Макроцефалични симптоми, причини, лечение

на macrocefalia е неврологично заболяване, при което се наблюдава анормално увеличение на размера на главата (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2015).

По-конкретно, има увеличение на краниалния периметър, т.е. разстоянието около най-широката или по-голяма площ на черепа е по-голямо от очакваното за възрастта и пола на засегнатото лице (Национални здравни институти, 2015).

При по-клинично ниво, макроцефалията възниква, когато периметърната или черепната обиколка е над средната стойност на тази възраст и пол в 2 стандартни отклонения или е по-голяма от 98-ия персентил (Erickson Gabbey, 2014).

Тези признаци могат да бъдат очевидни от раждането или развитието през първите години от живота (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Като цяло, това е рядко заболяване, което засяга мъжете по-често от жените (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015 г.).

Въпреки че не всички случаи на макроцефалия са причина за тревога, често се придружават от различни симптоми или медицински признаци: генерализирано забавяне на развитието, гърчове, кортикоспинални дисфункции, между другото (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

Характеристики на макроцефалията

на macrocefalia е неврологично заболяване, което е включено в разстройства на черепния растеж.

В патологиите или нарушенията на черепния растеж се наблюдават аномалии в размера на черепа поради различни промени в костите на черепния свод или в централната нервна система (Martí Herrero and Cabrera López, 2008)..

По-конкретно, макроцефалията се определя като необичайно увеличение на краниалния периметър, което е над очакваната стойност за възрастта и пола на засегнатото лице (García Peñas и Romero Andújar, 2007)..

Този тип промени могат да се дължат както на излишък на обем на гръбначно-мозъчната течност, така и на увеличаване на размера на мозъка или дори на
удебеляване на черепния свод (García Peñas и Romero Andújar, 2007).

Въпреки че голям брой от засегнатите от макроцефалия не представят значими признаци или симптоми, получени от патологията, много други имат важни неврологични аномалии..

статистика

Няма специфични статистически данни за разпространението на мароцефалията в общата популация.

Въпреки това, клиничните проучвания считат, че това е рядка или нечеста патология, която се среща при около 5% от населението
(Mallea Escobar et al., 2014).

Обикновено това е нарушение, което засяга по-голяма част от мъжкия пол и обикновено присъства при раждането или се развива в първия
години на живот, следователно, инфантилната макроцефалия е често срещана.

Симптоми и признаци

Изхождайки от определението на тази патология, най-характерният симптом на макроцефалията е наличие на необичайно голям размер на главата.

Както и в случай на други патологии или нарушения, които засягат растежа на черепа, размерът на главата се измерва през обиколката или краниалния периметър, измерването на контура на главата в горната част (Microcephaly, 2016).

Размерът на главата или черепа се определя от растежа на мозъка, обема на цереброспиналната течност (CSF) или кръвта и от костната дебелина на черепа (Mallea Escobar et al., 2014)..

Вариация на някой от тези фактори може да предизвика важни неврологични последици, затова е от решаващо значение да се направи контрол и измерване на растежа на краниалния периметър при новородени и деца, особено през първите години от живота (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Стандартните модели на растеж ни показват следните стойности (Mallea Escobar et al., 2014):

- Краниален периметър при доносни бебета: 35-36см.

- Приблизителен растеж на черепния периметър през първата година от живота: приблизително 12 cm, по-изразено при мъжете.

- Степен на нарастване на краниалния периметър през първите три месеца от живота: приблизително 2 см на месец.

- Степен на нарастване на краниалния периметър през втората четвърт от живота: приблизително 1 см на месец.

- Скоростта на увеличаване на черепния периметър през третата и четвъртата четвърт от живота: около 0,5 см на месец.

Стойностите, получени от измерването на размера на главата в медицински и санитарен контрол, трябва да бъдат сравнени със стандартна или очаквана графика на растеж. Децата с макроцефалия имат стойности, значително по-високи от средната възраст и пол.

Поради различните етиологии, които ще доведат до увеличаване на размера на главата, могат да се появят различни медицински усложнения, които засягат както неврологичното функциониране, така и общото функционално ниво на засегнатите..

Усложнения или възможни последствия

Медицинските състояния, свързани с макроцефалията, ще зависят от етиологичната причина, въпреки че има някои чести клинични прояви (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Асимптоматична макроцефалия.

- Конвулсивни епизоди.

- Генерализирано забавяне в развитието, когнитивни и интелектуални дефицити, хемипареза и др..

- Повръщане, гадене, главоболие, сънливост, раздразнителност, липса на апетит.

- Промени и дефицити на походката, зрителни дефицити.

- Признаци на ендокраниална хипертония, анемия, биохимични промени, системни костни патологии.

каузи

Както отбелязахме по-рано, макроцефалията може да се появи поради различни промени, които засягат мозъчен размер, обем на гръбначно-мозъчната течност или поради костни аномалии.

Една от публикациите на. \ T Испанска асоциация по педиатрия за макро и микроцефалия, прави подробна класификация на възможните етиологични причини за макроцефалията (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

Патология на мозъка и цереброспиналната течност (CSF)

В случай на макроцефалия поради наличието или развитието на мозъчна патология и / или гръбначно-мозъчна течност, макроцефалия от първичен произход или от вторичен произход.

а) Първична макроцефалия

Първичната микроцефалия възниква в резултат на увеличаване на размера и теглото на мозъка.

Обикновено при този тип микроцефалия може да се наблюдава по-голям брой нервни клетки или по-голям размер. Когато се установи наличието на тази етиологична причина, се нарича патология макроцефалия.

Този тип промени обикновено имат генетичен произход и следователно са част от тази класификация. фамилна макроцефалия и hemimegalencephaly.

