Симптоми, причини и лечение на амиотрофична латерална склероза (ALS)



на латерална амиофрофна склероза (ELA) или Болестта на Лу Герин е неврологично заболяване от дегенеративен тип с прогресивно кузо, което засяга моторните неврони, които се намират в мозъка и в гръбначния мозък (The Journal American Medical Association, 2007)..

Дегенерацията на този тип неврони, които отговарят за предаването на реда на доброволните движения към мускулите, причинява загуба на способността на мозъка да инициира моторното изпълнение. Поради това пациентите започват да проявяват прогресивна мускулна атрофия, водеща до тежка парализа (Fundación Miquel Valls, 2016).

В допълнение към двигателната недостатъчност, дефицит на способността за формулиране на език, преглъщане или дишане, последните проучвания показват, че този тип заболяване може да се появи и свързано с фронто-времеви деменционни процеси, показващи когнитивни и поведенчески промени в физически лица (Фондация Микуел Валс, 2016).

Това е заболяване с прогресивен, неизменно фатален курс (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013). Въпреки това качеството на живот на пациентите и дори времето за оцеляване може да варира значително в зависимост от вида на използваната медицинска интервенция (Orient-López et al., 2006)..

индекс

  • 1 Разпространение
  • 2 Описание
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Прогресия
  • 4 Причини
  • 5 Видове амиотрофична латерална склероза
    • 5.1 Спорадично
    • 5.2 Семейство
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Диагностика
  • 7 Лечение
  • 8 Препратки

преобладаване

В много случаи амиотрофичната латерална склероза се счита за рядко или малцинствено заболяване. Броят на хората, страдащи от това заболяване, е между 6 и 8 души на 100 000 жители. Въпреки това трябва да имаме предвид, че честотата на заболяването е 1-3 нови случая на 100 000 жители всяка година (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS е по-разпространена при мъжете, отколкото при жените, в приблизително съотношение 1,2-1,6: 1, и обикновено се среща при лица с възрастна възраст. Изчислено е, че средната възраст на настъпване е над 56-годишна възраст и че нейното представяне е оскъдно преди 40-годишна възраст или след 70-годишна възраст (Orient-López et al., 2006). Въпреки това, случаите на заболяването се срещат при хора на възраст от 20 до 40 години (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016).

От друга страна, средната продължителност на заболяването е обикновено три години, достигайки оцеляване от повече от 5 години при 20% от засегнатите и повече от 10 години при 10% от тези пациенти (Orient-López et al. , 2006).

Обикновено повече от 90% от случаите на ALS се случват случайно, без да се представя ясно определен рисков фактор. Пациентите често нямат анамнеза за наследствено заболяване или не се счита, че някой от членовете на тяхното семейство е изложен на висок риск от развитие на ALS. Само 5-10% от случаите на АЛС са наследени (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2013).

описание

Амиотрофичната латерална склероза е нервно-мускулна болест, открита през 1874 г. от Jean-Martin Charcot. Той го описва като вид заболяване, при което нервните клетки, които контролират движението на доброволната мускулатура, двигателните неврони, прогресивно намаляват ефективното си функциониране и умират, което води до слабост, последвана от тежка моторна атрофия (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Моторните неврони са вид нервна клетка, която може да бъде разположена в мозъка, мозъчния ствол и гръбначния мозък. Тези моторни неврони служат като центрове или контролни единици и свързват потока на информация между доброволната мускулатура на тялото и нервната система (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, v).

Информацията, идваща от моторните неврони, намиращи се на нивото на мозъка (наречени висши моторни неврони), се предават на свой ред на моторните неврони, които се намират на нивото на гръбначния мозък (наречени по-ниски двигателни неврони), и оттам се изпраща информация за всеки отделен мускул (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013).

По този начин, амиотрофичната латерална склероза ще доведе до дегенерация или смърт както на горните моторни неврони, така и на по-ниските двигателни неврони (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2002) и следователно ще предотврати химическите съобщения и основните хранителни вещества които изискват мускулите за правилно функциониране, не достигат до мускулните области (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Поради неспособността да функционират, мускулите постепенно ще показват слабост, атрофия или контракции (фасцикулации) (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2013).

