Синдром на Третор Колинс Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Колейн е патология с генетичен произход, която засяга развитието на костната структура и други тъкани на лицевата област (Genetics Home Reference, 2016).

На по-специфично ниво, въпреки че засегнатите обикновено представляват нормално или очаквано ниво на интелектуално развитие, те представляват друга поредица от промени, като малформации в слуховите канали и в костите на ухото, пъпни пукнатини, очни колобоми или цепнатината на небцето, между други (Mehrotra et al., 2011).

Синдромът на Treacher Collins е рядко медицинско състояние, така че честотата му се оценява приблизително на един случай на 40 000 раждания, приблизително (Rodrigues et al., 2015)..

В допълнение, експериментални и клинични проучвания показват, че повечето случаи на синдром на Treacher Collin се дължат на мутация, присъстваща на хромозома 5, по-специално в областта 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Що се отнася до диагнозата, това обикновено се прави на базата на признаците и симптомите на засегнатия индивид, но генетичните изследвания са необходими за идентифициране на хромозомни аномалии и, освен това, изключват други патологии..

Понастоящем няма лек за синдрома на Третор Колинс, обикновено медицинските специалисти се фокусират върху контрола на специфичните симптоми във всеки индивид (Национална организация за редки заболявания, 2013).

Терапевтичните интервенции могат да включват много разнообразни специалисти, в допълнение към различни протоколи за интервенция, фармакологични, хирургични и др. (Национална организация за редки нарушения, 2013).

Характеристики на синдрома на Треър Колинс

Синдромът на Трехар Колинс е нарушение, което засяга развитието на краниофацията (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

По-конкретно, Националното сдружение на синдрома на Колейн (2016) определя това здравословно състояние като: "Промяна на развитието или краниоенцефалична малформация, вроден генетичен произход, рядко, инвалидизиращо и без признато лечение".

Това медицинско състояние е съобщено първоначално през 1846 г. от Thompson и Toynbee през 1987 г. (Coob et al., 2014).

Въпреки това, той се нарича британски офталмолог Едуард Трехар Колинс, който го описва през 1900 г. (Mehrotra et al., 2011).

В своя клиничен доклад Treacher Collins тя описва две деца, които са имали необичайно увеличени долни клепачи, с прорези и отсъстващи или слабо развити скули (черепно-лицева асоциация на Chiildren, 2016)..

От друга страна, първият обширен и подробен преглед на тази патология се извършва от A. Franceschetti и D. Klein през 1949 г., използвайки термина мандибулофациална дизотоза (Mehrotra et al., 2011)..

Както посочихме, тази патология влияе върху развитието и формирането на черепно-лицевата структура, така че засегнатите индивиди ще имат различни проблеми, като атипични черти на лицето, глухота, промени в очите, проблеми с храносмилането или езикови промени (Национална асоциация на синдрома). Treacher Collins, 2016).

статистика

Синдромът Treacher Collins е рядко заболяване в общото население (Genetics Home Reference, 2016).

Статистическите проучвания показват, че има приблизително разпространение на 1 случай на 10 000-50 000 души по света (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, това е вродена патология, така че нейните клинични характеристики ще присъстват от момента на раждането (Национална организация за редки заболявания, 2013).

Що се отнася до разпределението по пол, не са открити скорошни данни, които да показват по-висока честота в някоя от тях. Освен това няма разпределение, свързано с определени географски райони или етнически групи (Национална организация за редки нарушения, 2013 г.).

От друга страна, този синдром има характер, свързан с de novo мутации и наследствени модели, следователно, ако един от родителите страда от синдрома на Трехар Колинс, той ще има 50% вероятност да предаде това медицинско състояние на тяхното потомство (Chiirnen's craniofacial асоциация, 2016).

В случаите на родители с дете със синдром на Трехар Колинс, вероятността за раждане на дете с това заболяване е много намалена, когато етиологичните причини не са свързани с фактори на наследственост (черепно-лицева асоциация на Чийлдрен, 2016).

Характерни признаци и симптоми

Има различни промени, които могат да се появят при деца, страдащи от този синдром, но те не се появяват по необходимия начин във всички случаи (черепно-лицевата асоциация на Чилдрен, 2016)..

