Характеристики на синдрома на Едуардс, симптоми, причини, лечение

на Синдром на Едуардс или тризомия 18 е генетична патология, характеризираща се с наличие на множество вродени аномалии (Genetics Home Reference, 2016).

Това е втората най-често срещана автозомна хромозомна промяна след тризомия 21 или синдром на Даун (Saldarriaga et al., 2016).

Синдромът на Edwards има полиморфен характер, описани са повече от 130 различни клинични прояви (Fabiano et al., 2013)..

Следователно, свързаните патологии могат да включват: генерализирано забавяне на пре- и постнаталния растеж, психомоторно забавяне, когнитивен дефицит, аномалии и краниофациални малформации, мускулно-скелетни аномалии в крайниците, промени в мускулния тонус, урогенитални, стомашно-чревни, неврологични малформации и, в допълнение, промени в сърцето (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

В допълнение, този синдром се характеризира с много ограничено оцеляване, обикновено не повече от 15 дни (Fabiano et al., 2013).

Диагнозата обикновено се прави по време на бременност, специалистите могат да открият различни аномалии, които предупреждават за възможно наличие на медицинска патология (ултразвуков физически преглед, амниоцентеза и др.).

В случай на лечение, понастоящем няма лек за синдрома на Edwards. Освен това ограничената продължителност на живота на засегнатите затруднява използването на палиативни лечения.

Характеристики на синдрома на Едуардс

Синдромът на Edwards или тризомията (T18) е една от първите описани хромозомни аномалии (Denardin et al., 2015)

По-конкретно, Едуардс и сътрудници, които през 1960 г. докладват за първия случай в клиничен доклад (Denardin et al., 2015)

Понастоящем синдромът на Едуардс се счита за втората най-често срещана автозомна хромозомна аномалия след синдром на Даун или тризомия 21 (Denardin et al., 2015).

Хромозомите са компонент на ядрото на клетките. Те се образуват от дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК и различни протеини и следователно съдържат добра част от генетичната информация.

В допълнение, хромозомите са структурирани по двойки. В нашия случай имаме 23 двойки, т.е. общо 46 хромозоми.

В случай на синдром на Edwards, в постнаталния стадий, по време на процеса на клетъчно делене, възниква грешка, която води до съществуването на допълнителна хромозома в пар 18, триплет (Trisomi 18 Foundation, 2016)..

Така, тази генетична промяна ще предизвика каскада от аномални събития по време на развитието на плода, което ще доведе до наличие на мултисистемно въздействие..

Различни казуси показват, че само 50% от засегнатите бебета, които достигат до пълна бременност, ще бъдат родени живи (Trisomi 18 Foundation, 2016).

Синдромът на Едуардс представлява смъртност от 95% през първата година от живота (Pérez Aytés, 2000)..

Останалият процент (5%), обикновено живеят повече от година, сред които 2% достигат 5 години от живота (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014)..

статистика

След синдрома на Даун (Т21), синдромът на Едуардс е най-честата автозомална тризомия в света (Knipe, Gaillard et al., 2016).

Синдромът на Edwards има преобладаване приблизително 1 случай на 3600-8,500 раждания на живи бебета (Denardin et al., 2015).

Действителната честота обаче варира, ако се вземат предвид всички пренатални диагнози, вътрематочни смъртни случаи и доброволни прекъсвания на бременността (Saldarriaga et al., 2016).

Следователно разпространението на синдрома на Едуард може да достигне до един случай на 2 500-2 600 бременности (Saldarriaga et al., 2016)..

Освен това, в случай на пол, той е по-разпространен при жените, отколкото при мъжете (Fabiano et al., 2013).

Признаци и симптоми

На клинично ниво синдромът на Edwards се характеризира с широка медицинска картина, като са описани повече от 130 различни изменения (Denardin et al., 2015)..

Някои автори, като Pérez Aytés, описват най-честите клинични прояви, присъстващи в повече от 50% от случаите:

• Забавено развитие и растеж в пренаталния и постнаталния стадии. Като цяло, средното тегло при раждане обикновено не надвишава 2300g.
• Наличие на намалена мускулна маса при раждането.
• хипотония (намален мускулен тонус), който води до хипертония (висок мускулен тонус)
• Промени и краниофациални малформации: микроцефалия (черепни и мозъчни размери под съответната стойност за възрастта и пола на индивида), изпъкналост в задната част на главата, диспластични уши (липса или малформация на структури, които образуват ухото), микрогнатия (анормално малка челюст).
• Промени и малформации в крайниците: trisómica на ръката (наличие на затворени юмруци със значителни затруднения при отварянето им), нокти и хипопластични крака (дебелина и намалена текстура).
• Промени и ренурологични малформации: наличие на подковообразен бъбрек (приемане на U форма).
• Промени и сърдечно-съдови малформации: вродено сърдечно заболяване (пренатални сърдечни нарушения).
• Промени и гастроинтестинални малформации: Дивертикулът на Мекел (остатъчна тъкан от ембрионално развитие поради лошо затваряне на връзката на пъпната връв), ектопичен панкреас (наличие на тъканна тъкан извън обичайното си място).
• Радиологични признаци: намаляване на осификационните ядра, къс гръдната кост, наред с други.

