Дял:
Симптоми, причини и лечение на полимирогирия
на polymicrogyria това е рядко неврологично заболяване, което причинява мозъчна малформация, характеризираща се с прекомерни кортикални гънки и плитки канали. С други думи, необичайно развитие на мозъка, което се случва преди раждането.
Повърхността на мозъка обикновено има много гънки, наречени конволюции. В случай на страдащия от полимикрогирия, мозъкът развива твърде много гънки, като на свой ред е необичайно малък.
Оттук и буквалното значение на polymicrogyria: твърде много (поли) малки (микро) гънки (-гирии) на повърхността на мозъка.
Съществуват различни видове полимикрогирии, включително едностранна полимикрогия, която би била най-меката форма, когато засяга само сравнително малка площ от едната страна на мозъка. В случай, че засегна и двете страни, би било двустранна полимикрория.
Симптомите ще зависят от това колко засегнат е мозъкът и в частност от засегнатите региони. Като цяло, обикновено се среща като изолирана характеристика, въпреки че може да се прояви и с други мозъчни аномалии като 22q11, синдром на 2 делеции, синдром на Адамс-Оливър, синдром на Aicardi или нарушение на спектъра на Zellweger..
Polymicrogyria може да бъде резултат както от генетични, така и от екологични причини, в допълнение към възможността да се представя като изолирано откритие или като част от синдрома..
И накрая, лечението ще се основава на симптомите, налични във всеки човек.
симптоми
Както вече бе споменато, симптомите ще зависят от засегнатата област и мястото, така че симптомите ще варират.
Полимикрогирията може да възникне във всяка възраст, от неонаталния период до късната юношеска възраст и нейните симптоми са доста различни в зависимост от различните етапи на живота..
Като цяло признаците на полимикрогирия са следните:
-Забавяне в развитието
-конвулсии
-Проблеми с храната
-Психично изоставане
-Церебрална парализа
-Трудност при говорене и преглъщане
-дриблиране
-Кръстосани или кръстосани очи
По-долу ще разясня симптомите на едностранна и двустранна полимикрогирия:
В случай на едностранна полимикрогия, тъй като е засегната само част от мозъка, симптомите обикновено са по-леки, като припадъци, които могат лесно да бъдат контролирани с лекарства. Има дори хора с фокални едностранни полимикрогирии, които нямат свързани проблеми.
За разлика от тях, двустранната полимикрогия, ако те са склонни да причиняват по-сериозни неврологични проблеми. Симптомите включват повтарящи се гърчове (епилепсия), кръстосани очи, затруднения в речта, преглъщане, забавяне на развитието и мускулна слабост или парализа..
Най-сериозният случай е генерализираната двустранна полимикрогирия, която засяга целия мозък. Това състояние предизвиква тежка интелектуална недостатъчност, трудности в движението и конвулсии, които трудно се контролират. Сред симптомите за двустранна полимикрогирия са следните:
-дизартрия
-Затруднено дъвчене
-дисфагия
-Частична парализа на мускулите от двете страни на лицето, езика, челюстта и гърлото
-От леко до тежко, умствено увреждане
-Припадъци и / или епилепсия
-Внезапни неволни спазми на мускулите на лицето
-Забавяне в развитието
Регресията на развитието или загубата на придобити преди това умения не се среща като цяло. Въпреки това, някои клинични прояви (особено пристъпи), които се появяват по-късно през детството, могат значително да повлияят на общия клиничен курс [Guerrini et al 2003]..
каузи
Полимикрогирията може да бъде резултат както от етиологията, така и от генетичната и екологичната. Той може да се появи като изолирано откритие без друго системно участие или като част от синдром с мултисистемно участие.
Що се отнася до това, което причинява тази мозъчна аномалия, все още е неясно. Изглежда, че вътрематочната инфекция от зигомегаловирус (CMV) може да бъде в основата на значителен процент от тях; Освен това, през последните години се откриват голям брой гени, които могат да участват в патофизиологията на този тип мозъчни малформации..
