Какви са редки заболявания?

на редки болести (ER) са патологично състояние, което засяга много малка група или брой хора в сравнение с други по-разпространени заболявания в общата популация (Richter et al., 2015).

В случая на Европа редки болести засягат приблизително един човек на всеки 2000 граждани от общото население (Испанската федерация на редките болести, 2016)..

Въпреки това, в случая със Съединените щати, заболяване се счита за рядко или рядко, когато засяга приблизително по-малко от 200 000 души в определено време (Ден за редки болести, 2016 г.).

Основната характеристика на редките заболявания, наричани още сираци, е голямото разнообразие от симптоми, които могат да се появят. Специфична патология може да доведе до много специфични симптоми и много различна от всяка друга рядка болест. В допълнение, както симптомите, така и клиничното протичане също са много разнородни при пациенти, страдащи от същата патология (Редки болести Европа, 2007)..

Много голям брой редки генетични заболявания са описани при деца и възрастни по света. Понастоящем са известни между 5000 и 8000 различни патологии и освен това, новите редки болести често са документирани в медицинската литература (Richter et al., 2015).

Като цяло, този тип патологии са продукт на промени или генетични мутации. Въпреки това, те могат да се развият и като последица от наличието на инфекциозни, имунологични, вирусни и / или дегенеративни патологии (Cortés, 2015)..

Какво е рядко заболяване?

Общите определения на понятието болест се отнасят до влошаване на здравето (физическо или психическо) или анормално състояние във функционирането на човека (Европейска организация за редки болести, 2005 г.).

Редки болести, следователно, са патологии, които се срещат с много ниска честота в общата популация, те се считат за редки (COFCO, 2016).

Въпреки това Световната здравна организация, Той отбелязва, че има голям брой хора, засегнати от тези заболявания. Според различни проучвания те могат да засегнат около 7% от населението (COFCO, 2016).

Описани са хиляди редки заболявания (Световна здравна организация, 2012). Сред тях са мускулна дистрофия на Дюшен, кистозна фиброза, хемофилия или синдром на Ангелман.

Които страдат от редки болести?

В зависимост от страната съществуват различни статистически критерии, за да се приеме, че патологията принадлежи към групата на редки или редки болести.

Въпреки това някои изследователски проекти оценяват, че има повече от 300 милиона души в света, засегнати от рядко заболяване (Cortés, 2015).

В европейското население е изчислено, че има между 6000 и 8000 вида редки болести, които засягат около 6-8% от населението (Европейска организация за редки болести, 2005)..

Въз основа на тези данни е вероятно около 3 милиона души, живеещи в Испания, 27 милиона души, живеещи в Европа, 42 милиона души, живеещи в Латинска Америка и 25 милиона души, живеещи в Северна Америка, да страдат от някой от видовете заболявания. Редки (Испанската федерация на редките болести, 2016).

По отношение на възрастта се наблюдава, че 75% от случаите на редки заболявания засягат деца. По-специално, документирано е, че 30% от децата, страдащи от редки заболявания, умират преди 5-годишна възраст (Европейска организация за редки болести, 2005 г.).

Въпреки това, има голям процент редки болести, които се появяват в зряла възраст, като болест на Хънтинтонг или болест на Крон (COFCO, 2016)..

Какви са характеристиките на редките заболявания?

Налице е много широко и хетерогенно разнообразие от заболявания, както и специфична симптоматика. Също така, много от общата симптоматика? може да скрие или възпрепятства диагностиката на рядко заболяване (Ден на редките болести, 2016 г.).

Въпреки симптоматичната хетерогенност, редките заболявания се считат за сериозни патологии, с прогресивно и хронично клинично протичане (Orphanet, 2012), което ще доведе до различни промени на физическо, когнитивно, сензорно и / или поведенческо ниво (Испанската федерация на редките болести, 2016).

При някои видове (мускулна атрофия, синдром на Рет, сред другите), признаците и симптомите се появяват от раждането или ранните етапи на живота на човека (Orphanet, 2012).

В обобщение, Испанската федерация по редки болести (2016) подчертава някои от най-важните характеристики на редките заболявания:

• Ранен вид. Приблизително 2 от 3 деца започват да развиват симптоми, характерни за патологията, претърпяна преди 2-годишна възраст.
• В много от хората ще представят хронични болки обикновено се получава от физически и сетивни нарушения.
• Наличие на двигателни дефицити, сензорни, когнитивни в приблизително 50% от случаите.
• Наличие на функционална зависимост в 1 от 3 случая.
• Намаляване на продължителността на живота в повечето случаи. Около 10% от индивидите умират между 1-5 години, а други 12% между 5-15 години.

Какви са причините за редките заболявания?

Специфичната причина за голяма част от редките заболявания все още е под въпрос. Въпреки това, много от видовете възникват в резултат на генетични промени, наречени редки генетични заболявания ?? (Национален институт за изследване на човешкия геном, 2012 г.).

