Синдром на синдрома на Данди Уокър, причини, лечение

Заболяването или Синдром на Данди Уокър (SDW) това е вродена аномалия, която обикновено се развива през детството и се характеризира с наличието на хидроцефалия, промени в областите на малкия мозък и кистозната дилатация на четвъртия вентрикул, което води до разширяване на задната ямка (Rodríguez Virgili y Cabal). García, 2010).

Тази промяна получава някои други имена, като малформация на Dandy Walker, деформация, киста, малформация на Luschka и Magendie и др. (García Caballero, 2012).

Основните признаци и симптоми, които се проявяват в ранна детска възраст, се характеризират с бавно моторно развитие и анормален растеж на черепа (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

При някои по-големи деца може да се появят симптоми, свързани с вътречерепна хипертония, раздразнителност, повръщане, гърчове, нестабилност, липса на координация на мускулите или спазматични движения (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

В допълнение, този тип патология е свързан с промени в други области на централната нервна система, като отсъствието на мазолисто тяло и / или сърдечни, лицеви малформации, както и в горните и долните крайници (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

По отношение на прогнозата и лечението, интервенциите се фокусират върху лечението на свързаните с тях нарушения и проблеми: намаляване на вътречерепното налягане, контролиране на свързаните с тях дефицити, лечение на сърдечни малформации и др. (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

Характеристики на синдрома на Денди-Уокър (SDW)

Синдромът на Dandy-Walker е вид малформация, която засяга мозъка по време на ембрионалното развитие, главно за развитието на малкия мозък (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Малък мозък е една от мозъчните структури с по-голямо измерение, която е част от нашата нервна система. Той представлява приблизително 10% от теглото на мозъка и може да съдържа приблизително повече от половината мозъчни неврони.

Традиционно, на него е отредена важна роля в изпълнението и координирането на двигателните актове и поддържането на мускулния тонус за контрол на баланса, поради позицията си близо до главния двигател и сензорните пътища..

В допълнение, неговото участие в сложни когнитивни процеси, като изпълнителни функции, учене, памет, визуално пространствени функции или дори допринасяне за емоционалната сфера и езиковата област, е подчертано..

При хора, страдащи от това заболяване, няколко части на малкия мозък могат да се развият необичайно: най-централната част или вермисът може да има много малък обем, да се намира анормално или дори да липсва. От друга страна, и двете полукълба на малкия мозък също могат да бъдат засегнати (U.S. National Library of Medicine, 2015).

В допълнение, в една от кухините, които са пълни с течност между мозъчния ствол и малкия мозък (четвъртата камера) и областта на черепа, която съдържа малкия мозък и мозъчния ствол (задната ямка), може да се наблюдава анормално разширяване (US National Медицинска библиотека, 2015).

Всички тези промени обикновено водят до проблеми с мускулната координация и движение, неврологични функции, интелектуални резултати, настроение, наред с други (U.S. National Library of Medicine, 2015).

статистика

В Съединените щати е изчислено, че честотата на малформация или синдромът на Dandy-Walker (SDW) е 1 хаос от 25,000-30,000 (Национална организация за редки заболявания, 2008).

В допълнение, тя е по-често при женския пол, с съотношение 3: 1 (Rodríguez and Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

симптоми

При повечето хора със синдром на Dandy-Walker симптомите в резултат на анормалното развитие на различни мозъчни области са налични от раждането или развитието през първата година от живота (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Въпреки това, клиничните прояви, представени от хора, страдащи от този вид патология, ще зависят от няколко фактора (García-Caballero, 2012):

• Тежестта, с която се проявява синдромът на Dandy-Walker.
• Свързаните малформации.
• Възрастта и времето на диагнозата.

В почти всички случаи характерните симптоми обикновено се появяват по време на детството: обструктивна хидроцефалия, увеличена обиколка на главата, мускулна дистрофия, промени в очите и др. (Родригес Виргили и Кабал Гарсия, 2010 г.).

