Симптоми на микроцефалия, причини, лечение

на микроцефалия е медицинско състояние, при което краниалният периметър и главата на бебето или детето са по-малки в сравнение с възрастовата и половата им група (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016).

Растежът на черепа е тясно свързан с растежа на мозъка (Martí Herrero, 2008), поради което микроцефалията може да се дължи на мозъка на бебето, който не се е развил правилно по време на бременността или не е продължил да расте след Раждане (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016).

Микроцефалията е рядка или рядка промяна, но няколко хиляди деца с намалена обиколка на главата се раждат всяка година в световен мащаб (Световна здравна организация, 2016).

Въпреки че е възможно да се извърши пренатална диагностика, най-точната оценка се прави 24 часа след раждането, сравнявайки измерването на обиколката на главата със стойностите на модела на растеж (Световна здравна организация, 2016).

Тежестта на микроцефалията е променлива, възможно е тя да е в доброкачествено състояние или да причинява появата на сериозни нарушения в развитието (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016)..

В някои случаи бебета, родени с микроцефалия, могат да развият повтарящи се гърчове, физически увреждания, дефицити в ученето, между другото (Световна здравна организация, 2016).

Понастоящем няма излекуване или специфично лечение за микроцефалия. Всички терапевтични интервенции са палиативни. Фармакологични и не-фармакологични подходи се използват главно за лечение на патологии, които са вторични на микроцефалията.

Характеристики на микроцефалията

на микроцефалия може да се определи като неврологично разстройство, при което размерът на главата е по-малък от нормалния или очакван защото мозъкът не се е развил правилно или е спрял да расте (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Тъй като мозъкът и черепът не растат нормално, много деца с микроцефалия могат да изпитат различни промени и забавяния.
неврологична и когнитивна (Бостънска детска болница, 2016).

В някои случаи на микроцефалия децата имат нормален интелигентност и нямат особени затруднения в други области като училище или социални. Въпреки това, в много случаи на микроцефалия, особено при най-тежките, може да се появят двигателни нарушения, проблеми с ученето, забавяне на развитието, процеси на гърчове, малформации на лицето и др. (Бостънска детска болница, 2016).

статистика

Микроцефалията не е много често неврологично заболяване, то се среща в около 1 на всеки 6,200-8,5000 раждания (Кливланд клиник, 2011).

В Съединените щати микроцефалията засяга около 25 000 деца всяка година (Бостънската детска болница, 2016).

Признаци и симптоми

Най-характерният признак на микроцефалията е размер на главата, значително по-ниски от очакваните за възрастта и пола на засегнатото лице (Microcephaly, 2016).

Обикновено размерът на главата се измерва през обиколката или черепния периметър, т.е. измерването на контура на главата в горната част (Microcephaly, 2016).

Обикновено, в допълнение към теглото и височината, краниалният периметър е друга стойност, която специалистите по педиатрията проверяват при рутинни медицински прегледи..

Стойностите, получени от измерването на размера на главата, се сравняват със стандартна таблица на растежа. Деца с микроцефалия имат стойности значително под средната за възрастта и пола (Microcephaly, 2016).

В допълнение към размера на главата, най-важният симптом или знак е намаляване на размера на мозъка (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016).

Тъй като мозъкът на засегнатото лице не е напълно развит или има малък размер, може да се появи голямо разнообразие от усложнения, от леки до тежки и които често могат да останат хронични (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016)..

Не всички деца с микроцефалия показват симптоми и недвусмислени признаци за съществуването на тази патология. Възможно е да има много хетерогенна симптоматика, която включва някои симптоми като: липса на апетит, изостряне на плач, спастичност, леко забавяне в развитието и др. (Бостънска детска болница, 2016).

Усложнения или възможни последствия

Както бе споменато по-горе, много от засегнатите от микроцефалия ще имат нормално развитие, въпреки факта, че размерът на главата е под очаквания за техния пол и възраст (Microcephaly, 2016). В тези случаи е възможно да се използва терминът "доброкачествена микроцефалия"За да се позовем на тях.".

В някои случаи обаче се проявява доброкачествена микроцефалия, така че най-характерната последица от това неврологично заболяване е наличието на a широко забавяне в развитието (Забавяне при придобиване на походка, език и т.н.) (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016).

Въпреки това, в зависимост от причината или етиологията на микроцефалията, могат да се появят други видове усложнения или последствия (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Конвулсивни епизоди.

- Промени или сетивни нарушения: глухота, слепота.

