Автозомни характеристики, части, функции и промени

на автозоми или соматични хромозоми са не-сексуални хромозоми. Броят, формите и размерите на автозомите, които образуват кариотипа, са изключителни за всеки вид.

Това означава, че всяка от тези структури съдържа генетичната информация на всеки индивид. В този смисъл, група от 22 двойки автозоми, плюс 1 двойка полови хромозоми съставляват пълния човешки кариотип.

Тази находка е направена от Tijio и Levan през 1956 г. От този момент досега са постигнати важни постижения в изследването на човешките хромозоми, от идентифицирането им в кариотипа до местоположението на гените..

Тези изследвания са от голямо значение, особено в областта на молекулярната биология и медицината. От откриването на Lejeune et al се събуди голям интерес в областта на цитогенетиката.

Тези изследователи описаха хромозомна аберация, характеризираща се с наличието на допълнителна хромозома, наречена трисономия 21, чиито пациенти проявяват синдром на Даун.. 

Днес са известни много заболявания и вродени синдроми, дължащи се на хромозомни аберации.

индекс

• 1 Характеристики
• 2 Части от автозома или хромозома
  • 2.1 Хроматид
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Късо рамо
  • 2.4 Дълга ръка
  • 2.5 Филм
  • 2.6 Матрица
  • 2.7 Хромонема
  • 2.8 Хронометри
  • 2.9 Теломери
  • 2.10 Вторично ограничение
  • 2.11 Сателит
• 3 Функция
• 4 Промени
  • 4.1 - Анеуплоидия
  • 4.2 - Структурни съображения
• 5 Различия между автозомите и половите хромозоми
• 6 Препратки

функции

Автозомите или автозомните хромозоми са подредени според морфологията, която имат. В този смисъл те могат да бъдат метацентрични, субметацентрични, телоцентрични и субтелоцентрични или акроцентрични.

Хромозомите присъстват в хроматина на нуклеацията на еукариотните клетки. Всяка двойка хромозоми са хомоложни, т.е. те съдържат идентични гени, с едно и също местоположение по всяка хромозома (място). И двата кода за същите генетични характеристики.

Хромозомата се осигурява от прародителя (яйцеклетката), а другата се осигурява от прародителя (спермата).

По-долу е представен начинът, по който се създава автосомата.

Части от автозома или хромозома

хроматиди

Всяка хромозома се формира от две сестринни нишки, разположени паралелно наречени хроматиди, свързани с центромер.

И двете направления съдържат подобна генетична информация. Те са образувани от дублирането на ДНК молекула. Всяка хроматида има дълга ръка и къса.

Дължината и морфологията варират от една хромозома до друга.

центромера

Това е частта, в която се присъединяват двете хроматиди. Той е описан като най-тясната част на хромозомата, наричана още първично свиване. Връзката между дължината на дългите и късите ръце определят т. Нар. Центромерен индекс (r), който определя позицията на центромера.

Въз основа на тази мярка могат да бъдат класифицирани в:

• метацентрична: местоположението на центромера разделя всяка ръка на две равни части (r = 1 до 1500).
• submetacentrics: имат по-дълги ръце от горните (r => 1500 - 2000).
• Acocéntricos  или subtelocentric: показват по-ниски хроматиди и някои типични морфологични компоненти като вторично свиване и сателити (r => 2000).
• telocentricsса тези хромозоми, които показват само по-ниски ръце.

Късо рамо

Те са хроматидите, които се раждат от центромерите, които имат по-малка дължина. Тя е представена с буквата p. Това са хроматидите, разположени нагоре от центромерата.

Дълга ръка

Те са хроматидите, които се раждат от центромерите, които имат по-голяма дължина. Тя е представена с буквата q. Те са хроматидите, разположени надолу от центромерата.

филм

Това е мембраната, която покрива хромозомата, отделяйки я отвън.

матрица

Той се намира под филма и се образува от вискозен и плътен материал, заобикалящ хромонема и ахроматичната материя..

chromonema

Тя се състои от две спирални влакна, които са разположени вътре в матрицата. И двете са еднакви. Тук се намират гените. Това е най-важната зона на хромозомите.

Cronómeros

Той образува хроматида до хромонема. Те са по-видими по време на етапа на клетъчното делене. Те са конволюирани концентрации на хромонема, които се наблюдават като пелети в хромозомите.

