Дял:
Синдром на Клипл-Треноней Симптоми, причини, лечение
на синдром Klippel-Trenaunay (SKT) това е патология с вроден характер, която се проявява по време на инфантилния и юношеския етап (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).
Неговата етиология е неизвестна и клиничната експресия е много разнородна (Estrada Martínez et al., 2006).
Клинично това е рядка патология, характеризираща се с наличие на кожни малформации, венозни и / или лимфни аномалии и развитие на хипертрофия на костите и меките тъкани (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho и Frava, 2013 г.).
Клиничният курс обикновено варира значително при засегнатите, от появата на асимптоматични петна до масивни вътрешни кръвоизливи (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón и Román-Belmonte, 2009)..
Обикновено се характеризира с участието на повърхностната кожна структура, мускулатурата и / или гръдната и коремната кухина (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro и Sequera Rahola, 2005)..
По отношение на етиологичните причини, настоящите изследвания все още не са могли да изяснят произхода на синдрома на Клипел-Треноней (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Въпреки това, тя е свързана с фетални изменения, генетични мутации или повишено вътрематочно капилярно и венулно кръвообращение (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Диагнозата на синдрома Klippel-Trenaunay се основава основно на анализа на анамнезата или медицинската история, физическия преглед и извършването на различни лабораторни тестове (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Терапевтичните мерки трябва да бъдат симптоматични и индивидуализирани. Общо фармакологичен и рехабилитационен характер (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García и Gil Hernández, 2004).
Характеристики на синдрома на Клипел-Треноней
Синдромът Klippel-Trenaunay е нарушение на съдовия произход, вроден и рядък в общата популация (Cleveland Clinic, 2016). В които е възможно да се наблюдава анормално развитие на кръвоносните съдове, меките тъкани или лимфната система (Mayo Clinic, 2015).
Засегнатите структури се определят от следните характеристики (Национални институти по здравеопазване, 2016):
- Кръвни съдове: това е структура на тръбен вид, която позволява циркулацията на кръв през нея към всички области на тялото. В синдрома Клипл-Треноней най-засегнати са тези, които са разположени в най-повърхностните слоеве на кожата.
- Меки тъканиширока група от структури и елементи, характеризиращи се с поддържане, свързване или заобикаляне на други видове органични структури. В меките тъкани обикновено се включват сухожилия, сухожилия, някои кръвоносни съдове, мастни тъкани и мускули..
- Лимфна системаТой се състои от набор от органи (ганглии, канали и съдове), които имат основната функция да транспортират лимфата (белите кръвни клетки, протеините, мастните вещества и т.н.) от тъканите на тялото, в кръвния поток. Този има централна роля в човешката имунна система.
Клиничните характеристики обикновено се отразяват на долните и горните крайници, по-специално се фокусират върху един от краката (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Най-често срещаният при синдрома Клипл-Треноней е да се наблюдава розов или кафяв пластир на кожата, продукт на малформация на кожните капиляри (Национална организация за редки заболявания, 2016).
Описани са и различни аномалии, свързани с прекомерния растеж на крайниците, сърдечно-съдовите, неврологичните промени и др. (Martínez Gimeno et al., 2005).
Първите случаи на тази патология са описани през 1900 г. от Klippel и Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).
В своя клиничен доклад тези изследователи определят това медицинско състояние чрез триада прояви, характеризиращи се с кожна ангиоматоза, тъканна хипертрофия и развитие на разширени вени (Moreno Martín et al., 2004)..
Впоследствие клиничните описания бяха разширени от Вебер през 1918 г. чрез дефинирането на няколко допълнителни случая (Martínez Gimeno et al., 2005)..
Понастоящем първоначалните клинични данни се разглеждат за тяхното диагностично описание, но точните етиологични причини все още не са точно дефинирани..
статистика
Синдромът на Клипел-Треноней е рядко заболяване в общото население (Genetics Home Reference, 2016).
Някои епидемиологични проучвания показват, че има изчислено разпространение на 1 случай на 100 000 души по света (Genetics Home Reference, 2016).
Що се отнася до социално-демографските характеристики на засегнатите, разликата в разпространението, свързана с пола, определени географски региони или специфични етнически и / или расови групи, не е идентифицирана (Национална организация за редки дис- редери, 2016)..
Признаци и симптоми
Въпреки че може да представлява широк спектър от аномалии, синдромът на Klippel-Tranaunay се характеризира с наличието на капилярни малформации, хипертрофия на костите и меките тъкани, венозни малформации и разширени вени (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro и Sequera Rohaola, 2005)..
