Симптоми на мозъчната микроангиопатия, причини, лечение

на церебрална микроангиопатия Това е наследствено заболяване, което произвежда множество мозъчни инфаркти, тъй като засяга притока на кръв. Той също така се нарича CADASIL за акронима си на английски "Церебрална автозомна доминантна артериопатия с субкортикални инфаркти,

По-конкретно, той уврежда по-малките кръвоносни съдове (затова може да се нарече микроваскуларна болест) на мозъка, така че мускулните клетки около тези съдове се променят и умират малко по малко.

Това ще доведе до намаляване на кръвния поток, което ще доведе до различни проблеми като тежка мигрена, епилепсия, парализа на част от тялото, нарушения в настроението, загуба на паметта и дори деменция..

Определение и други наименования

Това заболяване е описано за първи път от Sourander & Wålinder през 1977 г .; следвайки три поколения шведско семейство, в което няколко от членовете му са претърпели множество мозъчни удари, които завършват с деменция. Въпреки това инициалите CADASIL не са установени до 90-те години.

В момента се счита за най-честата форма на наследствена церебрална ангиопатия.

Той също се нарича със следните термини:

• CADASIL или автозомно доминантна церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти.
• Церебрална артериопатия с подкоркови инфаркти и левкоенцефалопатия.
• Фамилна съдова левкоенцефалопатия.
• Наследствена деменция от мултиинфартен тип

произход 

Церебралната микроангиопатия изглежда се дължи на мутации в NOTCH3 гена на хромозома 19q12. Този ген отговаря за изпращането на необходимите инструкции за производство на протеин, който се добавя към рецептора NOTCH3.

Този рецептор обикновено се намира на повърхността на гладките мускулни клетки на кръвоносните съдове и е от съществено значение за правилното функциониране на тези клетки.

Това заболяване се дължи на производството на анормален протеин, който се свързва с рецепторите NOTCH3, като променя функцията и оцеляването на гладките мускулни клетки. Това означава, че тези клетки могат да се разрушат чрез процес, наречен апоптоза.

В допълнение, увеличаването на дебелината и фиброзата в стените на артериите се произвежда малко по малко, което улеснява появата на церебрални инфаркти..

Това заболяване обикновено е наследствено, с автозомно доминиращ модел. Това означава, че едно копие на мутиралия ген от един от родителите може да причини заболяването.

Въпреки това, има някои много редки случаи, в които се появяват нови мутации в този ген, без да има фамилна анамнеза за микроангиопатия.

симптоми

Най-характерните за това заболяване симптоми са: мигрена, повтарящи се цереброваскуларни инциденти, психични разстройства и деменция. Въпреки това не е необходимо всички те да присъстват, за да поставят диагнозата; Важно е да се отбележи, че тежестта и начина на поява на симптомите могат да варират значително.

Възрастта, в която се появяват първите симптоми на това заболяване, обикновено варира, въпреки че обикновено първите признаци могат да се появят след 20 години. Във всеки случай най-забележимите и тежки симптоми се проявяват няколко години по-късно.

Церебралната микроангиопатия обикновено започва да се появява в началото на зряла възраст чрез силни главоболия, известни като мигрена..

Тези мигрени понякога са свързани с фокални неврологични проблеми и често са мигрени с аура, което означава, че някои сензорни, визуални или езикови признаци се появяват преди появата на болката..

Тези болки могат да причинят повтарящи се цереброваскуларни исхемични епизоди, най-отличителната черта на това заболяване.

Вероятно засегнатите през целия си живот страдат от инсулт или повече от един и могат да възникнат по всяко време от детството до късното зрялост. Обаче, това обикновено се случва в средата на зряла възраст.

Според проучване, фокусирано върху рода на Gunda et al. (2012), мигрена с аура се среща предимно при жени на около 50 години или по-малко, докато инсулти се срещат по-често при мъже на същата възраст. Освен това изглежда, че над тази възраст мъжете страдат от по-голям когнитивен спад от жените.

