Симптоми на синдрома на такса, причини, лечение



на Синдром на CHARGE е рядко заболяване с генетичен произход, което има важни физически и медицински вродени усложнения (Испанската асоциация на семействата на хората с глухи слепота, 2016).

Неговият клиничен ход се характеризира с широк спектър на изменения: колобома, сърдечни аномалии, атрезия на хоаналите (назални отвори), значително забавяне на растежа, генитална хипоплазия и слухови малформации (Испанската асоциация на семействата на глухите слепоглухи, 2016).

Източник: www.chargeacrosseurope.com

На клинично ниво, децата, засегнати от синдрома на CHARGE, имат тежки визуални и слухови промени (Asociación Charge España, 2014), така че много от тях са глухи.

Етиологичният произход на това заболяване е свързан със специфични мутации в гена CHD7 при повече от половината от диагностираните случаи (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки това, приблизително една трета от пациентите не са установили генетични изменения (Genetics Home Reference, 2016).

При диагностичното подозрение идентифицирането на клиничните характеристики е фундаментално. необходимо е да се извършат някои специфични тестове, за да се потвърди присъствието му: генетично изследване, интелектуална оценка и др. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Няма лек за синдрома на CHARGE. Терапевтичният подход включва мултидисциплинарно лечение, фокусирано върху контрола на медицински усложнения, невропсихологична интервенция, специално образование и др. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Характеристики на синдрома на CHARGE

Синдромът на CHARGE се счита за вид нарушение на функцията, което има важни вродени промени.

на промени или вродени нарушения се отнасят до широк набор от патологии, които присъстват в засегнатото лице от раждането (Световна здравна организация, 2015 г.).

Този вид аномалии може да предизвика важни хронични увреждания със силно въздействие върху засегнатите (Световната здравна организация, 2015 г.).

Това е рядко заболяване, което проявява клиничния си ход по време на ранното развитие на плода (Genetics Home Reference, 2016).

В синдрома на CHARGE, медицински усложнения са свързани с голямо разнообразие от системи и структури на тялото. 

Неговата деноминация произтича от съкращението на най-характерните медицински състояния (Genetics Home Reference, 2016).

  • C: Колобома (обикновено засяга ретинокоридалната област).
  • H (Сърце): сърдечни промени.
  • А: атрезия на хоаните.
  • R: значително забавяне на растежа и развитието на зрелостта.
  • G: генитална изостаналост.
  • Е (ухо): слухови промени и малформации в слуховите павилиони.

Този синдром е описан за първи път от Hall и отбора си през 1979 г., посочена група от 17 пациенти, чието клиничното състояние се определя от наличието на множество вродени аномалии свързани nonrandomly крило choanal атрезия (Blake и Prasad , 2006 г.).

През същата година друг изследовател независимо описва същата тази патология. Hittner съобщава за 10 допълнителни случая, характеризиращи се с множество вродени аномалии и очни колобоми (Blake and Prasad, 2006)..

Първите описания се отнасят до специфична връзка между множествени аномалии и вродени малформации с наличието на колобома и хоанал атрезия (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral и Madero Barrajón, 2016).

Pago et al. (1981) въвели името на този синдром чрез акронима на основните му медицински прояви (Блейк и Прасад, 2006)..

Понастоящем тази патология е свързана с висока смъртност, особено през първите две години от живота, поради голямото разнообразие от здравни проблеми (Asociación Charge España, 2014)

Обикновено тя е част от групата на разстройствата, които се характеризират като слепоглухи, въпреки че промените в зрителната и слуховата острота на засегнатите обикновено са много променливи.

Статистика на синдрома на CHARGE

синдром ТАКСА се смята за рядко заболяване, може да се появи по-малко от 1 случай на 10 000 живородени деца по целия свят (испански Асоциацията на семействата на хората с Deafblindness, 2016 г.).

Смята се, че в Испания има около 3 800 души със синдрома CHARGE (Испанската асоциация на семействата на хората с глухи слепоочистители, 2016).

По отношение на социално-демографските характеристики, неговото представяне не е свързано със секса. Мъжете и жените имат подобно разпространение (Tegay, 2016).

Не е установена честота на различията, свързани с раса, географски произход или участие на определени етнически групи (Tegay, 2016).

Синдромът на CHARGE може да бъде идентифициран по време на пренаталната или неонаталната фаза (Tegay, 2016). Въпреки това, някои институции като Националната организация за редки нарушения (2016) посочват, че има голям брой неидентифицирани или слабо диагностицирани случаи поради техните неспецифични или фини клинични прояви..

