Характерни монозомии и примери

на монозомен те се отнасят до хромозомната конституция на индивиди с единична хромозома вместо нормалната двойка в диплоидни организми. Това означава, че ако има 23 двойки хромозоми, има монозомия за един от тях, ако е налице само една от хромозомите. Индивид с монозомия в този случай ще представи 45 хромозоми вместо 46.

Монозомиите могат да бъдат пълни или частични. В първия случай липсва цялата хромозома. Във втория, делеция само на част от хромозомата определя частичната липса на информация за засегнатата хромозома.

Тъй като монозомията засяга само двойка хромозоми на диплоиден вид, например, тя се счита за анеуплоидия. Истинските промени на плоиди или еуплоидии, от друга страна, влияят на пълния брой хромозоми, които определят вида.

индекс

• 1 Характеристики на монозомиите
• 2 Частична монозомия на хромозома 5 при хора: синдром на плачене на котки
  • 2.1 Характеристики на заболяването
  • 2.2 Лечение на заболяването
  • 2.3 Някои гени, които допринасят за проявата на болестта
• 3 Обща монозомия на Х-хромозомата: Синдром на Търнър (45, X)
  • 3.1 Преглед на синдрома
  • 3.2 Свързани физически и соматични характеристики
  • 3.3 Развитие и умствени способности
  • 3.4 Лечение на симптомите на синдрома
• 4 Монозомии в други организми
• 5 Препратки

Характеристики на монозомиите

Монозомите могат да засегнат соматичните хромозоми или полови хромозоми. Единствената моносомия на половите хромозоми при хората е тази на Х-хромозомата.

Тези индивиди са XO жени и представляват така наречения синдром на Търнър. Няма моносомично МЕ, защото всяко човешко същество изисква да съществува Х-хромозома.

Жените са XX и XY мъжете. В случаи на анеуплоидия, жените могат също да бъдат XXX (тризомия на X) или XO (монозомия на X). Анеуплоидните мъже могат да бъдат XXY (синдром на Kleinefelter) или XYY. Последните две също са тризомии.

Общата автозомна монозомия обикновено е фатална, тъй като поражда тежки дефекти в развитието. В допълнение, всяка (и всички) мутация може да се прояви, тъй като индивидът ще бъде хемизиготен за всички гени на самотната хромозома.

Анеуплоидните организми възникват, най-общо, чрез сливане на гамети, едното от които представлява числена хромозомна аберация. Анеуплоидиите могат да възникнат и от соматичната тъкан и очевидно играят важна роля за появата и развитието на някои видове рак..

Частична монозомия на хромозома 5 при хора: синдром на плачене на котки

Частична (или пълна) делеция в късата ръка на хромозома 5 е причината за така наречения синдром на кри-ду-чат. Той е известен също като синдром на Lejeune, в чест на своя откривател, френският изследовател Jèrôme Lejeune. На френски език, cri-du-chat означава "плачеща котка".

80% от гаметите, при които се проявява делеция, характеризираща този синдром, са от бащинска принадлежност. Повечето делеции са спонтанни и се появяват de novo по време на гаметогенезата. В малцинствени случаи, аберантният гамета възниква от други видове събития, като например транслокации или неравни хромозомни сегрегации.

Характеристики на заболяването

Поради проблеми с ларинкса и нервната система, получени от състоянието, засегнатите деца имат плач, подобен на този на малките котки. Този вид плач изчезва, когато детето стане малко по-старо.

На физическо ниво те ще могат да представят главата, челюстите с намален размер и много слюни. Най-важният физически признак на този синдром обаче не се наблюдава на пръв поглед. Става дума за понтоцеребеларна хипоплазия, вродено нарушение на морфогенезата на мозъка.

За останалата част от живота си, засегнатите хора ще имат проблеми с храненето (затруднено смучене и преглъщане), наддаване на тегло и растеж. Те също така ще представляват тежко моторно, интелектуално и речево забавяне.

На поведенческо ниво, хората с този синдром обикновено представят някои заболявания, които включват хиперактивност, агресия и "стартира". Те също така са склонни да имат повтарящи се движения. В много редки случаи, индивидът може да има нормален външен вид и поведение, с изключение на затруднения в ученето.

Лечение на заболяването

Засегнатите лица изискват постоянна медицинска помощ, особено за терапии, свързани с двигателни и речеви увреждания. Ако се появят сърдечни проблеми, най-вероятно ще се наложи операция.

Някои гени, които допринасят за проявата на болестта

Гените на липсващия фрагмент, включително цялата къса ръка на хромозома 5, са в хемизиготно състояние. Тоест, само в едно копие от друга пълна хромозома на двойката.

Следователно генетичната конституция на тази хромозома ще определи някои от причините за заболяването. Някои от тях могат да се обяснят с изразяването на дефицит на мутирал ген. Други, напротив, се дължат на ефекта на дозата на гена, получен от съществуването на едно копие на гена вместо на две.

Някои от гените, които допринасят за развитието на болестта чрез въздействие на генетичната доза, включват TERT (чрез ускорена теломерна съкратена). Хората, засегнати от синдрома, имат недостатъци в поддържането на теломерите. Съкращаването на теломерите е свързано с появата на различни заболявания и ранно стареене.

