Синдром на Crouzon Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Crouzon това е краниофациална малформация, причинена от анормално затваряне или развитие на краниалните шевове и като следствие, предизвиква различни аномалии в лицето и черепа (Shneider et al., 2011).

Това е патология с вроден произход, свързана с наличието на частична или пълна мутация на гена FGFR2, свързана с фибробластния растежен фактор (FGFR) (Детска болница в Сиатъл, 2016)..

Клинично, синдромът на Crouzon се характеризира с наличието на изпъкналост или изпъкналост на челната част на черепа, скъсяване на общия обем на главата, максиларна хипоплазия или нормално развитие на очните кухини, наред с други аспекти (Бостънската детска болница, 2016).

Що се отнася до диагнозата, клиничните признаци обикновено не са ясно видими по време на раждането. Като цяло физическите характеристики се проявяват на около две години. По този начин диагнозата се потвърждава въз основа на подробен физически преглед и генетично изследване (Orphanet, 2013).

Въпреки че няма лек за синдрома на Crouzon, има голямо разнообразие от терапевтични подходи, които могат значително да подобрят медицинските усложнения, получени от тази патология..

Във всички случаи лечението на избора се основава на работата на мултидисциплинарен екип: стоматология, неврохирургия, офталмология, травматология, физиотерапия, логопедия, невропсихология и др. (Асоциация на Дентофациалните малформации и аномалии, 2012).

Характеристики на синдрома на Crouzon

По-конкретно, тази патология е описана за първи път през 1912 г. от хирурга с френски произход Октавие Кроузон (Beltrán, Rosas и Jorges, X)..

Още в първите клинични случаи, описани в медицинската и експерименталната литература, е възможно да се намери изрична асоциация на краниофациални признаци с анормално образуване на краниални конци (Beltrán, Rosas и Jorges, X)..

Най-актуалните твърдения за тази патология го определят като генетично заболяване, което е резултат от краниосиностоза или ранно затваряне на костите, които образуват черепа (Genetics Home Reference, 2016).

Конфигурацията на черепа по време на бебето или в стадия на развитие има овална структура, която е по-широка в задната област. По този начин костните части (окципитална, темпорална, париетална и фронтална) обикновено се формират на петия месец от бременността и се представят заедно чрез съединителна или фиброзна тъкан, краниални конци (Villareal Reyna, 2016).

Следователно черепните конци позволяват растежа на главата и обема на мозъка, благодарение на неговата гъвкавост. В допълнение, неговото затваряне започва постепенно да се развива между 9 и 24 месеца (Villareal Reyna, 2016).

Когато настъпи промяна в този процес, като краниостеноза, настъпва ранно затваряне на тези влакнести структури (Villareal Reyna, 2016).

По този начин това събитие предотвратява нормалното формиране на структурата на черепа, лицето и мозъка. Вследствие на това, засегнатото лице ще развие множество малформации, които засягат очите, позицията на челюстта, формата на носа, зъбите или образуването на устните и небцето (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки факта, че повечето хора с синдром на Crouzon представляват нормално или очаквано бедствие за тяхната възрастова група, обичайното развитие на мозъка може да се забави и в резултат на това да се появят различни затруднения в обучението, заедно с аномалии Зъбите на зъбите и челюстите ще забавят значително усвояването на езика (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение към най-често използвания термин, синдром на Crouzon, тази патология може да се появи и при други типове имена: краниостеноза тип Crouzon, краниофациален дизостоза или Crouzon craniofacial dysostosis (Национална организация за редки заболявания, 2007).

статистика

Честотата на синдрома на Crouzon е оценена на приблизително 16 случая на милион новородени в световен мащаб (Genetics Home Reference, 2016).

По-специално, болницата на Сиатъл Чиндре (2016) заявява, че синдромът на Crouzon е патология, която може да се появи при 1,6% от хората на 100 000.

В допълнение, това е една от патологиите, получени от краниосинотоза по-често. Приблизително 4,5% от хората, които са страдали от краниосинтеза, страдат от синдром на Crouzon (Детска болница в Сиатъл, 2016).

От друга страна, по отношение на разпространението по разлика от пола, не са открити статистически данни, които да показват значително увеличение на броя на случаите в която и да е от тях. Освен това, появата на синдром на Crouzon не е свързана със специфични географски региони или конкретни етнически групи.

Симптоми и симптоми

Клиничните характеристики и типичните медицински усложнения на синдрома на Crouzon могат да варират значително сред засегнатите индивиди. Все пак кардиналният извод е наличието на краниосиностоза.

краниосиностоза

Автори като Sanahuja et al., (2012), определят craniosynostosis като патологично събитие, което води до ранно сливане на един или няколко краниални шва..

