Хемицитоза в това, което се състои и примери
на hemicigosis определя се като частична или пълна липса на един от хомоложните хромозоми в еукариотните организми. Това състояние може да възникне в някои или всички клетки на пробата. Клетките, които имат само един алел, а не двойката, се наричат hemicigotes.
Най-честият пример за хемизигоза е сексуалната диференциация, където един от индивидите - мъж или жена - е хемиготроит за всички алели на половите хромозоми, тъй като двете хромозоми са различни, докато в другия пол хромозомите са еднакви.
При хората двойката хромозоми номер 23 на мъжете се състои от X хромозома и Y хромозома, за разлика от жените, където двете хромозоми са X.
Тази ситуация е обърната при някои птици, змии, пеперуди, земноводни и риби, тъй като женските индивиди се формират от хромозомите ZW и мъжките от хромозомите ZZ..
Хемицитоза се наблюдава и като следствие от генетични мутации в репродуктивните процеси на многоклетъчни видове, но повечето от тези мутации са толкова сериозни, че обикновено причиняват смъртта на организма, който страда преди раждането.
индекс
- Синдром на Търнър
- 2 Хемофилия
- 3 Живот на земята
- 4 Клетъчно възпроизвеждане
- 5 Генетична информация
- 6 Препратки
Синдром на Търнър
Най-честата мутация, за която е известно, че е свързана с хемизигоза, е синдромът на Търнър, който е генетично заболяване, което се появява при жени поради частичната или пълната липса на Х хромозомата..
Смята се, че има честота в едно от всеки 2500 до 3000 момичета, родени живи, но 99% от индивидите с тази мутация завършват със спонтанен аборт.
Синдромът на Търнър има висока заболеваемост, характеризира се със среден размер от 143 до 146 см, сравнително широк гръден кош, кожни гънки в шията и липса на развитие на яйчниците, така че повечето са стерилни.
Пациентите имат нормален интелект (IQ 90), но могат да имат затруднения при изучаването на математика, пространствено възприятие и визуална координация на двигателя..
В Северна Америка средната възраст на диагнозата е 7,7 години, което показва, че медицинският персонал има малък опит в идентифицирането им.
Този синдром не притежава генетично лечение, но изисква адекватно медицинско управление на различни специалисти за справяне с физическите и психологическите заболявания в резултат на мутацията, като сърдечните проблеми са най-рискови..
хемофилия
Хемофилията при хора е вродено хеморагично разстройство, което се развива поради мутацията на гените, свързани с хемизигозната полова хромозома X. Изчислената честота е една на 10 000 раждания. В зависимост от вида на хемофилията, някои кръвоизливи могат да поставят живота на човека в риск.
Главно мъжките индивиди страдат, когато имат мутация, винаги имат болестта. При жените носителите могат да проявят хемофилия, ако засегнатата хромозома е доминираща, но най-често срещаното състояние е, че те са асимптоматични и никога не знаят, че страдат.
Тъй като това е наследствено заболяване, специализираните лекари препоръчват оценката на жените със семейна история или с признаци за носители..
Ранното диагностициране на заболяването може да гарантира, че лицето получава адекватно лечение, тъй като то може да се разграничи между лека, умерена и тежка форма..
Лечението се основава на интравенозно приложение на липсващия фактор на кръвосъсирването за предотвратяване и лечение на кървене.
Живот на земята
Животът на земята е представен с огромно разнообразие от форми и характеристики, като видовете с течение на времето са успели да се адаптират към почти всички съществуващи среди..
Въпреки различията си, всички организми използват подобни генетични системи. Пълният набор от генетични инструкции на всеки индивид е техният геном, който е кодиран от протеини и нуклеинови киселини.
Гените представляват основната единица наследство, те съдържат информация и кодират генетичните характеристики на живите същества. В клетките гените се намират в хромозомите.
По-слабо развитите организми са едноклетъчни, структурата им не е сложна, липсва ядро и се състои от прокариотни клетки с единична хромозома..
Най-развитите видове могат да бъдат едноклетъчни или плурицелуларни, образувани от клетки, наречени еукариоти, които се характеризират с определено ядро. Това ядро има функция да предпазва генетичния материал, съставен от множество хромозоми, винаги в четни числа.
Клетките от всеки вид притежават определен брой хромозоми, например бактериите обикновено от единична хромозома, плодовите мухи от четири двойки, докато човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми. Хромозомите варират по размер и сложност и могат да съхраняват голям брой гени.
Клетъчно размножаване
Размножаването в прокариотни клетки, тъй като те са най-прости, се случват само асексично, започва, когато хромозомата се репликира и завършва, когато клетката се дели, създавайки две еднакви клетки с еднаква генетична информация.
За разлика от еукариотните клетки, където репродукцията може да бъде асексуална, подобна на прокариотните клетки с образуването на дъщерни клетки, равни на майката, или сексуално.
Сексуалното размножаване е това, което позволява генетични вариации между организмите на даден вид. Това става благодарение на оплождането на две полови клетки или хаплоидни гамети от родителите, които съдържат половината от хромозомите, които заедно образуват нов индивид с половината от генетичната информация на всеки от родителите..
Генетична информация
Гените представят различна информация за същата характеристика на организма, като цвета на очите, който може да бъде черен, кафяв, зелен, син и т.н. Тази промяна се нарича алел.
Въпреки съществуващите многобройни опции или алели, всеки човек може да притежава само две. Ако клетката има два еднакви алела, цветът на кафявите очи се нарича хомозиготен, а кафяви очи.
Когато алелите са различни, черен и зелен цвят на очите, той се нарича хетерозиготен, а цветът на очите ще зависи от доминиращия алел..
препратки
- Американска академия по педиатрия и детско ендокринно общество. 2018. Синдром на Търнър: Ръководство за семействата. Информационен лист за детска ендокринология. Балтимор, Е.У..
- Бенджамин А. Пиърс. 2009. Генетика: концептуален подход. Ню Йорк, Е.С. Трето издание. W. H. Freeman and Company.
- Domínguez H. Carolina et al. Синдром на Търнър. Опит с избрана група от мексиканско население. Bol Med Hosp Детска мексика. Vol 70, No. 6 467-476.
- Световна федерация по хемофилия. 2012. Насоки за лечение на хемофилия. Монреал, Канада. Второ издание. 74 стр.
- Лаваут С. Калия. 2014. Значение на диагностиката на носители в семейства с анамнеза за хемофилия. Кубински вестник по хематология, имунология и хемотерапия. Том 30, № 2.
- Nuñez V. Ramiro. 2017. Епидемиология и генетичен анализ на хемофилия А в Андалусия. Докторска дисертация. Университет в Севиля. 139 стр.