Болести на причините и типовете на централната нервна система



на заболявания на нервната система централен Могат да се разделят два вида: малформации и изменения. Пренаталното и постнаталното развитие на нашата нервна система (SN) следва много сложен процес, основан на многобройни неврохимични събития, генетично програмирани и наистина податливи на външни фактори, като влияние на околната среда..

При вродени малформации се прекъсва нормалното и ефективно развитие на каскадата от събития, свързани с развитието, и могат да се появят заболявания на нервната система. Следователно, структурите и / или функциите ще започнат да се развиват необичайно, със сериозни последствия за индивида, както физически, така и когнитивно..

Според Световната здравна организация (СЗО) приблизително 276 000 новородени умират през първите четири седмици от живота в резултат на страдащи от някакъв вид вродена болест. Подчертавайки голямото му въздействие както на равнището на засегнатите, така и на техните семейства, здравни системи и общество, малформации на сърцето, дефекти на невралната тръба и синдром на Даун.

Вродените аномалии, които включват промени в централната нервна система, могат да се считат за една от основните причини за феталната заболеваемост и смъртност (Piro, Alongi et al., 2013). Те могат да представляват приблизително 40% от детските смъртни случаи през първата година от живота.

В допълнение, този вид аномалии са важна причина за увреждане на функционалността при децата, което води до голямо разнообразие от неврологични заболявания (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Честотата на страданията от този тип аномалии се оценява между 2% и 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Докато в този диапазон, между 0,8% и 1,3% от децата, родени живи, страдат от това (Jiménez-León et al., 2013).

Вродени малформации на нервната система представляват много хетерогенна група аномалии, които могат да се появят изолирано или като част от по-голям генетичен синдром (Piro, Alongi et al., 2013). Приблизително 30% от случаите са свързани с генетични заболявания (Herman-Sucharska et al, 2009).

индекс

  • 1 Причини
  • 2 Видове заболявания на централната нервна система
    • 2.1 Малформации
    • 2.2 Прекъсвания
  • 3 Промени в образуването на невралната тръба
    • 3.1 Аненцефалия
    • 3.2 Енцефалоцеле
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Промени в развитието на кората
    • 4.1 Промени в клетъчната пролиферация
    • 4.2 Промени в миграцията
  • 5 Промени в кортикалната организация
  • 6 Диагностика
    • 6.1 Магнитен резонанс
    • 6.2 α-фетопротеин
  • 7 Лечение
  • 8 Препратки

каузи

Разделяйки развитието на ембриона в различни периоди, причините, които биха повлияли на образуването на нервната система, са следните:

  • Първи триместър на бременността: аномалии в образуването на невралната тръба.
  • Втори триместър на бременността: аномалии в пролиферацията и миграцията на невроните.
  • Трети триместър на бременността: аномалии в нервната организация и миелинизация.
  • кожа: краниални дермални синуси и васкуларни малформации (кризоидна аневризма, Sinus pericranii).
  • череп: краниосиностоза, краниофациални аномалии и краниални костни дефекти.
  • мозък: дисрагии (енцефалоцеле), хидроцефалия (силвианска акведуктна стеноза, синдром на Dandy-Walker), вродена киста и факоматоза).
  • Espinales: спондилоза, спинален дистрафизъм (асимптоматична спина бифида, симптоматична спина бифида, менингоцеле, миелоцеле, миеломенингоцеле).

По този начин, в зависимост от времето на възникване, продължителността и интензивността на вредната експозиция, ще се появят различни морфологични и функционални увреждания (Herman-Sucharska et al, 2009).

Видове заболявания на централната нервна система

Заболяванията на централната нервна система могат да бъдат разделени на два типа (Piro, Alongi et al., 2013):

малформации

Малформациите водят до аномалии в развитието на мозъка. Те могат да бъдат причина за генетични дефекти като хромозомни аномалии или дисбаланс на фактори, които контролират генната експресия, и може да се извършва както в момента на оплождане и последващо ембрионални етапи. Освен това той може да представлява повторение.

прекъсвания

Нарушаването на нормалното развитие на нервната система е следствие от множество фактори на околната среда, като например пренатално излагане на химикали, радиация, инфекции или хипоксия.

Като цяло, те не се повтарят, след като се избегне излагането на вредни вещества. Въпреки това, времето на експозиция е от съществено значение, тъй като по-рано експозицията има по-сериозни последствия.

Най-критичният момент е периодът от третата до осмата седмица от бременността, където се развиват повечето органи и мозъчни структури (Piro, Alongi et al., 2013). Например:

  • Цитомегаловирусната инфекция преди половината от бременността може да доведе до развитие на микроцефалия или полимикрогирия..
  • Инфекцията с цитомегаловирус по време на третия триместър на бременността може да предизвика енцефалит, причина за други заболявания като глухота.

Промени в образуването на невралната тръба

Сливането на тази структура обикновено се осъществява около дни 18 и 26 и опашната област на невралната тръба ще доведе до гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява вентрикуларната система. (Jiménez-León et al., 2013).