Поради тези увреждания, на които е подложен мозъкът, се получава бавно и прогресивно когнитивно влошаване, което се идентифицира с деменция.Обикновено се открива профил, който се характеризира с дисфункция в челните области и дефицити в възстановяването на спомени, съхранявани в мозъка. памет, докато езикът остава непокътнат.

Ако цереброваскуларните инциденти се появят в субкортикалната част на мозъка (най-дълбоката част), може да настъпи прогресивна загуба на когнитивни функции, засягащи паметта, емоционалното установяване и регулиране и движението..

Церебралната микроангиопатия също може да бъде свързана с хипертония и церебрална амилоидна ангиопатия. Обикновено се развива левкоенцефалопатия.

След това ще посочим серия от свързани симптоми:

• Преходни исхемични атаки (TIA)
• Интрацеребрален кръвоизлив
• конвулсии.
• Псевдобулбарната парализа.
• Апраксия на марша, отбелязвайки, че повече от половината от засегнатите от тях повече от 60 години не могат да ходят без помощ.
• Нарушения на движението или болест на Паркинсон.
• Психомоторно забавяне.
• Нарушения на настроението, които варират между 10 и 20% от засегнатите: апатия, депресия ...
• психоза.
• световъртеж.
• Уринарна инконтиненция.
• Слабост в различна степен.
• Сензорни дефицити (също варира в зависимост от пациента).

преобладаване

Церебралната микроангиопатия е много рядко състояние, но точното разпространение е неизвестно, както и нейната смъртност..

В Европа се изчислява, че разпространението на това заболяване варира от 1 на 50 000 до 1 на 25 000. Във всеки случай трябва да се знае повече за разпространението, тъй като то се е появило в целия свят и във всички етнически групи..

Изглежда, че възрастта на началото на мозъчния инсулт е 45 или 50 години, докато смъртните случаи по-често могат да се появят в продължение на 61 години (при условие, че са необходими повече от 23 години при представяне на симптомите)..

Това заболяване изглежда засяга както мъжете, така и жените еднакво, въпреки че пола изглежда важен от гледна точка на тежестта на заболяването, така че мъжете обикновено умират преди жените..

каузи

Едно проучване на Schmieder (2011) предлага предразполагащи фактори:

- Сърдечни заболявания

- Захарен диабет

- хиперхолестеролемия

Според Okroglic et al. (2013), рисковите фактори на това състояние остават неясни, докато броят на диагнозите се увеличава. Поради тази причина те проведоха проучване, което се фокусира върху откриването на факторите, които увеличават увреждането на мозъка, като установяват, че те влияят:

- По-голяма възраст.

- Има високо кръвно налягане, за което е доказано, че променя както началото на заболяването, така и неговото развитие.

- Наличието на затлъстяване.

- Настоящата церебрална макроангиопатия.

Във всеки случай се подчертава, че тези фактори не са съществено изискване за избухването на церебрална микроангиопатия..

Как можете да го откриете?

Според групата Neurosciences в Антиокия (Колумбия), ако се появи парализа във всяка област на тялото или деменция или тромбоза, или има няколко фамилни анамнези, които имат или са имали някой от симптомите, трябва да се обърнете към лекар. Конкретно, на експерт по неврология.

Ако семейната история на това заболяване съществува, но симптомите не се появяват; Може да е удобно да се извърши ядрено-магнитен резонанс, за да се наблюдава, ако има белези в бялото вещество.

Окончателната диагноза обаче е генетична. Тъй като повече от 90% от засегнатите от това заболяване имат мутации в гена NOTCH3, генетичните тестове могат да бъдат полезни и могат да бъдат извършени чрез малка кръвна проба. Тези тестове са много надеждни, защото имат чувствителност близо до 100%.

Този тип тестове се препоръчват и когато се наблюдават някои симптоми, които предизвикват съмнения за съществуването на церебрална микроангиопатия, но няма абсолютна сигурност..

Освен това, Pescini et al. (2012); скалата CADASIL, която има за цел да подбере пациенти, които имат голяма вероятност да имат заболяване, което трябва да се извърши чрез генетични тестове.

