Синдром на Потър, причини и лечение

на синдром на грънчаря е рядко и сериозно нарушение на наследствения автозомно-рецесивен, който засяга новородените и се характеризира с подчертани олигохидрамни (липса на околоплодна течност, която обгражда бебето в ембрионален стадий), поликистозни бъбреци, бъбречна агенезия (или отсъствие на бъбрек или и двете при раждане) и обструктивна уропатия (запушване на урината).

Това заболяване е описано за първи път от патолог Едит Потър през 1946 г., който отбелязва подобни черти на лицето на серия от бебета, които са имали двустранна бъбречна агенезия. От там той постепенно разкрива типичните симптоми на болестта.

Тя също е наречена Потър последователност или олигохидрамни последователност. Концепцията за синдрома на Потър в началото се отнася само до случаите, причинени от двустранна бъбречна агенезия, въпреки че в момента много изследователи го използват за всеки случай, който се появява заедно с липсата на околоплодна течност..

Какво е неговото разпространение?

Синдромът на Потър се появява при около 1 на всеки 4000 раждания и фетуси, но има данни, които показват, че честотата може да бъде много по-висока..

По-вероятно е мъжете да развият този синдром от жените. Това може да се дължи на по-високата честота при мъже с корем на сливи (или болест на Eagle-Barrett) и обструктивна уропатия (заболявания, които са свързани с този синдром). Въпреки че се подозираше, че Y хромозомата има нещо общо с това. Както и да е, това не е известно със сигурност.

Бебетата, родени с този синдром, обикновено умират много рано или са родени мъртви. Това обикновено се дължи на белодробна недостатъчност и двустранна бъбречна агенезия.

33% от бебетата умират in utero, докато процентът на оцеляване от 70% е документиран при 23 бебета със синдром на Потър и белодробна хипоплазия (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

Новородените с по-лека форма на синдрома на Потър могат да имат усложнения от типична дихателна недостатъчност, пневмоторакс и остра бъбречна недостатъчност. Тези, които достигнат ранно детство, могат да имат хронична белодробна болест и бъбречна недостатъчност.

Как се произвежда?

Производството на урина в плода е основният механизъм за получаване на достатъчен обем околоплодна течност, който започва около четвъртия месец от бременността. Фетусът непрекъснато поглъща околоплодната течност, той се абсорбира отново в червата и след това се изхвърля през бъбреците (през урината) в амниотичната кухина..

При това заболяване количеството на околоплодната течност е недостатъчно, защото бъбреците на бебето не работят добре. Обикновено това, което се случва, е, че в периода на бременността бъбреците не се формират правилно, липсва едното или и двете (бъбречна агенезия). Въпреки че може да се появи обструкция на пикочните пътища или понякога разкъсване на мембраната, която обхваща околоплодната течност.

Тази липса на околоплодна течност е основната причина за симптомите на синдрома на Потър.

Болестта на грънчаря може да се появи поради две генетични заболявания, които са едновременно автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване и автозомно рецесивно заболяване. По този начин фамилната анамнеза за бъбречно заболяване може да увеличи риска от развитие на този синдром в плода.

Така, в случаи на семейства с анамнеза за едностранна или двустранна бъбречна агенезия, това може да бъде автозомно доминантна черта.

Въпреки че някои генетични мутации са свързани с състояния, често срещани в синдрома на Potter, като автозомно рецесивно или доминиращо поликистозно бъбречно заболяване и мултицистична бъбречна дисплазия; в двустранната бъбречна агенезия не се открива нищо определено.

В обобщение, специфичните генетични черти днес не са известни със сигурност и това е нещо, което все още се изследва.

Известно е, че няма пряка връзка между злоупотребата с вещества или опасни фактори на околната среда по време на бременността при появата на двустранна бъбречна агенезия или при синдрома на Потър..

Какви симптоми има??

- Основният дефект в последователността на Потър е бъбречна недостатъчност.

- Липса на околоплодна течност, която може да причини много проблеми, защото течността помага за смазване на частите на тялото на плода, защитава я и допринася за развитието на белите дробове. Когато тази течност липсва, околоплодната кухина е по-малка от нормалната и в крайна сметка оставя малко място за плода, което предотвратява нормалния растеж..

