Синдром на Недъртон Симптоми, причини, лечение

на Синдром на Netherton е рядко дерматологично заболяване с генетичен произход (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006).

Клинично се характеризира с представяне на класическа симптоматична триада на атопия, ихтиоза и структурни изменения на косата (De Anda, Larre Borges и Pera, 2005)..

В допълнение, много от засегнатите също развиват други видове заболявания като генерализирано забавяне на развитието, интелектуални затруднения или имунологични аномалии (Zambruno, 2008)..

Етиологичният му произход е свързан с наличието на специфични мутации в гена SPINK5, които са от съществено значение за производството на LEKT1 протеин (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение към клиничното проучване, в диагнозата е важно да се извърши имунохистохимично изследване чрез биопсия на кожата. Освен това е важно да се извърши генетичен тест, за да се потвърди неговото присъствие (Zambruno, 2008).

Няма лек за синдрома на Нетертън. Медицинското лечение ще зависи от медицински усложнения, но обикновено се основава на дерматологична интервенция и мониторинг на различни хигиенни мерки (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Характеристики на синдрома на Нетертън

Синдромът на Нетертън е рядко наследствено заболяване, което обикновено се характеризира с широк модел на дерматологични нарушения (Национална организация за редки заболявания, 2016).

При засегнатите хора често се наблюдава люспеста, суха и / или червена кожа; аномалии на косата и повишена чувствителност към развитие на екзема и кожни рани (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Представя вроден курс, така че много от неговите прояви присъстват от момента на раждането и дори могат да бъдат идентифицирани в пренаталната фаза (Genetics Home Reference, 2016).

В допълнение, тя може да бъде придружена от важни имунологични патологии (Genetics Home Reference, 2016).

Въпреки че е рядко, синдромът на Нетертън обикновено се класифицира в групата на патологиите, наречени ихтиоза (Испанска асоциация по ихтиоза, 2016).

В медицинската област терминът ихтиоза се използва за класифициране на широк и хетерогенен брой заболявания, чийто общ признак е наличието или развитието на люспеста, крехка и суха кожа, подобна на тази на рибата (Испанската асоциация по ихтиоза, 2016)..

Има различни видове ихтиоза. По този начин синдромът на Нетертън се определя като a линейна ихтиоза (Испанска асоциация по ихтиоза, 2016).

Този синдром първоначално е идентифициран от Comen през 1949 г. В клиничния си доклад той се позовава на жена с вродена ихтиоза, свързана с наличието на еритематозни лезии на крайниците и ствола (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015). ).

Той забеляза, че кожните лезии са придобили двойно люспест ръб и са дефинирали това медицинско състояние като линейна ихтиоза (Диез де Медина, Антезана и Сагуенза, 2015).

През 1958 г. изследователят E. W. Netherton публикува друг клиничен доклад, в който описва педиатричен случай, характеризиращ се с наличие на дерматит, пуритус и аномалии на косата (фини и непрозрачни) (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015)..

Въпреки това, едва през 2000 г., когато група изследователи от Университета в Оксфорд, идентифицираха генетичната промяна, отговорна за клиничния ход на синдрома на Нетертън (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015)..

Честа патология?

Синдромът на Нетертън се счита за рядко генетично заболяване в общото население (Gevna, 2015).

Въпреки че реалната й честота не е известна, някои проучвания го поставят в по-малко от един случай на 50 000 души (Gevna, 2015).

В медицинската литература са регистрирани повече от 150 различни случая, въпреки че разпространението им може да бъде подценено (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Възможно е броят на засегнатите хора да е много по-висок и диагностичните затруднения да затруднят идентифицирането (Национална организация за редки нарушения, 2016).

Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват между първата и шестата седмица от живота. В допълнение, повечето случаи са диагностицирани при момичета (Gevna, 2015).

Признаци и симптоми на синдрома на Нетертън

Основният клиничен ход на синдрома на Нетертън се определя от симптоматична триада, състояща се от атопия, ихтиоза и структурни изменения на косата (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005)..

ихтиоза

Както посочихме по-рано, терминът ихтиоза се отнася до развитието на дерматологични промени, които водят до: a люспеста кожа, суха и крехка (испанска асоциация по ихтиоза, 2016).

Обичайно за засегнатите е да представят а зачервена кожа по общ начин. Този тип аномалии често се нарича еритродермия или ексфолиативен дерматит (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Това е сериозно засягане, чрез което кожата става възпалена, лющеща се и зачервяване, като следствие от анормално нарастване на кръвообращението (Romaní de Gabriel, 2016).

