Невромускулни заболявания Причини, видове и лечения

на Невромускулни заболявания (ENM) са набор от повече от 150 неврологични заболявания от генетичен произход, въпреки че всеки от тях отговаря на различен механизъм. Неговата природа е прогресивна и всички те се характеризират със загуба на сила в мускулите.

Те са хронични и причиняват голямо увреждане на хората, които ги страдат, засягайки ежедневните им, както и качеството им на живот. NMDs могат да се появят по всяко време на живота, но повече от 50% от тях са от детството..

В момента се изчислява, че в Испания повече от 60 000 души страдат от едно от тези заболявания. В допълнение, НМЕ са класифицирани в групата на редките болести, поради ниската им честота.

Всяко от тези заболявания засяга няколко души, но ако добавите общия брой на хората, засегнати от този набор от заболявания, виждаме как те засягат значителна група от населението..

Етиология на невромускулните заболявания

Причините, поради които се произвеждат невромускулните заболявания, са многобройни, те могат да бъдат класифицирани според това дали са генетични или придобити..

генетичен

Заболяването възниква в резултат на промяна на даден ген, който ще варира в зависимост от това кой е ENM. В този тип обикновено има няколко засегнати от едно и също семейство. Съществуват различни видове генетично наследяване.

1. Автозомно доминантно: генът, който носи заболяването, се намира в автозомите (двойки хромозоми) и неговият ефект не се компенсира от нормалния ген, който съответства на него. Това означава, че в тези случаи заболяването се развива.

2. Автозомно рецесивен: нормалният ген компенсира ефекта на анормалния ген. В този случай лицето може или не може да представи симптоматиката.

3. Рецесивен, свързан със секса: генетичният дефект се намира в двойката хромозоми, които определят пола. В случай, че сте в Х, мъжките ще представят болестта. Следователно, жените могат да бъдат носители и, обаче, да не представят симптоматиката. В тези случаи тежестта на заболяването ще варира в зависимост от степента на проникване и ако в механизма на заболяването участват повече гени..

придобит

Предаването му не е генетично. Механизмите са разнообразни:

1. От имунологичен произход или автоимунна основаИмунната система атакува собствените клетки на тялото, защото не ги разпознава.

2. От заразен произходпоради действието на екзогенен агент, като вируси или паразити.

3. От токсичен произход: те се произвеждат от екзогенни токсини, например: някои лекарства, промишлени или растителни токсини.

4. От ендокринно-метаболитен произход: има 3 основни причини; дефицит на основни хранителни вещества или витамини, отсъствие / излишък на определени хормони и действие на ендогенни токсини, причинени от неизправност.

тип

Съществуват различни типове за класифициране на НМЕ, съгласно критериите, които се следват (физиопатологични, клинични, форма на предаване и др.). След това ще използвам класификацията, използвана от Испанската федерация по невромускулни заболявания (ASEM). В тази класификация не са каталогизирани онези, които са токсични.

1 - Мускулни дистрофии (DM)

Те обикновено засягат набраздените мускули и се дължат на дефект в протеините, които съставляват мускулните влакна. Има няколко вида:

дистрофинопатии

Те получават това име, защото дистрофин, един от основните протеини, който поддържа мускулните влакна, е засегнат. Основните болести, които съставляват тази подгрупа, са:

• Мускулна дистрофия на Дюшен. Тя започва около 2-3 години и засяга главно мъже. Когато се появява при жените, тя се проявява умерено. Той се възприема чрез проблеми в похода, те не са в състояние да бягат или скачат. С напредването на болестта те спират да ходят, като изискват определени опори. Чести са контрактурите и сколиозата. Те също страдат от кардиомиопатии и дихателни недостатъци, които са някои от смъртоносните причини.

Фармакологичното лечение, което обикновено се прилага, са кортикостероиди в момента, когато забавянето на двигателното развитие е известно, между 5 и 7 години.

• Мускулна дистрофия на Бекер. Той е много подобен на този на Дюшен, но симптомите не го засягат по такъв инвазивен начин и освен това се представя по-късно..

Вродени мускулни дистрофии

Те се проявяват от раждането или от няколко месеца от живота. Те се характеризират с различни симптоми като: хипотония, мускулна слабост.