По този начин, развитието на черепа се деформира, нараства в посока, успоредна на засегнатите области, т.е. растежът се забавя в слетите конци и продължава постепенно в отворените (Sanahuja et al., 2012)..

При синдрома на Crouzon затварянето на плочите на черепната кост става на 2 или 3-годишна възраст преди раждането, но в други случаи може да е очевидно по време на раждането (Детска болница в Сиатъл, 2016)..

В допълнение, степента на участие може да бъде променлива, в зависимост от областите или конците, засегнати от сливането.

В най-тежките случаи е възможно да се наблюдава сливане на шевовете на костните части, които образуват челото и горните странични стени на черепа, т.е. короналните и сагитални конци, от една страна, и париеталните шевове от другата. Освен това, в други случаи е възможно също да се открие шев на задните задни костни структури (Национална организация за редки заболявания, 2007).

По този начин, craniosynostosis е етиологичното събитие, което поражда останалите симптоми и медицински усложнения, характерни за синдрома на Crouzon (Национална организация за редки заболявания, 2007).

Краниални малформации

Сливането на краниалните шевове може да доведе до широко разпространение на черепните аномалии и малформации, сред най-честите са:

- brachycephaly: възможно е да се наблюдава промяна в структурата на главата, показваща намалена дължина, увеличаване на ширината и изравняване на задната и задната област.

- scaphocephaly: в други случаи ще наблюдаваме главата с дълга и тясна форма. Най-челните фронтални области нарастват напред и нагоре, докато в тилните области може да се наблюдава вълнообразна или остра форма.

- trigonocephaly: в този случай, главата показва деформация във формата на триъгълник, със значително изпъкналост на челото и близко положение на двете очи.

- Череп или детелина или кранозиноза тип Keeblattschadel: тази промяна представлява специфичен синдром, при който главата придобива форма на детелина. По-конкретно, може да се наблюдава двустранно изпъкналост на темпоралните области и горната част на главата.

Очни нарушения

Офталмологичната област е една от най-засегнатите в синдрома на Crouzon, някои от най-честите патологии могат да включват:

- proptosis: костната структура на очните кухини, те се развиват с малка дълбочина и, следователно, очните ябълки представляват напреднало положение, т.е. те се открояват от тези кухини.

- Кератит на експозиция: анормалното положение на очните ябълки води до по-голяма експозиция на техните структури, следователно, развитието на значително възпаление на очните структури, разположени в най-предните области, е често..

- конюнктивит: Както и в предишния случай, експозицията на очни структури може да предизвика развитие на инфекции, като конюнктивит, който причинява възпаление на съединителната тъкан..

- Очно хипертелоризъм: при някои индивиди е възможно да се наблюдава значително увеличение на разстоянието между двете очи.

- Различни страбизъм или екзотропия: в този случай е възможно да се наблюдава липса на симетрия или успоредност между двете очи, т.е. когато едното или двете очи се отклоняват към страничните области.

- Оптична атрофияРазвитието на прогресивна дегенерация на нервните крайници, които са отговорни за предаването на визуална информация от областите на окото до мозъка, също може да се появи..

- нистагъм: някои индивиди постоянно показват неволни движения на очите, с аритмично и бързо представяне.

- катаракта: в този случай, лещата на окото става непрозрачна и следователно пречи на преминаването на светлина към терина, за нейната обработка. Засегнатите лица ще имат значително влошаване на зрителния си капацитет.

- Колобома на ириса: може да се появи частична или пълна липса на ириса, т.е. областта на цвета на очите.

- Зрителни увреждания: голяма част от засегнатите хора имат значително влошаване на зрителния капацитет, в много случаи това може да се случи под формата на слепота с променлива тежест.

Малформации на лицето

- Фронтално подуване: Едно от най-характерните черти на синдрома на Crouzon е наличието на изпъкнало или изпъкнало чело. Структурата на челната кост има тенденция да расте необичайно напред.

- Назална малформация: в някои случаи е възможно да се наблюдава нос под формата на „клюн на папагал“, т.е..

- Хипоплазия на средната лицева трета: в този случай се наблюдава частично или бавно развитие на централните области на лицето.

Малформации на устата и максиларите

- Максимална хипоплазия: при голяма част от индивидите те ще имат малка или слабо развита горна челюст.

- Мандибуларен прогнатизъм: Тази патология се характеризира с известност или склонност да напуска долната челюст, т.е. тя се поставя в по-напреднало положение от горната..

- Небесна цепнатина: В някои случаи е възможно да се наблюдава непълно затваряне на покрива на небцето, дори и на лабиалната структура..

