Симптоми на синдрома на Сотос, причини, лечение

на Синдром на Сотос или "Церебрален гигантизъм" в генетична патология, характеризираща се с преувеличен физически растеж през първите години от живота (Национален институт по неврологични заболявания и инсулт, 2015).

По-конкретно, това медицинско състояние е едно от най-често срещаните нарушения на растежа (Baujat & Cromier-Daire, 2007)..

Клиничните признаци и симптоми на тази патология варират от едно лице на друго, но има няколко характерни находки: атипични черти на лицето, преувеличен физически растеж (свръхрастеж) по време на детска и интелектуална недостатъчност или когнитивни нарушения (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, много от засегнатите индивиди също представят друга серия от медицински усложнения като вродени сърдечни аномалии, конвулсивни епизоди, жълтеница, бъбречни аномалии, поведенчески проблеми, между другото (Lapuzina, 2010).

Синдромът на Sotos има генетичен характер, повечето от случаите се дължат на мутация на ген NSD1, разположен на хромозома 5 (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

Диагнозата на тази патология се установява фундаментално чрез комбинация от клинични находки и генетични изследвания (Lapuzina, 2010).

По отношение на лечението понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдрома на сотос. Като цяло, медицинската помощ ще зависи от клиничните характеристики на всеки индивид (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).

Обща характеристика на синдрома на Сотос

Синдромът на Sotos, известен също като церебрален гигантизъм, е синдром, класифициран в нарушенията на свръхрастежа (Cortés-Saladelafont et al., 2011).

Тази патология е описана за първи път системно от ендокринолога Хуан Сотос през 1964 г. (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

В първите медицински доклади са описани основните клинични характеристики на 5 деца със свръхрастеж (Lapuzina, 2010): бърз растеж, генерализирано забавяне на развитието, особени черти на лицето и други неврологични промени (Sotos et al., 1964, Pardo de Santillana and Mora González, 2010).

Въпреки това, до 1994 г., когато основните и диагностични критерии за синдрома на Сотос са установени от Коул и Хюс: отличителен външен вид на лицето, прекомерен растеж по време на детството и проблеми с ученето (Tatton-Brown & Rahman, 2007).

Понастоящем са описани стотици случаи, по този начин можем да знаем, че външният вид на дете, засегнато от синдрома на Сотос, е: височина по-висока от очакваната за пола и възрастовата група, големите ръце и крака, периметърът черепният нерв с прекомерен размер, широко чело и странично слягане (Pardo de Santillana и Mora González, 2010).

статистика

Синдромът на сотос може да се появи при 1 на 10 000-14 000 новородени деца (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки това, реалното разпространение на тази патология не е известно точно, тъй като променливостта на нейните клинични характеристики обикновено се бърка с други медицински състояния, така че е вероятно, че тя не е правилно диагностицирана (Genetics Home Reference, 2016).

Различни статистически проучвания показват, че реалната честота на синдрома Sotos може да достигне цифра от 1 на 5000 индивида (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че синдромът на Сотос обикновено се счита за рядко или рядко заболяване, той е едно от най-честите заболявания на свръхрастежа (Испанската асоциация на синдрома на Сотос, 2016)..

По отношение на специфичните характеристики, синдромът на Сотос може да засегне мъжете и жените в същата пропорция. В допълнение, това е медицинско състояние, което може да възникне във всяка географска област и етническа група (Национална организация за редки заболявания, 2015 г.).

Признаци и симптоми

Няколко изследвания, чрез анализ на стотици засегнати пациенти, описаха и систематизираха най-честите признаци и симптоми на синдрома на Сотос (Lapuzina, 2010):

- Клинични находки се срещат в 80% -100% от случаите: краниален периметър над средното (макроцефалия); удължен череп (долихоцефалия); промени и структурни малформации в централната нервна система; изпъкнало или изпъкнало чело; висококапилярна линия на раждане; розов вид на бузите и носа; високо небце; височина и увеличено тегло; ускорен и / или преувеличен растеж по време на детския стадий; големи ръце и крака; анормално намален мускулен тонус (хипотония); широко разпространено забавяне на развитието; езикови промени.