Друго често срещано условие е развитието на eccemas. Това медицинско състояние обикновено обхваща голямо разнообразие от кожни лезии, включително развитието на везикули (мехури или повдигнати и палпиращи се образувания, съставени от лимфна течност), папули (повишени и добре дефинирани участъци от няколко сантиметра) и еритема (зона). възпален и червеникав продукт на вазодилатация).

Промени в косата

Аномалии на косата са още една от централните характеристики на синдрома на Нетертон (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Косата е много крехка, има тенденция да се скъсва лесно, така че да не достига прекалено много дължина (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Обикновено тези видове промени се класифицират като "бамбукова коса"O Инвазивна трихорексис (Национална организация за редки заболявания, 2015).

Косата е деформирана структурно, показвайки вдлъбната форма на стъблото, която те трябва да симулират от бамбука.

Този вид аномалии се появяват за предпочитане в веждите, повече отколкото в скалпа (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

Освен това е възможно да се идентифицира оскъден обем, много крехък и бавен растеж (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015).

атопия

По отношение на имунологичните аномалии, които могат да придружават синдрома на Netherton в повечето случаи, е възможно да се появят патологии, свързани с атопични и алергични процеси..

Атопичната диатеза е една от тях и се характеризира с развитие на алергична астма, фебрилни епизоди, уртикария, ангиоедем или екзематозни лезии (Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015)..

При някои засегнати хора е описана свръхчувствителност към алергичната реакция преди поглъщането на някои храни (ядки, яйца, мляко и др.) Или наличието на екологични агенти (акари, прах, коса и др.) (Díez de Medina, Antezana) и Saguenza, 2015).

Други промени

При тези, засегнати от синдрома на Нетертън, могат да се появят други прояви или усложнения от системен характер (De Anda, Larre Borges и Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana and Saguenza, 2015):

• Широко разпространено забавяне на растежаВ повечето случаи засегнатите се раждат преждевременно. Те обикновено имат ниско тегло и височина. По време на детската фаза те трябва да развият сериозни хранителни проблеми.
• Забавяне в когнитивното развитие: описани са случаи с променлива интелектуална недостатъчност или други неврологични заболявания като епилепсия.
• Рецидивиращи инфекции: кожни лезии и имунни разстройства често предизвикват инфекциозни процеси.

каузи

Произходът на синдрома на Нетертън се открива при наличието на генетични аномалии (Национална организация за редки заболявания, 2016).

По-конкретно, това се дължи на мутация на ген SPINK5. Разположен е на хромозома 5, на място 5q32 (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Този ген има важна роля в производството на биохимични инструкции за производството на LEKT1 протеин, който е от съществено значение за имунната система (Genetics Home Reference, 2016).

диагноза

Идентифицирането на клиничните характеристики на пациента може да е достатъчно за установяване на диагнозата на синдрома на Нетертън (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006)..

Въпреки това, при много пациенти симптомите обикновено са объркващи или не особено очевидни, особено в ранните стадии на живота (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006)..

Използването на хистопатологично изследване на кожните изменения се възобновява по общ начин, за да се изключи други заболявания (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca и Zambrano, 2006)..

Освен това е важно да се извърши генетично проучване за идентифициране на генетични аномалии, съвместими с този синдром.

лечение

В момента няма лек за синдрома на Нетертън. Лечението е симптоматично и трудно се адаптира към специфичните медицински усложнения на всеки пациент (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Медицински специалисти често предписват локални агенти, омекотители и овлажняващи лосиони (Национална организация за редки заболявания, 2016).

Лечението от първа линия включва и прилагане на антихистаминови лекарства (Национална организация за редки нарушения, 2016).

И накрая, важно е да се поддържа добра хигиена и грижа за контролиране на развитието на кожни лезии (Национална организация за редки заболявания, 2016).

препратки

1. AEI. (2016 г.). Синдром на Netherton. Получава се от испанската асоциация по ихтиоза.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Синдром на Netherton. Dermatol Pediatr Lat. Изтеглено от Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis invaginata (Netherton синдром или Bamboo Коса). Изтеглено от MedScape.
4. NIH. (2016 г.). Синдром на Netherton. Изтеглено от Genetics Home Reference.
5. NORD. (2016 г.). Ихтиоза, синдром на Netherton. Възстановен от Националната организация за редки дистроми.
6. Serra-Guillen, С, Torrelo, A., Drake, М., Armesto, S., Fernandez-Llaca, Н., и Zambrano, A. (2006). Синдром на Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Синдром на Netherton: комуникация на двама пациенти. (2015). CMQ дерматология.