Когато има генетична мутация, тя може да бъде предадена на потомството, поради това има няколко случая на редки генетични наследствени заболявания (Национален научно-изследователски институт за човешкия геном, 2012).

Някои примери за редки заболявания, причинени от генетични фактори, са: муковисцидоза, болест на Huntintong, мускулни дистрофии (Национален научноизследователски институт за човешкия геном, 2012).

От друга страна, трябва да имаме предвид, че има и други фактори, които могат да ускорят появата на рядка патология.

От една страна, съществуват патологични фактори, които могат директно да причинят развитието на рядко заболяване: вируси, бактерии, имунологични процеси и др. (Национален научноизследователски институт за човешкия геном, 2012).

От друга страна, описани са и някои фактори на околната среда, които изглежда показват вторично модулиращо влияние: хранителни навици, консумация на вещества като тютюн или алкохол, експозиция на химически продукти и др. (Национален институт за изследване на човешкия геном, 2012 г.).

Например, повечето случаи на мезотелиом (патология, която засяга клетките, покриващи гръдната кухина) се дължат на експозиция на азбест (Национален изследователски институт за човешкия геном, 2012).

Колко вида редки заболявания има?

Редки или редки болести могат да се развият поради голямо разнообразие от фактори, поради което са описани много разнообразни видове..

В допълнение, същата патология може да се прояви с различни клинични прояви при хора или различни подтипове, които могат да бъдат описани в рамките на едно и също заболяване (Cortés, 2015)..

Понастоящем са описани между 6000 и 8000 вида редки болести и този брой продължава да нараства постоянно в резултат на клинична и експериментална документация..

Като цяло, всички редки патологии засягат физическите способности, когнитивните способности, поведенческия спектър и сензорните способности (Cortés, 2015).

Въпреки че те са заболявания, които се проявяват с намалена честота на населението, има някои подтипове, които се срещат по-често от други.

Някои от най-често срещаните видове? редки болести (Cortés, 2015):

• ахондроплазия: това е патология, която се среща с честота 1: 25,000. Основната причина е мутация на гена FGR3. Този тип патология може да предизвика макроцефалия, лицева хипоплазия, намаляване на височината, наред с други.
• Синдром на Ангелман: честотата на този синдром е 1: 15,000. Мутацията на UBE3A гена е свързана с появата на тази патология и свързаната с нея симптоматика: умствена изостаналост, микроцефалия, липса на език, електроенцефалографски промени, атаксия и др..
• Síndme de Bardet BiedlТози тип патология е с честота 1: 125,000 и мутацията на BBS1 гена е свързана с неговия външен вид. Често са налице следните състояния: умствена изостаналост, затлъстяване, ретинит, полидактилия или хипогинадизъм.
• Тубурозна склерозатова е патология, която се проявява с честота 1: 6,000 и е свързана с мутацията на гените TSC1 / TSC2. Хората, които страдат от това обикновено се проявяват: гърчове, бъбречни кисти, хипохромни петна, подкожни нодули, ангиофиброми и сърдечни рабдомиоми..
• фенилкетонурияе нарушение, което е с честота 1: 10000 и възниква в резултат на мутация на PHA гена. Някои от симптомите, които се развиват в резултат на вашето състояние са: умствена изостаналост, микроцефалия, поведенчески нарушения, гърчове и / или хипопигментация на кожата.
• Кистозна фиброза: това е патология, която се проявява с приблизителна честота 1: 10 000 и е свързана с мутацията на гена CFTR. Съпътстващата симптоматика се характеризира с: хронични белодробни инфекции, панкреатична недостатъчност, брошектази и безплодие при мъже..
• Неврофиброматоза тип 1Това е патология с честота 1: 3000 и е свързана с мутацията на NF1 гена. Свързаната симптоматика е следната: глиоми, сфеноидна дисплазия, възли на Lisch и лунички / лунички на кожата.
• Синдром на Прадер Уили: това е синдром, който се среща с честота 1: 25,000 и е свързан с различни генетични фактори, по-специално с изменения в генетиката в: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115) SNORD116). Клиничният спектър на синдрома на Prader Willi може да включва: поведенчески промени, хипогонадизъм, хиперфагия, затлъстяване, лицеви дисморфизъм и неонатална хипотония.
• Синдром на РетТози тип синдром се появява с честота 1: 12,000 при жените и е свързан с мутация в гена MECP2. Свързаната симптоматика включва: нарушение на съня, аутистично поведение, стереотипи в горните крайници, сколиоза, хипервентилация, бруксизъм, микроцефалия и / или прогресивно умствено изоставане.
• Синдром на Сотос: тази патология се проявява с честота 1: 50,000 и е свързана с промени в NDS1 гена. Някои от свързаните симптоми са: затруднения в ученето, макроцефалия, магаленцефалия, увеличен размер на краката и ръцете, нарушения на координацията, наред с други.
• Синдром на Уилямс: това е патология, която се среща с честота 1: 8,000 и е свързана с голямо разнообразие от генетични фактори: генетични изменения в 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2). ). Симптомите, които възникват в резултат на състоянието на този синдром включват: хиперкалциемия, хиперакузис, суправалвуларна аортна стеноза, белодробна стеноза, поведенчески промени и нарушения на визуомоторните умения..