- Клинични находки се срещат в 60-80% от случаите: костна възраст по-висока от биологичната или естествената; ранно изригване на зъбите; закъснение в придобиването на фини двигателни умения, усукване на цепнатини; брадичката посочена и изпъкнала; CI под нормалните граници; затруднения в ученето, сколиоза; повтарящи се инфекции на дихателните пътища; промени и поведенчески разстройства (хиперактивност, езикови нарушения, депресия, тревожност, фобии, промяна на цикъла на сън-будност, раздразнителност, стереотипно поведение и др.).

- Клинични находки се срещат в по-малко от 50% от случаите: анормални хранене и рефлуксни процеси; дислокация на бедрото; страбизъм и нистагъм; конвулсивни епизоди; вродено сърдечно заболяване; жълтеница и др..

По-конкретно по-долу ще опишем най-често срещаните симптоми според засегнатите райони (Pardo de Santillana и Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):

Физически характеристики

В рамките на физическите промени най-значимите клинични находки се отнасят до растежа и развитието, съзряването на скелета, промени в лицето, сърдечни аномалии, неврологични промени и неопластични процеси..

обрастване

В повечето случаи на синдрома на сотос, приблизително 90% от индивидите имат размер и краниален периметър над средното, т.е. над очакваните стойности за техния пол и възрастова група..

От момента на раждането тези характеристики на развитие вече са налице и освен това темпът на растеж е необичайно ускорен, особено през първите години от живота..

Въпреки по-високата от очакваната височина, стандартите за растеж трябва да се стабилизират на възрастните.

От друга страна, съзряването на скелета и костната възраст трябва да са по-напред от биологичната възраст, така че те трябва да се приспособят към възрастта.

Освен това при деца, страдащи от синдрома на сотос, също не е необичайно да се наблюдава ранно стомашно изригване.

Черепно-лицева промяна

Особеностите на лицето са едно от централните находки в синдрома на сотос, особено при малки деца.

Най-често срещаните черти на лицето обикновено включват:

- червенина.

- Недостиг на коса във фронто-темпоралните области.

- Ниска капилярна линия на раждане.

- Повдигнат отпред.

- Накланяне на цепнатина.

- Дълга и тясна конфигурация на лицето.

- Чин посочи и изпъкна или изпъкна.

Въпреки че тези черти на лицето все още присъстват в зряла възраст, с течение на времето те са склонни да бъдат по-фини.

Сърдечни аномалии

Вероятността за наличие и развитие на сърдечни аномалии се увеличава значително в сравнение с общата популация.

Наблюдавано е, че приблизително 20% от хората, страдащи от синдром на Sotos, имат някакъв вид свързана сърдечна аномалия.

Някои от най-честите сърдечни промени са: междупредварителна или интервентрикуларна комуникация, персистиращ дуктус артериоус, тахикардия и др..

Неврологични промени

На структурно и функционално ниво са открити няколко аномалии в централната нервна система: вентрикуларна дилатация, хипоплазия на мазолестото тяло, церебрална атрофия, церебрална атрофия, вътречерепна хипертония..

Поради това е обичайно за индивидите със синдром на сотос да имат значителна хипотония, нарушено развитие и координация на движенията, хиперлерексия или конвулсивни процеси..

Неопластични процеси

Неопластичните процеси или наличието на тумори присъстват в около 3% от индивидите, страдащи от синдрома на горичките.

По този начин са описани различни доброкачествени и злокачествени тумори, свързани с тази патология: невробластоми, карциноми, кавернозна хемангиома, тумор на Уилмс, сред другите.

В допълнение към всички тези характеристики, можем да открием и други видове физически промени, като сколиоза, бъбречни аномалии или трудности при храненето.

Психологически и познавателни характеристики

Общото забавяне на развитието и особено на двигателните умения е едно от най-често срещаните находки в синдрома на Сотос..

В случай на психомоторно развитие, често се наблюдава лоша координация и трудности при придобиване на фини двигателни умения.

Така една от най-значимите последици от лошото моторно развитие е зависимостта и ограничаването на автономното развитие.

От друга страна, можем да наблюдаваме и очевидното забавяне на изразителния език. Въпреки че обикновено разбират изрази, езикови формулировки или комуникативни намерения нормално, те изпитват затруднения да изразяват своите желания, намерения или мисли..

От друга страна, на когнитивно ниво е установено, че между 60 и 80% от индивидите, страдащи от синдрома на Сотас, имат затруднения в ученето или променливи умствени увреждания от леки до леки.