- Зъбна злоупотреба: несъответствието на зъбите или промяната на положението на ухапването, представлява едно от най-често срещаните максиларни и букални находки.

Неврологични и невропсихологични промени

Краниалните малформации могат да попречат на нормалния и експоненциален растеж на мозъчните структури и следователно да доведат до променливо присъствие на различни аномалии като:

- Главоболие и повтарящо се главоболие.

- Конвулсивни епизоди.

- Психично изоставане.

- Прогресивна хидроцефалия.

- Увеличаване на вътречерепното налягане.

каузи

Генетичният произход на синдрома на Crouzon е свързан със специфична мутация на гена FGFR2 (Genetics Home Reference, 2016).

По-специално, този ген има основната функция да осигури необходимите инструкции за производството на фактор на растежа на фибробласти, който трябва да бъде разработен.

Наред с другите неща, те са отговорни за сигнализирането на незрелите клетки за тяхното превръщане или диференциация в костни клетки, по време на ембрионалния стадий на развитие (Genetics Home Reference, 2016).

В случай на синдром на Crouzon, специалистите предлагат увеличаване или надценяване на сигнализирането от FGFR2 протеина и следователно костите на черепа трябва да се сливат преждевременно (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че основната мутация е била идентифицирана в гена FGFR2, разположен на хромозома 10, някои клинични доклади са свързвали клиничния ход на тази патология с мутация на гена FGFR3 върху хромозома 4 (The Craniofacial Association, 2016).

диагноза

Както посочихме, най-засегнатите хора започват да развиват очевидни физически черти по време на детската фаза, обикновено започвайки от 2-годишна възраст. Има няколко случая, при които най-характерните признаци и симптоми се наблюдават директно при раждането (Детска болница в Сиатъл, 2016).

Като цяло, началната стъпка на синдрома на Crouzons се основава основно на идентифицирането на черепно-лицевите клинични прояви. В допълнение, за да се потвърдят някои особености или костни аномалии, могат да се използват различни лабораторни тестове: традиционни рентгенови снимки, компютърна аксиална томография, биопсия на кожата и др. (Детска болница в Сиатъл, 2016).

В допълнение, генетичните изследвания са от съществено значение за определяне на наличието на генетични мутации и идентифициране на възможен наследствен модел (Детска болница в Сиатъл, 2016).

лечение

В момента експерименталните проучвания не успяха да идентифицират какъвто и да е вид терапия, която забавя краниалната фузия. Следователно интервенциите са фундаментално ориентирани към симптоматично управление и контрол.

Екипите, които отговарят за лечението на тази патология, обикновено се обучават от специалисти от различни области: хирургия, педиатрия, физиотерапия, логопедия, психология, невропсихология и др..

Благодарение на настоящите постижения в хирургичните процедури и инструменти, много от краниофациалните малформации се коригират с висок процент на успех..

препратки

1. AAMADE. (2012 г.). Синдром на Crouzon. Получава се от Асоциация на Дентофациалните малформации и аномалии.
2. Aguado, A., Lobo-Rodríguez, B., Blanco-Menéndez, R., Alvarez-Carriles, J., & Vera de la Puente, E. (1999). Невропсихологични последствия от синдрома
   de Crouzon: казус ... Rev Neurol, 1040-1044.
3. Beltrán, R., Rosas, N., & Jorges, I. (2016). Синдром на Crouzon. Неврологично списание.
4. Бостънска детска болница. (2016 г.). Синдром на Crouzon при деца. Изтеглена от Бостънската детска болница.
5. Детска краниофациална асоциация. (2016 г.). Ръководство за синдрома на Crouzon. Детска краниофациална асоциация.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Crouzon. Изтеглено от Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016 г.). Синдром на Crouzon. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
8. Orphanet. (2013 г.). Болест на Crouzon. Изтеглено от Orphanet.
9. Детска болница в Сиатъл. (2016 г.). Симптомите на синдрома на Crouzon. Изтеглено от Детската болница в Сиатъл.
10. Sheneider, E., Gómez Ocampo, E., Rios Gómez Ocampo, D., Jorge Vázquez, D., Brites Samaniego, M., & Carbajal, E. (2011). Синдром на Crouzon.
    Рентгенографска диагностика и ортогнатично лечение на клиничен случай ... Rev ADM, 188-191.
11. Vidal Sanahuja, R., Gean Molins, Е., Sanchez Garré, C., Quilis Esquerra, J., García Fructuoso, G., & Costa Clara, J. (2012). Синдром на Crouzon: около 2 случая. Алелни краниостатични единици на FGFR гените. An Pedratr (Bar), 272-278.