Видове големи генетични или хромозомни мутации

на видове генетични или хромозомни мутации Те са разнообразни. Те се отнасят до промените в реда или броя на гените в хромозомите. Те могат да бъдат предадени на потомството, ако те засягат яйцеклетките и спермата.

Ако случаят е такъв, ние говорим за наследствена мутация, но ако се случи без родителят да страда от мутацията, това е de novo мутация..

Като цяло, генетичните мутации се появяват по време на образуването на гамети при мейоза и се дължат на счупени или слабо ремонтирани нишки на ДНК..

Хромозомните мутации могат или не могат да имат видими ефекти за хората. Тези ефекти могат да варират в зависимост от мястото, където те се появяват и дали те влияят на функцията на протеините или на свързаните с тях процеси.

Човекът има 23 двойки хромозоми (половината са наследени от майката, а останалите от бащата). Много пъти генетичните мутации могат да бъдат открити само с помощта на микроскопични техники и след дълги изследвания.

Видове основни генетични мутации

Съществуват различни класификации на генетичните мутации според засегнатия елемент. Една от класификациите описва 3 вида основни мутации: молекулярни, хромозомни и геномни.

1 - Молекулярна мутация

Това са мутации, които засягат химическия състав на гените.

2. Хромозомна мутация

Това е мутация, при която промените са част от хромозомата.

Има различни класификации в зависимост от това, което те засягат. Ако те засягат броя на гените, той може да се даде под формата на:

- удвояване

Това се случва, когато част от хромозомата се повтаря в рамките на същата хромозома. Тя е от типа на мутациите, които са свързани с еволюционния процес на вида.

- заличаване

В този случай част от хромозомата се губи. Тежестта му зависи от броя на гените, които съдържат загубената част. Ако индивидът е хомозиготен, тази мутация е смъртоносна.

Ако хромозомните мутации влияят на реда на гените, говорим за:

- инвестиция

Тази генетична промяна се появява, когато част от хромозомата се отделя, за да се присъедини по-късно, но в обратна посока. Ако възникне инвестиция, вероятно гаметите не са жизнеспособни.

Има два вида инвестиции:

pericentric: те променят формата на хромозомата, защото влияят на центромерата (точката на сливане между хроматидите, които образуват хромозомата).

paracentric: те изобщо не засягат центромерата; следователно те също не променят формата на хромозомата.

- преместване

Това означава, че част от хромозомата променя позицията, местоположението. Ако тази промяна се случи в рамките на една и съща хромозома, тя е транспониране. Ако се случи между различни хромозоми, ние говорим за транслокация.

Транслокацията засяга потомството, тъй като предполага, че дубликат или непълна хромозома ще наследи. 

Има специален тип транслокация, известна като Робертсонова транслокация, в която две нехомоложни хромозоми свързват дългите си ръце през центромерата, образувайки една хромозома.

3 - Геномна мутация

Това е мутация, при която целият геном е повлиян от увеличаване или намаляване на хромозомните игри или хромозомите..

Други видове генетични мутации

Друга класификация на мутациите ги разделя на:

1 - Тихи мутации

Една от основите на ДНК е модифицирана, докато кодира същата аминокиселина.

2 - Полиморфизми

В този случай една от основите на ДНК също се променя, но функцията на протеина не се влияе до степен, която може да причини заболяване. Ако една и съща грешка се повтаря много близо една до друга, тя може да се дегенерира в патология.

3- Миссенс мутация

В случай на тази мутация, промяната в една от ДНК-базите означава, че аминокиселината се кодира по различен начин от това, което трябва да бъде. Кодирането на погрешна аминокиселина може да промени функцията на протеина.

4 - Мутантни безсмислици

Това е мутация, при която веригата от аминокиселини е съкратена. Според мястото на прекъсване може да завърши с образуването на протеина.

5- Поставяне

В този случай към основата на оригиналната ДНК се добавят повече бази, които могат да повлияят на четящата рамка. Той също така се появява, когато се поставят неподходящи аминокиселини.

6- пръстенна хромозома

Когато ръцете на хромозома са слети в пръстен, той се нарича пръстенна хромозома. Това е рядко заболяване, което е свързано със заболявания като синдрома на Търнър.

7- Изохромозома

Тази мутация се случва, когато една хромозома губи една ръка, а другата дублира. Обикновено се случва, когато центромерът е разделен напречно.

8 - хромозомен маркер

В този случай тя е малка хромозома, образувана от части на друга или други хромозоми. Неговата честота е ниска и произходът му е неизвестен.

8- Uniparental disomy

Това е мутация, която предполага, че и двете хромозоми на една от 23-те двойки, които имат ДНК, идват от един и същ родител. 

Следователно, хромозомата на един от двата прогенитора ще бъде дублирана, докато другата ще отсъства.

Тя може да бъде майката (майчина униметална дисомия) или бащата (бащинска детомалия). Uniparental disomy може да доведе до заболявания като синдром на Angelman.

Причини и последствия от генетични мутации

Въпреки че много от хромозомните мутации имат неизвестен за науката произход, все повече проучвания дават резултати, показващи как навиците на живота влияят на външния им вид..

Пушенето, например, е свързано с появата на многобройни хромозомни мутации. Проучване, публикувано в списанието наука показва, че пушенето на цигари на ден може да предизвика 150 мутации на година във всяка клетка на белия дроб, 97 мутации в ларинкса, 23 мутации в устата, 18 мутации в пикочния мехур и 6 мутации в черния дроб.

Генетичните мутации обикновено са свързани с малформации или дефекти в нормалното функциониране на организма, но също и с еволюционни модификации, които позволяват оцеляването на даден вид..

препратки

1. Асоциация Каталан де Трансторн Metabólics Hereditaris (2017). Видове мутации. Изтеглено от: guiametabolica.org
2. BBC World. Тютюнът причинява стотици генетични мутации при пушачите (и не изчезва, ако напуснете). Изтеглено от: bbc.com
3. Биология (s / f). Хромозомна или структурна мутация. Възстановен от: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Генетичният материал може да се промени. Хромозомни мутации Изтеглено от: e-ducativa.es
5. Научно око (2015). 5 редки генетични мутации, които изненадват. Изтеглено от: informe21.com
6. wikipedia.org