Дял:
14-те най-често срещани вида хромозомни синдроми
на хромозомни синдроми те са резултат от аномални генетични мутации, които възникват в хромозомите по време на образуването на гаметите или в първите части на зигота.
По-долу е даден списък с 14 вида хромозомни синдроми и техните причини, подчертаване на генетичната промяна.
Видове хромозомни синдроми
1. Синдром на Търнър или монозомия X
Синдромът на Търнър е генетична патология, свързана с женския пол, която възниква в резултат на частичната или пълната липса на Х-хромозома във всички или част от клетките на тялото (Национална организация за редки заболявания, 2012).
Кариотипът на синдрома на Търнър представя 45 хромозоми с 45 X модел и отсъстваща полова хромозома..
Синдром на Патау
Синдромът на Патау е третата най-честа автозомална тризомия след синдром на Даун и синдром на Едуардс.
В случай на този синдром, генетичната аномалия засяга специфично хромозома 13, т.е. тя има три копия на една и съща хромозома.
3. Синдром на Даун или тризомия 21
Добре известният синдром на Down или trisomia 21 е генетично заболяване, причинено от наличието на допълнително копие на хромозома 21. Това е най-честият хромозомен синдром на когнитивната психическа вродена инвалидност..
Към днешна дата причините, които причиняват хромозомния излишък, все още са неизвестни, въпреки че е статистически свързана с възрастта на майката над 35 години.
4. Синдром на Едуард
Синдромът на Едуард или тризомия 18 е човешка анеуплоидия, характеризираща се с наличието на допълнителна пълна хромозома в двойка 18.
Това може да се случи и поради частичното присъствие на хромозома 18, дължащо се на транслабирана транслокация или чрез мозаицизъм в феталните клетки..
5 - Синдром на чуплива X
Fragile X Syndrome е генетично заболяване, което се дължи на мутация на ген, който е инактивиран и не може да изпълнява функцията на синтезиране на този протеин..
Въпреки че е едно от най-честите наследствени заболявания, то е съвсем непознато за населението като цяло, така че диагнозата му често е погрешна и закъсняла..
Обикновено той засяга мъжете, тъй като при жените, които имат две Х хромозоми, вторият ги защитава.
6 - Синдром на Du Du чат или 5 стр
Синдромът Cri du Chat, известен също като синдром на котешки мяу, е едно от хромозомните нарушения, причинени от делеция в края на късата ръка на хромозома 5.
Той засяга един на всеки 20 000-50 000 новородени и се характеризира с плач, който тези бебета обикновено имат, приличащ на мяу на котка, откъдето идва и името му.
Обикновено повечето от тези случаи не се наследяват, но това е по време на образуването на репродуктивните клетки, когато генетичният материал е изгубен..
Синдром на Wolf Hirschhorn
Синдромът на Волф Хиршхорн, наричан също синдром на монохромозомно делеция Dillan 4 p, се характеризира с мултисистемно засягане, което води до сериозни психични и растежни нарушения..
Много от засегнатите умират по време на пренаталната или неонаталната фаза, но някои с умерена афекция могат да достигнат повече от една година от живота..
8- синдром на Klinefelter или 47 XXY.
Този синдром се дължи на хромозомна аномалия, която се състои от наличието на две допълнителни ХХ хромозоми и една Y хромозома, която засяга мъжете и причинява хипогонадизъм, т.е. тестисите не работят правилно, което води до различни малформации и проблеми. метаболитен.
Този тип анеуплоидии в половите хромозоми обикновено са относително чести.
Обикновено, в половината от случаите това се дължи на мейоза I по бащинство, а останалите случаи на мейоза от тип II на майката.
9 - Синдром на Robinow
Синдромът на Robinow е изключително рядко генетично заболяване, характеризиращо се с дъмфизъм и костни малформации.
Идентифицирани са два типа синдром на Robinow, които се различават по тежестта на техните признаци и симптоми и по наследствени модели: автозомно-рецесивната форма и автозомно-доминантната форма..
Автозомно рецесивно наследяване означава, че и двете копия на гена във всяка клетка трябва да имат мутации, за да се изрази промяната. Родителите на пациент, страдащ от това заболяване от рецесивен тип, имат копие на мутиралия ген, но те не показват никакви признаци или симптоми на заболяването.
За разлика от това, автозомно доминантното наследяване означава, че едно копие на променения ген във всяка клетка е достатъчно, за да изрази промяната.
10- Двоен Y синдром, XYY
Double Y синдром, или обикновено наричан синдром на супермен, е генетично заболяване, причинено от хромозомния излишък.
Както виждате, когато това е промяна в Y хромозомата, тя засяга само мъжете.
Въпреки че се дължи на аномалия в половите хромозоми, тя не е сериозно заболяване, тъй като няма промени в половите органи или проблеми в пубертета..
11 - Молитвен синдром УИЛИ
Синдромът на Prader Willy е вродено, не наследствено и рядко заболяване. При тези, които страдат от PWS, има загуба или инактивиране на гените на 15q11-q13 областта на дългата ръка на хромозома 15, наследена от бащата.
Сред симптомите имаме мускулна хипотония и проблеми с храненето в първия си стадий (хиперфагия и затлъстяване) след две години с малко специфични физически характеристики.
12 - Синдром на Палистър Килиан
Синдромът на Killian Pallister, този синдром възниква поради аномалното присъствие на допълнителна 12 хромозома в някои клетки на организма, което води до различни мускулно-скелетни аномалии в шията, крайниците, гръбначния стълб и др..
13 - Синдром на Вааденбург
Синдромът Waaedenburg е заболяване от автозомно-доминантния тип с различни очни и системни прояви.