В допълнение към тези промени, други засегнати системи като урогениталната система, гръдния кош-корем, кожата или централната нервна система, обаче, обикновено се появяват при по-малко от половината от случаите..

Медицински усложнения

Както вече посочихме, между 90 и 95% от засегнатите умират през първата година от живота (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014).

Средната преживяемост е между 2.5-70 дни (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014). Следователно, случаите, достигнали юношеския стадий, са оскъдни и изключителни (Simón-Bautista et al., 2008).

По този начин основните причини за смъртта са вродени сърдечни заболявания, апнеи и пневмония (Pérez Aytés, 2000)..

Освен това, сред тези, които преодоляват първите години от живота, има и друг вид медицински усложнения (Pérez Aytés, 2000):

• Проблеми с храненето.
• сколиоза.
• запек.
• Рецидивиращи инфекции (отит, пневмония и др.).
• Значително психомоторно забавяне.

каузи

Синдромът на Edwards е продукт на генетична промяна, по-специално, това се случва по броя на хромозомите, принадлежащи към 18.

В повечето случаи, тризомия 18 се прехвърля във всяка клетка на организма, поради което този допълнителен генетичен материал променя нормалния ход на развитие и така води до клинична картина, характерна за тази патология (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки това, в малък процент от случаите (5%), допълнителното копие на хромозома 18 присъства само в някои клетки, давайки мозаична тризомия (Genetics Home Reference, 2016).

Частичната тризомия и мозаицизъм обикновено представляват непълно клинично явление (Pérez Aytés, 2000). Поради това тежестта на тази патология зависи основно от броя и вида на засегнатите клетки (Genetics Home Reference, 2016).

Рискови фактори

Въпреки факта, че синдромът на Едуард се появява изолирано в семейства без история, са идентифицирани някои фактори, които увеличават вероятността за поява (Pérez Aytés, 2000):

• Рискът от рецидив в семейства с други случаи е 0,55%.
• По-вероятно е, когато майката е по-възрастна по време на бременността, след 35 години честотата нараства постепенно.

диагноза

В повечето случаи се подозира наличието на синдром на Едуард по време на пренаталния етап (Saldarriaga et al., 2016).

Като цяло, наличието на ултразвукови маркери, анатомични аномалии или биохимични тестове в майчиния серум са склонни да предоставят надеждни показатели за тяхното присъствие (Saldarriaga et al., 2016)..

Независимо от момента на изследването се извлича ДНК проба, за да се потвърди диагнозата, и се прави кариотип (изображение на хромозомната конфигурация), за да се потвърдят измененията в двойка 18 (Trisomi 18 Foundation, 2016).

лечение

В момента няма лечебно лечение на синдрома на Едуардс. Освен това лошото оцеляване възпрепятства проектирането на специфични терапевтични интервенции.

Въпреки че факторите, които допринасят за продължителното оцеляване на индивиди, страдащи от синдрома на Едуардс, не са известни с точност, всички медицински интервенции са насочени към облекчаване на вторичните медицински усложнения (Simón-Bautista et al., 2008)..

По този начин най-полезно е да се използва цялостна рехабилитационна терапия, състояща се от физическа, когнитивна, трудова терапия (Bustillos-Villalta и Quiñones-Campos, 2014)..

препратки

1. Bustillos-Villalta, K., & Quiñones-Campos, М. (2014). Синдром на Едуардс за продължително оцеляване: Ефект от цялостното рехабилитационно лечение. Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., Da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L., ... Machado Rosa, R. (2015). Ретроспективна група от тризомия 18 (синдром на Edwards). Сао Пауло Мед, 20-25.
3. Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., & Adriano Paskulin, G. (2013). Краниофациални аномалии при пациенти със синдром на Edwards. Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH. (2016 г.). трисомия 18. Извлечено от Genetics Home Reference.
5. NIH. (2016 г.). Тризомия 18. Получено от MedlinePlus.
6. Pérez Aytés, A. (2000). Синдром на Edwards (Тризомия 18). Испанска асоциация по педиатрия, редактори. Диагностични и терапевтични протоколи, 19-22.
7. Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., & de la Peña-Naranjo, E. (2008). Рехабилитационно лечение на пациенти с дългогодишен синдром на Edwards. An Pediatr (Barc), 301-315.
8. Фондация Trisomy 18. (2016 г.). КАКВО Е ТРИСОМИЯ 18? Извлечено от фондация Trisomy 18.