- Малформации или физически промени: промени в лицето, нисък ръст и др..

- Промяна на мускулния тонус: спастичност, мускулна хипотония и др..

- Дефекти или двигателни изменения.

- Нарушения на движението: дефицит в координацията на движението, баланс и др..

- Трудности при хранене.

каузи

Растежът на черепа се определя основно от разширяването и развитието на мозъка (Cleveland Clinic, 2015).

Ето защо, микроцефалията е неврологична патология, която може да се дължи на анормално развитие на мозъка, което е спряло да нараства или не при нормален ритъм (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

По този начин микроцефалията може да присъства от раждането или може да се развие в ранните етапи на живота (Cleveland Clinic, 2015).

Повечето случаи на микроцефалия се дължат на наличието на генетични аномалии, които ще попречат на растежа на зоните на мозъчната кора по време на ранните етапи на ембрионалното развитие. Въпреки това, възможно е също така да има случаи на микроцефалия, дължаща се на пренатална експозиция на вредни вещества: консумация на алкохол и наркотици, бактериални или вирусни инфекции, майчински патологии и др..

Като цяло, микроцефалията е свързана със синдрома на Даун и други неврометаболитни синдроми (Cleveland Clinic, 2015).

Видове микроцефалия

По същество според етиологията и причинната патология можем да разграничим няколко вида микроцефалия (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

Първична микроцефалия

Микроцефалията от първичен тип е свързана с a дефект в развитието на мозъка; намаляване на размера и броя на нервните клетки, обикновено с генетична етиология (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Мозъчни малформации.

- Автозомно рецесивна микроцефалия.

- Примитивна същност на микроцефалията.

- Нарушения, свързани с хромозомни изменения: синдром на Даун, синдром на Едуард, синдром на Патау и др..

- Нарушения, свързани с генетични изменения: синдром на Seckel, синдром на Corne lia de Lange, синдром на Smith-Lemli-Optiz de Rett, синдром на Angelman и др..

- Нарушения, свързани с миграцията на невроните.

Вторична микроцефалия

Микроцефалията от вторичен произход е свързана с ареста или забавянето на растежа на мозъка поради действието на различни фактори (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Присъствие или излагане на вредни вещества по време на бременност: токсичен прием, патология на майката, радиация и др..

- Наличие или излагане на пренатални инфекции: варицела, херпес, сифилис, рубеола, цитомегаловирус и др..

- Наличие или излагане на постнатални инфекции: Бактериални, вирусни, туберкулозен менингит, мозъчни абсцеси и др..

- Други фактори: хипогликемия, недохранване, черепно-енцефални травматизми, дехидратация, действие на токсични или вредни вещества, асфиксия, хипоксично-исхемична енцефалопатия и др..

диагноза

Има случаи, при които характерните особености на микроцефалията вече са очевидни по време на бременността. Следователно, микроцефалията понякога може да бъде диагностицирана преди раждането чрез използване на ултразвукови сканирания (Cleveland Clinic, 2015).

В рутинните медицински консултации за контрол на бременността, чрез техники на ултразвук се прави биометрично изследване на главата на плода или ембриона, за да се сравни със стандартните параметри за момента на неговото развитие..

В много други случаи, обаче, не е възможно да се открият аномалии в обема на черепа до приблизително третия триместър и следователно не могат да бъдат диагностицирани при първоначалните консултации (Cleveland Clinic, 2015)..

Най-често срещаната е диагнозата да се прави след раждането или в ранните стадии на живота. на физически преглед важно е да се уточни краниалният периметър и обемът.

Семейната анамнеза, заедно с преди и след раждането и данните, получени от клиничните наблюдения, трябва да бъдат оценени от медицински специалист, за да се определи наличието на възможна микроцефалия.

В допълнение, също така е възможно да се извършат тестове на невроизображения, като компютърна томография или магнитен резонанс, за да се определи етиологичната причина и да се изключи други възможни патологии (Microcephaly, 2016)..

В обобщение, най-често използваните техники за потвърждаване на възможното наличие на микроцефалия са (Център за контрол и превенция на заболяванията, 2016):

- По време на бременността: Ултразвуково изследване на плода в края на втория триместър и / или началото на третия триместър на бременността.

- След раждането: физически преглед, измерване на краниален периметър, компютърна томография, магнитен резонанс и др.

Какъв е правилният краниален периметър за всяка възраст?

на Световната здравна организация (WHO, 2016), предлага някои стандартни параметри за идеалния и очакван цефален периметър за всяка възрастова група според пола.

