Симптоми на анамнеза, причини, лечение

на аненцефалия е вид медицинско състояние, което предотвратява нормалното развитие на мозъка и костите на черепа (Национален център за биомедицински комуникации в Lister Hill, САЩ, 2016).

Когато една от основните ембрионални структури, неврална тръба, тя не се затваря правилно през първите седмици на бременността, тя ще доведе до голямо разнообразие от вродени промени: spina bifida, енцефалоцеле, миеломенингоцеле, наред с други (Национален център за биомедицински комуникации в Lister Hill, САЩ, 2016).

По-специално, аненцефалията се появява, когато най-предният "главен" край на невралната тръба не се затваря нормално, което води до отсъствие на цялата или на значителна част от мозъка, черепа и / или скалпа (национален Институт по неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Бебе, родено с аненцефалия, има значително отсъствие на голяма част от мозъка, обикновено предните области. Като цяло те се представят в несъзнавано състояние, неспособни да обработват голяма част от външната сетивна стимулация.

Обикновено тези бебета не могат да видят или чуят. В допълнение, в много случаи зоните на мозъчната тъкан могат да бъдат изложени поради липса на части от черепа (Cleveland Clinic Children, 2012).

В други случаи някои бебета се раждат с образувани зони на мозъчния ствол, така че изглежда имат някои примитивни реакции към звукови или соматични стимули, но те обикновено са неволни реакции, генерирани от мозъчния ствол (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Тези вродени аномалии обикновено се появяват през първия месец на бременността, в много случаи преди жената да знае, че е бременна. За съжаление, много от случаите на аненцефалия не стигат до края на бременността и много други, които са родени с тази патология, обикновено не превишават часове или дни от живота, освен в някои много изключителни случаи (Центрове за контрол и превенция на заболяванията, 2015)..

Въпреки че причината за аненцефалията не е известна точно, възможно е някои от витаминните или диетични компоненти на майката да играят важна роля, наред с други генетични и наследствени фактори (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.).

Характеристики на аненцефалията

на аненцефалия това е патология, при която се среща сериозен дефект в ембрионалното развитие на нервната система, т.е. в образуването на мозъка, гръбначния мозък, а също и в черепния свод (Anencephaly, 2016).

Невралната тръба е ембрионална структура, която по време на развитието на плода ще даде място на мозъка и гръбначния мозък. Тъй като аненцефалията е продукт на анормално затваряне на тази структура, тя се класифицира в патологиите, деноминирани с термина "дефект на невралната тръба" (Национален център за биомедицински комуникации в Листер Хил, САЩ, 2016)..

Сливането на тази структура обикновено се извършва около 18 и 26 дни от бременността и опашната област на невралната тръба ще даде място на гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява вентрикуларната система. (Jiménez-León et al., 2013).

Промените в образуването на невралната тръба възникват вследствие на дефект в затварянето му. При наличие на генерализиран неуспех на затварянето на нервната тръба настъпва аненцефалия.

От друга страна, когато се случи дефектно затваряне на задната част, това ще доведе до повлияване като енцефалоцеле и скрита spina bifida. Spina bifida и anencephaly са двете най-често срещани малформации на невралната тръба и засягат 1-2 от всеки 1000 живородени деца (Jiménez-León et al., 2013).

Ако невралната тръба не се затваря нормално, както мозъкът, така и гръбначният мозък ще бъдат изложени по време на неговото развитие и образуване на околоплодната течност, която съдържа плода в матката..

Директното излагане на тази течност ще окаже силно въздействие върху образуването на нервната система, тъй като тя ще се дегенерира или се разлага постепенно (Национален център за биомедицински комуникации Листер Хил, САЩ, 2016).

В резултат на това, аненцефалията произвежда липса на всички или големи области на мозъка, области, които са толкова важни, колкото тези, които отговарят за контрола на зрението, слуха, емоциите, движението, координацията, мисленето и т.н..

Освен това костите, които съставляват черепа, също могат да липсват или да са непълно формирани (Национален център за биомедицински комуникации в Листър Хил, САЩ, 2016).

Всички тези аномалии на нервната система, ще произведат изключително сериозно медицинско състояние, поради това в повечето случаи на бебета с аненцефалия умират преди раждането или няколко часа и дни от него (Национален център за биомедицински комуникации в Листер Хил, САЩ, 2016).

