Синдром на Алстрем Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Алстрьом това е рядко заболяване от генетичен произход, характеризиращо се с мултисистемна афектация, която следва еволюционния курс (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin и Martínez Frías, 2008).

Обикновено се идентифицира по време на пренаталната или детската фаза и се характеризира с наличието на важни сензорни промени (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, Barros Filho, Moura Viana и Marshall, 2014).

Най-често срещано е прогресивното развитие на слепота и сензорно-глухота (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin и Martínez Frías, 2008)..

На клинично ниво синдромът на Alström обхваща и по-широк набор от медицински прояви, включително затлъстяване, диабет тип II, миокардно заболяване и различни функции в черния дроб, бъбреците, белите дробове и урологичното ниво (Martínez Fías, Bermejo). , Родригес Пинила и Мартинес Фернандес, 2010).

Етиологичният произход на тази патология е свързан с мутации в гена ALMS1 (Bahmad, Sousa Alves Costa, Santos Teixeira, от Barros Filho, Moura Viana и Marshall, 2014). Този ген е разположен на хромозома 2 в областта 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla и Martínez Fernández, 2010).

Диагнозата на синдрома на Алстрем се основава на различни клинични критерии, които се отнасят до наличието на основните симптоми, които съпътстват неговия клиничен ход и идентифицирането на генетични изменения (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin и Martínez Frías, 2008).

Няма лечение за това заболяване (испански регистър на синдрома на Wolfram, Brardt-Biedl и Alstrom, 2012)

Терапевтичните подходи са симптоматични и се фокусират върху управлението и компенсирането на сетивни промени и контрола на други медицински усложнения.

Характеристики на синдрома на Алстрем

Синдромът на Алстрем е рядко заболяване в общото население, но се характеризира с широка клинична сложност (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Неговият обичаен курс може да повлияе по принцип на множество системи и телесни органи (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Това заболяване обикновено се характеризира с прогресивно развитие на различни визуални и слухови промени, придружени от детско затлъстяване, захарен диабет и други медицински усложнения (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Първоначално той е описан от д-р Алстрьом през 1959 г. и оттогава повече от 400 случая са диагностицирани по целия свят (Мендоса Камал, Кастро Койотл, Вилануева Мендоса, Кофман Епщайн и Ривера-Вега, 2009)..

В първоначалния си клиничен доклад той описва клиничните характеристики на този синдром в няколко шведски семейства с различни засегнати членове (испански регистър на Síndromemes de Wolfram, Brardt-Biedl и Alstrom, 2012)

Синдромът на Алстрем обикновено не се категоризира специално с други видове патологии, които имат общи характеристики.

Въпреки това, той е класифициран като нарушения или заболявания от вроден произход и при редки заболявания (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Като се има предвид неговата оскъдна честота в целия свят, тя е част от редките заболявания или заболявания, т.е. тези патологии, които страдат от много малка група индивидуални патологии (Richter et al., 2015).

Подобно на много други, произходът на редките заболявания е свързан с аномалии и генетични промени (Richter et al., 2015).

В допълнение, както посочихме, представянето на синдрома на Алстрем е вродено. Следователно, първичните изменения са налице в засегнатото лице от момента на раждането, въпреки че някои клинични характеристики отнемат време, за да се покаже значителен или идентифициран курс..

Честа патология?

Синдромът на Алстрем е рядка патология. Въпреки че точните статистически данни са неизвестни, оценката е, че честотата им е по-малка от 1 случай на 10 000-1 000 000 души по света (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Клиничните и експериментални анализи са установили около 900-1,200 различни случая на синдром на Алстрьом (Genetics Home Reference, 2016, Национална организация за редки заболявания, 2016).

Социодемографските характеристики на този синдром се отнасят до разлика в разпространението, свързана с пол, географски произход или принадлежност към определени етнически и расови групи (Национална организация за редки нарушения, 2016)..

Признаци и симптоми

Основната клинична особеност на синдрома на Алстрьом е прогресивното развитие на сетивни, слухови и зрителни нарушения.

В допълнение, това е придружено от други видове медицински усложнения, които ще опишем по-долу.

Клиничните прояви обикновено не са очевидни по време на раждането, като най-често те се появяват постепенно (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla и Martínez Fernández, 2010).

Клиничният ход на синдрома на Алстрем е еволюционен (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla и Martínez Fernández, 2010).

