Дял:
Фактоматоза Симптоми, видове и причини
Терминът phacomatosis в медицинската литература се използва за определяне на набор от неврокотални нарушения с генетичен произход (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и равенството, 2016).
Те са редки заболявания в общото население. На клинично ниво те се характеризират с развитие на мултисистемно органично афектация с кожни или туморни лезии, в различни области на кожата, органите или нервната система (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..
Освен това неговият неспецифичен клиничен ход затруднява ранното диагностициране, така че неговите медицински и психологически последици значително намаляват качеството на живот на засегнатото лице и техните близки..
Въпреки че има голям брой неврокутани заболявания, най-честите са фиброматоза тип I и тип II, болест на Борнвил, синдром на Стърдж-Вебер и болестта на Фон Хипел-Линдау (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez и Muños-Jareño, 2007).
От друга страна, въпреки че всички те са вродени патологии, са разработени множество дерматологични терапевтични подходи, които се стремят да подобрят признаците и симптомите, характерни за тези нарушения, и следователно, медицинската прогноза на засегнатите..
Характеристики на факоматозата
Терминът факоматоза идва от израза на гръцки произход phakos чието значение се отнася <
Неврокутантните патологии се характеризират главно с наличието на значителна връзка между неврологична афектация или разстройство и дерматологични прояви (Puig Sanz, 2007).
По този начин терминът неврокутанна патология е широко използван, за да обхване различни болести, които присъстват в засегнатото лице вродено и освен това могат да присъстват през целия живот с развитието на кожни лезии и тумори в различни нервна система, сърдечно-съдова система, бъбречна система, кожна система, офталмологична система и др. (Салас Сан Хуан, Брукс Родригес, Акоста Елизастигуи, 2013).
По този начин, терминът phacomatosis е въведена през 1917 г. от Brouwer и по-късно от ван дер Hoeve през 1923 г., обаче, първоначалните описания се отнасят само някои патологии, обхванати от тази група (Rojas Silva Sanchez Salori и Capeans Torne, 2016) в момента са описани повече от 40.
Клинично, факоматозата се описва като заболяване, което се проявява с кожни промени и доброкачествени / злокачествени малформации в различни системи: неврологични, очни, кожни и висцерални (Singht, Traboulsi and Schoenfield, 2009)..
Що се отнася до засегнатите области, няколко автори изтъкват, че тези с ектодермален произход са най-засегнати, т.е. кожата и нервната система, въпреки че могат да засегнат и други системи или устройства, като например окуляра (Fernández-Mayoralas et al. , 2007).
Често се наблюдават неврокутани заболявания?
Синдромите и патологиите на неврокутанния произход са редки болести в общата популация, въпреки че няма специфични данни на общо ниво на всички тези (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
По този начин, на епидемиологията на тези нарушения варира в зависимост от вида на заболяването, по-специално, неврофиброматоза е един от най-често срещаните, с относителен превес на един случай на 300,000 раждания (Салас Сан Хуан, Брукс Родригес Акоста Elizastigui, 2013 г.).
Характерни признаци и симптоми
Както вече посочихме, неврокутанните заболявания се характеризират с развитие на кожни лезии. Конкретно, факоматозата се отличава от много други от наличието на хамартоми.
Хамартомите са вид малформация или доброкачествен тумор, който може да расте в различни органи като мозъка, сърцето, очите, кожата или белите дробове (Sáinz Hernández и Vallverdú Torón, 2016).
Въпреки това, факоматозата може да бъде свързана с голям брой медицински състояния, които ще варират, главно в зависимост от специфичното заболяване или патология, понесени от засегнатото лице..
Най-често срещаните видове факоматоза и характеристики
Понастоящем клинично и генетично идентифицирани са голям брой неврокутатни нарушения, но има някои с по-висока честота в общата популация: неврофиброматоза тип I и тип II, болест на Bourneville, Синдром на Sterge-Weber Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
1. неврофиброматоза
Има различни клинични форми на неврофиброматоза. Въпреки това, в момента най-често са тип I неврофиброматоза, наречен също Von Reclinghausen заболяване и неврофиброматоза тип II, последвано от гръбначния shwannomatosis (Singht, Traboulsi и ШОНФИЛД, 2009).
На етиологично ниво всички тези медицински прояви на неврофиброматоза имат генетичен произход и възникват с образуването на тумори в нервните области, особено в централната и периферната нервна система (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и равенството, 2016)..
Туморните образувания, обикновено не-ракови или доброкачествени, обикновено растат и се развиват почти навсякъде в нервната система, като мозъка, гръбначния мозък или периферните нерви (Mayo Clinic, 2015).