По-долу ще опишем някои от най-честите признаци и симптоми (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):
Малформации на косата
Една от характеристиките на синдрома на Клипел-Треноней са капилярни малформации. С този термин се отнасяме основно до развитието на кожни ангиоми или хемангиоми.
Ангиомите се считат за вид доброкачествена туморна формация. Те се образуват от необичайно групиране на кожни капиляри, които трябва да се разширят и да образуват обемиста структура.
Те придобиват кестеняв или червеникав вид, причината, поради която в много случаи се наричат Портови вина. Освен това те имат плоска конфигурация и добре дефинирани ръбове.
Във вътрешната си структура ангиомите обикновено съхраняват кръв, поради което те представляват висок риск от разкъсване и причиняват кръвоизливи. В повечето случаи присъствието му е свързано с развитието на масивни вътрешни кръвоизливи.
Този вид аномалии обикновено се появяват на повърхността на кожата, в по-дълбоките слоеве и дори във висцералните органи и структури..
По ред на появяване те се намират в подкожната тъкан, мускулната структура, коремната кухина или гръдната кухина..
Те представят добре определен курс на растеж, формиран от фаза на пролиферация, стабилизация и други и инволюция. Въпреки това, най-често е това нарушение на кожата да присъства през целия живот на засегнатото лице.
Освен че имат силно естетическо въздействие, ангиомите могат да имат сериозни системни и неврологични последствия, когато нахлуват в други типове райони..
Ангиомите обикновено се намират в един от долните крайници при повече от 80% от засегнатите. Най-често те са едностранни, т.е. те се появяват само от едната страна на тялото.
Въпреки че е често срещано, че тези видове аномалии са идентифицирани двустранно в горните и долните крайници или по тялото на тялото в голяма част от засегнатите.
Възможно е също така те да се появяват по лицето, в челните области или близо до очните кухини. В този случай съществува висок риск от неврологично засягане, тъй като той може да нахлуе в области, иннервирани от тригеминалния нерв.
Хипертрофия на костите и меката тъкан
Друго често срещано мускулно-скелетно нарушение при синдрома на Клипел-Треноней е наличието на хипертрофия.
Това се отнася главно до увеличаване на обема, удебеляване и / или удължаване на структурите, които образуват крайниците.
Този тип аномалия е вроден по природа, така че някои характеристики могат да бъдат идентифицирани от момента на раждането, като например капролова асиметрия..
В други случаи обаче тя се явява по време на ранните фази на детството.
Това прогресивно увеличаване на размера може да повлияе както на костната структура, така и на меките тъкани, които образуват крайниците на тялото.
Хипертрофията засяга главно крайниците, по-ниски или по-високи. Най-често срещаното е, че засяга един или няколко члена. Освен това може да се появи едностранно или двустранно.
В тази област са описани и други видове промени (Martínez Gimeno et al., 2006):
- синдактилия: може да се появи анормално и патологично сливане на един или няколко пръста. Тя може да засегне ръцете и краката. Най-често срещаните е, че пръстите са свързани с кожата, но са установени случаи, при които се появява костна връзка.
- macrodactylyМоже да се появи свръхрастеж на един или няколко пръста, или на ръцете, или на краката. Най-често се появява по изолиран начин, засегнат от един пръст.
- полидактилияДруга често срещана промяна е наличието на един или няколко допълнителни пръста. В допълнение, засегнатите пръсти обикновено представляват лошо или непълно развитие.
- Крак Еквинова: костната структура на стъпалата може да се променя и поради наличието на необичаен завой на върха или предната част към вътрешността на краката.
- Артикуларни дислокации: обикновено костите са склонни да излизат или да се отделят от обичайното си място. Той може да предизвика тежки епизоди на болка, изтръпване, възпаление, ограничаване или загуба на движение и дори намаляване на кръвния поток.
- остеомиелит: хората, засегнати от синдрома на Клиппел-Тренауне, имат склонност да страдат от инфекции на костни нива.
Венозна малформация и разширени вени
Промените и венозните малформации неизбежно присъстват във всички засегнати от синдрома на Клипел-Тренануей.
Въпреки това, степента на участие обикновено е променлива. Аномалии могат да се появят в един крайник или да повлияят на големи части от тялото по общ начин. В този смисъл един от най-честите признаци е развитието на разширени вени.
С термина варикозна вена се отнася до президентството на многобройни промени в структурата на тези кръвоносни съдове. Някои от най-честите са дилатация, подуване или усукване.
Визуално варикозните вени обикновено се наблюдават в най-повърхностните слоеве на кожата с червеникав или синкав цвят.
