Симптоми на болестта на Хънтингтън, причини, лечение



на Болестта на Хънтингтън (EH) или също се нарича хорея на Хънтингтън, Това е неврологично, наследствено и хронично заболяване (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Хънтингтън е невродегенеративно разстройство, което се характеризира с прогресивна поява на двигателни дефицити, когнитивни разстройства и психични разстройства (ASHA, 2016), които ще имат силно въздействие върху способностите и качеството на живот на лицето (Mayo Clinic, 2014).

Симптомите на тази патология ще бъдат представени в три от следните области: двигателен контрол, познание и поведение. Възможно е да се наблюдават трудности при артикулиране и изразяване на език, поглъщане и / или липса на моторна координация. В допълнение, дефицити в паметта, последователността, разсъжденията, способността за учене и решаването на проблеми също ще бъдат описани (ASHA, 2016).

Отделно от това, най-характерният симптом на болестта на Хънтингтън е хорея, това е промяна, която започва с двигателно безпокойство, първоначално ненаблюдаемо, което напредва, докато не е много ограничаващо (Ramalle-Gomara, et al., 2007)..

Като цяло, в повечето случаи симптомите започват да се развиват между 30 и 40 години (Mayo Clinic, 2014). и да се развива постепенно през различни етапи на сериозност.

Описани са различни полезни фармакологични интервенции за контрол на симптомите, но това е смъртоносна болест (Mayo Clinic, 2014).

Характеристики на болестта на Хънтингтън (HD)

на Болестта на Хънтингтън (EH) е невродегенеративна, генетично наследствена автозомно доминантна (Ramalle-Gomara et al., 2007) и фатална болест, проявяваща се чрез неврологични, психиатрични и когнитивни промени (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Първото описание на тази патология датира от 1872 г. от д-р Джордж Хънтингтън, от който получава името (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

Първоначалните клинични препратки наричат ​​болестта с термина "корея"? на Хънтингтън, въз основа на неволеви движения, които се проявяват по характерен начин (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Терминът "Корея"? се отнася до това как хората с болест на Хънтингтън изкривяват, усукват или се обръщат в постоянни, неконтролируеми движения като танц (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

От друга страна, в древни времена те го наричали танц или болест на Сан Вито, подобно на други болести, които се срещат при хореята (Arango-Lasprilla et al., 2003)..

статистика

Болестта на Хънтингтън (HD) се счита за рядко заболяване, тъй като има разпространение на 1 случай при 10 000 души в голяма част от страните от Европейската общност (Asociación Huntington Española, 2016).

В случая с Испания около 4000 души страдат от това заболяване, а други 15 000 са с висок риск от страдание поради наследствени фактори на болестта на Хънтингтън (Asociación Huntington Española, 2016).

От друга страна, в САЩ около 30 000 души страдат от това заболяване. Статистическите проучвания оценяват разпространението в 1 случай на всеки 10.00, както и в европейското население. Освен това се смята, че най-малко 150 000 души имат 50% шанс да развият заболяването (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

По отношение на генетичното разпределение, болестта на Хънтингтън възниква с подобно разпределение при мъже и жени, без социални или етнически различия (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Данните, отнасящи се до възрастта на появата на първите симптоми, поставят началната точка между 30 и 40-годишна възраст (Mayo Clinic, 2014) и се влошават в прогресивен период от 10 до 25 години (Huntington's Disease Society of America, 2016).

Въпреки това, болестта може да се появи и рано. Описани са различни случаи, при които симптомите започват да се развиват около 20-годишна възраст, когато това се случи, болестта, наречена Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014)..

симптоми

Както вече посочихме, симптомите на болестта на Хънтингтън (HD) ще засегнат различни области: двигателна, когнитивна, психиатрична (Mayo Clinic, 2014)..

Първите симптоми и признаци на заболяването могат да се различават значително от едно лице на друго; Въпреки това, често е, че колкото по-рано се появяват, толкова по-бързо се развива болестта (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

Освен това, по време на хода на заболяването доминирането на различните изменения ще варира, някои специфични нарушения могат да имат по-голямо въздействие върху функционалния капацитет на лицето (Mayo Clinic, 2014)..