Освен това, изследователите са идентифицирали няколко екологични и генетични фактора, които могат да бъдат отговорни за заболяването.
Що се отнася до причините за околната среда на полимикрогирия, включват някои инфекции по време на бременност и липса на кислород към плода, наречен вътрематочна исхемия. Може да се появи и поради токсоплазмоза, сифилис и варицела-зостер.
Що се отнася до генетичните фактори, изглежда, че състоянието може да е резултат от делеции или пренареждания на генетичен материал от няколко различни хромозоми..
Освен това е установено, че мутациите в гена ADGRG1 причиняват тежка форма на заболяването, наречено двустранна фронтопариетална полимикоризъм. Този ген изглежда критичен за нормалното развитие на външния слой на мозъка.
Локализирани са две форми на полимикрогирия: двустранна перислива върху Х-хромозомата и двустранната фронтопариетална полимикрогия на хромозома 16.
Синдромът на Aicardi също е свързан с полимикрогирия и други мозъчни малформации, включително агенезис на тялото, субепендималната хетероталия и сърповия дефицит на мозъка. [Barkovich et al 2001]
Други вродени грешки на метаболизма, свързани с полимикрогирии, включват глицинова енцефалопатия, дефицит на пируват дехидрогеназа, тип II глутарна академия, синдром на Zelweger и неонатална адренолукодистрофия. [Хардинг и Коп 1997].
Като цяло, изследователите смятат, че много други гени вероятно са включени в различните форми на полимикрогрия.
епидемиология
Понастоящем разпространението е неизвестно. Изследователите смятат, че въпреки че полимирогирията във всичките му форми е доста често срещана малформация на мозъка, всяко нарушение е индивидуално рядко в популацията..
Perisylvian polymicrogyria изглежда е най-често описаният синдром, но разпространението му като това на другите симптоми също остава неизвестно..
диагноза
За да се установи диагнозата на полимикрогирия, се провеждат редица оценки чрез различни техники за образна диагностика, които ни дават подробна информация за това къде се намира мозъчната аномалия.
Но преди да се премине към установяване на диагнозата, е необходимо да се извършат редица оценки като:
- Изследването на подробна лична история, тъй като тя може да сочи за екологични етиологии, като инфекции в матката или токсичност на лекарството по време на бременност.
- Фамилна история, със специално внимание към затрудненията в ученето, умствената изостаналост, епилепсията и дисморфичните характеристики, които могат да ни дадат информация за възможния начин на наследяване.
- То също трябва да се извърши изследване на кариотипа за идентифициране на хромозомни аномалии. Освен проблеми с ориентацията, това ще ни помогне да идентифицираме локусите или повече гени, участващи в развитието на полимикрогирия.
- на серумен креатин киназа трябва също да се измери, за да се изключи наличието на вродена мускулна дистрофия.
- В случай, че има семейства с перизивианска полимикрогия, те трябва да бъдат тествани, за да се види дали има връзка към Xq28. Ако тази връзка се потвърди, семействата могат да бъдат посъветвани относно модела на наследяване, свързан с Х хромозомата..
Също така, пациентите с фронтопариетална полимикрогирия трябва да бъдат изследвани, за да се види дали има мутация в гена на GPR56 на хромозома 16q12.2-21. Ако се открие мутация, членовете на семейството също ще бъдат изследвани и следователно пренаталната диагноза става опция.
Обикновено диагнозата на полимикрогирия се прави с помощта на магнитен резонанс, тъй като компютърната томография или други методи за изобразяване обикновено нямат достатъчна разделителна способност или достатъчен контраст за идентифициране на малки гънки..
В частност, ЯМР може да демонстрира неравномерност на кортикалната повърхност, предполагаща многобройни малки гънки или неравномерно омекотено появяване на съединенията на сивото вещество - бяло вещество; последното често е по-очевидно и следователно води до тази аномалия на мозъка. [Raybaud et al 1996]
Диференциална диагноза
Преди да се установи окончателна диагноза на полимикрогирия, трябва да се направи диференциална диагноза, тъй като има заболявания, които са придружени от полимикрография, включително синдром на Zellweger..