каузи

Синдромът на Sotos е заболяване с генетичен произход, поради аномалия или мутация на гена NSD1, разположен на хромозома 5 (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Този тип генетична промяна е идентифицирана в около 80-90% от случаите на синдром на Sotas. В тези случаи обикновено се използва терминът Sotos синдром 1 (Национална организация за редки заболявания, 2015 г.).

Основната функция на гена NSD1 е да произвежда различни протеини, които контролират активността на гените, които участват в нормалния растеж, развитие и съзряване (Genetics Home Reference, 2016).

Освен това наскоро бяха идентифицирани и други видове промени, свързани със синдрома на Sotos, по-специално мутации на NFX гена, разположени на хромозома 19. В тези случаи, терминът Sotos Syndrome 2 (Национална организация за Редки нарушения, 2015).

Синдромът на Sotos има спорадична поява, главно поради генетични мутации на Novo, но са открити случаи, при които има форма на автозомно доминантно наследство (Lapuzina, 2010)..

диагноза

Понастоящем не са идентифицирани специфични биологични маркери, които да потвърждават недвусмисленото наличие на тази патология (Национална организация за редки заболявания, 2015 г.).

Диагнозата на синдром на Sotos се основава на физическите находки, наблюдавани в клиничните изследвания (Baujat & Cromier-Daire, 2007)..

Освен това, в случай на клинично подозрение обикновено се изискват други клинични тестове, като генетични изследвания, рентгенови лъчи на костна възраст или магнитно-резонансна картина (Lapuzina, 2010)..

Що се отнася до обичайната възраст за диагностициране, те обикновено варират в зависимост от случаите. При някои индивиди синдромът на Sotas се открива след раждането, поради признаването на чертите на лицето и други клинични характеристики (Фондация за растеж на детето, 2016).

Въпреки това, най-често срещаното е, че установяването на диагнозата на синдрома на Сотас се забавя до момента, в който обичайните етапи на развитие започват да се забавят или да се появят необичайно и променени (Фондация за растеж на детето, 2016).

лечения

Понастоящем няма специфична терапевтична интервенция за синдром на Sotos, те трябва да бъдат ориентирани към лечението на медицински усложнения, получени от клиничната единица (Pardo de Santillana и Mora González, 2010)..

В допълнение към медицинското проследяване, хората, страдащи от синдром на Sotos, ще изискват специфична психо-образователна намеса, поради общото забавяне в развитието (Pardo de Santillana и Mora González, 2010).

През първите години от живота и през цялата детска фаза, програмите за ранна стимулация, трудова терапия, логопедия, когнитивна рехабилитация, между другото, ще бъдат полезни за пренастройването на процесите на узряване (Baujat & Cromier-Daire, 2007)..

В допълнение, в някои случаи, индивиди със синдром на Sotos могат да развият различни поведенчески разстройства, които могат да доведат до неуспех в училищното и семейно взаимодействие, в допълнение към намесата в учебните процеси. Поради това е необходима психологическа намеса, за да се разработят най-подходящите и ефективни методи за решение (Baujat & Cromier-Daire, 2007).

Синдромът на Сотос не е патология, която излага на риск оцеляването на засегнатото лице, като цяло продължителността на живота не се намалява в сравнение с общото население (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015)..

Характерните особености на синдрома на Сотос обикновено отзвучават след първите етапи на детството. Например, скоростта на растеж има тенденция да се забавя и забавянията на когнитивното и психологическото развитие обикновено достигат нормални граници (Национален институт за неврологични заболявания и инсулт, 2015).

препратки

1. Испанска асоциация Sotos Syndrome. (2016 г.). КАКВО Е SOTOS СИНДРОМ? Получава се от испанската асоциация Sotos Syndrome.
2. Baujat, G., & Cormier-Daire, V. (2007). Синдром на Сотос. Списание за редки болести на Orphanet.
3. Bravo, М., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., & Grande, M. (1999). Sotos синдром, свързан с фокална дистония. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). СИНДРОМ НА СОТОС. Диагностичен протокол педиатър, 71-79.
5. NIH. (2015). Какво е синдром на Sotos? Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Сотос. Изтеглено от Genetics Home Reference.
7. NORD. (2015). Sotos синдром. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
8. Pardo de Santillana, R., & Mora González, E. (2010). Глава IX. Синдром на Сотос.
9. Tatton-Brown, K., & Rahman, N. (2007). Синдром на Сотос. European Journal of Human Genetics, 264-271.