След това ще опишем най-важните и характерни симптоми на болестта на Хънтингтън във всяка от засегнатите области (Mayo Clinic, 2014):

Моторни нарушения

Моторните изменения в болестта на Хънтингтън могат да повлияят както доброволните, така и неволеви движения:

  • Дрънкане и неволни движения като усукване или изкривяване (Корея).
  • Мускулна ригидност и постоянни мускулни контракции.
  • Бавни и необичайни движения на очите.
  • Дефицит и влошаване на походката, стойката и баланса.
  • Трудности в производството и артикулацията на езика.
  • Затруднено преглъщане.

Като цяло, различните промени, които засягат производството на доброволни движения, ще имат силно въздействие върху способността на индивида да изпълнява ефективно и оптимално дейности, свързани с ежедневния живот, работата, между другото.

Когнитивни нарушения

Болестта на Хънтингтън има силно въздействие върху функционирането на засегнатото лице:

  • Затруднено организиране и приоритизиране на дейностите.
  • Трудности при поддържането и редуващите се грижи.
  • Липса на когнитивна гъвкавост Често се наблюдава запазването на мислите и действията.
  • Дефицит в контрола на импулси (поведенчески експлозии, неподходящо поведение и др.).
  • Липса на осъзнаване на собствените способности и поведение.
  • Намаляване на скоростта на обработка на информацията.
  • Намаляване на способността за придобиване на нова информация и нови познания.

Психични разстройства

В повечето случаи най-често срещаното психологическо нарушение при хора с болест на Хънтингтън е депресия:

  • Раздразнителност, тъга, апатия.
  • Социално пенсиониране.
  • безсъние.
  • Умора, загуба на енергия, умора.
  • Повтарящи се и натрапчиви мисли за смърт и / или самоубийство.

В допълнение към депресията е възможно да се наблюдава развитието на други психиатрични разстройства като обсесивно-компулсивно разстройство, мания или биполярно разстройство..

Физически промени

  • Свиване и мускулна ригидност.
  • Затруднено изпълнение на движения, които включват фини двигателни умения.
  • Треперене или леки неволни движения.

Етапи на болестта на Хънтингтън

Въпреки наблюдаваната хетерогенност при представянето и прогресирането на симптомите, прогресията на болестта на Хънтингтън обикновено се разделя на три етапа (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Ранен етап

Първите симптоми на заболяването обикновено включват почти незабележими промени в моторната координация. Те обикновено засягат неволеви движения (хорея).

По отношение на когнитивната област започва да се появява трудност да се обработва информация или да се решават проблеми. В допълнение, емоционални нарушения като раздразнителност и депресивно настроение могат да започнат да се появяват..

Симптомите ще започнат да влияят на нивото на обичайната работа и функционалността в ежедневните дейности.

Междинен етап

На този етап двигателните симптоми започват да засягат повече от една област. Ще е необходимо да се използват лекарства, за да се контролират неволеви движения като физическа намеса, за да се поддържа контролът на доброволните движения.

Що се отнася до когнитивната област, уменията за мислене и мислене ще бъдат значително засегнати. Дефицитът в производството на реч и поглъщане ще започне да се развива по-силно. Като цяло, обичайните дейности ще бъдат силно засегнати и следователно функционалността на пациента.

Последен етап или последен етап

В последния етап функционалната зависимост на лицето, засегнато от болестта на Хънтингтън, е пълна.

Моторните симптоми са много сериозни, хората често спират да ходят и говорят. Възможността за задушаване е един от основните рискове на смъртта на този етап.

По отношение на Корея те могат да увеличат представянето си или да изчезнат.

Въпреки тежестта на физическите симптоми, те могат да разберат езика и да запазят информацията, свързана с хората от стажа.

Тежестта на симптомите заедно с развитието на усложнения като инфекции, загуба на тегло, спиране на дишането, наред с други, може да доведе до смърт на индивида.

каузи

Болестта на Хънтингтън (HD) се причинява от невронална дегенерация, която е генетично програмирана в специфични области на мозъка (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014)..

