Демиелинизиращи полиневропатии Определение, видове и лечение

на демиелинизиращи полиневропатии те са група от заболявания, които се характеризират с демиелинизация, патологичен процес, при който миелиновия слой на нервните влакна е увреден. По този начин, невроните губят миелинова обвивка в един от нейните основни области (аксона).

Когато миелинът се разруши, провеждането на дългосрочни нервни сигнали е силно засегнато. Поради тази причина нервите постепенно избледняват и намаляват скоростта на движение.

Демиелинизиращите невропатии могат да бъдат генетични или придобити, така че няма един единствен модел на демиелинизираща болест. Въпреки това, ефектите на мозъчното ниво, които причиняват тези заболявания, обикновено са много сходни.

Основните от тях са: удължаване на дисталната латентност, намаляване на скоростта на движение, удължаване или отсъствие на F вълна, временна дисперсия и движещ се блок.

В настоящата статия се разглеждат видовете демиелинизиращи полиневропатии, техните характеристики и симптоми, както и леченията, които могат да бъдат извършени..

Характеристики на демиелинизиращите полиневропатии

Демиелинизиращите полиневропатии са неврологични заболявания, които се характеризират с прогресивна слабост на крайниците, което води до промяна на сетивната функция на краката и ръцете..

Тази промяна е причинена в миелиновата обвивка, слой мазнина, която покрива и предпазва нервните влакна на периферните нерви на мозъка.

Основната характеристика на тези патологии е, че в невроните се развива намаление на миелина (мастния слой). По този начин функционирането на нервните нерви намалява и се наблюдават редица симптоми.

Въпреки че тези патологии могат да присъстват във всяка възраст и при двата пола, демиелинизиращите полиневропатии изглежда са по-разпространени при млади възрастни, тъй като са много по-чести сред мъжете, отколкото сред жените..

Често е, че демиелинизиращите полиневропатии предизвикват симптоми като изтръпване и изтръпване на краката и ръцете, слабост на краката и ръцете, загуба на дълбоки рефлекси, умора и необичайни физически усещания..

Въпреки това, всяка от болестите представя редица определени характеристики, които определят както техните симптоми, така и тяхното развитие и развитие.

тип

Основният критерий за разграничение между видовете демиелинизиращи полиневропатии е техният фактор на произход. Така се разграничават две основни групи: наследствени и придобити.

Броят на наследствените полиевропатии е значително по-нисък от този на придобитите демиелинизиращи полиневропатии. По-конкретно, днес са каталогизирани 4 наследствени болести и 14 придобити патологии..

Наследствени демиелинизиращи полиневропатии

През последните петнадесет години науката е разработила широки познания за различни специфични генетични дефекти, свързани с демиелинизиращи полиневропатии..

В повечето от тях някои мутации на гените на миелина водят до промяна в производството на това вещество. Факт, който се превежда в развитието на патологията, която може да има различни фенотипове.

В този смисъл четирите основни наследствени демиелиниращи полиневропатии са: болест на Шарко-Мари-Тот (CMT), метахроматична левкодистрофия, левкодистрофия от глобоидни клетки и болест на Refsum..

1 - Болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT)

CMT е демиелинизираща патология, която се предава, в повечето случаи, в доминантна атозомална форма, въпреки че може да се предава и по аутосомно рецесивен начин..

Той е причинен от специфични мутации в един или няколко гена, участващи в структурата, образуването и поддържането на миелиновата обвивка или аксони на неврони..

Това заболяване представлява общ клиничен фенотип, така че не представя вариации в клиничните му прояви. Неговите основни характеристики се дължат на промяната в долния двигателен неврон.

Патологичните признаци започват през първото или второто десетилетие на живота и представляват бавен и прогресивен курс.

Основните симптоми на CMT са: слабост и мускулна атрофия, хипорефлексия в долните крайници, скованост на пръстите, затруднено ходене, болки в крайниците и ъглов ход.

2 - метахромна левкодистрофия (LDM)

LDM е генетично заболяване, което засяга нервите, мускулите и поведението на човека. Това е хронична патология, която с течение на времето увеличава симптомите.

Обикновено се причинява от липсата на ензим арилсулфатаза А (ARASA), който причинява увреждане на нервната система, главно в миелиновите обвивки, които защитават невроните..