Промените в образуването на невралната тръба възникват вследствие на дефект в затварянето му. При възникване на генерализиран неуспех на затварянето на нервната тръба се появява анефцея. От друга страна, когато се случи дефектно затваряне на задната област, това ще доведе до афектации като енцефалоцеле и спина бифида окули..

Spina bifida и anencephaly са двете най-често срещани малформации на невралната тръба и засягат 1-2 от всеки 1000 живородени деца (Jiménez-León et al., 2013).

аненцефалия

Аненцефалията е летална промяна, несъвместима с живота. Характеризира се с аномалия в еволюцията на мозъчните полукълба (частично или пълно отсъствие, заедно с частично или пълно отсъствие на костите на черепа и скалпа). (Херман-Сукарска и др., 2009).

Някои новородени могат да оцелеят няколко дни или седмици и да покажат някои рефлекси на засмукване, моро или спазми. (Jiménez-León et al., 2013).

Можем да разграничим два вида аненцефалия в зависимост от тяхната тежест:

  • Пълна аненцефалия: възниква в резултат на увреждане на невралната пластина или отсъствие на индукция на невралната тръба между втората и третата седмица на бременността. Представлява отсъствие на трите мозъчни везикули, отсъствие на задния мозък и без развитие на покрива на черепа и оптичните везикули (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Частична аненцефалия: настъпва частично развитие на оптичните мехурчета и на задния мозък (Херман-Сукарска и др., 2009).

енцефалоцеле

В енцефалоцеле има дефект на мезодермалната тъкан с херния на различни мозъчни структури и техните покрития (Jiménez-León et al., 2013).

В такива изменения могат да бъдат разграничени: -cervical opccipito бифидобактериите черепа encefalomeningocele (издатина на менингеалните слоеве), горните encephaloceles (etmoidades, клинообразна, nasoethmoidal и фронтоназалния), следващите encephaloceles (малформация Arnol-Chiari и аномалии свързващи ), оптични аномалии, ендокринни промени и фистула на цереброспиналната течност.

Като цяло, това е промени в мозъчната тъкан дивертикул и менингите стърчат през дефекти в черепната свод, т.е. дефект на мозъка, в която покритието и защитната течност извън, образувайки тилната изпъкналост двата региона и предната и теменна региона (Roselli и сътр., 2010)

Spina bifida

Обикновено, терминът спина бифида се използва за характеризиране на различни нарушения, определени от дефект в затварянето на гръбначната арки, които засягат двете повърхностни тъкани и структури на гръбначния канал (Triapu-Ustarroz и сътр., 2001).

Скритата spina bifida обикновено е асимптоматична. Случаят с отворена спина бифида се характеризира с дефектно затваряне на кожата и води до появата на миеломенингоцел.. 

В този случай гръбначния стълб на гръбначния стълб и гръбначния канал не се затварят правилно. В резултат на това костен мозък и мозъчни мозъци могат да излизат навън.

В допълнение, spina bifida често се свързва с хидроцефалия, който се характеризира с натрупване на цереброспинална течност (CSF), предизвикващо необичайно увеличаване на размера на вентрикулите и компресия на мозъчните тъкани (Triapu Ustarroz et al., 2001).

От друга страна, когато разработен необичайно предната невралната тръба и свързани структури, разстройства се срещат в районите на мозъчни везикули и средната линия краниофациална (Jimenez-Leon и др., 2013 г.).

Едно от най-сериозните прояви е холопрозенцефалията, при която има аномалия в полусферичното разделение на просоцефал, като важна кортикална дезорганизация..

Промени в развитието на кората

Съвременните класификации на промени в развитието на кората включват аномалии, свързани с клетъчната пролиферация, невронната миграция и кортикалната организация..

Промени в клетъчната пролиферация

За правилното функциониране на нашата нервна система е необходимо нашите структури да достигнат оптимален брой невронни клетки, а това от своя страна преминава през процес на клетъчна диференциация, който точно определя всяка от неговите функции..

Когато се наблюдават дефекти в пролиферацията и клетъчната диференциация, могат да се появят промени като микроцефалия, макроцефалия и хемимегаленцефалия (Jiménez-León et al., 2013).

  • микроцефалия: при този вид промени има явна черепна и мозъчна диспропорция поради загуба на неврон (Jiménez-León et al., 2013). Краниалният периметър представлява приблизително повече от две типични отклонения под средната стойност за неговата възраст и пол. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Мегаленцефалия макроцефалия: Има по-голям размер на мозъка поради анормална клетъчна пролиферация (Jiménez-León et al., 2013). Краниалният периметър има обиколка по-голяма от две стандартни отклонения над средната стойност. Когато макроцефалията без хидроцефалия или разширяването на субарахноидалното пространство се нарича мегаленцефалия (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • hemimegalencephaly: има симпатия към едно от мозъчните или малкия мозък (Херман-Сукарска и др., 2009).

Промени в миграцията

Необходимо е невроните да инициират миграционен процес, т.е. да се придвижат към крайните си места, за да достигнат кортикалните области и да започнат своята функционална активност (Piro, Alongi et al., 2013)..

