Синдром на Пиер Робин Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Пиер Робин (SPR), известна също като последователност на Pierre Robin, е нарушение от генетичен произход, класифицирано в краниофациални синдроми или патологии (Arancibia, 2006).

Клинично, синдромът на Пиер Робин се характеризира с три основни клинични находки: микрогнатия, глосоптоза и обструкция на горните дихателни пътища и променливо присъствие на цепнато небце (Sridhar Reddy, 2016)..

По отношение на етиологичния произход на тази патология, синдромът на Пиер-Робен се дължи на наличието на специфични мутации в гена SOX9, повечето от които са диагностицирани (Genetics Home Reference, 2016).

Като цяло, този синдром произвежда важни медицински усложнения, включително дихателна недостатъчност, храносмилателни животни или развитие на други краниофациални малформации (Асоциация на аномалии и дентални лицеви малформации, 2016)..

От друга страна, диагнозата на синдрома Пиер-Робин обикновено не се потвърждава до момента на раждането, в допълнение към клиничните находки е важно да се извършат различни радиологични тестове за идентифициране на костни промени (Pierre Robin Australia, 2016)..

В момента няма лечение за синдрома на Пиер Робин, обаче, хирургични подходи често се използват за коригиране на опорно-двигателния апарат. Също така важни са на дихателната и стомашно-чревни адаптации трябва да се избягват животозастрашаващи усложнения (RethE, Раян, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Вандер Poorten и кокошки, 2015 г.).

Характеристики на синдрома на Пиер Робин

Синдромът на Пиер Робин е вродена патология, чиито клинични находки присъстват от момента на раждането и които освен това са свързани с наличието на краниофациална малформация (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, в медицинската литература можем да идентифицираме различни термини, използвани в контекста на синдрома на Пиер Робин: болестта на Пиер Робин, малформацията на Пиер Робин или последователността на Пиер Робин (The National Craniofacial Association, 2016).

На специфично ниво този синдром е описан първоначално през 1891 г. от Menerad и Lannelongue. В клиничните доклади са описани двама пациенти, чийто клиничен път се характеризира с наличието на недоразвитие на структурата на мандибуларната кост, цепнатина на небцето и лингвално изместване или отдръпване (Arancibia, 2006)..

Въпреки това, тя не беше до 1923, когато Пиер Робин, описан подробно клиничната спектър на тази болест, като се фокусира изследванията си случай на дете, засегнато от долночелюстната малформации, неестествено голям език и значителни респираторни проблеми (Детски краниофациална асоциация, 2016 ).

Въпреки, че тази патология се отличава главно от краниофациалните рентгенологични находки, тя представлява висока мобилност, свързана с медицински усложнения, свързани главно със сърдечна недостатъчност и проблеми с храненето..

По-специално, синдромът на Пиер Робин представлява висока смъртност, свързана с обструкция на дихателните пътища, неврологични аномалии или промени в сърцето (Sridhar Reddy, 2016)..

От друга страна, много автори предпочитат да се позовават на тази патология само като последователност на Пиер, тъй като именно мандибуларните аномалии са склонни да произвеждат останалите типични признаци и симптоми (Pierre Robin Australia, 2016)..

честота

Преобладаването на синдрома на Пиер Робин се оценява приблизително на един случай на 8 500 деца, родени живи, от които повече от 80% от диагностираните случаи са свързани с други медицински усложнения и специфични синдроми (Arancibia, 2006)..

От друга страна, в случая със Съединените щати, честотата на синдрома на Пиер Робин е 1 случай на 3120 раждания всяка година (Lee, Thottam, Ford и Jabbour, 2015).

Понастоящем не е идентифицирано диференциално разпространение на синдром на Пиер Робин, свързано с пол, произход, география или конкретни етнически и расови групи..

Освен това, както вече посочихме, синдромът на Пиер Робин представлява една от краниофациалните патологии с висока вероятност за смъртност. В Съединените щати приблизително 16,6% от засегнатите лица умират поради развитието на медицински усложнения (Lee, Thottam, Ford и Jabbour, 2015)..

Определение на появяване, най-често вторични медицински условия са: сърдечни заболявания (39%), промени в централната нервна система (33%) и нарушения в други органи (24%) (Lee, Thottam, Ford и Jabbour, 2015).

