Симптоми на синдрома на картогенера, причини, лечение

на Синдром на Картагена (SK), известен също като първична цилиарна дискинезия, това е рядка патология с генетичен произход (Caballero Iglesias, Sánchez López и Iribarren Marín, 2012).

Характеризира се главно с наличието на situs inversus и развитието на прогресираща афектация на дихателните пътища (Caballero Iglesias, Sánchez López и Iribarren Marín, 2012).

На етиологично ниво, това е продукт на генетичен дефект, който засяга структурата и функцията на флагелата на космените клетки на организма (González de Dios et al., 1996)..

По отношение на клиничните характеристики, някои от най-честите патологии са свързани със синузит, бронхиектазии, хронични респираторни инфекции или аномалии, свързани с промяна на положението на вътрешните органи (Mittal and Shah, 2012)..

Диагнозата Синдром на Картагенер обикновено е комплексна поради клиничните характеристики. Въпреки това, рентгенологичното и микроскопското изследване на тъканната биопсия е от съществено значение (González de Dios et al., 1996).

Въпреки че няма лек за синдрома на Картагенер, медицинската намеса е мултидисциплинарна по своята същност. Тя се фокусира върху контрола на медицинските усложнения и централните симптоми на това заболяване (Napolitano, González, Iñíguez и Fonseca, 2002)..

Характеристики на синдрома на Картагена

Синдромът на Картагенер е заболяване, характеризиращо се с анормално положение на вътрешните органи (обратен сит), промени, свързани с дихателната функция и променливото присъствие на безплодие (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, синдромът на Kartagener се счита за вариант или тип първична цилиарна дискинезия (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Генетичните изменения, свързани с тази патология, трябва да повлияят на микроскопско ниво клетките на косата (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Този тип клетки се характеризират с клетъчни структури, наречени реснички в тяхната структура. Обикновено те се намират в фалопиевите тръби, семепровода, някои клетъчни групи на нервната система, бронхите или дихателните пътища (Napolitano, González, Iñíguez и Fonseca, 2002)..

Ресничките представляват удължаване или удължена клетъчна проекция, която е защитена от плазмената мембрана. Освен това тя има и присъщата способност за мобилност (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Основната функция на тези клетъчни компоненти е да задвижват и улесняват движението на клетката чрез течност или да изместват течна субстанция върху клетъчната повърхност (Napolitano, González, Iñíguuez и Fonseca, 2002)..

Някои от задачите, които изпълняват, са свързани с (Torres and Rodríguez, 1995):  

• Почистването на различни органични повърхности.
• Транспортирането на гамети и други отпадъчни вещества.
• Потокът и движението на течности в различни телесни кухини.
• Обмяната на газообразни течности в дишането.
• Поглъщането, филтрирането и абсорбцията на хранителни вещества.

Въпреки голямото разнообразие от задачи и дейности, извършвани от тази клетъчна група, нейното оптимално и ефективно функциониране може да бъде компрометирано. Основно се дължи на честотата на различни фактори, като генетични изменения.

Наличието на цилиарна неподвижност или липсата на координация на движението са най-честите аномалии в синдрома на Картагенер (Napolitano, González, Iñígeus и Fonseca, 2002)..

Тази патология първоначално е била идентифицирана от Siewert (1904) и Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Но едва през 1933 г., когато е установена клинична категоризация, генерирана от Manes Kartagener, пулмолог, живеещ в Цюрих през 1933 г. (Serapinas et al., 2013).

В клиничния си доклад Картагенер описва група от 4 пациенти, чийто клиничен статус се характеризира с наличието на обратен ситусис, рецидивиращ синузит и брохиектазис (González de Dios et al., 1996)..

В допълнение, благодарение на техническия напредък в изследването на клетъчната структура на микроскопско ниво, през десетилетието на 70-те години е възможно да се свържат клиничните характеристики на този синдром с наличието на различни структурни и функционални промени в ресничките на засегнатите..

статистика

Синдромът на Kartagener е рядко заболяване. Епидемиологичните проучвания оценяват неговата честота в 1-2 случая на 30 000 раждания (Serapinas et al., 2013).

Понастоящем не са наблюдавани по-голям брой случаи, свързани с пол или географски произход.

Признаци и симптоми

Синдромът на Kartagener се определя от наличието на аномална организация на вътрешните органи и от прогресивното развитие на респираторните патологии..

Въпреки че кистозните прояви на тази патология могат да представляват голяма вариабилност, те обикновено се проявяват във фазите след неонаталния стадий.

Обратен Situs

С термина situs inverse, ние се отнасяме до инверсия на позицията на телесните структури и органи (Mittal and Shah, 2012).