Генетичната аномалия, характерна за синдрома на Трехар Колинс, ще предизвика голямо разнообразие от признаци и симптоми, и в допълнение, всички те ще се отразят основно върху развитието на черепната фасада (Национална организация за редки заболявания, 2013)..

Краниофациални черти

• лице: Промените, които засягат конфигурацията на лицето, обикновено се появяват симетрично и двустранно, т.е. от двете страни на лицето. Някои от най-честите аномалии включват липсата или частичното развитие на скулите, непълното развитие на костната структура на долната челюст, наличието на анузално малка долна челюст и / или брадичката..
• Бока: цепнато небце, малформации на мандибулите, изместване назад на езика, непълно развитие и несъответствие на зъбите, са типични промени в този синдром.
• очи: малформация или анормално развитие на тъканите около очните ябълки, наклон на клепачите, отсъствие на мигли или много тесни слъзни канали. В допълнение, вероятно е и развитието на процепи или мускули в тъканта на ириса или наличието на необичайно малки очи..
• Дихателни пътища: има много аномалии, които засягат дихателните пътища, най-честите са частичното развитие на фаринкса, стесняване или запушване на ноздрите..
• Уши и слухови канали: малформация на слуховите структури, вътрешни, медийни и външни. По-конкретно, ушите може да не се развият или частично, придружени от значително стесняване на външната слухова перка.
• Аномалии в крайниците: В малък процент от случаите, хората със синдром на Treacher Collins могат да имат промени в ръцете си, по-специално, палците могат да представляват непълна до липса на развитие.

В обобщение, промените, които можем да очакваме да се появят при деца, страдащи от синдром на Treacher Collins, ще повлияят на устата, очите, ушите и дишането..

Неврологични характеристики

Клиничният курс, който е подходящ за това медицинско състояние, ще доведе до определена неврологична схема, характеризираща се с (Coob et al., 2014):

• Променливо присъствие на микроцефалия.
• Нормално интелектуално ниво.
• Забавяне при придобиването на психомоторни умения.
• Променливо включване на когнитивните области.
• Проблеми с ученето.

В някои случаи забавянето в развитието на различни области или придобиването на умения се дължи на наличието на медицински усложнения и / или аномалии или физически малформации..

Вторични медицински усложнения

Промените в лицевата, слуховата, букалната или очната структура ще предизвикат серия от значими медицински усложнения, много от които са потенциално сериозни за засегнатото лице (Национална организация за редки нарушения, 2013):

• Дихателна недостатъчност: намаляването на способността за функциониране на дихателната система е потенциално смъртоносно заболяване за индивида.
• Детска апнея: това медицинско усложнение предполага наличието на кратки епизоди на прекъсване на дихателния процес, особено по време на фазите на съня.
• Проблеми с храненето: аномалии в фаринкса и орални малформации сериозно ще попречат на храненето на засегнатото лице, в много случаи използването на компенсаторни мерки ще бъде от съществено значение.
• Загуба на зрение и слух: Както при предишните медицински усложнения, анормалното развитие на очните и / или слуховите структури ще доведе до променливо въздействие на двата способности.
• Забавяне при придобиването и производството на език: главно поради малформации, които засягат речевото устройство.

От тези симптоми, както представянето / отсъствието, така и тежестта, могат да варират значително при засегнатите хора, дори сред членовете на едно и също семейство.

В някои случаи засегнатото лице може да има много фин клиничен ход, така че синдромът на Treacher Collins може да остане недиагностициран. В други случаи могат да се появят сериозни аномалии и медицински усложнения, които поставят оцеляването на индивида в риск (Национална организация за редки заболявания, 2013).

каузи

Както вече посочихме, синдромът на Treacher Collins има генетична природа от вроден тип, поради което засегнатите лица ще представят това медицинско състояние от раждането..

По-конкретно, повечето от случаите са свързани с наличието на аномалии на хромозома 5 в областта 5q31. (Rosa et al., 2015).