От друга страна, генът SEMA5A в хемизиготно състояние прекъсва нормалното развитие на мозъка при индивиди с делеции на хромозома 5. От друга страна, хемизиготното състояние на гена MARCH6 изглежда обяснява характерния котешки вик на засегнатите от тризомия..

Обща монозомия на Х-хромозомата: синдром на Търнър (45, X)

Автозомалните монозомии обикновено са летални. Интересно е обаче, че монозомията на Х-хромозомата не е, тъй като много XO ембриони успяват да оцелеят.

Причината изглежда се крие във функцията на Х-хромозомата при сексуално определяне на бозайници. Тъй като женските от вида са XX и мъжките XY, то е незаменима хромозома. Y хромозомата е от съществено значение за сексуалното определяне на мъжете, а не за тяхното оцеляване.

Х-хромозомата носи почти 10% от генетичната информация при хората. Очевидно присъствието му не е алтернатива; Тя е задължителна В допълнение, тя винаги е частично налична. Това означава, че при мъжете има само едно копие на X.

Но при жените също функционално. Според хипотезата на Лион (вече потвърдена) при жените се изразява само един от Х-хромозомите. Другият се инактивира от генетични и епигенетични механизми.

В този смисъл, всички бозайници, мъжки и женски, са хемизигозни за X. Женските XO също, но в различно състояние не без проблеми.

Общи положения на синдрома

Няма доказана причина за синдрома, представен от женски кариотип 45, X. Синдромът на Търнър засяга 1 на 2500 жени живи.

Следователно, това е рядка анеуплоидия, когато се сравнява например с тризомии XXY или XXX. Като цяло, XO бременности не са жизнеспособни. Смята се, че 99% от XO бременностите завършват с аборт.

Свързани физични и соматични характеристики

Отличителната физическа характеристика на синдрома на Търнър е нисък ръст. XO жените са малки при раждане, не изпитват експлозивен растеж, свързан с пубертета, а възрастните достигат максимум 144 см височина.

Други соматични характеристики, свързани със синдрома, включват вродени сърдечни заболявания, както и бъбречни аномалии. Жени, засегнати със синдром на Търнър, представляват повишен риск от възпаление на средното ухо, хипертония, захарен диабет, тиреоидни нарушения и затлъстяване..

Развитие и умствени способности

IQ на XO жените е еквивалентна на тази на техните XX връстници. Възможно е обаче да се наблюдава дефицит в пространствената ориентация, почерк и решаване на математически проблеми. Те не представят проблеми, например при аритметични изчисления, но се броят.

Речта е нормална, но могат да възникнат проблеми, когато не се лекува отит. Смята се, че много от тези недостатъци са продукт на понижено производство на естроген. Моторните умения също могат да покажат известно забавяне.

Лечение на симптомите на синдрома

По отношение на ниския ръст, жените със синдром на Търнър могат да получат инжекции с рекомбинантен растежен хормон през детството си. Те могат да очакват да достигнат най-малко 150 см височина.

Хормонозаместителната терапия трябва да започне между 12 и 15 години, за да се осигури подходящ транзит до юношеството и зрелостта. Тази терапия в повечето случаи трябва да бъде удължена, за да се предотврати преждевременна коронарна болест на сърцето и остеопороза..

С останалите условия съветите и медицинските наблюдения са фундаментални по време на развитието и статуса на XO жените. Психологичното консултиране също е важно, тъй като физическите недостатъци могат да повлияят на емоционалното ви развитие.

Монозомии в други организми

Монозомиите са открити и докладвани за първи път от Барбара МакКлинтък през 1929 г. от работата й върху царевицата. Както при царевицата, монозомите в други диплоидни растения имат по-голям ефект от полиплоидните растения.

Загубата на хромозома на двойката в диплоидно растение води до генетични дисбаланси, които впоследствие променят ензимните нива. По този начин всички метаболитни пътища, в които участват, могат да бъдат засегнати.

В резултат на това нормалните фенотипове на индивида се променят. От друга страна, монозомите са лесни за изследване, тъй като тяхното хемизиготно състояние прави по-лесно генетичния анализ на мутанти..

Тези растения са много полезни в основната наука, например, за изследване на мейоза и хромозомни сегрегационни събития. Наблюдавано е, например, че не всички хромозоми в различна монозомия се държат по същия начин.

Всичко това ще зависи от съществуването на хомоложни области в хромозомите, които не са непременно тези на собствената двойка. В приложната наука, специфично моносомично растение е по-лесно да се манипулира, отколкото дисомично. След това можете да преминете към конвенционални кръстове, за да генерирате нови разновидности (без моносомията).

препратки

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6-то издание). W. Norton & Company, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Епигенетика в синдрома на Търнър. Клинична епигенетика, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, Е., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Глава 7: Сексуални хромозомни анеуплоидии. В: Storchova, Z. (Ed.), Анеуплоидия при здраве и болести. InTech, Риека, Хърватия. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J.M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Alexeyev, M.F., Campbell, D.J. American Journal of Medical Genetics Част С: Семинари по медицинска генетика, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) Генетика. W. B. Saunders Co. Ltd, Филаделфия, Пенсилвания, САЩ.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11-то изд.). Ню Йорк: У. Х. Фрийман, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J.K.S., Sarkar, K.R. (2009) Монозомен анализ разкрива дублирани хромозомни сегменти в царевичен геном. Journal of Genetics, 88: 331-335.