Видове аненцефалия

Можем да разграничим два вида аненцефалия в зависимост от тяхната тежест:

• Пълна аненцефалияТова се случва в резултат на увреждане на невралната пластина или отсъствие на индукция на невралната тръба между втората и третата седмица на бременността. Представлява отсъствие на трите мозъчни мехурчета, отсъствие на задния мозък и без развитие на покрива на черепа и
  Оптични везикули (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Частична аненцефалия: Настъпва частично развитие на оптичните мехурчета и на задния мозък (Херман-Сукарска и др., 2009).

статистика

Anencephaly е един от най-често срещаните видове дефекти на нервната тръба. На общо ниво се оценява, че засяга приблизително 1 на всеки 1000 бременности.

Тъй като повечето от тези бременности водят до спонтанен аборт, разпространението на заболяването при новородени е по-ниско, приблизително 1 на 10 000 (Национален център за биомедицински комуникации в Листер Хил, САЩ, 2016).

Както посочихме, въпреки факта, че в повечето случаи на аненцефалични бременности не достигат пълни срокове, в случая със САЩ се изчислява, че всяка година се раждат приблизително 1 от 4,859 бебета с аненцефалия (Центрове за контрол и превенция на заболяванията). , 2015).

От друга страна, в случая на Централна Европа, случаите на аненцефалия обикновено присъстват в процент от 1 на 1000 раждания, въпреки че този индекс варира значително в зависимост от населението (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Въпреки че цифрите не са известни точно, различни статистически доклади показват, че всяка година се случват приблизително 5000 раждания на бебета с аненцефалия..

Освен това се наблюдава, че има повече случаи при момичета, отколкото при момчета, вероятно поради по-високата честота на спонтанни аборти при мъжки плодове (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Признаци и симптоми

По отношение на признаците и симптомите, които могат да показват наличието на аненцефалия, можем да се позовем както на тези, които се намират в майката по време на гестационния етап, така и на тези, които се намират в плода..

В случая на майката, при бременности, засегнати от аненцефалия, е възможно да се наблюдават високи нива на специфичен протеин, алфа-фетопротеин. В допълнение, възможно е също така да се идентифицира излишък от течност в амниотичната торбичка (полихидратни) (National Organización for Rare Disorders, 2015).

В случая на засегнатата, още преди раждането могат да се идентифицират характерните особености на тази патология. Особено аненцефалията се характеризира с (Национална организация за редки нарушения, 2015):

- Липса или малформация на черепния свод.

- Липса на големи участъци от мозъка, обикновено предишните.

- Възможно присъствие на стъбло или мозъчен ствол.

- Липса или малформации на скалпа.

- Аномалии в чертите на лицето.

На клинично ниво, при бебета, които са родени, страдащи от това състояние, се очаква, че те не могат да обработват никакъв вид стимулация или извършват движения или координирани и доброволни действия. Обикновено те се раждат слепи и глухи. Като цяло те са напълно изолирани (Anecephaly, 2016).

Въпреки това, има случаи, при които бебетата показват поведение и поведение, квалифицирани като "рефлекси", като например излъчване на звуци или плач, уриниране и дефекация, поддържане на ритъма на сън-събуждане, смучене, между другото..

каузи

Етиологичните причини, които водят до развитието на тази патология, са неизвестни в момента (Кливландската детска клиника, 2012).

Въпреки това е установено, че липсата на фолиева киселина (витамин В9) както преди, така и по време на бременността, може значително да повиши риска от развитие на дефекти на нервната тръба по време на бременност, като например аненцефалия и spina bifida. От друга страна, приемът на някои лекарства по време на бременност също може да увеличи риска (Cleveland Clinic Children, 2012).

В повечето случаи, по-специално при 90%, родителите, които имат дете с аненцефалия, обикновено нямат фамилна анамнеза за това заболяване. Въпреки това, тези, които вече са имали дете с аненцефалия, имат по-висок риск да имат дете с това състояние.

Честотата на рецидивите на аненцефалията е 4-5% и може да се увеличи до 10-13%, ако родителите вече са имали две деца с аненцефалия (Cleveland Clinic Children, 2012)..

