Синдром на Кузницки Симптоми, причини и лечение

на Синдром на Kuzniecky Това е много рядко неврологично заболяване, което засяга мозъчната кора (най-външната част на мозъка). Тя носи името си от невролога Рубен Кузницки, който описа своите признаци и симптоми през 1991 година.

Той е част от малформации на кортикално развитие (MDC), който е подтип на полимикрогирия. Това се отнася до състоянието, при което мозъкът има повече гънки от нормалното, докато има много плитки канали.

Изглежда, че произхожда от проблеми в развитието на мозъка по време на ембрионалния етап, като някои случаи имат семейна история, докато други възникват спорадично. Вече може да се види при раждането, въпреки че в други моменти се наблюдава по-късно в детството.

Предимно се характеризира с когнитивни промени, гърчове и дефицити във функционирането на мускулите на устата и езика.

Причини за възникване на синдром на Kuzniecky

Както казахме, изглежда, че това се дължи на проблемите на невроналната миграция в ембрионалната фаза на индивида, които причиняват промени в развитието на мозъчната кора..

Невроналната миграция е процес, при който невробласти (или ембрионални клетки, които ще станат неврони и глиални клетки) пътуват от зародишната матрица към мозъчната кора, като се организират в различни слоеве. Всяка клетка получава инструкции да се позиционира на определено място в мозъка.

Тъй като през този процес могат да възникнат много проблеми, конкретният етап, в който провалът на синдрома на Кузницки все още е неизвестен.

Известно е само, че проблемът е в невроналната миграция, която произвежда ненормално увеличаване на броя на витките (гънките) и по-голяма дълбочина на жлебовете от двете страни на полукълба (Silvio fisures). Пукнатината на Роландо също може да бъде засегната. Тези промени могат да се наблюдават чрез сканиране на мозъка.

В повечето случаи този синдром се появява спорадично, докато в други редки случаи изглежда, че има наследствен модел на автозомно-рецесивен тип. Което означава, че може да се дължи на някаква генетична афектация, когато получават една и съща мутация на ген от майката и бащата.

преобладаване

Този случай е много рядък и поради неотдавнашното му откритие, неговото разпространение все още не е оценено. Известно е, че тя изглежда еднакво засяга мъжете и жените.

симптоми

Някои вече се появяват през първите 6 месеца от живота, докато различни форми на епилепсия обикновено се появяват между 2 и 12 години. Тя може да има различни тежести и може да се прояви като лека дизартрия или пълна липса на език. Същото може да се случи и с когнитивното развитие.

- Частична парализа на мускулите от двете страни на лицето (диплегия), челюстта, езика и гърлото; което причинява проблеми с речта (дизартрия), дъвчене и преглъщане (дисфагия). Това е така, защото мускулите не могат да бъдат контролирани правилно.

- Малко езиково развитие, с изразено изражение и запазено разбиране.

- Често се свързва с кортикална псевдобулбарна парализа.

- Възможно е да се появят внезапни и неволни спазми на лицевите мускули.

- Спорадични припадъци.

- Епилепсия: характеризира се с неконтролирани електрически разряди на неврони, които причиняват неволни мускулни контракции, сензорни нарушения и загуба на съзнание. Те изглежда са от общ тип (засяга и двете полукълба).

- ЕЕГ: ненормално.

- Интелигентно увреждане от леко до тежко.

- Забавяне на физическото, двигателното и психическото развитие.

- Незначителни или меки неврологични признаци.

- При малко по-големи деца има сиалорея: глас на носа, невъзможност за засмукване на бонбони или имитация на движения с езика (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Поведенчески или агресивни разстройства.

- При 30% от пациентите, наблюдавани от Burneo (2002), са открити малформации, като множествена артрогрипоза, микрогнатия или синдактилия, сред другите.

диагноза

Ако има ранни затруднения при смущения или проблеми с храненето, дължащи се на оро-фаринго-глос дисфункции, прекомерна слюнка или бавно движение на лицето, е по-добре да отидете на лекар, за да проверите съществуването на заболяването.

Най-добрата диагноза може да се получи чрез пълен физически преглед и подробна клинична история и неврологична оценка.

За окончателната диагноза се препоръчва изследване на мозъка чрез някои от следните тестове:

- Електроенцефалография (ЕЕГ), записваща електрическите импулси на мозъка. Децата с този синдром имат модели на мозъчни вълни, типични за епилепсия.

- Компютърна томография (КТ).

- Магнитен резонанс (MR), който е определен като най-подходящ в този случай.

Откриването чрез тези техники на micropoligiria, със зони, удебелени в мозъчната кора и съществуването на гладки повърхности в роландиански и силуиеви участъци, заедно с други симптоми, сочат към диагнозата синдром на Kuzniecky..

При деца, които трябва да придобият реч, е важно да се изследва езикът и съществуването на дизартрия. Те също така ще анализират дали има трудности при излъчването на определени гласни или специфични звуци.

Профилактика и лечение

Ранната интервенция е от съществено значение, така че засегнатите от това заболяване да имат възможно най-добър живот.

Лечението ще зависи от признаците и симптомите, които се появяват при всеки индивид. Основната цел е да се облекчат негативните ефекти, които болестта е предизвикала, като е необходимо координирано усилие на група специалисти, която включва: педиатри, невролози, невропсихолози, физиотерапевти и дори хирурзи..

Интервенциите ще включват тези аспекти:

- Рехабилитация на езика.

- Справяне с двигателните дефицити.

- Професионалната терапия, с цел пациентът да е възможно най-зависим, да функционира без проблеми в ежедневните дейности.

- Антиепилептична терапия: за тези, които са засегнати от различни видове епилепсия, типична за този синдром, която се състои в прилагането на антиепилептични лекарства. Бебетата могат да имат това, което е известно като инфантилен спазъм или синдром на Уест, за който в някои случаи е доказано, че се лекува ефективно чрез хормони на кортикотропин..

- Каллозотомия: в случаите, когато фармакологичното лечение не е ефективно за епилепсия (неразрешима епилепсия), може да се обмисли хирургично отстраняване на определени участъци от мозъка, като например корпус каллозум..

Това показва, че в много случаи намаляването на припадъците и почти пълното потискане на атоничните кризи, в допълнение към подобряването на социалното поведение на тези пациенти (Burneo, 2002).

препратки

1. Двустранна перизилвианска полимикрогия. (7 юни 2015 г.). Възстановен от Информационен център за генетични и редки болести (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002 г.). Синдромът на Kuzniecky. Вестник за невро-психиатрия; 65217-222.
3. Двустранно вроден перизилвиев синдром. (Н.О.). Възстановен на 16 юни 2016 г. от Националната организация за редки заболявания (NORD).
4. Рубен Кузницки. (Н.О.). Възстановено на 16 юни 2016 г. от Уикипедия.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Вроден двустранен перизилвиан синдром: Принос на два нови случая. An Esp Pediatr, 44:617-619.