От друга страна, също е обичайно да се наблюдават други признаци на увреждане на мозъка като атаксия или нистагъм, както и припадъци, хипотония и спастичност (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010)..

По-конкретно, най-характерните симптоми на синдрома на Данди-Уокър включват: (Национална организация за редки заболявания, 2008):

• Общо забавяне в развитието.
• Интелектуални дефицити.
• Намаляване на мускулния тонус (хипотония).
• Натрупване на течност на мозъчно ниво (хидроцефалия).
• Анормално увеличение на краниален периметър (Macrocephaly).
• Повишено краниално налягане, дължащо се на развитието на хидроцефалия.
• Конвулсивни епизоди.

Много от случаите на деца с синдром на Dandy-Walker имат анормално натрупване на гръбначно-мозъчна течност в мозъка (хидроцефалия), което може да доведе до увеличаване на размера на главата (макроцефалия) (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Освен това е наблюдавано, че повече от половината индивиди, засегнати от тази патология, представляват някакъв вид интелектуална промяна, от лека до тежка, докато други индивиди, въпреки представянето на интелектуално ниво в рамките на очакваните нормативни интервали, могат да представляват сериозни затруднения. на обучението (US National Library of Medicine, 2015).

По отношение на генерализираното забавяне на развитието е обичайно да се наблюдава забавяне в развитието на двигателни умения, особено при пълзене, брандиране или координация на движението (U.S. National Library of Medicine, 2015).

По отношение на мускулния тонус, в много случаи те могат да получат мускулна скованост или слабост, или частична парализа на долните крайници (U.S. National Library of Medicine, 2015).

В допълнение, състоянието на синдрома на Данди-Уокър не е свързано само с промени в мозъчното ниво, проблеми, свързани с дефекти на калицията, аномалии в утогениталното лечение, промени или малформации в пръстите на ръцете и краката, и / или лесни черти. ненормално (Национална библиотека по медицина на САЩ, 2015).

Както бе отбелязано по-горе, не във всички случаи клиничният курс започва да се проявява в началните моменти на живота. Приблизително 10-20% от случаите са с първоначално представяне на симптомите в последния етап на детската фаза или по време на зряла възраст (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Късната проява на синдрома на Dandy-Walker обикновено има различен клиничен обхват: главоболие, нестабилност в морето, парализа на лицето, повишен мускулен тонус, мускулни спазми, поведенчески и когнитивни промени (US National Library of Medicine, 2015) ).

Синдроми и свързани с тях промени

По-конкретно, съществуват различни аномалии и синдроми, които са свързани с развитието на малформацията на Dandy-Walker (SDW) García-Caballero, 2012):

• Вродени нарушения, свързани с централната нервна система: дисгенезия на тялото, холопросценфалия, дисплазия на cingulate gyrus, макроцефалия, spina bifida, лумбосакрален менингоцеле.
• Вродени заболявания, които не са свързани с централната нервна система: орофациални и палатални малформации, сърдечни аномалии, поликистозни бъбреци, ретинална дисгенеза, синдром на Meckel-Gruber.
• Синдроми, свързани с ТБО: Синдром на Aase-Smith, синдром на Aicardi, мозъчно-куломоскуларен синдром, синдром на кофин-Siris и синдром на Cornelia de Lange.

Рядко хората, страдащи от синдрома на Денди-Уокър, нямат здравословни проблеми, свързани с това състояние. По-конкретно, промените, свързани с хидроцефалията и усложненията, свързани с лечението, са най-честата причина за смърт при този тип патология (U.S. National Library of Medicine, 2015).

каузи

Синдромът на Dandy-Walker (SDW) е вродена патология (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010). Той възниква като последица от ембрионални дефекти в развитието на малкия мозък и някои сродни структури (Национална организация за редки заболявания, 2008).

Развитието на нервната система (SN) следва много сложен процес, който се основава на множество генетично програмирани неврохимични събития, много повлияни от фактори на околната среда..