- Преждевременно раждане

- Малформации: особено в долните крайници, както в стъпалата и поклон на краката. Сиреномелия или синдром на русалка, която включва сливане на краката, също може да се появи.

- Нетипичен външен вид на лицето, като широк носов мост или нос "папагалски клюн", отделени очи и по-ниски от нормалните уши.

- Излишната кожа, която е честа при засегнатите кожни гънки в областта на бузата.

- Надбъбречните жлези с появата на малки овални дискове, които притискат задната част на корема, свързани с лоша бъбречна функция.

- Пикочния мехур е по-малък от нормалния и не е много дилатант, като съхранява много малко течност.

- При мъжете серумът и семенните мехурчета могат да отсъстват.

- При жените матката и горната част на вагината може да не се развият.

- Анална атрезия: настъпва, когато ректумът не е свързан правилно с ануса. Същото може да се случи в хранопровода, дуоденума или пъпната артерия.

- Понякога може да се даде вродена диафрагмална херния, която предотвратява правилното развитие на диафрагмата.

- Незрели бели дробове или белодробна хипоплазия (вродена аномалия, характеризираща се с прекъсване на белодробното развитие, според Tortajada et al., 2007). Този механизъм не е напълно ясен, въпреки че изглежда правилното движение на околоплодната течност през белите дробове по време на ембрионалния етап. Очевидно, ако няма достатъчно околоплодна течност, белите дробове няма да се развият правилно.

- Следователно, до гореизложеното, съществуват сериозни респираторни проблеми, които обикновено са причина за ранната смъртност при засегнатите.

Свързани разстройства

В допълнение към вече споменатите, синдромът на Потър е свързан с други проблеми като синдрома на Даун, синдрома на Калман и синдрома на ветреното-ото-бъбречно (БОР)..

Как се диагностицира?

По време на бременност може да се види чрез ултразвук, ако има по-малко околоплодна течност в профила, или ако плодът има нарушения в бъбреците или липса на такива.

За да се открият възможни проблеми при новороденото, може да е необходимо да се направи рентгенова снимка на белите дробове и корема.

От друга страна, можете да отидете при генетичен консултант, който ще вземе кръвна проба от плода, за да извърши амниоцентеза. Това служи, за да се види дали броят на хромозомите е правилен или ако има промени в някои от неговите части или транслокации.

Това може да е полезно за изключване на други свързани заболявания като синдрома на Даун. За да се открият възможни наследени мутации, изследването на генома на бащата, майката, засегнатото бебе и братя и сестри е от съществено значение..

Как можеш да се отнасяш?

Няма лечение за това заболяване и неговата прогноза е много негативна, обикновено умира преди раждането или скоро след това. Ако оцелеете при раждането, може да е необходимо реанимация. Някои методи могат да се използват и за облекчаване на симптомите и подобряване на живота, колкото е възможно, като трансплантация на органи или интервенция за обструктивна уропатия..

Въпреки това, има случай на бебе с синдрома на Потър, роден през юли 2013 г., изложен от Хайме Херера Беутлър, който живее днес. Това е така, защото няколко седмици преди раждането е инжектиран физиологичен разтвор в утробата на майката, за да се подпомогне развитието на белия дроб на плода..

При раждането на бебето беше установено, че интервенцията е била успешна и че тя може да диша сама. Последните новини, които имаме за нея, са публикувани на 15 април 2016 г. и оцеляват след трансплантация на бъбрек.

препратки

1. От Пиетро, ​​М. (19 ноември 2013 г.). Oligohydramnios Sequence (Потърс синдром). Изтеглено от Healthline.
2. Гупта, С. (21 юни 2015 г.). Синдром на Потър. Изтеглено от Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Антенатални олигохидрамини с бъбречен произход: дългосрочен резултат. Нефрол набира трансплантация. 22 февруари (2): 432-9.
4. Потър последователност. (Н.О.). Получено на 24 юни 2016 г. от Уикипедия.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. и Sanagapati P.R. (2012 г.). Потърсете Потър. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, М., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Белодробна хипоплазия в детството. Анали за педиатрия, 67: 81-83.
7. Вайзензее Иган, Н. (15 април 2016 г.). Родената без чуждички „Чудото бебе“ на конгресменката най-накрая получава един - от баща си: „Благословени сме“.