Счита се за слухово-пигментарен синдром, характеризиращ се с промени в пигментацията на косата, промени в оцветяването на ириса и сензорна загуба на слуха от умерено до тежко..
14 - Синдром на Уилям
Синдромът на Уилям се характеризира със загуба на генетичен материал върху хромозома 7, наричана още моносомия.
Тази патология се характеризира с атипични промени в лицето, сърдечносъдови проблеми, забавяне на когнитивността, проблеми с ученето и др..
Причините за хромозомните синдроми:хромозомни номалии
Както ще знаете, повечето видове имат по две копия на всяка хромозома, по един за всеки родител, така че когато се промени, ще открием различни аномалии както в броя, така и в структурата..
Промени в броя на хромозомите
Всички наши клетки са диплоидни, което означава, че броят на хромозомите е равен.
Диплоидията приема, че за всяка съществуваща хромозома има друг равен, следователно имаме две копия на всеки ген, всеки в съответното място на всяка хромозома..
Когато се формира ембрион, всеки от членовете осигурява хромозома, или X за женския пол, или Y за мъжкия пол.
Важното, когато има възпроизвеждане, е, че всеки член на двойката допринася за хаплоидния гамета, така че от всяка репродуктивна клетка или гамета на всяка една от тях ще се образува зигота, която отново ще стане диплоидна клетка (46). хромозоми).
- полиплоидия
Когато броят на хромозомите на клетката или на всички от тях е точно множествено на нормалното хаплоидно число (23), се казва, че тази клетка е еуплоидна, т.е. има 46 хромозоми..
В момента благодарение на различните техники, които съществуват за клетъчно оцветяване, можем да пресметнем точния брой на хромозомите, и ако по някаква причина броят на хромозомите на клетката или на всички клетки е точно множествено на хаплоидния брой и се различава от броя диплоиден нормално, говорим за полиплоидия.
Ако броят на копията на всяка хромозома е три, той ще се нарича триплоидия, ако е четири, тетраплоидия ... и т.н.
Една от причините за триплоидията може да бъде, че яйцеклетката е оплодена от две сперматозоиди. Очевидно това не е жизнеспособно в човешкото същество, тъй като мнозинството завършва с аборти.
- анеуплоидия
Анеуплоидиите обикновено се случват, защото в процеса на мейотично разделяне, двойка хромозоми не се отделя, така че гаметите или хаплоидните сексуални клетки ще имат една допълнителна хромозома и следователно ще се повтарят..
- monosomies
Монозомия се появява, когато гаметата не получава съответната хромозома, тоест не притежава своя аналог. Поради това общият брой на хромозомите е 45 вместо 46
Единственият случай на жизнеспособна монозомия е синдром на Търнър. Тя страда от жена на всеки 3000 родени, което е доказателство, че Х-хромозомата е от съществено значение за нормалния растеж.
- trisomies
Най-често срещаният вид анеуплоидия в човешкия вид се нарича тризомия. От всички тях, тези на половите хромозоми и хромозома 21 са най-съвместими с живота.
Има три тризомии на половите хромозоми, които са придружени от фенотипа практически нормално: 47XXX, 47XXY или (синдром на Klinefelter) и 47XYY. Първият фенотип е женствен, а другите два - мъжки.
Други промени, които се проявяват в половите хромозоми са: 48XXXX, Y 48XXYY и др.
Един от най-известните тризомии е синдром на Даун в пар 21.
Останалите не са жизнеспособни за човека, тъй като децата, родени живи, обикновено умират след няколко години от живота, както при тризомията на хромозома 13 или синдрома на Патау и 18.
От друга страна, могат да се появят и различни синдроми, причинени от промяна в структурата на хромозомите.
Структурни изменения на хромозомите
В някои случаи хромозомите губят или получават генетичен материал (ДНК), което предполага структурна модификация на хромозомата.
Можем да говорим за изтриване, когато парче от хромозомата се изгуби и това изчезва от кариотипа (например, синдром на котешки мяу). .
Но ако това парче не се изгуби, а се присъедини към друга хромозома, ще бъдем преди преместването.
Доколкото няма загуба или печалба от генетичен материал, транслокациите се считат за балансирани генетични пренареждания. Най-важни са реципрочните и Robertsonian.
- а реципрочна транслокация: това не е нищо повече от размяна на генетичен материал.
- на Робертсонова транслокация: се състои от обединението чрез центромера на дългите ръце на две акроцентрични хромозоми със загуба на късите ръце, като по този начин, когато двата хромозома се сливат, в кариотипа се появява само като един.
Важен факт е, че е доказано, че синдромът на Даун не представя тризомия на пар 21, но по отношение на хромозомите са нормални, тъй като те имат 46. Следователно, изглежда, че това се дължи на този тип транслокация на Robertsonian. 14-21.
От друга страна, ние наричаме инвестиция, ако тази част от хромозома остане там, където е била, но е ориентирана в обратна посока.
Ако инвертираната област съдържа центромера, се казва, че инверсията е перицентрична. Ако инвестицията се намира извън центромера, се казва, че инвестицията е парацентрична.
Най-накрая ще имаме дублиране, което се случва, когато парче ДНК от хромозома се копира или копира два пъти.
Както виждате, хромозомните синдроми могат да се дължат на наследствени фактори (хромозомна аномалия, която се предава от един от родителите, въпреки че не е засегната) или поради неизвестни причини, тъй като не могат да бъдат идентифицирани случайно, когато се появят. рисковите фактори, за да могат да ги предотвратят.
Надявам се да ви хареса. Ако имате някакви въпроси, оставете ни коментар. Благодаря!