Прогресивна слепота       

Загубата на капацитет и зрителната острота е един от централните признаци на синдрома на Алстрьом (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin и Martínez Frías, 2008)..

Това медицинско състояние се дължи главно на значителна дистрофия на конусите и очните бастуни (Mendioroz, Bermejo, Marshalf, Naggert, Collin и Martínez Frías, 2008)..

Ретината е една от основните очни структури. Той е чувствителен към светлинни стимули и неговата основна функция е да преобразува тази информация в електрически сигнали, така че зрителният нерв да ги транспортира до мозъчните центрове (National Institutes of Health, 2016).

Тази структура се формира от различни клетки, сред които намират шишарки и бастуни.

Конусите се определят като фоточувствителни клетки: има конуси, способни да откриват червена, синя или зелена светлина. 

От своя страна, бастуните са отговорни за възприемането на светлината при условия на слабо осветление.

Честотата на патологични фактори като генетични изменения може да промени целостта на клетките на ретината, което води до дистрофия и загуба на фоторецепторна функция (Hamel, 2005).

При тези, засегнати от синдрома на Алстрьом, тази патология обикновено се проявява чрез други вторични заболявания (Мендоса Камал, Кастро Койотл, Вилануева Мендоса, Кофман Епщайн и Ривера-Вега, 2009):

• Прогресивен зрителен дефицит: зрителната острота се губи малко по малко с увеличаването на биологичната възраст на пациента. Най-често срещаната е дегенерацията на периферното зрение, последвана от централната.
• Fotogfobia: възможно е да се идентифицира непоносимост към светлините стимули. Засегнатите я описват като досадно или болезнено усещане. Те трябва да напредват към пълна нетърпимост към светлината.
• Хоризонтален нистагм: очите трябва да показват неволни, бързи и спазматични движения в хоризонтална равнина.
• слепота: зрителният капацитет се губи напълно поради описаните по-горе признаци и развитието на амавроза.

Някои хора могат също да развият различна степен на катаракта, т.е. непрозрачност в очната леща (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Въпреки че визуалните промени не са очевидни по време на раждането, клиничното протичане обикновено е напълно установено преди 15-месечна възраст (Mendoza Caamal, Castro Coyotl, Villanueva Mendoza, Kofman Epstein и Rivera-Vega, 2009).

Визията има тенденция да се влошава малко по малко, през първото и второто десетилетие на живота. Често срещано е, че на юношеския етап вече съществува ситуация на пълна слепота (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Сенсонорална глухота

Слуховата способност е друга от най-засегнатите от синдрома на Алстрем области (Национална организация за редки заболявания, 2016).

По време на раждането и в неонаталната фаза, остротата на слуха представлява нормални или стандартни нива, но през първото десетилетие от живота може да се установи прогресивна загуба на слуха (Национална организация за редки заболявания, 2016).

При повече от 70% от диагностицираните хора е установена двустранна сензорна глухота, която засяга и двете уши (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

Терминът „сензорна нервна глухота” се отнася до загуба на слухови способности в резултат на наранявания, намиращи се във вътрешната гуша, в крайните и слуховите нервни влакна. Слуховите нерви губят способността си да предават сензорни стимули към мозъка.

Степента на глухота е променлива сред засегнатите. Някои засегнати деца имат лека или умерена загуба на слуха, която е напреднала в сериозна степен през последната фаза на детството или началото на юношеството (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Можем също така да идентифицираме и други видове патологии като възпаление на зоните на средното ухо (отит на средното ухо) (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Други промени

Звуковите и зрителните способности са основните характеристики на синдрома на Алстрьом (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Когнитивното и интелектуалното функциониране обикновено не е засегнато, но някои хора могат да покажат някои значителни забавяния в развитието (езикови умения, учене и т.н.) (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Освен това, можем да идентифицираме и други видове медицински усложнения: затлъстяване, диабет тип II, заболяване на миокарда и различни функции в черния дроб, бъбреците, белите дробове и урологичното ниво (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla и Martínez Fernández, 2010).

• прекалена пълнота: Въпреки че размерът и теглото при раждане са нормални, децата, засегнати от синдром на Alström, обикновено показват необичайно голяма нужда от храна (хиперфагия), която бързо увеличава теглото през първата година от живота. ствол, натрупване на мазнини в гърдите, корема, ръцете и краката.