В допълнение, за макроенцефалията е обичайно да се формират клинични прояви на други патологии като: костни дисплазии, крехка X, синдром на Sotos, синдром на Беквит, хромозомни аномалии и др.

б) Вторична микроцефалия

Вторична микроцефалия, или също наречена прогресивна или развиваща се микроцефалия може да се дължи на промени в обема на гръбначно-мозъчната течност, като например наличието на лезии или субстанции.

- Увеличаване на нивото и обема на цереброспиналната течност (CSF): аномалии в производството, дрениране или реабсорбция на гръбначно-мозъчната течност могат да причинят натрупване на това и следователно да доведат до хидроцефалия.

- Наличие на наранявания на пътнициТози вид промени се отнасят до наличието на интрацеребрални структурни и съдови малформации, маси или колекции. Някои от патологиите, които пораждат този вид наранявания са: кисти, тумори, натъртвания, артериовенозни малформации и др..

- Наличие на аномални вещества: този вид промени се отнасят до наличието на метаболитни или депозитни заболявания като болестта на Александър, болест на Канаван, метаболопатии и др..

Костни аномалии

Що се отнася до случаите на макроцефалия, които се дължат на костни нарушения, можем да намерим:

- Макроцефалията се дължи на ранното затваряне на краниалните конци.

- Макроцефалия поради системни костни нарушения: рахит, остеогенеза, остеопороза и др.

диагноза

Макроцефалията е неврологична патология, която може да бъде открита по време на бременната фаза.

Рутинните здравни проверки чрез ултразвуково ултразвуково изследване са в състояние да открият аномалии в растежа на черепа през ранните етапи на бременността, когато макроцефалията има вроден или пренатален произход..

Въпреки това, не винаги е възможно да се открие преди раждането, тъй като много случаи на макроцефалия се проявяват вторично спрямо други медицински състояния..

Обикновено се открива при педиатрични консултации чрез измерване на краниалния периметър. Освен това трябва да се извършат различни неврологични тестове, за да се определи етиологичната причина.

По-конкретно, клиничният преглед трябва да включва (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Физическо изследване на черепа: трябва да се направи точно измерване на краниалния периметър и да се направи сравнение с стандартите за растеж.

- Неврологичен преглед: ще бъде необходимо също да се оценят различни неврологични фактори (ходене, координация на двигателя, сензорни дефицити, мозъчни признаци, рефлекси и др.).

- Педиатрично изследване: в този случай тя ще бъде ориентирана към изследване на етиологичната причина за макроцефалията чрез анализ на генетични, неврологични патологии и др..

- Допълнителни изпитиВ допълнение към физическото и неврологичното изследване, може да е необходимо да се използват някои допълнителни проучвания като магнитно-резонансна томография, компютърна томография, рентгенови лъчи, лумбална пункция, електроенцефалография и др. Особено в тези макроцефалии с неопределен произход.

Има ли лечение за макроцефалия??

Понастоящем няма лечебно лечение на макроцефалията. Като цяло, лечението е симптоматично и ще зависи от точната диагноза на етиологията.

След откриването на макроцефалията е да се определи основната причина за проектиране на най-добрия терапевтичен подход, тъй като в случаите, когато има хидроцефалия като основна причина за макроцефалията, ще бъде необходимо да се използват хирургични интервенции..

Следователно, лечението ще има подчертана палиативна стойност. Може да се използват фармакологични подходи за контрол на медицински усложнения, като не-фармакологични подходи за справяне с неврологичните и когнитивните последствия..

Във всички случаи на макроцефалия и други видове промени в развитието на черепа е от съществено значение да се извърши неврологично и / или невропсихологично изследване, за да се провери нивото на общо функциониране: дефицити в развитието, когнитивни функции, езикови дефицити, двигателни умения и др. (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Някои от не-фармакологичните интервенции, които могат да се използват при симптоматични случаи на макроцефалия, са (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Невропсихологична рехабилитация.

- Ранна стимулация.

- Специално образование.

- Трудова терапия.

прогноза

Прогнозата и еволюцията на тази патология зависи основно от произхода и свързаната с нея симптоматика.

При деца, страдащи от доброкачествена микроцефалия, липсата на симптоми или значителни медицински усложнения ще им позволи да развият нормално всички области (Erickson Gabbey, 2014).

Въпреки това, в много други случаи бъдещите перспективи ще зависят от наличието на медицински усложнения (Erickson Gabbey, 2014). Като цяло, децата, страдащи от макроцефалия, ще доведат до значителни генерализирани закъснения в развитието и следователно ще изискват терапевтична намеса за насърчаване на придобиването на нови умения и постигане на ефективно функционално ниво..

библиография

1. AAN. (2016 г.). Глава 13. Общи проблеми в детската неврология. Възстановен от Американската академия по неврология.
2. Ериксон Габей, А. (2014). Какво е Макроцефалия? Изтеглено от Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Промени в черепния периметър: микроцефалия и макроцефалия. Всеобхватен педиатър , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- и микроцефалия. разстройства на черепния растеж. Испанска асоциация по педиатрия .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Противопоставяне на макроцефалията при деца. Получено от списание Pediatría Electrónica.
6. Микроцефалия. (2016 г.). Micocefalia. Получено от Micocefalia.org.
7. Network, M.-C. (2016 г.). Макроцефалия-капилярна малформация. Изтеглено от мрежата M-CM.
8. NIH. (2003). Информационен лист за белодробни нарушения. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
9. NIH. (2015). Повишена обиколка на главата. Изтеглено от MedlinePlus.
10. Vertinsky, A.T., & Barnes, P. (2007). Макроцефалия, повишено вътречерепно налягане и хидроцефалия в бебетата и малките деца. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).