Дял:
Фатална Симптоми на семейството безсъние, причини, лечения
на фатално семейство безсъние това е изключително рядко автозомно доминиращо наследствено заболяване. Той почти винаги се причинява от мутация в кодон 178 на PRNP гена, въпреки че може да се развие спонтанно при пациенти с не-наследствен вариант, наречен спорадична фатална безсъние..
Фаталната фамилна безсъние няма известно лечение и включва прогресивно влошаване на безсъние, което води до халюцинации, делириум, объркани състояния като деменция и накрая смърт..
Средното време на преживяемост при пациенти, диагностицирани с това заболяване след началото на симптомите, е 18 месеца.
Мутиралият протеин е открит само в 40 семейства по света, засягайки около 100 души. Ако само един родител има ген, потомството има 50% риск от наследяване и развитие на болестта.
Възрастта на начало е променлива, от 18 до 60 години, със средно 50. Заболяването може да бъде открито преди началото на генетичните тестове. Смъртта обикновено настъпва между седем и тридесет и шест месеца от началото.
Представянето на заболяването варира значително от човек на човек, дори сред пациентите от едно и също семейство.
Как е открито фаталното фамилно безсъние?
Преди един италиански невролог на име Елио Лугарези да е описал за първи път тази болест през 1986 г., се е смятало, че тези, които в действителност страдат от фатална фамилна безсъние, са засегнати от някаква форма на деменция или психично разстройство..
Много от тях бяха интернирани в психиатрични болници и починаха без правилно диагностициране на болестта.
Пропи Лугарези имал близък роднина, който страдал от това разстройство, и след като наблюдавал внимателно симптомите му по време на еволюцията на дегенеративната картина, той заключил, че това не е психично заболяване, а друг вид промяна, която се оказа генетична мутация.
Причини за фатална фамилна безсъние
Фаталната фамилна безсъние е наследствено неврологично заболяване, причинено от определена мутация в ген 178. Тази мутация причинява образуването на променен протеин, наречен прион..
Прионите могат да трансформират нормалните протеини в приони и да се натрупват в определени области на мозъка, причинявайки увреждане на невроните.
От тази гледна точка фаталната фамилна безсъние е подобна на болестта "луда крава", която също е причинена от приони, които причиняват увреждане на мозъка.
В случай на фатална фамилна безсъние, прионите формират основно увреждане на невроните на таламуса, един от регулаторните центрове на съня..
По този начин засегнатите пациенти страдат от постоянна промяна на цикъла на съня и не могат да заспиват, което причинява симптоми, които се влошават за кратко време, което води до смърт..
Тези, които имат генетична промяна, причинена от МКФ, страдат от заболяването и имат 50% шанс да го предадат на тяхното потомство.
Симптоми на фатална фамилна безсъние
Основният симптом е тежко безсъние, което не се повлиява от лекарственото лечение. Това безсъние също е прогресивно, влошава се с времето и е съпроводено с нарушения на автономната нервна система.
По този начин, пациентите могат също да страдат от хипертония, тахикардия, повишено изпотяване, хипертермия, уринарни нарушения и нарушения в циркадния ритъм..
С напредването на заболяването човек прекарва повече време без сън и има проблеми с паметта, халюцинации, трудности при изпълнение на задачи и постепенна загуба на когнитивни функции..
В някои случаи обаче безсънието може да не е най-важният симптом. При някои немски пациенти е наблюдавано, че серумните изменения са леки или че са били признати само от пациентите след подробен ретроспективен.
При тези пациенти, безсънието не е възникнал проблем, въпреки че вероятно е имало промяна в вътрешните процеси на съня. С други думи, възможно е тези хора да не са забелязали, че спят зле, въпреки че в действителност е така.
Това може да бъде демонстрирано само с полисомнография. В един от изследваните случаи е наблюдавано, че въпреки че пациентът сякаш заспива и затваря очи, в действителност мозъчните вълни не се държат както обикновено по време на сън..
Етапи на заболяването
Обикновено в еволюцията на фаталната фамилна безсъние могат да се разграничат четири етапа:
Етап 1
Обикновено трае около четири месеца и времето може да варира в зависимост от възрастта на засегнатите.
Обикновено заболяването започва да се проявява между 50 и 60 години, въпреки че случаите са описани и при млади хора.
В допълнение към тежко безсъние, човек обикновено страда от пристъпи на паника. Различни фобии също могат да се появят.
Други симптоми, които обикновено се появяват на този етап, са тревожност, незаинтересованост от околната среда, проблеми с концентрацията и сънливост през деня.
За тези, които наблюдават ситуацията отвън, тези симптоми могат да бъдат неразбираеми, което увеличава страданието и страха, изпитвани от пациента.
Етап 2
Безсънието се влошава, човекът спи все по-малко и паническите атаки стават по-чести и интензивни.