Клетките, които са специално засегнати от тази програмирана дегенерация, са базалните ганглии, съществените структури в координацията на движенията (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014)..

В допълнение, други кортикални области също са засегнати, което ще доведе до когнитивни дефицити, промяна на изпълнителната функция, памет, внимание и др. (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2014).

Програмираната невронална дегенерация се дължи на наследствен дефект на един ген (Mayo Clinic, 2014).

Както отбелязахме във въведението, болестта на Хънтингтън е автозомно доминиращо наследствено заболяване, т.е. човек се нуждае от едно копие на дефектен или анормален ген, за да развие това заболяване (Mayo Clinic, 2014).

По-специално, идентифициран е генетичният дефект на Хънтингтън върху хромозома 4, ген IT15, който съдържа разширяване на заявката на нуклеотидните бази. При нормалните хромозоми има между 9 и 39 повторения, докато хората, които наследяват гена, свързан с Хънтингтън, обикновено имат брой повторения по-голям от 39, понякога до 120 или повече (Arango-Laspirilla et al., 2003)..

Що се отнася до наследствеността на болестта на Хънтингтън, ако един от родителите представи генетичната мутация на Хънтингтън, здравото копие или дефектното копие на гена може да бъде предадено на тяхното потомство, и следователно, всяко дете има 50% вероятност за наследяване генът, който причинява развитието на заболяването (Mayo Clinic, 2014).

лечения

В момента няма лечебно лечение на болестта на Хънтингтън, нито че забавя развитието на симптомите.

Всички интервенции, както и в повечето редки болести, са насочени към подобряване и контрол на симптомите и вторичните патологии.

Специалистите обикновено предписват употребата на различни лекарства за намаляване на симптомите, свързани с моторната координация и психичните разстройства (Mayo Clinic, 2014).

Трябва да имаме предвид, че много от тези лекарства са полезни за лечение на някои симптоми, но въпреки това те могат да влошат другите или да предизвикат странични ефекти (Mayo Clinic, 2014)..

Някои лекарства, използвани за движение, са:

  • Тетрабеназин: използва се специално за подтискане на неволеви движения (хорея).
  • Антипсихотични лекарства: халоперидол или хлорпромазин, имат ефект върху потискането на различни движения, поради тази причина могат да бъдат полезни за лечението на хорея. Все пак мускулната скованост и свиването може да се влошат.
  • Има и други лекарства като амантанин, левитирацетам и клоназепан, които могат да подобрят симптомите на хорея, но могат да бъдат вредни за познавателните способности и способности..

В случай на психични разстройства, често е употребата на антидепресанти, антипсихотични или стабилизиращи настроението лекарства (Mayo Clinic, 2014)..

В допълнение към медикаментозното лечение е важно да се използват:

  • Физикална терапия: за намаляване на мускулната ригидност.
  • Невропсихологична интервенция: за поддържане на общи познавателни способности и генериране на компенсаторни стратегии.
  • Интервенция на речевата терапия: за подобряване и поддържане на езиковата артикулация.
  • Професионална терапия: може да помогне на пациента и членовете на семейството чрез включване на помощни средства, които подобряват функционалните възможности.

препратки

  1. ACHE. (2015). Какво е болестта на Хънтингтън? Получено от Корейската асоциация на испанския ловец: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Симптоми и прогресия. Получено от Асоциация Кореда на ловната Испания: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Клинични и невропсихологични характеристики на болестта на Хънтингтън: преглед. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016 г.). Болестта на Хънтингтън. Изтеглено от Американската асоциация за чуждоезиково изслушване: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016 г.). Какво е болестта на Хънтингтън? Изтеглено от Американското общество на болестите на Хънтингтън: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Клиника Майо (2014). Болест на Хънтингтън. Получено от клиниката на Майо: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Болест на Хънтингтън. Взето от MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016 г.). Болест на Хънтингтън. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gomara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Смъртност, причинена от болестта на Хънтингтън в Испания през периода 1981-2004 г. \ t. Rev Neurol, 45(2), 88-90.