По-конкретно, в тази патология има конкретно определение на всеки от нейните термини (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Склероза: означава "втвърдяване". По-специално, това означава втвърдяване на тъканите, когато има дезинтеграция на нервните пътища (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Странично: предполага понятието "страна" и се отнася до нервите, които протичат двустранно в гръбначния мозък (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Амиотрофичен: този термин често се използва като "свързан с мускулна атрофия". Това е сериозна дегенерация на моторните неврони, която ще предизвика прогресивна парализа на мускулите, които се намесват в движението, речта, гълтането или дишането (Paz-Rodríguez et al., 2005)..

симптоми

В много случаи, външният вид може да бъде много фин, показвайки признаци, толкова леки, че те често са пренебрегвани (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2013).

Ранните симптоми могат да включват контракции, спазми, мускулна скованост, слабост, нарушена реч или затруднено дъвчене (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2013). По-конкретно, те могат да се появят (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016):

  • Мускулна слабост в една или повече от следните области: горни крайници (ръце или ръце); долни крайници (по-специално краката); на артикулационни мускули на езика; мускулите, участващи в действието на преглъщане или дишане.
  • Тикове или мускулни спазми, които се срещат най-често в ръцете и краката.
  • Неспособност да се използват ръце или крака.
  • Езикови дефицити: как да "погълнем думи" или да затрудним проектирането на гласа.
  • В по-напреднал стадий: задух, затруднено дишане или преглъщане.

прогресия

Частта от тялото, която ще бъде засегната от първите симптоми на амиотрофия на страничната склероза, ще зависи от това кои мускули на тялото са повредени първо (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013). Така че първоначалните симптоми обикновено варират много от един човек на друг.

В някои случаи може да се появи спъване при ходене, затруднено ходене или бягане, докато други хора могат да имат затруднения, когато се нуждаят от горната част на тялото, проблеми с повдигане или вземане на предмети, или в други случаи, заекване (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016).

Постепенно афектацията в мускулна област или крайник се простира контралатерално. Така дефицитът става симетричен във всичките четири крайника.

Малко по малко еволюцията на болестта ще повлияе на булбарното ниво, което ще доведе до промяна на мускулатурата на шията, лицето, фаринкса и ларинкса. Започва да показва сериозно изменение на артикулацията на думите и деглутацията, в началото на течностите и постепенно и на твърдите вещества (Orient-López et al., 2006).

В по-късните стадии на заболяването, когато патологията е в напреднал стадий, мускулната слабост и парализа се простират до дихателната мускулатура (Orient-López et al., 2006), пациентите губят способността си да дишат самостоятелно и използването на изкуствен респиратор ще бъде необходимо за поддържане на тази жизненоважна функция (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2013)

Всъщност, дихателната недостатъчност е най-често срещаната причина за смърт при хора с амиотрофична латерална склероза, докато други причини като пневмония са по-малко разпространени (The Journal American Medical Association, 2007)..

В повечето случаи, в рамките на 3-6 години след първоначалното представяне на симптомите, обикновено настъпва заболяване на пациента, въпреки че в някои случаи те обикновено живеят няколко десетилетия с тази патология (The Journal American Medical Association, 2007)..

Поради факта, че амиотрофичната латерална склероза засяга главно моторните неврони, соматосензиалната, слуховата, вкусовата и обонятелните функции няма да бъдат засегнати. В допълнение, в много случаи също ще има увреждане на очната мобилност и функция на сфинктера (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016)..

каузи

Специфичните причини за амиотрофична латерална склероза не са точно известни. В случаите, в които заболяването се случва по наследствен начин, са идентифицирани генетични фактори, свързани с три локуса на автозомно доминантна трансмисия (21q22, 9q34 и 9q21) и две автозомно рецесивни трансмисии (2q33 и 15q15-q21) (Orient- López et al., 2006).

