Видове прогерия, причини, лечение

Условията progeria или прогероидни нарушения се използват за обозначаване на набор от заболявания, които причиняват преждевременно и / или ускорено стареене при деца и възрастни (Национални институти по здравеопазване, 2015).

Въпреки че в медицинската и научната литература са описани различни патологии, най-често се срещат синдромът на Hutchinson-Gilford (HGPS) - клиничната форма на детството - и синдромът на Werner (SW) - клиничната форма за възрастни (Sanjuanelo and Otero, 2010).

На етиологично ниво, разстройствата, свързани с прогерия, са свързани главно с генетични фактори, т.е. със специфични мутации.

Въпреки че клиничното протичане на този тип патологии варира в зависимост от специфичното заболяване на засегнатото лице, всички те се характеризират с наличието на признаци и физиологични симптоми на преждевременно стареене (Genetics Home reference, 2016).

Диагнозата обикновено се прави въз основа на клиничните характеристики, съвместими с влошаването и бързото стареене, а от друга страна, генетичния анализ на потвърждението (Progeria, 2013)..

По отношение на лечението все още не е намерено лекарство за прогериите, така че всички интервенции са насочени към лечението на медицински усложнения (Progeria, 2013)..

Освен това, прогресиите са свързани както със значително намаляване на качеството на продължителността на живота, главно поради бързото физическо и когнитивно влошаване на засегнатото лице..

Характеристики на прогерията

Както вече споменахме, група патологии, които се характеризират с развитие на преждевременно стареене, са идентифицирани (Национални институти по здравеопазване, 2015).

Въпреки, че термините progeroid или progeriaroid нарушения обикновено се използват, в някои случаи последното е ограничено да се отнася до болестта на Hutchinson-Gilford, която конкретно засяга детската популация (Ghosh и Zhou, 2014)..

Стареене в биологичен процес, който е част от нормалното развитие, който се характеризира с развитието на различни биологични и психологически промени, свързани с намаляването на физическата и когнитивната цялост (Активи, 2016).

Като цяло, процесите, свързани със стареенето започват да започват след достигане на максимална физическа зрялост, около 18-22 години, но те не стават очевидни до по-късните етапи (Активи, 2016).

Следователно, при отсъствие на други видове патологии, външните признаци на стареене обикновено са очевидни около 40-годишна възраст, прогресивно нарастващо към напредналите възрасти (Jaeger, 2011).

По този начин, в зависимост от областите, физическите промени, най-свързани с остаряването, обикновено включват аномалии в сензорните системи (намалена зрителна острота, слухова, вкусова и обонятелна чувствителност и т.н.), органични системи (намаляване на мускулна и костна маса, намаляване на ефективността на сърдечно-съдовата и дихателната система и др.) (Активи, 2016).

В този смисъл, при наличието на различни генетични изменения, е възможно всички тези физиологични промени да започнат да се появяват предварително, по време на детството, юношеството или зрелостта, какъвто е случаят с прогероидни нарушения..

честота

Преждевременните заболявания на стареенето не се считат за чести медицински състояния в общото население (Ghosh и Zhou, 2014).

Въпреки че не са известни всички специфични генетични фактори, тези патологии са продукт на генетични изменения, продукт на наследствено предаване, както и на de novo мутации (Ghosh и Zhou, 2014)..

На определено ниво няма статистически данни за разпространението и честотата на прогероидни нарушения като цяло.

Кои са най-честите прогерии?

В тази област са описани различни заболявания, свързани с преждевременното стареене.

В този случай ще опишем две от най-честите, свързани с деца и възрастни: синдром на Hutchinson-Gilford (HGPS) - детска клинична форма - и синдром на Werner (SW) - клинична форма за възрастни.-.

1 - синдром на Hutchinson-Gilford (HGPS)

Синдромът на Hutchinson е нарушение на генетичния произход, което предизвиква ускорено стареене при деца от първите две години от живота (Mayo Clinic, 2014).