Признаци и симптоми на синдром на такса

Както отбелязахме в първоначалното описание, синдромът на CHARGE е свързан с добре дефиниран модел на медицински състояния.

Най-често срещаните включват: (Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, Национална организация за редки нарушения, 2016):

Очно колобома

Аномалии и вродени малформации могат да повлияят на офталмологичната система чрез развитие на пукнатини или перфорации в някои очни структури..

Често се засягат ретината, ириса или хороидеята. Те обикновено се появяват в ранните стадии на развитие в едното или и двете очи.

Те могат да имат значително влияние върху способността и зрителната острота на засегнатото лице. Тежестта ще зависи от местоположението и разширяването.

На визуално ниво можем да идентифицираме този вид аномалия като тъмна област с неправилни ръбове.

Околната колобома е една от най-честите клинични прояви на синдрома на CHARGE. Той е идентифициран в повече от 80% от диагностицираните случаи.

Освен това, засегнатите могат да развият други офталмологични промени:

  • микрофталм: това е орбитална малформация, която предизвиква непълно или недостатъчно образуване на очните ябълки. Обикновено това ще придобие по-малък обем от обикновено.
  • анофталмия: се отнася до пълното отсъствие на една или и двете очни ябълки.
  • фотофобия: Преувеличена чувствителност към светли и ярки стимули.

Този вид аномалии обикновено води до частична или пълна загуба на зрителната функция. Може да има значителна загуба на зрението, повишени слепи петна, дефицит в дълбочината на възприятието или пълна слепота.

промени сърце

Между 75-80% от децата, страдащи от синдром на CHARGE, имат някакъв вид аномалия и вродена малформация на сърцето.

Може да се появи голямо разнообразие от промени, като най-честата е тетралогията на Fallot, дефект на камерната преграда, дефект на атривентрикуларен канал и аномалии на аортната дъга..

Някои от тези патологии предизвикват леки аритмии или минимални усложнения. Въпреки това, други могат да станат животозастрашаващи патологии.

Сърдечните дефекти обикновено са основната причина за смърт при синдрома на CHARGE.

Atresia Coanal

Coanas е термин, използван за означаване на ноздрите.

При синдрома CHARGE може да се идентифицират както стесняване, така и непълно развитие (стеаноза на хоан) и пълно запушване или запушване на отворите (конална атрезия)..

Този вид аномалия може да се появи едностранно или двустранно. Изисква спешна медицинска помощ поради възможността за сърдечна недостатъчност.

Забавяне в растежа и развитието

Синдромът на заряда обикновено има значително забавяне във физическия растеж и интелектуалното развитие.

От феталната фаза е възможно да се идентифицира бавен растеж, проявен в ниско тегло, нисък ръст и краниален периметър, по-малък от очакваното за пола и времето на биологичното развитие..

Придобиването на еволюционни етапи, особено тези, свързани с психомоторните функции, обикновено е бавен ритъм.

Тези видове аномалии са свързани със значителен дефицит на растежен хормон. В други случаи може да се дължи на хранителни или сърдечни промени.

Генитоуринарни нарушения

Можем да идентифицираме аномалии в анатомичното развитие на гениталиите, както и промени, свързани с пубертетно узряване.

При мъжете най-често е, че крипторхизъм (липса на тестисите произход), или хипоспадията micropene идентифициран (дефектен място на отвора на уретрата).

От друга страна, повечето жени развиват генитални устни или матка с намалено удължаване.

Степента на развитие на пубертета обикновено отсъства или се забавя, поради което много от засегнатите се нуждаят от хормонално лечение.

Слухови промени

Най-често срещаните е да се идентифицират различни малформации в слуховите павилиони, т.е. в ушите:

  • Липса на лоб или частично развитие на това.
  • Широки и къси уши.
  • Кожни гънки с форма на триъгълник.
  • Ниско и отделно разполагане.
  • Двустранна асиметрия.

На нивото на средното ухо има и други видове изменения, свързани с малформации в костната структура. Възможно е да се идентифицира вторично развитие на глухота на предаването.

Във вътрешното ухо можем да идентифицираме кохлеарни дефекти и частично или пълно отсъствие на полукръгли канали, така че засегнатите трябва да имат проблеми с равновесието..