Този втори етап продължава приблизително 5 месеца и по време на същото започва да се появяват халюцинации. На този етап е възможно симптомите на фатална фамилна безсъние да се объркат с някои психични разстройства.
Етап 3
Той продължава около 3 месеца и на този етап пациентът почти не спи повече. Има също тремор, миоклонус, некоординираност, речеви промени и видимо влошаване на жизнените функции..
Също така очите на пациента изглеждат различно, тъй като ученикът остава много разширен.
Етап 4
Постепенно пациентът спира да реагира на всички стимули и навлиза в дълбоко състояние на деменция.
Малко по-късно пациентът отива в кома и накрая умира. Въпреки че продължителността на този етап зависи от общото здравословно състояние на пациента, особено от сърцето, като цяло то продължава около 4 месеца.
диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните симптоми и личната и фамилна анамнеза на пациента.
Тестовете като компютъризирана аксиална томография и магнитен резонанс обикновено се извършват за изключване на други заболявания.
Тези тестове са нормални. От друга страна, ако се извърши електроенцефалограма, тя ще покаже бавна мозъчна активност.
От друга страна, полисомнографията (тест, който изследва мозъчните вълни по време на сън) показва значително намаляване на продължителността на съня, което може да ръководи диагнозата..
лечение
За съжаление, няма лечение или лекарство за лечение на това заболяване. По напълно експериментален начин, някои медикаменти са били предоставени, които изглежда намаляват някои симптоми.
Ако е възможно да се опитате да подобрите качеството на живот на пациента, страдащ от това заболяване.
Въпреки това, науката и особено генетиката изучава патологията с голяма отдаденост. В Англия и Италия са проведени изследвания на техники, които позволяват "поправяне" на бъдещите поколения, включените мутации.
Има и европейски страни, които включват възможните анализи по време на бременността, определянето на мутацията в гена 178. Ако се открие аномалия в този ген, тя се съобщава на техните родители. Едно от най-вероятните последствия е, че вашето дете, като възрастен, развива болестта.
прогноза
Дългосрочната прогноза за хора с фатална фамилна безсъние е лоша. Понастоящем няма лек за състоянието или лечението, за да се забави развитието на заболяването. След появата на симптомите обикновено е фатално от 12 до 18 месеца, с диапазон от няколко месеца до няколко години.
"Основателният ефект" на Страната на баските
От 100-те случая на Фатално семейство безсъние, описани в света, 40 са в Испания.
Биологът Ана Белен Родригес, изследовател в Университета на Страната на баските, изучава за докторската си дисертация родовите дървета на семейства, засегнати от фатална фамилна безсъние в този регион, до намирането на два общи предци..
След преглеждане в продължение на месеци на енорийски записи в различни градове на Алава, лекарят успял да се върне към 1630 г. в едно от семействата и до 1730 г. в другия.
Въпреки че това не означава, че произходът на мутацията е открит в Страната на баските, вероятно е планинският терен да запази тази общност генетично изолирана за дълго време, благоприятствайки установяването на мутация, нейното опазване и предаване към следващите поколения..
От друга страна, знаейки, че тази мутация е стара и че всички настоящи случаи идват от няколко оригинални случая, показва, че тази генетична промяна не е честа, рядко се среща в историята на човечеството и е малко вероятно което се появява "de novo" в други семейства.
Друг от най-старите случаи на фатална фамилна безсъние може да бъде описан от венециански лекар през 1765 г. Самият той описва смъртта на пациент поради сърдечна недостатъчност, въпреки че споменава, че пациентът също страда от "парализа" и че е прекарал дълги периоди от време. няма сън.
През 200-те години, които последваха тази история, няколко от членовете на това семейство загинаха при подобни условия, както е казано в книгата "Семейството, което не можеше да заспи".
Както виждате, фаталното семейно безсъние е рядко заболяване, но то е засегнало няколко души в Испания и Европа и затова винаги е добре да бъдете добре информирани за това..
И какъв опит имате с това заболяване??
препратки
- "Да умреш от сън: Може ли да има лекарство за фатална фамилна безсъние?" ResearchGate. 29 февруари 2016 г. Получено 20 май 2016 г..
- Jansen, C.; Parchi, P.; Jelles, B.; Gouw, A. A.; Beunders, G. van Spaendonk, R. M. L. van de Kamp, J. M. Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A.J.M. (13 юли 2011 г.). "Първият случай на фатална фамилна безсъние (FFI) в Холандия: пациент от египетски произход с едновременно четири повтарящи се тау депозита". Невропатология и приложна невробиология. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Получено на 16 октомври 2015 г..
- Форлония, Джанлуиджи; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Кулиа, Елена; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Алесандра; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21 май 2015 г.). "Профилактично изследване при пациенти с риск от фатална фамилна безсъние: иновативен подход към редките заболявания". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Свободен достъп. PMID 25996399.
- Панегирес, Питър; Burchell, Jennifer T. (2016). "Прионни болести: имунокартерии и терапия". Имуноцелеви и терапия: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.