Характеристики и примери за дублиране на хромозоми



а дублиране на хромозома описва част от ДНК, която се появява два пъти като продукт на генетична рекомбинация. Хромозомната дупликация, генното дублиране или усилване е един от източниците на генериране на вариабилност и еволюция в живите същества..

Хромозомната дупликация е вид мутация, тъй като включва промяна в нормалната последователност на ДНК в хромозомната област. Други мутации на хромозомното ниво включват инсерции, инверсии, транслокации и хромозомни делеции..

Хромозомните дупликации могат да се появят в същия източник на дублирания фрагмент. Това са дублирания на партиди. Дубликатите в tanda могат да бъдат два вида: директни или инвертирани.

Преките дубликати са тези, които повтарят както информацията, така и ориентацията на повтарящия се фрагмент. В дублираните фрагменти, обърнати в партидата, информацията се повтаря, но фрагментите са ориентирани в противоположни посоки.

В други случаи, дублирането на хромозомите може да се случи на друго място или дори на друга хромозома. Това генерира ектопично копие на последователността, която може да функционира като субстрат за омрежване и да бъде източник на нетипични рекомбинации. В зависимост от размера, дублиранията могат да бъдат макро- или микро-дублирания.

Еволюционно дублирането генерира променливост и промяна. На ниво индивид обаче, хромозомните дублирания могат да доведат до сериозни здравословни проблеми.

индекс

  • 1 Механизъм на хромозомни дупликации
  • 2 Хромозомни дублирания в еволюцията на гените
  • 3 Хромозомни дублирания в еволюцията на видовете
  • 4 Проблемите, които микродублиранията могат да предизвикат у индивида
  • 5 Препратки

Механизъм на хромозомни дупликации

Дубликациите се срещат по-често в участъци от ДНК, които имат повтарящи се последователности. Те са субстрат на рекомбинационни събития, дори ако те са проверени между региони, които не са напълно хомоложни.

За тези рекомбинации се казва, че са нелегитимни. Механично те зависят от сходството на последователността, но генетично могат да се проведат между нехомоложни хромозоми..

В човека имаме няколко вида повтарящи се последователности. Силно повтарящите се включват така наречената спътникова ДНК, ограничена до центромерите (и някои хетерохроматични области)..

Други, умерено повтарящи се, включват например тези, които се повтарят в тандем с този код за рибозомална РНК. Тези повтарящи се или дублирани участъци се намират в много специфични места, наречени организиращи ядрени области (NOR).

NOR, при хората, са разположени в субтеломерните области на пет различни хромозоми. Всяка НОР, от друга страна, се състои от стотици до хиляди копия от един и същ кодиращ регион в различни организми.

Но имаме и други повтарящи се области, разпръснати из генома, с различен състав и размери. Всички могат да се рекомбинират и да доведат до дублиране. Всъщност много от тях са продукт на собствено дублиране, in situ или ectopic. Те включват, между другото, минисателити и микросателити.

Хромозомните дублирания също могат да възникнат по-рядко от обединението на нехомологични краища. Това е нехомологичен рекомбинационен механизъм, който се наблюдава в някои двойно-лентови ДНК нарушения на ремонта.

Хромозомни дублирания в еволюцията на гените

Когато генът се дублира на едно и също място, или дори в различен, той създава локус с последователност и значение. Това е последователност със значение. Ако остане по този начин, той ще бъде дублиращ се ген на и от неговия предшественик ген.

Но той може да не бъде подложен на същото селективно налягане на гена-майка и може да мутира. Сборът от тези промени, понякога, може да доведе до появата на нова функция. Генът ще бъде и нов ген.

Например дублирането на родовия локум на глобин води до еволюцията до появата на глобиновото семейство. Последващите транслокации и последователните дублирания накараха семейството да расте с нови членове, изпълняващи същата функция, но подходящи за различни условия.

Хромозомни дублирания в еволюцията на видовете

В организма дублирането на гена води до генериране на копие, наречено паралог. Добре проучен случай е този на глобиновите гени, споменати по-горе. Един от най-известните глобини е хемоглобин.

Много е трудно да си представим, че само кодиращата област на ген ще се удвои. Следователно, всеки паралог ген е свързан с паралогичен регион в организма, който изпитва дублиране.

В хода на еволюцията хромозомните дублирания играят важна роля по различни начини. От една страна, те дублират информацията, която може да доведе до нови функции, като променят гените с предишна функция.

От друга страна, поставянето на дублирането в друг геномен контекст (например друга хромозома) може да генерира паралог с различна регулация. Това означава, че може да генерира по-голям капацитет за адаптация.

Накрая се създават и области на обмен чрез рекомбинация, които водят до големи геномни пренареждания. Това от своя страна може да представлява произхода на събитията от специални форми, по-специално макроеволюционни линии.

Проблемите, които микродублиранията могат да предизвикат у индивида

Напредъкът в технологиите за секвениране на ново поколение, както и оцветяването и хибридизацията на хромозомите, ни позволяват да видим нови асоциации. Тези асоциации включват проявление на определени заболявания, дължащи се на печалбата (дублирането) или загубата (заличаването) на генетичната информация.

Генетичните дупликации са свързани с промяна в дозата на гена и с анормални кръстосани връзки. Във всеки случай те водят до дисбаланс на генетична информация, която понякога се проявява като болест или синдром.

Синдромът Charcot-Marie-Tooth тип 1А, например, е свързан с микродупликацията на областта, която включва гена PMP22. Синдромът е известен също като наследствена двигателна и сензорна невропатия..

Има хромозомни фрагменти, склонни към тези промени. В действителност, областта 22q11 носи многобройни повторения при ниски брой копия, специфични за тази част от генома.

Това е от областта на лента 11 на дългата ръка на хромозома 22. Тези дупликации са свързани с многобройни генетични нарушения, включително умствено изоставане, очни малформации, микроцефалия и др..

В случаите на по-големи дублирания, може да се постигне поява на частични тризомии, с вредно въздействие върху здравето на организма..

препратки

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B.N., Levin, A.V. (2014) Очни прояви на 22q11.2 микродипликация. Офталмология, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Генетика. W. B. Saunders Co. Ltd, Филаделфия, Пенсилвания, САЩ.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11-то изд.). Ню Йорк: У. Х. Фрийман, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
  4. Hardison, R. C. (2012) Еволюция на хемоглобина и неговите гени. Перспективите на студената пролетна пристанище в медицината 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Вайз, А., Мрасек, К., Клайн, Е., Мулатиньо, М., Лерена младши, Ж. К., Хардекопф, Д., Пекова, С., Бхат, С., Косякова, Н., Лихр, Т. (2012) Синдроми на микродирекция и микродупликация. Вестник за хистохимия и цитохимия 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001