Дял:
Симптоми на фокомелия, причини, лечение
на focomelia е изключително рядко вродено скелетно нарушение, което обикновено засяга крайниците от раждането. Костите на горните крайници са силно скъсени или отсъстват и пръстите могат да бъдат съединени.
В екстремни случаи и двете кости на горните и долните крайници отсъстват, така че ръцете и краката са прикрепени към тялото директно, образувайки така нареченото тетрафокомелия..
Подобно на други малформации, това е следствие от промени в ембрионалното развитие. Децата, страдащи от фокомелия, се нуждаят от операция, тъй като заедно с това се развиват и други патологии.
Засегнатите с фокомелия имат висока смъртност. Леко засегнатите индивиди могат да оцелеят до зряла възраст.
индекс
- 1 Симптоми
- 2 Причини
- 2.1 Наследяване
- 2.2 Талидомид
- 3 Текуща честота
- 4 Лечения
- 5 Препратки
симптоми
-Недоразвити крайници и отсъствия на тазовите кости. Обикновено горните крайници не са напълно оформени и може да липсват части от ръката. Кратките ръце, слетите пръсти и липсващите пръсти обикновено са най-известните последици.
-Долните крайници също проявяват сходни симптоми с горните крайници.
-Фокомелията може да предизвика и умствени недостатъци при децата. Новородените обикновено имат по-малка глава от децата без разстройство и оскъдна коса със сив "сив" вид.
-Пигментите в очите на засегнатото лице са склонни да имат синкави тонове.
-Малко развити носове, обезобразени уши, неравномерно малки усти (микрогнатия) и цепнати устни също обикновено присъстват..
-Има и други дефекти като големи гениталии, вродени сърдечни заболявания и кистични бъбреци.
Някои от тези състояния обикновено се диагностицират при раждане или дори преди, докато други могат да останат незабелязани и да се развият по-късно в живота, което изисква лечение като реконструктивна хирургия..
Трудно е да се обобщят симптомите, които могат да се появят при синдрома на фокомелия, тъй като спектърът обхваща огромно количество органи и тъкани, като всички те са пряко засегнати в тяхното ембрионално развитие..
каузи
Въпреки че няколко фактора на околната среда могат да причинят фокомелия, основните причини идват от използването на талидомид и генетичното наследяване.
наследство
Семействата могат да носят рецесивни гени, които се предават на дете, което от своя страна може да развие състоянието. Наследствената форма на синдрома на фокомелия се предава като автозомно рецесивен признак с променлива експресивност и малформацията е свързана с хромозома 8.
Той е с генетичен произход с менделски модел на наследяване, който има многократни вродени малформации и преждевременно отделяне на центромерния хетерохроматин от хромозомите в 50% от случаите..
Генетичната форма на това заболяване е по-рядка от тази на фармакологичния си произход, тъй като гените са с автозомно-рецесивен характер и се предават от поколение на поколение в тези семейства, но рядко се проявяват клинично.
Инцестът може да ускори идващото поколение с явна фокомелия, тъй като чрез предаване на един и същ ген от двамата родители, шансът, че този слаб (или рецесивен) ген се изразява физически (или фенотипно) се увеличава.
талидомид
Случаите на синдром на фокомелия, предизвикани от лекарства, могат да бъдат свързани главно с майчиното поглъщане на талидомид от бременни жени..
В средата на миналия век случаите на фокомелия се увеличават драстично поради предписването на талидомид.
Те са предписани за облекчаване на гаденето на бременността и се оказват тератогенни ефекти; способността да генерират ясно видими малформации. Наблюдаваните малформации, причинени от талидомид, варират от хипоплазия с една или повече цифри до пълното отсъствие на всички крайници..
Талидомид е признат като причина за тежки вродени деформации и е изтеглен от пазара в целия свят между 1961 и 1962 г..
Текуща честота
Сегашната честота на фокомелия е от 1 до 4 на 10 000 бебета. Въпреки че броят на бебетата е значително намален поради елиминирането на талидомид в лечението по време на бременност, все още има генетично индуцирана фокомелия..
И накрая, има инфекции, които могат да се появят по време на бременност, които могат да повлияят на бебето и да се проявят като фокомелен синдром.
Най-честият пример, който съществува днес, е варицелата при бременни жени, причинена от един и същ вирус, който я причинява при здрави хора, вирусът на варицела зостер.
В този случай също така е характерно да се наблюдават бебета с вродени катаракти в очите и промени във формата на черепа..
лечения
Няма лечение, а хабилитацията на телесните движения и приспособяването към ежедневните дейности, както и използването на протези за улесняване на операцията.
В резултат на това липсата на нерви и костна тъкан напуска хирурзите много малко за работа по време на реконструкцията, поради което много малко операции се извършват при деца или възрастни с този тип малформации в крайниците..
Въпреки това, операцията може да бъде полезна за коригиране на позиционни аномалии на някои кости и стави или за контролиране на някои признаци и симптоми, свързани с нарушението.
Лечението на синдрома на фокомелия често се планира, докато детето е бебе и се фокусира върху тежестта на симптомите на засегнатия индивид. Повечето лечение на синдрома на фокомелия е поддържащо, което позволява на бебето да живее по-нормално.
Миоелектричните протези са произвели революционни резултати поради броя на функциите, които осигуряват без окабеляване. Крайниците се движат, когато са свързани с протезата през нервите, които изпращат сигнали за движение.
Съществува и възможност за присаждане на кости от други части на тялото до горните крайници, за да се увеличи полезността на ръцете. Въпреки това, корекцията не е пълна поради липсата на кръвоносни съдове и нерви, които са необходими за движението.
Други обичайни лечения са използването на ортопедични приспособления и терапии за лечение на всяко забавяне на речта, когнитивния и езиковия режим. Психологическата подкрепа за бебета и деца с фокомелия е от голямо значение, особено ако детето има психично увреждане.
препратки
- Д-р Карим Мухтар, (2013), Препоръки за анестезия за пациенти, страдащи от Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Д-р Гаятри С. Чакър, (2012), Синдром на Фокомелия - доклад за случая: jkimsu.com
- Алехандро Медина-Салас, Сесилия Алехандра Каранза-Алва, (2012), синдром на Робъртс: доклад за случай, мексикански вестник за физическа медицина и рехабилитация: medigraphic.com
- Phocomelia - съкратени или липсващи ръце или крака, s.f, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org