Други видове усложнения

Клиничният спектър на синдрома на CHARGE може да обхване други системи и структури (Genetics Home Reference, 2016; Hefner, 1999; Национална организация за редки нарушения, 2016):

  • Промени в черепните нерви: обикновено засяга черепните нерви IX, X, VIII, VII и I. Обикновено генерира значителна загуба на зрителна острота, промени в гълтането, парализа на лицето, наред с други.
  • Бъбречни промени: най-често срещаните е да се идентифицират проблеми, свързани с лошото развитие на структурата на бъбреците (агенезия и / или хипоплазия).
  • Атипична конфигурация на лицето: В допълнение към очните, слуховите и назалните малформации, можем да идентифицираме видно и широко чело. Обикновено е съпроводено с извити вежди, подути клепачи, дебел и изпъкнал нос, малка уста и плоски бузи..
  • Поведенчески черти: при тези, които са по-възрастни, е възможно да се идентифицират някои обсесивно-компулсивни черти и широк модел на консервативното поведение.
  • Структура на тялотоМускулно-скелетни нарушения могат да се появят в горните и долните крайници (къси пръсти, кожни гънки, полидактилия, къс врат, костна хипоплазия и др.).

каузи

Специфични мутации на CHD7 гена обясняват повече от половината от случаите, диагностицирани със синдром на CHARGE (Genetics Home Reference, 2016).

По-голямата част от случаите се дължат на de novo мутации или аномалии в различни механизми, които засягат района q12.2 на хромозома 8, където се намира CHD7 гена (Национална организация за редки заболявания, 2016)..

Този генетичен компонент е отговорен за генерирането на биохимични инструкции, така че тялото ни да е в състояние да произведе основен протеин за регулиране на различни дейности и генно изразяване (Genetics Home Reference, 2016).

Важна роля на гена CHD7 е установена при формирането на ретинаталната структура и развитието на двигателните невронни компоненти (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Други засегнати могат да имат аномалии в други гени, като sema3E или хромозомни делеции, като 22 на място q11.2 (Национална организация за редки заболявания, 2016).

диагноза

Диагнозата на синдрома на CHARGE обикновено се прави въз основа на различни диагностични критерии (Hefner, 1999):

Основни функции

  • coloboma
  • Atresia Coanal
  • Нервна дисфункция, свързана с черепните нерви.
  • Слухови аномалии

Вторични характеристики

  • Настройки за лице
  • Мускулно-скелетни аномалии
  • Вродени сърдечни нарушения
  • Забавяне на растежа

За да се потвърдят тези медицински състояния е важно да се извърши физическо, неврологично изследване, анализ на слуховата и зрителната функция, кардиологично изследване и др..

Освен това е необходимо да се извърши генетично изследване, за да се потвърди наличието на генетични изменения.

лечение

Медицинският подход към синдрома на CHARGE обикновено включва голямо разнообразие от терапии (Национална организация за редки заболявания, 2016):

  • Хирургична корекция (сърдечни малформации, атрезия, атипични фации и др.).
  • Хранене и механично дишане.
  • Аудиологични, офталмологични, пикочни, ендорологични и др.

В допълнение, от съществено значение е да се използва ранна стимулация, невропсихологичен подход и специално образование, за да се постигне максимално развитие и функционална независимост на засегнатите..

Каква е медицинската прогноза на засегнатите?

Синдромът на CHARGE води до тежки медицински усложнения, особено сърдечните промени могат да застрашат оцеляването на засегнатите.

Тя има висока смъртност, особено през първите две години. Приблизително 30% от засегнатите умират в най-ранните фази на живота.

препратки

  1. ACE. (20,143). Годишен отчет за 2014 г.. Асоциация за таксуване Испания.
  2. APASCIDE. (2016 г.). Синдром на заряда. Испанската асоциация на семейството на хората с глухи слепота.
  3. Blake, K., & Prasad, C. (2016). Синдром на CHARGE. Списание за редки болести на Orphanet.
  4. Hefner, М. (1999). Диагноза, генетика и пренатална диагноза. Фондация "Синдром на зареждане".
  5. Lobete Prieto, C., Lano Rivas, I., Fernandez Toral, J., & Madero Barrajón, P. (2010). Синдром на заряда. Arch Argent Pediatr.
  6. NIH. (2016 г.). Синдром на CHARGE. Изтеглено от Genetics Home Reference.
  7. NORD. (2016 г.). Синдром на такса. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
  8. СЗО. (2015). Вродени аномалии. Получено от Световната здравна организация.
  9. Tegay, D. (s.f.). Синдром на такса. Изтеглено от MedScape.