Така водорасли вторични медицински усложнения неврофиброматоза включват нарушения в растежа, развитието на припадъци, настъпването на мозъчни тумори, костно заболяване, глухота и / или слепота, или развитието на значителни проблеми живот, включително други (Министерство на здравеопазването, социалните услуги и половете, 2016 г.).
В допълнение, тази патология присъства от момента на раждането. Въпреки това, значимата проява на тяхната клинична картина може да се забави до края на ранното детство, ранна юношеска възраст или зряла възраст (Heredia García, 2012).
От друга страна, диагнозата на този тип патологии обикновено включва, в допълнение към физическия и неврологичен преглед, различни тестове на невроизобразяване и генетичен анализ (Mayo Clinic, 2015)..
Освен това, в момента няма лек за неврофиброматоза, но има терапевтични подходи, специализирани в контрола на дерматологичното включване, могат да включват както фармакологични, така и хирургични лечения за спиране или елиминиране на туморни образувания (Mayo Clinic, 2015).
а) Неврофиброматоза тип I
Тип I (NF1) неврофиброматоза, известен също като фон Реклингхаузен заболяване, проявява предимно чрез присъствието на петна на светло кафяво, обикновено се нарича "цвят кафе" efélides (лунички) и неврофиброми (увреждане на нервите клетки на Шван и неврити) (Léauté-Labrèze, 2006 г.).
Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално се дължи на мутация на хромозома 17, на място 17q11.2. По този начин, генът участва в
Развитието на неврофиброматоза тип I играе важна роля в модулирането на клетъчния растеж и диференциация и освен това може да
функционира като туморен супресор (Puig Sanz, 2007).
Що се отнася до епидемиологията на тази патология, тя има приблизително разпространение на един случай на 2 500 000 раждания (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..
Диагнозата неврофиброматоза тип I обикновено се извършва въз основа на консенсусните клинични критерии на Националния институт по здравеопазване (1987), но изисква непрекъснат мониторинг, за да се избегнат вторични медицински усложнения (Puig Sanz, 2007)..
Обикновено, туморните израстъци се лекуват с лекарства, за да се предотврати тяхното експоненциално развитие или чрез хирургично отстраняване (National Institution of Health, 2014)..
б) Неврофиброматоза тип II
Тип II (NF2) неврофиброматоза, проявява главно чрез развитието на шваноми, т.е. образуване на тумори, получени клетки Shcwaan да бъдат отговорни за покриване на нервните процеси (Singht, Traboulsi и ШОНФИЛД, 2009).
Schwannomas или neuromas обикновено засягат слуховите, оптичните и, в по-малка степен, кожните области (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).
Неврофиброматозата тип II има автозомно доминантно генетично начало, по-специално поради наличието на мутация в хромозома 22, на място 22q11.22.
Генът, участващ в развитието на тази патология, е отговорен за кодиране на протеинов компонент с важна роля в потискането на тумора, така че неговата дефицитна активност предизвиква анормално увеличение на клетъчната пролиферация (Fernández-Mayoralas et al., 2007)..
Що се отнася до епидемиологията на тази патология, тя е по-рядка от тип 1, като представя приблизително разпространението на един случай на 50 000 раждания (Heredia García, 2012).
Диагнозата неврофиброматоза тип II е подобна на тази от предишния тип и обикновено се извършва въз основа на консенсусни клинични критерии на Националния институт по здравеопазване (1987). Обаче, той обикновено включва допълнителни тестове за тоалет, като например невроизобразяване (Puig Sanz, 2007)..
Обикновено, туморните израстъци се лекуват с лекарства, но в случаите, когато е възможно хирургично отстраняване (National Institution of Health 2014).
2. Болест на Bourneville
Болестта на Bourneville е един от термините, използвани за обозначаване на туберрозна склероза, нарушение от генетичен произход
характеризиращ се с наличието на хамартоми (Sáinz Herández и Vallverú Torón, 2016).
Клинично, това може да доведе до мултисистемно участие, характеризиращо се със засягане на кожата (лицеви ангиоми, фиброиди, фиброзни плаки, хипохромни петна и др.), Бъбречно засягане (бъбречни ангиомиолипоми или бъбречни кисти), сърдечно засягане (сърдечна рабдомиоми), неврологично засягане (кортикални грудки, субепендимални глиални възли, атроцитоми, конвулсивни епизоди, интелектуални затруднения, поведенчески и моторни аномалии), \ t.