Тази патология може да се появи в медицинската литература, посочена като:

• Синдром на прогерията на Hutchinson-Gilford
• Синдром на Hutchinson-Gilford
• Синдром на преждевременно стареене
• progresía
• Progeria infant (Национална организация за редки заболявания, 2016)

Клинични характеристики

Въпреки че симптомите и клиничният ход на синдрома на Hutchinson-Gilford могат да се различават значително при засегнатите лица, в повечето случаи има някои общи характеристики (Mayo Clinic, 2014, Национална организация за редки заболявания, 2016 ):

Като цяло, децата се раждат без специфични и очевидни клинични особености на това заболяване, но около 24 месеца, т.е. на две години, започват да се появяват някои признаци:

- Значително забавяне на растежа: тегло и нисък ръст.

- Характерен външен вид на лицето: малка лице, недоразвити челюсти, зъбни малформации, видими очи, малък нос и синкаво оцветяване в различни лица.

- алопеция: често се губи косата на цялото тяло, веждите на главата, миглите и др. В някои случаи това се заменя с крехка коса, с ясно оцветяване.

- Органична дегенерацияЧесто се появяват и патологии, свързани със сърдечната, чернодробната или скелетната мускулна структура. Обичайно е да се идентифицира атеросклероза или намаляване на костната и мускулната маса, наред с други.

честота

Това е патология, която се среща рядко в общата популация. През 2014 г. около 200 различни случая са описани в медицинската литература (Национална организация за редки нарушения, 2016).

По-конкретно, тя има приблизително разпространение на един случай на всеки 4 милиона души по света (González Morán, 2014).

каузи

Различни изследвания са свързвали всички тези медицински характеристики с наличието на генетични промени, специфично свързани с мутация на LMNA гена (Progeria Researh Foundation, 2016).

диагноза

Понастоящем няма диагностични протоколи, които да показват недвусмислено наличието на тази патология.

Като цяло, това се основава на клиничните характеристики на преждевременното стареене, чрез различни лабораторни тестове, като радиологични и хистопатологични тестове (González Morán, 2014)..

Освен това се препоръчва провеждане на генетично проучване, за да се потвърди наличието на промени, свързани със специфични мутации (González Morán, 2014)..

От друга страна, важно е да се извършва непрекъснато медицинско проследяване, тъй като медицинските усложнения поставят оцеляването на засегнатите деца на сериозен риск.

лечение

Не съществува лек за синдрома на Hutchinson-Gilford. Лечението се фокусира върху симптомите и подобряването на качеството на живот на засегнатите (Mayo Clinic, 2014): \ t

- Ниски дози аспирин: този вид лекарства се използват за намаляване на вероятността от поява на инфаркти и мозъчни инфаркти, поради влошаване на кръвоносната система.

- Други лекарстваМедицинските специалисти могат да предпишат и друг вид лекарства за лечение на холестерол или други медицински усложнения.

- Физикална терапия: осъществяването на физически дейности е от съществено значение с цел поддържане на мускулния тонус и функционалната независимост на засегнатите.

Освен това, медицинската прогноза на засегнатите не е много окуражаваща, тъй като продължителността на живота обикновено не надвишава 13 години, но има случаи, в които е между 7 и 27 години (González Morán). , 2014).

В този смисъл най-честата причина за смърт са сърдечните патологии: инфаркт на миокарда или застойна сърдечна недостатъчност (González Morán, 2014).

Синдром на Вернер

Синдромът на Вернер е нарушение на генетичния произход, което води до ранно и ускорено стареене в ранна възраст на възрастното население (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Клинични характеристики

Въпреки факта, че синдромът на Вернер представлява променлив курс в клинично ниво, Labbé et al., 2012). Най-често срещаните е, че първите симптоми започват да се проявяват около 30 или 40-годишна възраст.

По този начин някои от най-честите признаци и симптоми при синдрома на Вернер включват: (Национална организация за редки заболявания, 2015, Sanjuanelo и Muñoz Otero, 2010):

- катаракта: наличието на непрозрачност в очната леща и загубата на зрителната острота е един от централните находки на тази патология.

- Алопеция и канусот друга страна, прогресивното присъствие на сива коса или загубата му, представлява друго от най-значимите находки в ранна възраст.