Основните симптоми на LDM са: необичайно висок мускулен тонус, нарушени мускулни движения, намалено интелектуално функциониране, намален мускулен тонус и трудности при ходене.

По същия начин могат да възникнат затруднения в храненето, чести падания, намалена функционалност, инконтиненция, загуба на мускулен контрол, раздразнителност, епилептични припадъци и реч..

3 - левкодистрофия от глобоидни клетки

Левкодистрофията от глобоидни клетки е неврологична патология, причинена от дефицита на ензима галактоцереброидо-бета-галактоидас..

Дефицитът на този ензим причинява натрупване на галактоцереброзид, който причинява появата на глобоидни клетки и унищожаването на миелина..

Най-важните клинични прояви са промени в мускулния тонус от отпуснато до твърдо, загуба на слуха, водеща до глухота, забавяне на развитието, затруднения в храненето, раздразнителност, гърчове, повтаряща се треска, загуба на зрение и повръщане..

Прогнозата за тази патология обикновено е много неблагоприятна, тъй като страдащите от нея хора обикновено имат много ниска продължителност на живота.

4 - Болест на Refsum

Болестта на Refsum е рядко заболяване, което принадлежи към групата на липидозата. Това е наследствена патология, която се предава от родителите на деца според автозомно рецесивен модел.

Патологията причинява натрупване на фитанова киселина в различни тъкани на организма, факт, който причинява лезии в ретината и периферните нерви..

Основните симптоми на болестта на рефсума са: глухота, загуба на нощно виждане, кожни промени, костни нарушения и атаксия.

От друга страна, те могат също да причинят сърдечни нарушения като микрокардиопатии или други промени в сърдечно-съдовата система.

Първите прояви обикновено се появяват по време на детството, въпреки че в някои случаи те може да не станат забележими до второто десетилетие на живота.

Придобити демиелинизиращи полиневропатии

Придобитите демиелиниращи полиневропатии образуват хетерогенна група заболявания. Обикновено те обикновено са медиирани от имунологични механизми.

Най-честата придобита демиелинизираща полиневропатия е хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP). Това заболяване засяга двама на всеки 100 000 души и представлява хроничен и прогресивен курс.

1 - Хронична демилирана възпалителна полиневропатия (CIDP)

CIDP е неврологично заболяване, което причинява явна слабост на крайниците и причинява сетивни промени в краката и ръцете. Причинява се от специфично увреждане на миелиновата обвивка на периферните нерви, което причинява дразнене и възпаление в тези райони..

Възпалението предизвиква пряк и важен ефект върху крайниците, така че CIDP може да предизвика голямо разнообразие от симптоми. Най-често срещаните са:
Трудност при ходене.

• Затруднено използване на ръцете и ръцете за манипулиране на обекти.
• Трудност при използване на краката и краката в движение.
• Фокусна слабост.
• Сензорни промени в крайниците.
• Болка, парене, изтръпване или други усещания в крайниците.
• Аномалии и некоординираност в движението.
• Проблеми с червата и / или пикочния мехур.
• Затруднено дишане.
• Умора, мускулна атрофия и болки в ставите.
• Променя се дрезгавост или глас.
• Мускулни контракции и / или парализа на лицето.
• Проблеми с речта и поглъщане на храната.
• CIDP може да бъде причинен от различни фактори, но всички те са свързани с анормален имунен отговор.
• По този начин причините за хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия говорят повече за тригери, отколкото за причинни фактори.
• Сред най-често срещаните са хроничен хепатит и HIV вирус. Въпреки това, чревни заболявания, лупус, лимфом и тиреотоксикоза са други нарушения, които са свързани с деминтиниращата патология.
• Курсът на CIDP обикновено варира значително във всеки човек. В някои случаи могат да се наблюдават полиневропатични атаки, последвани от спонтанно възстановяване, докато в други случаи може да има много атаки само с частично възстановяване..
• За щастие, днес това заболяване е лечимо. Повечето интервенции включват: кортикостероиди, плазмен обмен, интравенозна имуноглобулинова терапия и екстракция на кръвни антитела..