Понякога се наблюдават при: очни аномалии, мускулни оттегляне, и дори злокачествени образувания в бялото вещество, че е подал в мозъка. Начинът на наследството е променлива. В тази група:

• Вродени мускулни дистрофии, дължащи се на дефицит на мерозин. Това се дължи на липсата на мерозин в мускулите. Тя може да бъде открита по време на пренаталния етап чрез анализ на хорионните вълни. Те имат забавяне в двигателното развитие.
• Вродена мускулна дистрофия на Фукуяма. Тя се характеризира с мозъчна малформация, а също така се представя с: дистрофия в скелетните мускули, тежка интелектуална дефицит, епилепсия и моторни затруднения. От 10-годишна възраст, те са общи и често фатални, проблеми със сърцето, а също и асфиксия от поглъщане.
• Синдром на Уокър - Варбург, известен също като синдром на MEB (мускулно-очен мозък). Това е най-сериозният вид на тези дистрофии. Децата, които страдат от това, обикновено умират преди 3-годишна възраст. При раждането се откриват симптоми на тежка и генерализирана мускулна хипотония. Психомоторното развитие е много лошо и освен това страда от припадъци и проблеми с очите. Генетичното му наследство е автозомно рецесивно и прогнозата на заболяването ще варира в зависимост от мозъчната афектация.

Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss

Тя често се проявява около 20 години и клиничната триада, включващ: 1) множество контрактури детството начало развалящи фуги да се ограничи движението, 2) мускулна слабост и атрофия бавно прогресивно и 3) сърдечни заболявания, които могат да достигнат да предизвика внезапна смърт. Наследствено може да бъде X-свързани рецесивни или доминиращ хромозома.

Мускулни дистрофии на Cinturas (LGMD)

Това име отговаря на група заболявания, които при невромускулни заболявания съставляват най-хетерогенната група. Обикновено те се разделят по типа на наследството, ако е автозомно или рецесивно. И двете реагират на неуспехите в мускулите, свързани с тазовата и скапуларната талия. Автозомният тип са по-леки и рецесивните най-сериозни.

Мускулна дистрофия Hummer Fascioescápulo

Той е един от най-често срещаните и обикновено се среща в младежта, въпреки че може да бъде и по-късно. В допълнение, степента на пенетрантност е променлива и следователно симптоматиката ще варира от един човек на друг.

Характеризира се с прогресивна мускулна слабост с участие в мускулите на лицето, раменете и ръцете. Напредъкът на заболяването обикновено е бавен, въпреки че след периоди на стабилност могат да възникнат епизоди, при които напредъкът на заболяването е много бърз..

Този вид дистрофия не оказва влияние върху продължителността на живота на хората, които страдат от нея, въпреки че влияе върху качеството им на живот.

Окулофарингеална мускулна дистрофия

Симптомите започват, обикновено от 40-годишна възраст. прогресивна слабост на мускулите на лицето и шията се случва, следователно, има тенденция да увиснали клепачи и дисфагия (затруднено преглъщане храни).

Тези симптоми могат да бъдат лекувани чрез хирургични интервенции. При по-тежки случаи на тази дистрофия, хората, които страдат от нея, страдат от проблеми при ходене или извършване на определени упражнения, като например изкачване и слизане по стълби. Понякога те могат да изискват инвалидна количка.

Миопатия на Витлем

В литературата са описани само 100 случая. Той е автозомно-рецесивен тип, се дължи на липсата на колаген тип VI и неговият напредък обикновено е прогресивен тип. Тя се появява през първото десетилетие от живота.

възникнат големи мускулни оттегляне, колена и фаланги. прогрес Негово се движи към мускулна слабост на мускулите на проксималната вид (а не дистална) и типа на екстензия (повече от изкривяване).

Sarcoglycanopathies. Те се дължат на липсата на саркогликан ген, разположен върху хромозома 17. Те са подобни на мускулна дистрофия кръста и също присъства с хипертрофия на телетата и macroglosia (има език е с размер по-голям от нормалното). Има различни видове, като най-сериозно са засегнати март и по-мек, се характеризират с хронична умора.

2 - Дистални миопатии

Тази група невромускулни заболявания са с автозомно рецесивно или доминантно наследяване. Те засягат главно дисталната мускулатура на долните крайници. В дисталните миопатии откриваме:

Дистална миопатия от тип Welander

Това е най-често срещаното. Обикновено присъства приблизително 50 години, въпреки че е необичайно описано при хора на възраст 30 години. Симптомите започват с мускулна слабост в задните крайници, особено в разтегателните мускули на китката и пръстите. Той обикновено се появява асиметрично.

Неговата прогресия е бавна и, докато напредва, тя засяга долните крайници. Рядко тя засяга проксимално.

Дистална миопатия от типа на Маркесбери-Григс

Този тип се среща при възрастни над 40 години. Тя започва от засягане на предната част на мускулите на краката и по-късно в ръцете на разтегателните мускули на пръстите и китката. 20 години след появата на симптомите обикновено се губи способността за ходене.

Дистална миопатия от тип Мийоши

Той се появява при млади хора от 15 до 35 години и засяга задната част на краката, горните крайници не са засегнати.

Тези пациенти обикновено се оплакват от болки в телетата, не са в състояние да стоят на пръсти и също да се изкачват по стълби. Прогресията на тази миопатия е много променлива.