Това е вродено състояние, при което сърцето, черният дроб или други коремни вътрешности могат да представят мястото на огледалото, т.е. те се поставят в обратното на обичайното място (Caballero Iglesias, Sánchez López и Iribarren Marín, 2012).

От друга страна, това медицинско състояние може да има две основни форми на представяне:

• Обратен Situs Parciaл: позиционната промяна засяга изключително сърцето, като се намира в дясната половина на тялото.
• Общо обратен сеансвъзможно е също така да настъпи пълна делокализация на гръдната и коремната област, което води до обратна позиция на всички тези.

Обратната ситуация обикновено не предизвиква очевидни медицински усложнения. Повечето от засегнатите хора развиват нормален живот, но между 20-25% могат да се появят някои промени, свързани с респираторната или сърдечната функция (Mittal and Shah, 2012)..

Дихателни нарушения

Както горните, така и долните дихателни пътища обикновено са засегнати от цилиарна промяна. Някои от най-честите патологии в синдрома на Картагенер включват:

• Brocoquiectasia: има разширяване или възпаление на главните дихателни пътища, което води до развитие на лезии в белия дроб.
• синузит: наблюдава инфекция и възпаление на параназалните синуси, т.е. костните кухини, разположени в предната част на черепната област, които са пълни с въздух.
• Други патологиимогат да се появят други видове усложнения като астма, пневмония или отит, наред с други.

каузи

Синдромът на Kartegener се дължи на наличието на промени и аномалии, включващи няколко генетични компонента (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

Той е фундаментално свързан със специфични мутации в гените, участващи в функцията и структурата на клетъчните реснички (Информационен център за генетични и редки болести, 2016). 

При приблизително 30% от диагностираните случаи, първичните изменения са идентифицирани в гените DNAI1 и DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Освен това са идентифицирани и други видове промени, но те се срещат само в много малък процент от случаите (Gentics Home Reference, 2016).

диагноза

Синдромът на Картагенера е вродено заболяване, т.е. присъства от момента на раждането (Serapinas et al., 2013).

Обаче, симптомите обикновено не са значими или очевидни през първата година от живота (Serapinas et al., 2013).

Клиничното подозрение или окончателната диагноза обикновено се забавят до второто детство, юношеството или дори при възрастни (Serapinas et al., 2013).

Дихателните усложнения са най-значимата медицинска находка. Следователно, обикновено се използват различни подходи за анализиране на нейната етиологична причина (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Физически преглед.
• Тест за кръвна захар.
• Бактериологично изследване.
• Анализ на чернодробната и дихателната функция.
• оксиметрия.

Освен това анатомичните тестове за изображения се считат за друг от основните ресурси. Те позволяват визуално наблюдение на структурни изменения, свързани с дихателната функция (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Поради асимптоматичния характер на обратната ситуация в повечето от засегнатите, тя обикновено е аномалия, идентифицирана вторично при изобразяване на дихателната система..

За да се установи окончателната диагноза, съществено е микроскопско изследване на цилиарната структура. Целта е да се идентифицират функционалните недостатъци, свързани с този тип клетки.

лечение

Понастоящем клиничните и експериментални проучвания не успяха да идентифицират лек за синдрома на Картагена (Информационен център за генетични и редки болести, 2016 г.).

Лечението е проектирано специално според индивидуалните симптоми. Въпреки че като цяло основната цел е лечението на респираторни патологии (Информационен център за генетични и редки болести, 2016 г.).

Най-често използваните мерки включват почистване на дихателните пътища, предписване на антибиотици, ремонтна операция или трансплантация на белия дроб (препоръчва се само в случаи на изключителна тежест) (Информационен център за генетични и редки болести, 2016).

препратки

1. Caballero Iglesias, R., Sanchez López, F., & Iribarren Marín, M. (2012). Синдром на Картагена. Изображение Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Синдром на Kartagener: генетични основи и клинични находки. Докладване на случай ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Синдром на Картагена: Редки причини за неонатален респираторен дистрес. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: асоцииране на синдром на Kartagener с дифузен брохиолит и азоспермия. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Първична цилиарна дискинезия: библиографски преглед. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016 г.). Синдром на Картагена. Възстановен от Информационен център за генетични и редки болести.
7. NIH. (2016 г.). първична цилиарна дискинезия. Изтеглено от Genetics Home Reference.
8. NORD. (2016 г.). Първична цилиарна дискинезия. Възстановен от Националната организация за редки заболявания.
9. Serapinas et al.,. (2013 г.). Необичайна регресия на симптомите на синдром на Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Първична цилиарна дискинезия или синдром на неподвижни реснички. Текущо състояние Biomedical, 37-43.