2 - CIDP и интеркурентни заболявания

Обикновено CIDP се занимава с други свързани промени, които могат да повишат симптомите и да влошат прогнозата.

Двете патологии, които са най-асоциирани, са захарен диабет и парапротеинемии. Всъщност, последните проучвания показват, че повече от 15% от хората с диабет отговарят на критериите за диагностициране на CIDP.

По същия начин много изследвания показват, че наличието на диабет значително увеличава риска от развитие на CIDP (до 11 пъти)..

От друга страна, едно скорошно проучване на Garson et al. показаха, че пациентите с CIDP и диабет показват различни резултати в терапевтичния отговор, в сравнение с тези, които са имали само CIDP.

Въпреки че пациентите с двете патологии са отговорили по подобен начин при лечение със стероиди, плазмен обмен и имуноглобулини, степента на функционално подобрение е значително по-ниска..

По отношение на пациентите с CIDP и парапротеинемии са открити и терапевтични разлики.

В този случай се откроява, че хората с парапротеинмия IgA или IgG се повлияват добре от имуносупресивната терапия, докато индивиди с IgM парапротеинемии не показват клинични подобрения преди тези интервенции..

Други придобити демиелиниращи полиневропатии

Последната група придобита демиелинизираща полиневропатия включва заболявания, които се характеризират с наличието на демиелинизация на нервите. Въпреки това, всички те се различават по отношение на разпределението на включените сегменти и по отношение на терапевтичния отговор.

1- Многофункционална моторна полиневропатия (MMN)

ММН е много рядко заболяване, чието значение е в диференциалната диагноза с болестите на моторните неврони..

Тази патология се характеризира с наличието на парези без загуба на сетивност при разпределението на два или повече нерва. По същия начин, тя произтича от движението на блокове на два или повече нерва.

За да може да се постави диагнозата, нормалната скорост на сензорната проводимост трябва също да присъства в най-малко три нерва, свързани с отсъствието на признаци на първия двигателен неврон..

Развитието на това заболяване обикновено е много бавно и се характеризира главно с липсата на булбар.

2- Придобита мултифункционална мултифокална демиелинизираща полиневропатия (MADSAM)

MADSAM, известен също като синдром на Lewis-Summer, е много малко позната болест.

Основната разлика по отношение на MMN е, че няма отсъствие на чувствително участие в синдрома на Льюис-Лято..

Също така, тя също така представя важни разлики в отговора на лечението. Докато пациентите с MADSAM обикновено отговарят адекватно на лечение със стероиди, тази интервенция може да бъде вредна за пациентите с MMN \ t.

3 - Дистална придобита симетрична демиелинизираща полиневропатия (DADS)

DADS е заболяване, което причинява дистален и симетричен нервен компромис, чиито промени обикновено са свързани с парапротинемия.

За разлика от повечето демиелинизиращи полиневропатии, 90% от случаите на DADS се наблюдават при мъжете след шестото десетилетие на живота.

Моторните симптоми на заболяването се проявяват в области като китките, глезените или пръстите на краката, т.е. дисталните области на крайниците. По същия начин, чувствителни изменения, атаксии и тремори са чести симптоми на заболяването.

Най-лошият аспект на това заболяване обаче е в отговора му към лечението.

75% от хората с DADS имат антитела в различни области на мозъка. По този начин, отговорът на имуномодулаторните лечения обикновено е много лош и обикновено се изискват агресивни и скъпи интервенции..

Другата страна на монетата се намира в хода на патологията. Първо, DADS е патология с късно начало (приблизително 60 години). Развитието на демиелинизацията и симптомите обикновено е много бавно, което благоприятства качеството на живот на човека.

препратки

1. Американска асоциация по електродиагностична медицина. Консенсусни критерии за диагностициране на частичен блок на проводимост. Мускулен нерв 1999; 8: S225-S229.
2. Бромберг М. Диагностични алгоритми за остра и хронична дисфункция на полиневропатия. В: Невромускулна функция и заболяване. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Неврологичните заболявания. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Изследователски критерии за диагностика на хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP): доклад от специална подкомисия на Американската академия по неврология за СПИН. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Клиничен спектър на хронично придобита ndemyelinating полиневропатия. Мускулен нерв 2001; 24: 311-24