- Кожна дегенерация: експоненциалното развитие на петна, обезцветяване, зачервяване или язви представлява друго от честите медицински изводи, генерирани от образуването на слоеве на кожата.

- Костна и мускулна дегенерация: обикновено има значителна загуба на мускулна маса, последвана от атрофия, загуба на мастна и костна маса. В много случаи тези признаци причиняват важни мускулно-скелетни малформации и костни сметки.

- Други медицински усложнения: при много от засегнатите е обичайно да се установи развитието на диабет, хипогонадизъм, остеопороза, туморна формация или други неврологични и сърдечни нарушения..

честота

Подобно на описаното по-горе заболяване, синдромът на Вернер се счита за рядка генетична патология в общата популация (Orphanet, 2012).

В този случай обаче около 2002 г. в медицинската литература вече са идентифицирани 1300 случая (Sanjuanelo and Muñoz Otero, 2010)..

На определено ниво се преценява, че разпространението му е приблизително 1 случай на 200 000 души (Genetics Home Reference, 2016).

каузи

В този случай изследванията се отнасят до клиничните характеристики на синдрома на Werner с наличието на специфична мутация на WRN гена, разположен на хромозома 8 (Genectis Home Reference, 2015).

диагноза

Диагнозата на синдрома на Вернер обикновено се прави въз основа на различни критерии, които се отнасят главно до клиничните характеристики на това: катаракта, промени в кожата, сива коса, алопеция и др. (Genectis Home Reference, 2015).

От друга страна, генетичен тест се извършва по допълващ начин, за да се идентифицират възможни генетични изменения, съвместими с описаната по-горе мутация (Genectis Home Reference, 2015)..

лечение

В момента няма терапевтична програма, която да може да излекува тази патология и да спре експоненциалното развитие на преждевременното стареене.

Класическите подходи обикновено включват симптоматична фармакологична и хирургична терапия, придружена от физическа и трудова терапия, за да се поддържа нивото на функционална независимост на засегнатите..

При почти всички случаи на синдрома на Wener се изчислява, че продължителността на живота не надвишава 50 години, главно поради развитието на медицински усложнения като инфаркти на миокарда, инсулти или злокачествени тумори (Gragera, Rojas и Salas). Field, 2006).

препратки

1. Активи;. (2016 г.). Блок 2. Процесът на стареене и биологичните, психологическите и социалните промени. Активи;. в генетиката и развитието, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. Причини, изследвания и фармакологично лечение. Chem. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Възрастен прогерия (синдром на Werner). Проследяване на 2 случая от първичната медицинска помощ. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, М., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Протеинът на синдром Caenorhabditis elegansWerner участва в ДНК. Клетъчна сигнализация, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Физиология на стареенето. EMC.
6. Labbé et al; , (2012 г.). Генният продукт на синдрома на Werner (WRN): са пресори на хипоксично индуцируема фактор-1 активност. Е X Р ЕРИМЕНТАЛНА ЦЕЛЕРНА ИЗСЛЕДВАНЕ, 1620-1632.
7. Клиника Майо (2014). Progeria. Изтеглена от клиника Майо.
8. NIH. (2015). progeria. 
9. NIH. (2016 г.). Синдром на Вернер. Изтеглено от Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Синдром на Вернер. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
11. NORD. (2016 г.). Hutchinson-Gilford Progeria. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
12. Orphanet. (2012 г.). Синдром на Вернер. Изтеглено от Orphanet.
13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Синдром на Вернер: клинични особености, патогенеза и потенциални терапевтични интервенции. Отзиви за изследване на стареенето.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeria. Изтеглено от Scielo.
15. PRF. (2016 г.). Какво е прогерия?
16. Progeria. (2013 г.). Progeria. Изтеглено от Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010 г.). Атипичен синдром на Вернер: атипичен синдром на прогероид. An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto et al. (2015). Случай на синдрома на Вернер със сърдечен синдром X и сърдечна недостатъчност със запазена фракция на изтласкване. Вестник на кардиологичните случаи, 195-198.