Дистална миопатия от типа на Нонака

Това се случва при хора, които са във второто или третото десетилетие на живота. Мускулната слабост е налице в предната част на краката, тези пациенти представят падналите крака. Леко повлиява дисталните мускули на горните крайници и, в някои случаи, мускулатурата на шията на врата..

3 - Вродени миопатии

Обикновено те се диагностицират след раждането, когато се наблюдава, че развитието на тези бебета не е нормативно (липса на движение, приемане на необичайни пози и / или неправилно хранене). Този тип НМС се причинява от дефект в развитието на мускулите. В тази класификация намираме:

• Вродена немамална миопатия. Характеризира се с тежка хипотония, придружена от спонтанни движения при новородени. Един случай се оценява на всеки 50 000 раждания. Тези бебета имат затруднения да смучат и преглъщат, а също и кардиореспираторни афекции. Преживяемостта след детството е рядкост.
• Централна вродена миопатия. Началото му също е в детска възраст и се характеризира с хипотония и забавено двигателно развитие. Той засяга предимно проксималните зони и, сериозно, тазовата област. Обикновено тя не страда от силна прогресия и уврежданията, които произвеждат, са умерени.
• Вродена центроядрена миопатия. Свързан с Х хромозомата, той предизвиква много тежък генотип при мъже, които заедно с хипотония страдат от външна офталмоплегия (прогресираща слабост на очните мускули) и дихателна недостатъчност..
• Myotubular вродена миопатия. Той е един от най-ужасните, тъй като води до смъртта на бебето в рамките на няколко седмици от живота, поради участието на дихателната система..
• Вродена миопатия с Minicores. Той отговаря на широка фенотипна вариабилност, но най-често срещаният профил е този, който показва скованост на гръбначния стълб, преждевременна сколиоза и респираторно засягане. Тя може да бъде придружена, дори от сърдечни симптоми. В повечето случаи прогресирането на миопатията е бавно и затова най-важният фактор, който отразява хода на заболяването, е степента на респираторния дистрес..

4- Steinert миотонична дистрофия

Това е най-често срещаната дистрофия, за която се смята, че засяга 1/20 000 жители. Обикновено се появява в зряла възраст. Характеризира се с: миотония и мултиорганни увреждания, аритмии и / или нарушения на сърдечната проводимост, ендокринни увреждания, нарушения на съня и плешивост.

Напредъкът на заболяването обикновено е бавен и прогресивен. В тези случаи продължителността на живота се намалява със сърдечни и дихателни проблеми.

5 - Вродени миопатии

Те се проявяват от раждането или от детството. Намираме два типа:

• Вродени миотонии. В този подтип намираме две. Автозомно-рецесивният тип е тип Becker (най-сериозният), а автозомно-доминантният тип е типът Thomson (най-лекият). Те засягат между 1 и 10 души на 100 000 и се характеризират с бавно мускулно съкращение, свързано с хипервъзбудимост на мускулните влакна..
• Хондродистрофна миотония, също се нарича синдром на Шварц-Джампъл. Този тип е свързан с проблеми с растежа и следователно, скелетните деформации са свързани. Външният вид на лицето е като че ли е набръчкан и също така работи с ниски имплантационни уши, външни ушни аномалии и др..

6- Семейна периодична парализа

Тук разграничаваме два типа:

• Епизодична адинамия на Gamstorp и болестта на Вестфал. Хората, които страдат от това, страдат от епизоди на парализа, които са променливи по честота и продължителност. Обикновено те се провокират от: почивка след тренировка, хранене с богата на захар или сол храна, излагане на студ, висока температура или физически или психически травматизъм. Между кризи, обикновено няма никакъв вид афектация. Кризата се намалява и след 40-50 години те изчезват.
• Paramiotonía от Eulenburg. Много подобен на предишния. В този случай афектацията е стабилна във времето, няма кризи.

7- Възпалителни мускулни заболявания

Тази група нервно-мускулни заболявания са от придобит тип, с имунологична причина.

• Полимиозит и дерматомиозит. Възпаления на мускулите се появяват и се появяват в детска възраст или в зряла възраст. В допълнение към мускулната слабост в проксималните области, на лицето и горната част на ствола се появяват изригвания. Ако не получат подходящо лечение, техният напредък е много бърз и има сериозна прогноза. Ние сме изправени пред вид MNA, който се лекува, благодарение на имуносупресорите.
• Миозит от включени тела. Те са група възпалителни заболявания на мускулите с коварно начало в зряла възраст. Те се характеризират с мускулна слабост и с атрофиране на флексорните мускули на ръцете и булбарните мускули, поради което е често срещана дисфагия. Този тип ENM не реагира на лекарствата, върху които са извършени опити. Съществуват няколко вида, най-известната от които е болестта на Помпе, тъй като клиничната проява може да се появи в детския стадий, състоящ се с хипотония и със сърдечни и чернодробни увреждания, възможно е смъртта да настъпи преди 3 години В младежката форма нейната еволюция е променлива. По време на зряла възраст нейната еволюция е бавна и следователно съвместима с продължителен живот. Възможно е лечението да се извърши чрез заместване на дефектния протеин при тези пациенти.

