. Получава се от Spina Bifida и Hydrocephalus Испанската федерация на асоциациите.
2. Клиника Майо (2014). Болести и състояния: Spina bifida. Изтеглена от клиника Майо.
3. NHS. (2015). Spina bifida. Възстановен от избора на NHS.
4. NIH. (2014). Spina Bifida. Изтеглено от MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Справочник с Spina Bifida. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
6. СЗО. (2012). Spina bifida и хидроцефалия. Получено от Световната здравна организация.
7. СБА. (2015). Какво е SB? Възстановен от Асоциацията на Спина Бифида.