Предлагат се различни причини за възможни етиологични фактори на амиотрофичната латерална склероза: околната среда, експозиция на тежки метали, вирусни инфекции, прионни заболявания, автоимунни фактори, паранеопластични синдроми и др., Въпреки че няма неоспорими доказателства за неговата статия (Orient-López et al., 2006).

Някои от физиопатологичните механизми, които са идентифицирани във връзка с тази патология, са (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Намалена достъпност на невротрофични фактори
  • Промени в калциевия метаболизъм
  • Екситозността се дължи на излишния глутамат
  • Увеличаване на ненуро-възпалителния отговор
  • Промени в цитоскелета
  • Окислителен стрес
  • Митохондриални увреждания
  • Протеинова агрегация
  • Промени в транскрипцията
  • Други фактори.

Видове амиотрофична латерална склероза

Поради това първоначално описание, което подчертава индиректността на генетичните фактори, клиничните проучвания са предложили няколко вида амиотрофична латерална склероза (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016):

спорадичен

Обикновено това е най-често срещаната форма на амиотрофична латерална склероза. По-конкретно, в Съединените щати се представят около 90-95% от всички случаи. Смята се обаче, че се намесват ендогенни фактори (метаболитни и генетични) и екзогенни фактори (екологични, свързани с начина на живот на индивида) (Fundación Miquel Valls, 2016).

семейство

Обикновено се дължи на доминиращо генетично наследство и се среща повече от веднъж в семейната линия. Той представлява малък брой случаи, около 5-10%. Описани са последиците от някои гени: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Фондация Микуел Валс, 2016).

Gumaniana

Различни проучвания са наблюдавали висока честота на амиотрофична латерална склероза в Гуам и в територии на Тихоокеанския регион през 1950-те години (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016)..

диагноза

Амиотрофичната латерална склероза е патология, която е трудно диагностицирана. Понастоящем няма нито един тест или процедура, която да постави окончателната диагноза на заболяването (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016).

Следователно диагнозата на този тип патология е в основата си клинична и се основава на демонстрирането на признаци и симптоми на засягане на моторни неврони, като слабост, атрофия или фасцикулация (Orient-López et al., 2006). ).

Пълната диференциална диагноза трябва да включва повечето от процедурите, описани по-долу (Асоциация на амиотрофичната латерална склероза, 2016):

  • електромиография (EMG) и анализ на нервната проводимост (NCV).
  • Тестове за кръв и урина: трябва да включва електрофореза на серумните протеини, анализ на нивата на щитовидната и паратиреоидния хормон и откриване на тежки метали.

Има няколко заболявания, които могат да причинят някои от симптомите, които се появяват при АЛС. Тъй като много от тях са лечими, Асоциацията на амиотрофичната латерална склероза (2016) препоръчва на човек, на когото е поставена диагноза АЛС, да поиска второ мнение със специалист, за да изключи възможността за неверни положителни резултати..

лечение

Понастоящем експерименталните проучвания не са открили никакво лечение за ALS. Досега не е намерено лечение (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013)

Единственото лекарство, което е доказало забавяне в тази патология, е Riluzol (Амиотрофична асоциация на страничната склероза, 2016). Смята се, че това лекарство намалява увреждането на моторните неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013)

Като цяло, лечението на АЛС е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациентите (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013).

Най-актуалните проучвания показват, че всеобхватната и мултидисциплинарна грижа, която интегрира медицински, фармацевтични, физиотерапевтични, професионални, логопеди, диетолози, социални и др. пролог за развитието на заболяването (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

препратки

  1. Асоциация, А. М. (2016). Амиотрофична латерална склероза, ALS. Вестник на Американската медицинска асоциация, 298(2).
  2. Каталунската фондация за амиотрофична странична склероза Miquel Valls. (2016 г.). Взето от fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Неврорехабилитационно лечение на амиотрофична латерална склероза. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Емоционални последици от грижата за пациента с амиотрофична латерална склероза. Rev Neurol, 40(8), 459-464.