Признаци и симптоми

Последователността Pierre Robin се отличава от другите creneofaciales патологии от наличието на три основни клинични характеристики: micrognatia, glossoptosis и цепка на небцето (Детска краниофациална асоцииране, 2016; Genetics Начало Reference, 2016; Rehté и др, 2015):

micrognatia

С термина микрогнатия се има предвид наличието на патологично изменение на развитието на мандибуларната структура, по-специално, крайната форма представлява намален размер в сравнение с този, очакван за нивото на развитие на засегнатото лице..

Като следствие от това, непълното развитие на тази структура на черепа ще предизвика голямо разнообразие от промени, всички свързани с наличието на малформации, които засягат устата и лицето.

Микрогнатията е медицински признак, присъстващ при около 91% от хората, засегнати от синдрома на Пиер Робин.

glossoptosis

Терминът glossoptosis се отнасят до присъствието на анормален прибиране позиция на езика в устната структура, по-специално, езиците трябва да бъдат поставени по-назад от нормалното продукт микроснимка и намаляване на обема на устната кухина.

Аномалиите, свързани с положението и структурата на езика, могат да причинят важни проблеми с храненето, които могат да доведат до сериозни медицински състояния.

Освен това, в други случаи е възможно да се идентифицира и необичайно голям език (макроглосия), който затруднява дишането, дъвченето или производството на функционален език, наред с други..

В допълнение, глосоптозата е един от най-честите клинични признаци при синдрома на Пиер Робин, наблюдаван при приблизително 70-85% от диагностицираните случаи. Макроглосията може да се наблюдава в по-малък процент, при около 10-15% от засегнатите индивиди.

Цепнато небце

Този термин се отнася до наличието на малформация в небцето или устните зони, т.е. може да се наблюдава наличието на пукнатини или дупки, свързани с непълно развитие на мандибулата..

Подобно на другите клинични находки, цепнатината на небцето ще предизвика значителни промени в диетата.

В допълнение към тези признаци и симптоми, е възможно да се идентифицират и други видове промени, сред които са включени (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Назални малформации.

- Нарушения на очите.

- Промени и мускулно-скелетни дефекти, свързани най-вече с развитието на олигодактилия (намаляване на броя на пръстите, по-малко от 5 или пръстите на краката) клинодактилия (напречно отклонение от положението на пръстите на ръцете), polydactyl (увеличаване на броя на пръстите), hiperlaxity стави (ненормално прекомерно увеличаване подвижността на ставите), дисплазия фалангите (фаланги с лоша или непълна развитие на костите) или синдактилия (няколко пръстите)

- Други промени: също така е възможно да се идентифицират малформации в структурата на крайниците или в гръбначния стълб.

Най-чести медицински усложнения 

В допълнение към медицинските характеристики, изброени по-горе, други могат да изглеждат свързани с няколко системи (Arancibia, 2006, Детска краниофациална асоциация, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Сърдечни промени

Сърдечните промени представляват едно от медицинските усложнения с по-голямо въздействие върху здравето на индивида, представляващи важни рискове за тяхното оцеляване. Обаче, признаците и симптомите, свързани със сърдечно-съдовата система, обикновено се лекуват чрез фармакологични и / или хирургични подходи.

Някои от най-често срещаните сърдечни аномалии включват сърдечна стеноза, персистиращ овален овал, промяна в артериалната преграда или хипертония..

Неврологични промени

Генетичният произход на синдрома на Пиер Робин може също да включва развитието на различни неврологични заболявания, свързани главно с наличието на аномалии на централната нервна система (ЦНС)..

По този начин някои от неврологичните разстройства, свързани със синдрома на Пиер Робин, могат да включват хидроцефалия, малформация на Киари, епилептични епизоди или забавяне в придобиването на психомоторни умения..

Дихателни нарушения

Респираторните нарушения са една от най-важните особености, тъй като те могат да причинят както смъртта на пациента поради дихателна недостатъчност, така и развитието на мозъчно увреждане поради недостига на кислород в нервните области..

Следователно, в много случаи са необходими хирургически корекции, за да се освободят дихателните пътища, главно корекцията на мандибуларната дисплазия или позицията на езика.