Има ли лечение на редки болести?

Лечението ще зависи основно от вида на патологията, която човекът представя. В някои случаи терапевтичните интервенции се използват за лечение на симптомите, както за контрол на развитието на заболяването, така и за подобряване на качеството на живот като цяло..

Въпреки това, клиничните изпитвания и различните проучвания, които се провеждат, се опитват да изяснят биологичната основа на всеки от видовете редки болести и следователно намират лек за много от патологиите, които имат прогноза за смъртност при ранните етапи на живота.

Какви са основните проблеми, с които се сблъскват хората, страдащи от редки болести и техните близки??

До сравнително скоро имаше голямо невежество относно редките заболявания, почти нямаше проучвания и клинични изследвания.

Въпреки че обемът на информация за някои от най-често срещаните редки болести се е увеличил значително, все още има голяма научна и концептуална разлика в повечето от тях..

Най-често срещаните проблеми се отнасят до определянето на диагнозата, търсенето на специфична и адекватна информация за специфична патология или трудността при намирането на специализирани специалисти (Orphanet, 2012).

Хората с редки болести и техните семейства ще срещнат значителни трудности при достъпа до качествена медицинска помощ или социална и медицинска помощ (Orphanet, 2012).

Счита се, че засегнатите от този тип патологии представляват повишена уязвимост в психологическите, социалните, икономическите и културните области, главно поради липсата на специфични медицински протоколи или липса на специфични и подходящи социални политики (Orphanet, 2012).

заключения

Въпреки че редките заболявания се считат за редки или нечести заболявания, сега има голям брой хора, засегнати от тях..

Лице, страдащо от определен вид рядко заболяване, може да има значителни проблеми и дефицити на физическо, сетивно и когнитивно ниво, поради което е вероятно да представлява значителна степен на функционално увреждане..

Поради необичайния характер на тези патологии, държавните политики са склонни да отделят малко икономически ресурси за клинични и експериментални изследвания и за развитие на специализирана медицинска помощ..

Поради тези обстоятелства, в повечето случаи патологиите не се диагностицират рано или симптомите и синдромите не се идентифицират ефективно, поради което се правят погрешни или объркващи диагнози. Като следствие от това терапевтичната намеса не е адекватна, влошаваща както тежестта, така и протичането на заболяването и прогнозата..

От съществено значение е да се повишат познанията за този вид патологии и следователно за ресурсите, които са им предоставени. Ранното диагностициране и интервенция са от съществено значение за подобряване на качеството на живот на хората, страдащи от редки болести.

библиография

1. COFCO. (2016 г.). Редки болести.
2. Cortés, F. (2015). Редки болести. Med. Clin. COUNTS , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Редки болести: разбиране на този приоритет за общественото здраве.
4. EURODIS. (2005). Какво е рядко заболяване? Изтеглено от Европейската организация за редки болести: http://www.eurordis.org/IMG/
5. ЕФРР. (2016 г.). Често задавани въпроси за ER. Получено от Испанската федерация по редки болести: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Глобални гени (2016 г.). Редки болести: факти и статики. Изтеглено от Global Gene.es Съюзници в Редки Болести: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, Е. (2016). "Редки" болести: Мотивираните пациенти правят различни. Международен кардиологичен вестник , 208, 95-96.
8. NHI. (Н.О.). Често задавани въпроси за редки болести. Изтеглено от Националния научноизследователски институт за човешкия геном: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (Н.О.). Geneitc и редки болести Informatión . Възстановен от Националния център за напреднали научни изследвания: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016 г.). Национален институт по неврологични заболявания и инсулт. Извлечени от изследванията за редки болести и NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016 г.). Откриване и разработване на лекарства за редки болести под един покрив. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт: http://blog.ninds.nih.gov/
12. СЗО. (2012). Обединени за борба с редките болести. Получено от Световната здравна организация: http://www.who.int/
13. Orphanet. (Н.О.). Редки болести. Извлечено от Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). За редки болести. Изтеглено от Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. РДД. (2016 г.). Какво е рядко заболяване? Възстановен от деня на редките болести: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016 г.). Редки болести. Изтеглено от Националния алианс за хора с редки болести и всички, които ги подкрепят: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Пренатална диагностика и перинатално лечение при редки заболявания. Med. Clin. COUNTS , 26 (4), 432-441.
18. Рихтер, Т., Нестлер-Пар, С., Бабела, Р., Хан, З. М., Съкровище, Т., Молсен, Е. и др. (2015). Терминология и дефиниции за редки болести - систематичен преглед: доклад на ISPOR Rare Disease Specia Interst Group. Стойност в здравето , 906-914.