теломери

Това е частта, в която всяка ръка на хромозомата завършва, съставена от области на некодираща и повтаряща се ДНК, която осигурява стабилност на хромозомата, предотвратявайки свързването на краищата на ръцете..

Вторично ограничение

Те не присъстват във всички хромозоми. Някои могат да имат стесняване или краче в края на ръцете си. В този сайт са гените, които са транскрибирани към РНК.

спътник

Те присъстват в хромозоми, които имат вторично свиване. Те са част от хромозомата със заоблена форма, която е отделена от останалата част от хромозомата със структура, наречена дръжка.

функция

Функцията на автозомите е да съхранява и предава генетична информация на потомството.

промени

Аномалиите на човешките хромозоми, които са известни, съответстват на промените в техния брой, наречени анеуплоиди (монозомии и тризономии), или промени в тяхната структура, наречени структурни аберации (транслокации, недостатъци, дублиране, инверсия и други по-сложни)..

Всяка от тези промени генерира генетични последствия.

-анеуплоидия

Анеуплоидията се причинява от неуспех в отделянето на хромозомите, наречен недизюнкция. Той произвежда грешки в броя на хромозомите.

Сред тях можем да споменем трисономията на двойка 21 (синдром на Даун), монозомия на двойка 21, трисономия на двойка 18, моносомия на двойка 18 или трисономия на двойка 13 (синдром на Патау).

monosomies

При монозомични индивиди се наблюдава загуба на един от хромозомите на кариотипа, който е непълен.

Trisonomías

При тризомичните индивиди има допълнителна хромозома. Вместо двойка има трио.

-Структурни аберации

Структурните аберации могат да се появят спонтанно или да бъдат причинени от действието на йонизиращи лъчения или химикали.

Сред тях са синдромът на викането на котки; Пълно или частично заличаване на късата ръка на хромозома 5.

преселения

Тази аберация се състои от обмен на сегменти между нехомоложни хромозоми. Те могат да бъдат хомозиготни или хетерозиготни.

Недостатъци или заличавания

Той включва загуба на хромозомния материал и може да бъде терминален (в единия край) или интерстициален (вътре в хромозомата).

удвояване

Това се случва, когато един хромозомен сегмент е представен два или повече пъти. Дублираният фрагмент може да бъде свободен или може да бъде включен в хромозомния сегмент на нормалния комплемент.

инвестиция

При тази аберация сегментът е обърнат на 180 °. Те могат да бъдат перицентрични, когато включват кинетохора и парацентричен, когато не го включват.

isochromosomes

Чрез скъсване на центромера (неуспешно разделяне) може да се създаде нов тип хромозома. 

Разликите на автозомите с половите хромозоми

Една от разликите е, че автозомите са еднакви при жените и мъжките, а членовете на двойката соматични хромозоми имат една и съща морфология, докато двойката сексуални хромозоми може да бъде различна..

В случая на мъжете те имат една Х-хромозома и друга Y (XY), докато женските имат две Х-хромозоми (XX)..

Автозомите съдържат генетична информация за характеристиките на индивида, но могат също така да съдържат аспекти, свързани с пола (гени на сексуална детерминация), докато половите хромозоми участват само при определяне на пола на индивида..

Автозомите се обозначават с последователни номера от номер 1 до 22, докато половите хромозоми се обозначават с букви X и Y..

Аберациите в половите хромозоми предизвикват синдроми, различни от споменатите в автозомните хромозоми. Сред тях е синдромът на Klinefelter, синдромът XYY или синдром на Търнър (гонадна дисгенезия).

препратки

1. "Кариотип". Уикипедия, Свободната енциклопедия. 1 ноември 2018, 05:23 UTC. 13 декември 2018 bg.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Какво трябва да знае лекарят за гените. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Предлага се от scielo.
3. "Autosome". Уикипедия, Свободната енциклопедия. 11 декември 2018 г., 18:44 UTC. 14 декември 2018, en.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Клетъчна и молекулярна биология. 11-то издание. Редакция Ateneo. Буенос Айрес, Аржентина.
5. "Анеуплоидия." Уикипедия, Свободната енциклопедия. 17 ноември, 2018, 11:03 UTC. 16 декември 2018 г., 21:30 часа es.wikipedia.org.