Най-често срещаното е, че варикозните вени се появяват в член, който вече е засегнат от някое от описаните по-горе медицински находки (хипертрофия и кожни малформации)..
В някои случаи варикозните вени могат да причинят леки или незначителни симптоми: локализирана болка, леко възпаление, естетични аномалии или сърбеж..
В други, обаче, той може да придобие сериозен медицински статус поради развитието на язви, втвърдяване на кожата, аномалии в кръвообращението, наличие на аневризми и др..
Лимфни изменения
Структурният и функционален интегритет на лимфната система също може да бъде повлиян от синдрома на Klippel-Trenaunay..
Най-често срещаното е, че има ненормално натрупване на течност и възпаление на засегнатите области на тялото, това се нарича лимфедем..
В допълнение, възможно е също така да се идентифицира развитието на лимфни кисти или целулитен продукт на инфекциозни процеси.
каузи
Настоящото изследване на синдрома Клипл-Треноней все още не е успяло да идентифицира точно етиологичните му причини (Martínez Gimeno et al., 2005).
Някои институции, като например Genetics Home Reference (2016), сочат генетични фактори като един от възможните фактори, които обясняват техния произход.
Обикновено се свързва със специфични мутации в един или няколко гена, свързани с образуването на кръвоносни съдове по време на ембрионалната фаза на развитие (Genetics Home Reference, 2016).
диагноза
В допълнение към обичайните диагностични подходи при всяка патология (анализ на медицинската история, физически преглед, неврологични и др.) Този синдром включва извършването на няколко лабораторни теста (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
Най-честите допълнителни тестове включват: традиционен ултразвук, абдоминален доплер, ултразвук на таза, гръдния кош и долния и горния крайник (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
В допълнение, често се използва и компютъризирана томография и магнитен резонанс (Narional Organization for Rare Disorders, 2016).
Основната цел на диагностичния подход е идентифицирането на наличието и местоположението на съдови, мускулни и скелетни малформации (Vázquez-Ariño et al., 2009)..
лечение
Въпреки че няма лек за синдрома на Клипел-Транаунай, съществуват различни интервенции за лечение на симптоми и медицински усложнения (Национална организация за редки заболявания, 2016):
Кожни малформации
За елиминирането или подобряването на кожните ангиоми най-често се използва хирургична резекция, кожни присадки, лазерна терапия или склеротерапия.
хипертрофия
Прекомерният растеж на един или няколко крайника изисква хирургична корекция, за да се намали обиколката или дължината на всеки крайник..
Освен това тази процедура е ефективна и за елиминиране на анормални натрупвания на мазнини.
Венозни малформации
Поради риска от медицински усложнения, лечението на венозни малформации обикновено започва с прилагането на антикоагуланти, като хепарин..
Последващото елиминиране на разширени вени изисква хирургична, лазерна или радиологична терапия.
Лимфни малформации
Както в случая с кожни малформации, най-често срещаните терапевтични мерки включват хирургия и склеротерапия.
препратки
- Клиника Кливланд (2016 г.). Синдром на Klippel-Trenaunay (KTS). Изтеглено от клиника Кливланд.
- Estrada Martínez, М., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Синдром на Klippel-Trenaunay. Клинични и образни находки. Анали на радиология Мексико, 245-254.
- Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, Т., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Синдром на Клипел-Треноней-Вебер-стомашно-чревен кръвоизлив е alentem jovem. Журнал Português de Gastrenterologia, 128-131.
- Janniger, C. (2016). Синдром на Klippel-Trenaunay-Weber. Изтеглено от Medscape.
- Martínez Gimeno, Е., Allende Riera, A., Cardenas Negro, C., & Sequera Rahola, М. (2006). Синдром на Klippel-Trenaunay и сцинтиграфия на костите. За случая. Esp. Med Nucl, 26-30.
- Клиника Майо (2016 г.). Синдром на Klippel-Trenaunay. Изтеглена от клиника Майо.
- Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Синдром на Клипъл-Треноней: пропотизо на случай. Рехабилитация (Madr) , 188-91.
- NIH. (2016 г.). Синдром на Klippel-Trenaunay. Изтеглено от Genetics Home Reference.
- NIH. (2016 г.). Синдром на Klippel-Trenaunay. Извлечено от MedlinePlus.NORD. (2016 г.). Синдром на Klippel-Trénaunay. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
- Vázquez-Ariño, M., от Съда-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Лечение на лимфедем, свързан със синдром на Klippel-Trenaunay при 15-месечно дете. Рехабилитация (Madr), 84-87.