Чрез следната връзка е възможно да се консултират моделите на растеж на децата.

Освен това, всички стойности, отнасящи се до растежа на детската възраст, трябва да бъдат прегледани от медицински специалист.

Има ли лечение за микроцефалия??

Понастоящем няма специфично лечение за микроцефалия, което да възстанови размера на мозъка до стандартни стойности.

Терапевтичните интервенции са насочени към намаляване на въздействието на усложненията, които произтичат от тази патология: физически, неврологични дефицити и др. (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

От съществено значение е да се направи неврологична и невропсихологична оценка, за да се определи наличието на когнитивни дефицити и да се разработи специфичен план за намеса: намеса в езика, двигателните умения, вниманието, изпълнителната функция, паметта и т.н. (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016).

Някои от най-често срещаните немедикаментозни интервенции в микроцефалията са (Martí Herrero и Cabrera López, 2008):

- Невропсихологична рехабилитация.

- Ранна стимулация.

- Специално образование.

- Трудова терапия.

Фармакологичните интервенции се използват също за контролиране на някои невромускулни симптоми, конвулсивни епизоди или хиперактивност (Национален институт за неврологични нарушения и инсулт, 2016), въпреки че е възможно също така да се наложи някои хирургични подходи за корекция на някои свързани медицинска патология Herrero и Cabrera López, 2008).

прогноза

Прогнозата на микроцефалията е силно променлива и зависи главно от наличието на симптоми и други медицински състояния. Въпреки това, широко е оценено, че хората с микроцефалия имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с общото население (Cleveland Clinic, 2015).

В най-тежките случаи последствията от патологията значително възпрепятстват придобиването на ефективно функционално ниво, но в по-леките случаи използването на терапевтични мерки осигурява важни ползи (Cleveland Clinic, 2015).

Чести въпроси

В допълнение към подробно описаните по - горе аспекти,. \ T Бостънска детска болница, прикрепен към центъра Медицинско училище в Харвард, извършва компилация от някои от най-честите въпроси или въпроси, които родителите и роднините на деца с микроцефалия често извършват в здравните услуги, някои от които са:

1. Синът ми е добре? Специфичната прогноза на заболяването винаги ще зависи от симптоматиката и тежестта. Въпреки че няма лечебни лечения, при всички случаи не се появяват медицински усложнения.

2. Може ли микроцефалията винаги да бъде открита при раждането? Микроцефалията може да остане незабелязана при раждането, тъй като е възможно в някои случаи да не се наблюдава значително намален размер на главата на новороденото. Следователно, възможно е диагнозата на микроцефалията да бъде поставена късно след представянето на първите симптоми.

3. Има ли различни видове микроцефалия? Класификацията на микроцефалията се извършва според тежестта и симптоматиката. Има лека умора, при която има доброкачествена микроцефалия, без свързани симптоми. Има и други по-сериозни случаи, при които могат да се появят важни физически и неврологични усложнения.

4. Има ли винаги усложнения, свързани с микроцефалията?? Възможно е да има случаи на микроцефалия без очевидна или значима клинична симптоматика.

5. Има ли начин да се избегне микроцефалията?? Когато микроцефалията има генетичен произход, няма модифицирани фактори. Обаче има и други, като избягване на консумацията на вредни вещества, избягване на токсичната експозиция по време на бременност и др., Които намаляват вероятността от възникване на този тип патологии..

6. Какъв вид лечение има? В допълнение към фармакологичните интервенции, използването на физическа, когнитивна и / или трудова терапия ще бъде от съществено значение за стимулиране и насърчаване на постигането на ефективно функционално ниво..

библиография

1. Бостънска детска болница. (2016 г.). Симптоми и причини за микроцефалията. Изтеглена от Бостънската детска болница.
2. CDC. (2016 г.). Факти за микроцефалията. Възстановен от центрове за контрол и превенция на заболяванията.
3. Клиника, С. (2011). Микроцефалия при деца. Извлечено от Кливландската детска клиника.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Макро- и микроцефалия. разстройства на черепния растеж. Испанска асоциация по педиатрия .
5. Микроцефалия. (2016 г.). Micocefalia. Получено от Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Повишена обиколка на главата.
7. NIH. (2013 г.). микроцефалия. Изтеглено от MedlinePlus.
8. NIH. (2016 г.). Страница с информация за микроцефалията. Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
9. СЗО. (2016 г.). микроцефалия. Получено от Световната здравна организация.