В допълнение, различни изследвания по време на историята на този синдром показват, че това може да се дължи на специфични мутации в гените TCOF1, POLR1C или POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Така, TCOF1 генът е най-честата причина за тази патология, представляваща приблизително 81-93% от общия брой случаи. От друга страна, гените POLR1C и POLRD1 водят до приблизително 2% от останалите случаи (Genetics Home Reference, 2016).

Този набор от гени изглежда има важна роля в развитието на костната, мускулната и кожната структура на лицевите области (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че повечето от случаите на синдром на Treacher Collins са спорадични, тази патология представлява модел на наследственост на родителите на деца от 50%..

диагноза

Диагнозата на синдрома на Трехар Колис се основава на клинични и рентгенологични находки и освен това се използват няколко допълнителни генетични теста (Genetics Home Reference, 2016).

В случай на клинична диагноза се извършва подробен физически и неврологичен преглед, за да се уточнят. Обикновено този процес се извършва въз основа на диагностичните критерии на заболяването.

Един от най-използваните тестове в тази фаза на оценяване са рентгенови лъчи, които могат да ни предоставят информация за наличието / отсъствието на краниофациални малформации (Национална организация за редки заболявания, 2013)..

Въпреки че някои черти на лицето се наблюдават директно, рентгеновите лъчи дават точна и точна информация за развитието на челюстните кости, развитието на черепа или развитието на допълнителни малформации (Национална организация за редки заболявания, 2013).

Освен това, в случаите, когато физическите признаци са все още много фини или в които е необходимо да се потвърди диагнозата, могат да се използват различни генетични тестове, за да се потвърди наличието на мутации в гените TCOF1, POLR1C и POLR1D (Национална организация за редки заболявания) , 2013).

Освен това, когато има фамилна анамнеза за синдром на Трехар Колинс, е възможно да се извърши пренатална диагностика. Чрез амниоцентеза можем да изследваме генетичния материал на ембриона.

лечение

В момента няма лечебно лечение за синдрома на Трехар Колинс, така че експертите се фокусират върху лечението на най-честите признаци и симптоми..

По този начин, след първоначалното потвърждение на патологията, е важно да се направи оценка на възможните медицински усложнения (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Промени в зоните на пътеките
• Сериозни промени в структурата на лицето.
• Прорези на устата.
• Промени в гълтането.
• Адитивни изменения.
• Проблеми с очите и зрението.
• Зъбни аномалии.

Осъществяването на всички тези аномалии е от основно значение за проектирането на индивидуализирано лечение и е съобразено с нуждите на засегнатото лице.

По този начин управлението на това индивидуализирано лечение обикновено изисква присъствието на професионалисти от различни области като педиатри, пластични хирурзи, одонтолози, аудиолози, логопеди, психолози и др. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

По-конкретно, всички медицински усложнения се разделят на няколко временни фази, за да се обърне внимание на тяхната медицинска терапевтична намеса (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• От 0 до 2 години: лечение на промени в дихателния тракт и разрешаване на проблеми с храненето
• От 3 до 12 години: лечение на езиковите промени и интеграция в образователната система
• От 13 до 18 години: използване на операция за корекция на краниофациални малформации.

Във всички тези фази, както употребата на наркотици, така и реконструкцията на курик са най-често срещаните терапевтични техники (Национална организация за редки заболявания, 2013).

препратки

1. ANSTC. (2016 г.). Какво е Трекар Колинс? Изтеглено от Националната асоциация на Синдром на Корелин Тревър.
2. CCA. (2010). ръководство за разбиране на синдрома на предателя-колани. Изтеглено от Детска краниофациална асоциация.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Хирургичното управление на синдрома на Трехар Колинс. Британски вестник за орална и лицево-челюстна хирургия , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016 г.). Синдром на Колейн. Изтеглено от Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Синдром на Колинс. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, М., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Клиничен спектър на Синдром на Трехар Колинс. Вестник за биология на устната кухина и краниофациални изследвания, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Еволюция на дете със синдром на Трехар Колинс, подложени на физиотерапевтично лечение. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, М., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Малформации на ухото, загуба на слуха и рехабилитация на слуха при деца със синдром на Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.