Както казахме, също така е важно да се подложи на магнитно-резонансна визуализация (MRI). При пациенти на възраст над 21 години е обичайно да се наблюдават хипертензивности в бялото вещество (което в този случай означава промени в мозъка) във времевите области. Това ще разграничи наличието на церебрална микроангиопатия от хронична микроваскуларна исхемия, причинена от хипертония.

Очевидно е, че колкото по-голям е обемът на лезията, наблюдавана в образите на резонанса, толкова по-голяма е степента на увреждане, причинена от заболяването у човека.

От друга страна, за диагнозата може да се използва биопсия на кожата. Имунооцветяването на проби от кожа, взети от тези пациенти, може да бъде надежден тест за откриване на протеина NOTCH3, който е тясно свързан с болестта.

Тази техника може също така да покаже ултраструктурни промени в кръвоносните съдове на кожата, подобни на тези, открити в мозъчните артерии..

прогноза

Церебралната микроангиопатия напредва постепенно през целия живот и нивото на участие, което произвежда, може да бъде много хетерогенно, дори в рамките на едно и също семейство.

Средната възраст на появата на симптомите е 46 години. Въпреки това, има много изолирани случаи, които са показали симптоми на 8 години.

Като цяло, прогнозата е лоша и най-засегнатите хора развиват деменция и се озовават в леглото, нуждаещи се от постоянна грижа.

Всъщност приблизително 80% от засегнатите са в състояние на пълна зависимост преди смъртта. Продължителността на живота на тези пациенти обикновено не е много дълга, със средна възраст на смърт от 68 години..

лечения

Досега няма окончателно лекарство за мозъчната микроангиопатия, но можете да приложите лечения за борба със симптомите и да ги накарате да променят определени навици, за да подобрят качеството на живот на човека, като същевременно предотвратяват развитието на болестта..

Както показва групата Neurosciences of Antioquia, важно е тези пациенти да бъдат правилно диагностицирани, тъй като има някои лечения, които не са ефективни, като например: триптани или лекарства, предназначени за борба с мигрена, церебрална ангиография или антикоагулантно лечение..

Накратко, употребата на лекарства при този тип пациенти не се препоръчва, тъй като те могат да повишат риска от интрацеребрален кръвоизлив или дори да нямат полза.

Въпреки това, има някои документирани случаи на полза от ацетазоламид (ACZ) за подобряване на микроангиопатията на собствените мозъци, но са необходими повече изследвания..

Идеалът е интердисциплинарен подход, комбиниращ:

• Неврологично проследяване.
• Физикална терапия.
• Трудова терапия.
• Периодична оценка и невропсихологична рехабилитация, за да се компенсират, възстановят или подобрят засегнатите когнитивни способности.
• Психиатрична помощ за пациенти с този тип нарушения.
• Промяна на навиците и обичаите, като например: отказване от тютюнопушенето, отслабване или премахване на излишните вредни мазнини от диетата.
• Като първична превенция, пациентите и техните семейства трябва да получават цялата информация, необходима за разбиране на болестта, нейните причини и съществуващата вероятност за предаването или развитието на болестта..

препратки

1. Behrouz, R. (25 ноември 2015 г.). CADASIL (мозъчна автозомна доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия).
2. CADASIL. (Н.О.). Възстановен на 15 юни 2016 г. от групата Neuroscience на Антиокия.
3. CADASIL. (Юни 2013 г.). Изтеглено от Orphanet.
4. церебрална автозомно доминантна артериопатия с подкоркови инфаркти и левкоенцефалопатия. (Н.О.). Възстановено на 15 юни 2016 г. от Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, или M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012 г.). Ефекти на пола върху фенотипа на CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, Е., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012 г.). Церебрална автозомно-доминантна артериопатия със субкортикални инфаркти и левкоенцефалопатия (CADASIL) Скала: инструмент за скрининг за избор на пациенти за ген анализ NOTCH3. Ход. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Церебрална микроангиопатия при резистентна към лечение хипертония. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Walinder, J. (1977). Наследствена мултиинфарктна деменция. Морфологични и клинични изследвания на ново заболяване. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Клинични симптоми и рискови фактори при пациенти с мозъчна микроангиопатия. Едно, 8 (2).