Подобно на описаните по-горе болести, произходът на туберозната склероза е генетичен. По-конкретно, това се дължи на наличието на мутации в гените TSC1 и TSC2 (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).
От друга страна, диагнозата туберозна склероза се прави въз основа на клиничните критерии, предложени в медицинска конференция през 1998 г. (Gerogescou et al., 2015). Въпреки това, генетичното изследване също се счита за подходящо за потвърждение.
Що се отнася до лечението на туберозна склероза, въпреки че няма излекуване, различни фармакологични и хирургични подходи се използват главно за контрол на туморните израстъци и вторични медицински усложнения като неврологични прояви..
3. Болестта на Hippel-Lindau
Болестта на Von Hippel-Lindau, известна също като ретино-церебеларна ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието и развитието на съдови малформации, кисти и / или тумори, обикновено с доброкачествена природа (Heredia García, 2012).
Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално се дължи на мутация в хромозома 3, на място 3р-25-26. В допълнение, той представя приблизителна честота на един случай на 40 000 раждания (Heredia García, 2012).
По-специално болестта на Von Hippel-Lindau засяга главно централната нервна система (CNS) и ретината, чрез образуване на хемангиоми..
Хемангиомите са васкуларни малформации, характеризиращи се с наличие на клъстери от разширени кръвни капиляри. Те обикновено се появяват в мозъка и гръбначния стълб, въпреки че те са често срещани в ретината или на кожата..
Диагнозата на тази патология, в допълнение към физическото и неврологично изследване, изисква подробно офталмологично изследване, заедно с анализа от различни тестове за невроизображения, за да се потвърди наличието на нервни увреждания (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).
От друга страна, по отношение на лечението на болестта Von Hippel-Lindau, основната интервенция е хирургична намеса за отстраняване на съдови малформации. Въпреки това, той изисква непрекъснат мониторинг, за да се избегнат вторични усложнения (Orphanet, 2012).
Освен това, тя има намалена продължителност на живота, около 50 години, главно поради развитието на бъбречно-клетъчни карциноми (неопластични форми на ракови клетки в бъбречните тубули) (Orphanet, 2012).
4. Синдром на Sturge-Weber
Синдромът Sturge-Weber, известен също като енцефало-тригеминална ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието на хемангиоми (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016).
Хемангиома е вид неоплазия или туморна формация, която се характеризира с наличието на необичайно голям брой кръвоносни съдове в кожата или други вътрешни органи..
По-конкретно, на клинично ниво, синдромът на Sturge-Weber се характеризира с развитие на лицеви хемангиоми, интракраниални хемангиоми и козисни, конюнктивни, еписерални и глаукомни хемангиоми (Rojas Silva, Sánchez Salori и Capeans Torné, 2016)
Той има генетичен произход, по-специално се дължи на мутация в хромозома 9, в местоположението 9q21, в гена GNQ. Този генетичен компонент има важна роля в контрола на растежните фактори, вазоактивните пептиди и невротрансмитерите (Orhphanet, 2014).
Диагнозата на синдром на Sturge-Weber се основава на клинично подозрение и изпълнение на различни лабораторни тестове, като компютърна томография или магнитен резонанс (Orhphanet, 2014).
От друга страна, по отношение на лечението, лазерната терапия е в състояние да намали прогресията на тази патология и в допълнение, в много случаи напълно да елиминира хемангиомите (Orhphanet, 2014).
препратки
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Неврокотални заболявания. ЖАНО, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Phacomatosis. Текущо състояние. Балеарска медицина, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Детска дерматология. EMC, 1-13.
- Клиника Майо (2015). неврофиброматоза. Изтеглена от клиника Майо.
- MSSI. (2016 г.). НЕЙРОКУНАТОВ ГЕНЕТИЧЕН СИНДРОМ (ФАКОМАТОЗ). Получава се от Министерството на здравеопазването, социалните услуги и равенството.
- NIH. (2015). Синдром на Sturge-Weber. Изтеглено от MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Синдром на Sturge-Weber. Изтеглено от Orphanet.
- Puig Sanz, L. (2007). Неврокутални синдроми. AEDPED, 209-215.
- Рохас Силва, М., Санчес Салорио, М., и Capeans Torné, C. (2016). phacomatosis. Получава се от Испанското дружество по офталмология.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Неврокотални синдроми, които могат да бъдат диагностицирани от Общия Всеобхватен Лекар чрез физически преглед. Rev Cub на Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Неврокутални синдроми (факоматоза). Oncolog Clin, 165-170.
- Изходно изображение.