Когато има промяна на това изместване, се извършват промени; В най-тежката си форма може да се появи лизенцефалия, а при по-леки форми се появи анормално ламиниране на неокортекса или микродисгенеза (Jiménez-León et al., 2013).

  • lissencephaly: това е промяна, при която кортикалната повърхност е гладка и без канали. Той също така представлява вариант, по-малко тежък, в който кората е удебелена и с липса на бразди.

Промени в кортикалната организация

Аномалиите на кортикалната организация ще се отнасят до промени в организацията на различните слоеве на кората и могат да бъдат както на микроскопични, така и на макроскопични нива..

Обикновено те са едностранни и са свързани с други аномалии в нервната система, като хидроцефалия, холопросенцефалия или агенезис на корпусния мозол. В зависимост от промяната, която може да настъпи, те могат да се появят безсимптомно или с умствена изостаналост, атаксия или атаксична церебрална парализа (Jiménez-León et al., 2013)..

В рамките на промените в кортикалната организация, полимикрогирията е промяна, която засяга организацията на дълбоките слоеве на кората, и това води до появата на голям брой малки извивки (Kline-Fath & Clavo García). , 2011).

диагноза

Ранното откриване на този вид промени е от съществено значение за последващия му подход. СЗО препоръчва грижи в предконцептуални и постконцептуални периоди с практики за репродуктивно здраве или генетични тестове за общо откриване на вродени заболявания..

По този начин СЗО посочва различни интервенции, които могат да бъдат извършени в три периода:

  • Преди зачеванетоВ този период тестовете се използват, за да се идентифицира рискът от страдание от определени видове изменения и да се предадат вродено на тяхното потомство. Използват се семейната история и откриването на статуса на носителя.
  • По време на бременността: най-подходящата грижа трябва да бъде определена въз основа на установените рискови фактори (ранна или напреднала възраст на майката, консумация на алкохол, пушене или психоактивни вещества). В допълнение, използването на ултразвук или амниоцентеза може да помогне за откриване на дефекти, свързани с аномалии на хромозомната и нервната система..
  • Неонатален период: физическият преглед и тестовете са от съществено значение на този етап за откриване на хематологични, метаболитни, хормонални, сърдечни и нервни промени в системата за ранно започване на лечението.

При вродени заболявания на нервната система изследването чрез ултразвук по време на гестационния период е най-важният метод за откриване на пренатални малформации. Значението му е в неговата безопасна и неинвазивна природа (Херман-Сукарска и др., 2009).

Магнитен резонанс

От друга страна са направени различни изследвания и опити за прилагане на магнитно-резонансна томография (МРТ) за откриване на фетални малформации. Въпреки че е неинвазивен, се изследва възможното отрицателно влияние на експозицията на магнитното поле върху ембрионалното развитие (Herman-Sucharska et al, 2009).

Въпреки това, той е важен допълнителен метод за откриване на малформации, когато има очевидно подозрение, което е оптималното време за неговата реализация между 20 и 30 седмица на бременността (Piro, Alongi et al., 2013)..

α-фетопротеин

В случай на откриване на промени в затварянето на невралната тръба, това може да се направи чрез измерване на нивата на α-фетопротеините, както на майчиния серум, така и на околоплодната течност, чрез техниката на амниоцентеза в рамките на първите 18 седмици от бременността.

Ако се получи резултат с високи нива, трябва да се извърши ултразвук с висока резолюция, за да се открият възможни дефекти рано преди 20-та седмица (Jiménez-León et al., 2013).

Ранното откриване на сложни малформации и ранната диагноза ще бъдат от ключово значение за адекватния пренатален контрол на този вид промени.

лечение

Много видове вродени малформации на нервната система са податливи на хирургична корекция, от интервенции in utero в случай на хидроцефалия и миеломенингоцеле, до новородени интервенции. В други случаи обаче хирургичната му корекция е деликатна и противоречива (Jiménez-León et al., 2013).

В зависимост от функционалните последици, освен хирургичен или фармакологичен подход, ще се изисква и мултидисциплинарна интервенция с физиотерапевтична, ортопедична, урологична и психотерапевтична грижа (Jiménez-León et al., 2013).

Във всеки случай терапевтичният подход ще зависи от момента на откриване, тежестта на аномалията и функционалното въздействие на това.

препратки

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Малформации на феталната централна нервна система при изображения на МР. Мозъчна & развитие(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Малформации на централната нервна система: неврохирургична корелация. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M.D. (2010). Вродени аномалии на централната нервна система в развиваща се страна: проблеми и предизвикателства срещу
    тяхната превенция. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Малформации на централната нервна система: Genral
    въпроси. Закон за средиземноморската медицина(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Вродени малформации. Изтеглено от www.neurorgs.com-RGS Неврохирургично звено.
  6. Roselli, Моника; Матуте, Есмералда; Алфредо, Ардила; (2010). Невропсихология на детското развитие. Мексико: Модерното ръководство.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Невропсихологичен дефицит при хидроцефалия, свързан със спина бифида. Rev Neurol, 32(5), 489-497.