5-те най-често срещани хромозомни заболявания

на хромозомни заболявания са причинени от хромозомни аномалии, от които най-често е промяната в броя на половите хромозоми..

Те са много чести и причиняват голям брой аборти, вродени малформации и умствени закъснения.

Видове хромозомни аномалии

Аномалиите могат да бъдат групирани в две основни категории: аномалии на число и структура.

Брой аномалии

В ядрото на клетките е нашия генетичен материал, който се състои от 46 хромозоми и е диплоиден, тъй като съдържа 23 двойки хаплоидни хромозоми. Всеки родител осигурява 23 хромозоми, които влизат в гаметите и се присъединяват към оплождането.

Аномалиите на числото се различават в зависимост от момента на бременността, в който е настъпила тази аномалия.

Хромозомни аномалии хомогенни

Те се наричат ​​хомогенни хромозомни аномалии към тези, които възникват по време на мейотичното разделяне или по време на оплождането..

Мейотичното разделение или мейоза е вид клетъчна репродукция, която се използва за създаване на гамети. Следователно, ако има неуспех в този процес, аномалията ще бъде в гамета на един от предците и ще се разшири до всички клетки на зигота, когато настъпи оплождане..

• полиплоидия. Тези аномалии се характеризират, тъй като гаметите имат повече хромозоми от нормалните и се срещат по време на оплождането. Фетусите с този тип проблеми обикновено умират преди да се роди или скоро след това. Най-често срещаните полиплоидии са триплоиди, в които има три комплекта хромозоми в излишък (69 хромозоми общо)..
• анеуплоидия. Този тип аномалии засягат само една или две двойки хромозоми, което ви кара да имате повече или по-малко хромозома, така че да имате трисономия (ако имате една допълнителна хромозома) или монозомия (ако имате по-малко хромозома) , Има само три тризономии, в които плодът не умира преди раждането, този на хромозома 21, 13 и 18. Най-честите анеуплоидии са тези, които засягат половите хромозоми..
• Свръхбройни хромозоми. Този вид аномалии е по-рядък и се характеризира с наличието на малки допълнителни хромозоми, очевидно неизползваеми, но които могат да имат сериозни последици в развитието на плода могат да причинят умствена изостаналост и / или малформации.

мозайка

Мозаичните аномалии са тези, които се появяват след оплождане, когато клетките се размножават чрез митоза, за да образуват тялото на плода. Следователно, грешката не присъства във всички клетки, само в тези, генерирани по време на митозата, в която е възникнала грешката.

химери

Химери се появяват, когато вече образуваната зигота и яйцеклетка се съберат заедно, така че има два пъти повече женски генетичен материал, а половината от клетките ще имат допълнителна Х хромозома. Заболяванията, които причиняват химерите, са много разнообразни, въпреки че най-често срещаното въздействие е сексуалната неяснота.

Структурни аномалии

Структурните аномалии са по-редки от тези на броя, въпреки че общият брой на случаите не е известен, тъй като е възможно да се извърши аномалията без да има някакъв видим ефект.

заличавания

В делециите аномалията се състои в загуба на част от хромозомния материал. Най-известни са заличаването на късото рамо на хромозома 5, което причинява синдрома на "коте мяу" и този на хромозома 4, което причинява синдрома на Wolf-Hirschhorn..

преселения

Транслокациите са обмен на генетичен материал между две или повече хромозоми. Те могат да бъдат реципрочни, Robertsonian или по-сложни.

• Обикновено реципрочни транслокации. Тези транслокации възникват между две нехомоложни хромозоми (които не са част от една и съща двойка хромозоми).

Когато генетичният материал не бъде изгубен по пътя и материалът, който пристига, няма никаква дисфункция, човек няма видим ефект, така че е носител, но има значителен риск от производство на гамети в лошо състояние и че образуваната зигота страда от анеуплоидия.

Смята се, че 1 на 625 души носи транслокация от този тип (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

• Robertsonian translocations. Тези транслокации се случват между две хромозоми със специфична структура, наречени акроцентрични хромозоми, в които центромерът се измества към късите ръце, така че късите ръце са по-къси и дългите ръце са по-дълги..

Най-често срещаните са транслокациите между хромозоми 13 и 14 (t_13;) и хромозоми 14 и 21 (t_14;).

Хората, които го носят, не страдат от никакви заболявания, но имат риск децата им да страдат от трисономия.

• Сложни транслокации. Тези транслокации се случват най-малко между три хромозоми. Носещите жени могат да имат деца, но мъжете често имат репродуктивни проблеми, като безплодие или субфертилитет.

инвестиции

Инверсиите са вид промяна, която засяга само една хромозома и това се случва, когато хромозомата се счупи и те обърнат ръцете си.

Инвестицията се нарича pericentral, ако инвертираният фрагмент включва centromere и paracentral, ако не е така. Този тип хромозомни изменения засягат 1 на 1000 души (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Ако инвестицията е парацентрална, нито лицето не трябва да представя никакво заболяване, а рискът от деца с някаква хромозомна промяна е същият като този на останалата част от населението. Въпреки това, ако инвестицията е pericentral, рискът от деца с хромозомни аномалии се увеличава.