Когато това се случи вродена малформация на нивото на нервната система, Прекъсва се нормалното и ефективно развитие на каскадата от събития, свързани с развитието. Следователно, структурите и / или функциите ще започнат да се развиват необичайно, със сериозни последствия за индивида, както физически, така и когнитивно..

Тези промени и вродени малформации могат да се считат за една от основните причини за феталната заболеваемост и смъртност (Piro, Alongi et al., 2013). Различни изследвания показват, че те могат да представляват 40% от детските смъртни случаи по време на първите моменти от живота, като освен това този вид аномалии са важна причина за увреждане на функционалността при децата, пораждат голямо разнообразие от неврологични заболявания (Herman-Sucharska et al, 2009).

В случай на синдром на Dandy-Walker, дефектите на развитието са свързани с появата на хромозомни аномалии: заличаване на хромозома 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 или дублирането на 9q (Национална организация за редки заболявания). , 2008).

По-специално, синдромът на Dandy-Walker се появява най-често при индивиди, които имат тризомия на хромозома 18, 23, 21 или 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Много от случаите на тази патология са спорадични, т.е. те обикновено се срещат при хора, чиято фамилна анамнеза не е свързана със синдрома на Данди-Уокър (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Въпреки че се наблюдава намален процент от случаите, свързани с фамилната анамнеза, не е идентифициран ясно дефиниран наследствен модел Walker (U.S. National Library of Medicine, 2015). Въпреки това, роднините от първа степен на индивид, засегнат от Dandy-Walker, имат по-висок риск от развитие на заболяването в сравнение с общото население (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Във всички останали случаи, в които няма етиологична причина, ясно определена и свързана с предишни хромозомни изменения, е вероятно те да се развият като следствие от други генетични промени или фактори на околната среда (Национална организация за редки нарушения, 2008).

диагноза

За да се постави диагноза на тази патология, е обичайно да се извършват различни невроизобразяващи изследвания, за да се потвърди наличието на аномалии на мозъчно ниво (Испанската федерация на редките болести, 2016)..

Диагнозата на тази патология в зряла възраст е рядка и обикновено се открива случайно след провеждане на клинични проучвания, свързани с задната ямка (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010)..

лечение

Терапевтичните интервенции за синдрома на Денди-Уокър (SDW) се фокусират върху лечението на клиничната интензивност и свързаните с тях проблеми (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010).

Към хидроцефалия често се подхожда чрез хирургични процедури с поставяне на центрикулоперитонеален шънт или чрез фармакологично лечение, за да се отговори на останалите симптоми (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010).

Друг терапевтичен подход при деца със синдром на Денди-Уокър е насочен към прилагане на специално образование, физиотерапия, невропсихологична интервенция и други медицински услуги за постигане на максимално физическо и интелектуално развитие (Национална организация за редки заболявания, 2008).

прогноза

Прогнозата, свързана с тази патология, варира в зависимост от аномалиите и свързаните с тях промени (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010).

Ако има много тежки промени и многобройни малформации, вероятно е няколко системи и органи да бъдат сериозно засегнати, което може да доведе до смърт (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010).

От друга страна, диагнозата и прогнозата са благоприятни, когато хидроцефалията и свързаните с нея дефицити се подхождат рано и по подходящ начин (Rodríguez Virgili и Cabal García, 2010).

препратки

1. DWA. (2016 г.). Какво е Dandy-Walker? Изтеглено от Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
2. ЕФРР. (2014). Синдром на Данди Уокър. Получено от Испанската федерация по редки болести: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. М. (2012). Синдромът на Данди Уокър и интервенция в детството. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Малформации на феталната централна нервна система при изображения на МР. Мозъчна & развитие(31), 185-199.
5. Medicine, U. N. (2015). Деформация на Денди-Уокър. Извлечено от Genetic Home reference: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH. (2010). Синдром на Dandy-Walker. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD. (2008). Денди Уокър Малформация. Извлечено от Националната организация за редки заболявания: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Малформации на централната нервна система: проблеми с гена. Закон за средиземноморската медицина(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Синдром на Dandy-Walker. Първична грижа, 42(1), 50-51.