• Разширена кардиомиопатияпри тази кардиологична патология се извършва дилатация и хипертрофия на структурите на сърцето. Той генерира значителна слабост, което води до сериозна сърдечна недостатъчност. Някои от вторичните симптоми включват тахипнея, цианоза, диспнея или анорексия.
• Диабет тип II: Въпреки че панкреасът е способен да произвежда инсулин, организмът на засегнатите става устойчив на неговото действие. Появява се недостатъчна абсорбция на глюкоза и има анормално и патологично нарастване в кръвния поток. Някои от вторичните симптоми включват полиурия, полидипсия и др. 
• Чернодробни нарушения: чернодробната област може да бъде повлияна от увеличаването на размера на черния дроб (хепатомегалия) или увеличаването на чернодробните ензими. Възможно е тези патологии да прогресират към развитието на цироза и дисфункция на черния дроб.
• Бъбречни промениНай-честите прояви включват затруднено контролиране на мускулите на пикочния мехур, уринарна инконтиненция и др. В някои случаи е възможно да се установи прогресивна дисфункция на бъбречната функция.
• Белодробни промениРеспираторни аномалии са свързани с респираторни инфекции като синузит или бронхит.

каузи

Синдромът на Alström се дължи на мутация в гена ALMS1, принадлежащ на хромозома 2 и намираща се в областта 2p13-p12 (Martínez Fías, Bermejo, Rodríguez Pinilla и Martínez Fernández, 2010).

Този ген играе важна роля в производството на биохимични инструкции за производството на ALMS1 протеин, чиито ниски нива причиняват загуба на нормалната функция на тъканите и структурите, засегнати от синдрома на Alström (Genetics Home Refrence, 2016).

диагноза

Диагнозата на синдрома се основава на пълна и изчерпателна клинична оценка (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Най-често използваните диагностични критерии в медицинската област сочат към идентифицирането на зрителната дистрофия, сензорна нервна глухота, кардиомиопатия, затлъстяване, бъбречна дисфункция и диабет, наред с други открития (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Няма нито един тест, който да показва наличието на този синдром. Обичайно е да се използват различни клинични тестове: електроретинограма, аудиометрия, магнитен резонанс, ехокардиография, генетичен анализ и др. (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Има ли лечение на синдрома на Алстрем??

Не съществува лек за синдрома на Алстрем (Испански регистър на синдромите на Волфрам, Бърд-Бидл и Алстром, 2012)

Най-използваният терапевтичен подход е симптоматичен, фокусиран върху контрола на сетивните, сърдечните и ендокринните изменения (Испански регистър на синдромите на Волфрам, Brardt-Biedl и Alstrom, 2012)..

За подобряване на зрителните и слуховите промени могат да се използват компенсаторни методи като лещи или кохлеарни импланти (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Въпреки че за лечение на някои вторични усложнения, като диабет, фармакологичното лечение е основно (Национална организация за редки заболявания, 2016).

препратки

1. Hamel, C. (2005). Дистрофия на конуси и бастуни. Изтеглено от Orphanet.
2. Маринес Фриас, М., Бермехо, Е., Родригес-Пинила, Е., и Мартинес-Фернандес, М. (2010). Синдром на Алстрьом: Характеристики, диагностични и изпреварващи насоки. Съвместно изследване на испанските вродени малформации.
3. Mendioroz, J., Bermejo, E., Marshall, J., Naggert, J., Collin, G., & Martinez Frias, M. (2008). Представяне на случай с синдром на Алстрьом: клинични, молекулярни аспекти и диагностични и предпазни насоки. Med Clin (Barc).
4. Mendoza Caamal, Е., Castro Coyotl, D., Villanueva Mendoza, C., Kofman Epstein, S., & Rivera Vega, M. (2009). Синдром на Алстрьом, доклад на мексиканско семейство, мултидисциплинарно управление и преглед на литературата. Rev Med Hosp Gen.
5. NIH. (2016 г.). Синдром на Алстрьом. Изтеглено от Genetics Home Reference.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Алстрьом. Изтеглено от MedlinePlus.
7. NORD. (2016 г.). Синдром на Алстрьом. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
8. REWBA. (2012 г.). Информация за пациента. ИСПАНСКИ РЕГИСТЪР НА СИНДРОМОВА ВОЛФРАМ, БАРДЕТ-БИЛД, АЛСТРОМ.