Силови аномалии

Както и при респираторни нарушения, проблемите с храненето произтичат главно от малформации на мандибулите.

Поради това от раждането е от съществено значение да се идентифицират онези аномалии, които правят храненето трудно, за да бъдат коригирани и следователно да се намали вероятността от развитие на медицински патологии, свързани с недохранването.

каузи

Синдромът или последователността на Пиер Робин има генетичен етиологичен произход, свързан с промени в гена SOX9. Въпреки че тази аномалия е идентифицирана в повечето изолирани случаи на синдром на Пиер Робин, някои от нейните клинични характеристики могат да бъдат свързани с друг тип генетични мутации (Genetics Home Reference, 2016)..

По-специално, генът SOX9 има фундаменталната роля на пропорционални биохимични инструкции, необходими за производството на протеин, участващ в развитието и образуването на различни тъкани и органи по време на развитието на плода (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, настоящите изследвания показват, че протеинът SOX9 може да регулира активността на други видове гени, особено тези, които участват в развитието на скелетната структура и следователно на долната челюст (Genetics Home Reference, 2016).

В резултат на това генетичните промени предотвратяват адекватно морфологично развитие на определени структури и следователно се появяват кардиналните клинични находки: микогнатия, глосоптоза и цепнатина на небцето..

диагноза 

В много случаи краниофациалните структурни малформации могат да бъдат идентифицирани по време на бременност чрез ултразвуково ултразвуково изследване, въпреки че случаите са оскъдни..

В този смисъл по-често се наблюдава подозрение за синдром на Пиер Робин в постнаталната или детската фаза. При много от засегнатите, структурите на знаците са значително очевидни, така че диагнозата се потвърждава чрез радиологични изследвания заедно с физическия преглед.

В другия случай обаче е необходимо преди това да се извърши респираторно изследване и след това да се проведе радиологично изследване, за да се определи наличието на този синдром.

В допълнение, друг основен аспект в диагностиката на тази патология е изследването на други области, особено на сърдечната и нервната система, тъй като могат да се появят други видове животозастрашаващи аномалии..

Накрая, диагностичната интервенция може да включва индивидуално и семейно генетично изследване за идентифициране на възможни генетични асоциации.

лечение 

Типичното лечение на синдрома на Пиер Робин се основава на хирургични процедури за коригиране на краниофациални малформации (Arancibia, 2006):

- трахеотомия.

- Закриване на небцето.

- Удължаване на челюстта.

- Разсейване на костите.

- Езикова фиксация.

В допълнение, други фармакологични подходи се използват също за лечение на сърдечни патологии, епилептични епизоди и други неврологични събития..

Освен това засегнатите хора обикновено срещат трудности, свързани с производството на език, така че в много случаи ранният логопедичен подход е от съществено значение.

Основната цел е да се установи ефективен метод на комуникация чрез остатъчния капацитет и на свой ред да се стимулира придобиването на нови умения.

препратки

1. AAMADE. (2016 г.). Синдром на Пиер Робин. Получава се от Асоциация по аномалии и дентално-лицеви малформации
2. Arancibia, J. (2006). Последователност на Пиер Робин. Детска пулмология, 34-36.
3. Асоциация, С. С. (2016). Ръководство за разбиране на последователността на Пиер Робин.
4. Лица. (2016 г.). Последователност на Пиер Робин. Изтеглено от Националната краниофациална асоциация
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Характеристики на сънна апнея при бебета с последователност на Пиер-Робин: Има ли подобрение с напредването на възрастта? Международно списание за детска оториноларингология, 2059-2067.
6. NIH. (2016 г.). изолирана последователност на Пиер Робин. Изтеглено от Genetics Home Reference
7. PRA. (2016 г.). Какво представлява Pierre Robin Sequence (PRS)? Изтеглено от Piere Robien Австралия
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Последователност на Пиер Робин: Управление на респираторните и усложненията през първата година от живота в третичен референтен център. Международно списание за детска оториноларингология, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Оценка на обструкцията на горните дихателни пътища при бебета с последователността на Пиер Робин и ролята на полисомнографията - Преглед на текущите доказателства. Детски респираторни прегледи, 80-87.
10. Толарова, М. (2014). Видях Робин Последователност. Изтеглено от Medscape.