От друга страна, пациентите с мускулна дистрофия на Фукуяма могат да представят и полимикрогирия.
В допълнение към тези синдроми, полимикрогирията също трябва да се отличава от пахигирия, която е мозъчна малформация, различна от полимикрогирия, при която гънките на повърхността на мозъка са твърде широки и оскъдни..
Също така трябва да се вземе под внимание лизенцефалията (гладък мозък), която е крайната форма на пахигирията, тъй като каналите на кортикалната повърхност се виждат много малко или нищо, което води до широк спектър..
Лизенцефалията може да се обърка радиологично с полимикрогирия, особено в изображенията с ниска разделителна способност, но факта на мекотата и липсата на неравномерност в кръстосването на сиво-бял цвят, заедно със забележителното увеличаване на кортикалната дебелина, се различава от лисенцефалия.
лечение
Плановете за лечение ще варират в зависимост от тежестта на състоянието и начина, по който се проявява при всеки отделен пациент.
Лечението обикновено е симптоматично и включва както медикаменти срещу припадъци, така и подходящо специално образование.
Здравните райони, които вероятно ще трябва да бъдат оценени и оценени, включват: реч, зрение, слух, умствена изостаналост и церебрална парализа.
Лечението включва:
-Физикална терапия
-Фармакологично лечение
-Ортопедични устройства
-Речева терапия за хора с езиково разстройство
-Антиепилептични лекарства (AEDs) за припадъци в зависимост от вида на специфичната епилепсия
-Трудова терапия за хора с езиково разстройство
-Хирургия при хора със спастичен двигателен дефицит
прогноза
Както видяхме в цялата статия, има генетична хетерогенност на полимикрогерия. Много видове изглежда са наследени като разстройства на един ген, докато в някои случаи наследяването е многофакторно, с взаимодействието на няколко модифициращи гени..
Следователно, прогнозата ще зависи от това коя област е засегната, местоположението и разбира се признаците и симптомите, които причиняват.
Тези с по-леки форми на полимикрогирия оцеляват до зряла възраст, докато тези с най-тежки форми могат да умрат в ранна възраст в резултат на усложнения като припадъци или пневмония..
Guerrini et al съобщават за серия от девет пациенти (два двустранни, седем едностранни) с полимикрогирия и епилептичен статус по време на сън (ESES) с благоприятна прогноза. В серия от 15 пациенти Ohtsuka et al потвърдиха, че пациентите с едностранна локализирана полимикрогия са склонни да имат ESES с относително благоприятна прогноза..
предотвратяване
Превенцията е от първостепенно значение и е подходящо родителите да бъдат обучавани за общи представяния на припадъци.
Поддържащи мерки, по-специално за тези, които страдат от церебрална парализа поради полимикрогирия, могат също да помогнат за предотвратяване на развитието на вторични усложнения като ставни контрактури и декубитални язви..
препратки
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani епилепсия и малформации на мозъчната кора. Епилептични нарушения. 2003; 5 Доп. 2: S9-26
- Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Агенеза на тялото с киста: по-добро разбиране и нова класификация. Neurology 2001; 56: 220-7
- Хардинг Б, Коп AJ. Малформации. Това е: Греъм Д.И., Лантос П.Л., ред. Невропатология на Greenfield. 6 изд. Лондон, Великобритания: Арнолд, 1997
- Polymicrogyria: епидемиологични, неврологични и анатомични фактори и клинична еволюция на серия от 34 случая. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a и M.A. Лопес Пино. Невропедиатрична служба, Университетска детска болница на Ниньо Хесус, Мадрид, Испания
- Polimicrogiria Автор: Д-р Лоран Вилард 1 Дата на Създаване: Октомври 2002 г. Актуализация: Август 2004 Научен редактор: Професор Жерар ПОНСО 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Факултет по леканология, бул. , Франция.