вмъквания

Инсерциите се появяват, когато сегмент от една хромозома се вмъкне в друга хромозома или в друга област на същата хромозома. Преносителите не трябва да представят никакви клинични прояви, въпреки че те имат по-висок риск от потомство с генетични аномалии..

isochromosomes

Изохромозомите се появяват, когато една от четирите ръце на хромозомата се загуби по време на едно от деленията. Така, когато хромозомата се формира отново, тя има две равни ръце от едната страна (къса или дълга) и две неравни ръце от другата (една дълга и една къса), вместо четири равни рамена от 2 до 2 (две дължини). и два шорти).

Най-честите изохромозоми са тези на дългата ръка на Х-хромозомата, клиничната проява на тази промяна е много разнородна, хората, които страдат, може да нямат никакъв проблем, да имат леки проблеми или дори да развият синдром на Търнър..

Хромозомни заболявания

В този раздел ще говоря за най-честите хромозомни заболявания.

Брой аномалии

Повечето аномалии в броя причиняват смъртта на плода преди да се роди. Има само три аномалии на броя, съвместими с живота, които са трисономии (на хромозома 21, 18 и 13).

1 - Тризомия 21 (синдром на Даун)

Тази тризономия е най-често срещана при хората, страда от 1 от 650 души и присъства във всички общества, независимо от социално-икономическото ниво. Вероятността да има потомство със синдрома на Даун нараства с увеличаването на възрастта на майката (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Клиничната проява на синдрома на Даун е добре известна, хората, които страдат от нея, имат характерен дисморфизъм с малък кръгъл череп, къс, плосък и голям тил с излишна кожа, сплескан и къс нос, малка уста и широк език ...

В допълнение към тези физически характеристики, хората с този синдром също страдат от висцерални малформации и умствена изостаналост. Висцералните малформации включват сърдечна дисфункция (в 40% от случаите) и храносмилателна дисфункция (в 30% от случаите)..

Психичното изоставане се споделя от всички лица със синдром на Даун, техният коефициент на интелигентност варира между 50 точки (средно до 5 години) и 38 (средно до 15 години). Умението, в което дефицитът е най-забележимо, е абстрактното разсъждение.

Продължителността на живота им е по-ниска от средната, особено ако страдат от висцерални малформации, въпреки че това зависи в голяма степен от индивидуалните променливи на всеки човек, като склонността им да получат инфекции..

2-тризомия 18 (синдром на Edwards)

Синдромът на Edwards е доста сериозен. Децата, които страдат от това, обикновено умират няколко седмици след раждането. Това не е чест синдром, тъй като има приблизителна честота от 1 на 8 000 деца, като е по-чест при момичета (при съотношение 4/1)..

Както и при синдрома на Даун, рискът от потомство с този синдром се увеличава с възрастта на майката (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Децата, които страдат от него, имат хипотония, микроцефалия и долихоцефалия, малка уста, заострени уши и деформация в краката под формата на "люлеещ се стол" или "леден брадва".

В допълнение към тези физически дисморфизми, те представляват висцерални малформации, които засягат сърцето, храносмилателната система и / или бъбреците и страдат от тежка енцефалопатия..

3-тризомия 13 (синдром на Патау)

Синдромът на Патау е доста рядък, като преобладават 1 случай между 5 000-15 000 души. Това се дължи, наред с други причини, на факта, че повечето от фетусите с тризомиомия на хромозома 13 умират преди да се родят. Съществува и по-голям риск от потомство със синдрома на Патау, ако майката е по-възрастна (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Бебетата имат характерни краниофациални малформации, малък череп с изпъкнало чело, широк и малък нос, "вълчи в устата", ниски и деформирани уши и понякога цебоцефалия. Често се наблюдават и деформации на ръцете, с хексадактили и крака, с "разклащане" или "леден брадва"..

Те също имат висцерални малформации, особено в мозъка, въпреки че могат да ги имат и в храносмилателната система, сърцето или други органи..

Деца със синдром на Патау не успяват да се развият нормално и обикновено умират в рамките на няколко месеца от раждането, със среден живот от 130 дни (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Структурни аномалии

Най-известните структурни аномалии са тези, които формират синдрома на "котешка мяу" и тази на Wolf-Hirschhorn, и двете произведени от заличавания.

4 - Изтриване на късото рамо на хромозома 5 ("синдром на котешки мяу")

Този синдром е много рядък, засяга само 1 на 50 000 души, и основната му характеристика е симптом, който дава името на синдрома, котката на котката, която се описва като пронизителен и тъжен вик, който звучи като мяу на котка.

Децата страдат от краниофациален дискомфорт с микроцефалия, лунно лице, много разделение между очите и малки уши. Обикновено те нямат висцерални малформации.

5 - Изтриване на късото рамо на хромозома 4 (синдром на Wolf-Hirschhorn)

Синдромът на Волф-Хиршхорн е доста рядък, приблизителната му честота е 1 на 50 000 души и засяга повече жени, отколкото мъже (Battaglia, 2012).

Основните симптоми са малформации (лицеви и висцерални), умствена изостаналост, проблеми с развитието и гърчове. Хората с този синдром имат високо чело с канали, широки вежди и праволинейни носове (като стара каска на гръцки воин), къса горна устна и малка, прибрана брадичка..

Най-честите висцерални малформации са сърдечни малформации. Психичното изоставане е доста сериозно, неговият коефициент на интелигентност не надвишава 20 точки.

препратки

1. Баталия, А. (май 2012 г.). Синдром на Волф-Хиршхорн. Извлечено от orphanet.
2. Briard, M., & Morichon-Delvallez, N. (2006). Хромозомни аномалии. EMC-педиатрия, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.