Както вече посочихме, повечето случаи на аненцефалия са спорадични, възникват при хора, които нямат фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки че малък процент от случаите се срещат в семействата, патологията няма ясен модел на наследяване (Национален център за биомедицински комуникации в Листър Хил, САЩ, 2016).

Анецефалията е много сложно медицинско състояние, което вероятно е следствие от взаимодействието между множество генетични и екологични фактори (Национален център за биомедицински комуникации Листър Хил, САЩ, 2016).

диагноза

Обикновено наличието на аненцефалия се идентифицира преди раждането чрез използване на различни диагностични тестове (Cleveland Clinic Children, 2012):

- Анализ на кръвтаИзползва се за идентифициране на наличието / отсъствието на високи нива на алфа-фетопротеин.

- амниоцентеза: намалява се количеството амниотична течност през корема, за да се измери нивата на алфа-фетопротеините и нивата на ацетилхолинезата, тъй като повишените нива могат да бъдат свързани с наличието на дефекти в невралната тръба.

- ултразвук: този вид тестове са забавени ултразвуци и са способни визуално да определят анатомичните аномалии.

- Фетална магнитно-резонансна томография: е процедура за изследване на мозъка, използвана за идентифициране на наличието на структурни малформации. Тъй като използва магнитни полета, използването му е ограничено и се използва между 14 и 18 седмица, за да се потвърди диагнозата.

- Физически преглед: след раждането характерните черти на аненцефалията са повече от очевидни, така че физическото изследване е достатъчно, за да потвърди диагнозата.

Има ли лечение?

Понастоящем няма излекуване или специализирано лечение за аненцефалия. Използваните терапевтични мерки са ограничени до поддържане на живота и подобряване на качеството на живот (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.).

Как можеш да предотвратиш?

Методите, които медицинските специалисти посочват като важни фактори за превенция на анефенсията, включват (Cleveland Clinic Children, 2012):

Адекватно хранене и храна

Важно е да се ядат храни с високо хранително съдържание, да се използват и витаминни добавки преди и по време на бременност.

По-специално, обикновено се препоръчва да се консумира витамин В9 или фолиева киселина, присъстваща в някои зеленчуци или плодове, като зелени листни зеленчуци или портокал. Също така продукти като ориз, хляб, тестени изделия или зърнени култури са подсилени с фолиева киселина.

Фармакологични добавки с фолиева киселина

В някои случаи бременните жени могат да имат дефицит на фолиева киселина, така че не е изненадващо, че медицински специалист предписва фармакологично лечение, основано на витаминна добавка с фолиева киселина..

Каква е прогнозата за бебета, родени с аненцефалия?

Повечето фетуси, които страдат от аненцефалия, не оцеляват. Въпреки това, в много случаи, когато пристигат по време на раждането, те обикновено умират приблизително няколко часа или дни по-късно..

Въпреки това, има няколко случая на деца, преживели най-дълго:

- Стефани Кийн от Фолс Чърч, Вирджиния, която е живяла 2 години-

- Vitoria de Cristo, роден в Бразилия, на 2 години.

- Николас Коук от Пуебо, Колорадо, който е живял преди 3 години и 11 месеца.

- Jaxon Buell, Бостън, 13 месеца от живота.

библиография

1. Аненцефалия. (2016 г.). аненцефалия. Изтеглено от Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Често задавани въпроси за Аненцефалия. Изтеглено от Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). аненцефалия. Изтеглено от Medscape.
4. CDC. (2015). Факти за Аненцефалия. Възстановен от центрове за контрол и превенция на заболяванията.
5. Кливлендска детска клиника. (2012). аненцефалия . Извлечено от Кливландската детска клиника.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Малформации на феталната централна нервна система при изображения на МР. Мозъчна & развитие(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Малформации на централната нервна система: неврохирургична корелация. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Национален център за биомедицински комуникации в Листер Хил. (2016 г.). аненцефалия. Извлечено от Genetics Home reference.
9. NIH. (2015). аненцефалия. Изтеглено от MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Страница с информация за аненцефалия. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
11. NORD. (2012). аненцефалия. Изтеглено от Националната организация за редки заболявания.