8 - Прогресивен осифициращ миозит

Този ENM предизвиква висока степен на инвалидност и причинява редица вродени малформации в големите пръсти и, също така, осификация (те стават кости) в екстраскелетните области. Един случай се случва на всеки 2 милиона души.

Пренаталната диагностика не е възможна, тя се предупреждава за симптомите, тъй като симптомите са видими. Еволюцията му е белязана от поредица от епизоди и кризи през целия живот.

9 - Метаболитни миопатии

Това име отговаря на редица генетични заболявания, които се характеризират с трудността да се получи енергия от мускулните влакна. Всички те могат да бъдат представени през целия детски или възрастен живот. Намираме различни типове:

• Митохондриални миопатии. Те обикновено не са много инвалидизиращи. Обикновено тя засяга мускулите на лицето, причинявайки отпускане на клепачите и тези пациенти обикновено имат хронична умора..
• Мускулна липидоза. Те се появяват поради съхранението на липиди. В тази класификация откриваме болестта на Гоше в различни степени, която се характеризира с увеличен черен дроб и далак..
• Мускулна гликогеноза. Миопатиите от този тип обикновено страдат от мускулна умора, спазми и болка след физическо натоварване.

10- Заболявания на невромускулния съюз

• Миастения Гравис. Характеризира се с афектация, от различна степен, на скелетните (доброволни) мускули на тялото. Мускулната слабост се увеличава след периоди на активност и намалява след почивка. Днес не се засяга продължителността на живота на хората, страдащи от миастения Гравис.
• Синдром на Eaton-Lambert. Това е автоимунно заболяване, т.е. имунната система на хората, страдащи от това заболяване, атакува невроните. По този начин тя пречи на освобождаването на ацетилхолин (този невротрансмитер произвежда импулси между нервите и мускулите). Това води до мускулна слабост, в допълнение към белодробните тумори.
• Вродени миастенични синдроми. Те засягат по-малко от един човек на всеки 500 000 души. Те произвеждат афектация в синапса.
• Гръбначни амиотрофи. Има няколко, в зависимост от степента на участие и времето на поява, и всички те са автозомно рецесивни. Те се състоят от загуба или дегенерация на невроните на предния рог на гръбначния мозък. По този начин нервният импулс не се появява правилно, засягайки движенията и мускулния тонус.

12- Наследствени сензорно-моторни невропатии

Също известен като болест на Шарко-Мари-Зъб. В нея преобладават 28 души, засегнати на всеки 100 000 жители.

Афектирането на това заболяване е много различно. Най-честите симптоми са: асиметрична мускулна атрофия на краката и ръцете на дисталното засягане и мускулна слабост, които ще предизвикат затруднения при ходене. Освен това могат да възникнат проблеми с чувствителността, различни болки и крак на кавуса (аномално издигане на свода на стъпалото)..

лечения

Както видяхме чрез класификацията, повечето от тези заболявания нямат лек. Съществуващите лечения са симптоматични, т.е. целят да облекчат симптомите.

В невромускулните заболявания е много важен мултидисциплинарният подход, при който различни специалисти от различни браншове работят в екипи по координиран начин и по този начин се занимават с положението на тези пациенти..

Поради степента на увреждане, която може да причини тези заболявания, в допълнение към работата на специалистите и леченията, техническите помощни средства, които тези хора могат да изискват в ежедневието си и които могат да подобрят качеството си на живот, са особено важни..

Има многобройни и да се избере подходящото (ите) за нуждите на човека, много е важно да се извърши оценка на възможностите и измеренията, в които се нуждаете от подкрепа, като оценявате дейностите, които извършвате и неговия контекст..

библиография

1. Испанска асоциация за невромускулни заболявания (ASEM) и асоциация Française contre les Myophaties (AFM). Невромускулни заболявания: 49 символа. 
2. Испанската асоциация за невромускулни заболявания (ASEM) и Испанската федерация по невромускулни заболявания. Ръководство за невромускулни заболявания. Информация и подкрепа за семействата.
3. Испанската асоциация за невромускулни заболявания (ASEM) и Испанската федерация по невромускулни заболявания. Видове невромускулни заболявания. класификация. 
4. Галисийска асоциация срещу невромускулни заболявания (ASEM Galicia). Какво представляват невромускулните заболявания?. 
5. Информационен портал за редки болести и лекарства сираци: Orphanet.