Синдромът на предателя-Колинс от Джулиана Уетмор

на Синдромът на Трехар-Колинс на Джулиана Уетмор се отнася до състоянието, с което е родено американското момиче: то има липса на 40% от костите на лицето.

Синдромът Treacher-Collins е генетично заболяване, характеризиращо се с деформация и липса на тъкани в брадичката, очите, ушите и скулите, което води до затруднения в дихателната, слуховата и храносмилателната системи..

Един от най-известните случаи на пациенти със синдром на Трехар-Колинс и най-тежката регистрирана е тази на Юлиана Утемор.

Юлиана е родена през 2003 г. в Джаксънвил, САЩ. Досега са извършени повече от четиридесет и пет операции, както за подобряване на слуха му, така и за реконструкция на лицето..

Причини и симптоми

Причината за синдрома Treacher-Collins е мутация на гена на хромозома 5 и може да бъде генерирана от наследствена трансмисия или спонтанно. Статистиката показва, че това заболяване засяга един от 50 000 раждания. 

В случая с Juliana Wetmore първите месеци от бременността са били нормални, докато първото ултразвуково изследване показа някои аномалии.

Лекарите, които контролираха бременността на Тами Уетмор, наредиха амниоцентеза; това е пренатално проучване.

Резултатите показват, че плодът страда от цепнатина на небцето, но само по време на раждането и родителите, и лекарите осъзнават сериозността на положението на бебето..

Първи реакции по случая на Джулиана Уетмор

От първия момент, в който лекарите предупредиха родителите на Джулиана Уетмор за аномалиите в бебето, те решиха да продължат с бременността.

Въпреки че първоначално родителите бяха шокирани да срещнат бебето си, те преодоляха и започнаха дълъг процес на възстановяване, който досега включваше четиридесет и пет интервенции..

Процес на възстановяване

По време на раждането Юлиана Уетмор не е имала орбитални кухини, тя не е имала костите на бузите, страдала е от малформации в носните проходи и също така липсва външния ушен канал и ушите..

Непосредствено след това медицинският екип на Детската болница в Маями започна операциите, чрез които откриха лявото му око и вкараха тръба в трахеята и стомаха, за да се улесни дишането и храненето..

Очаква се, че в близко бъдеще можете да отстраните вмъкнатата в стомаха тръба, така че да можете да се хранят със собствени средства.

Понастоящем посещава училище Clay County за глухи деца, тъй като комуникира чрез жестомимичен език.

Развитието му на интелектуално ниво е напълно нормално и той дори посещава уроци по класически танци и натиска.

Нов съюзник в процеса на възстановяване

През 2015 г. Том и Тами Уетмор, родителите на Джулиан, решават да осиновят украинско момиче на име Даника, което също страда от синдром на Трекар-Колинс, макар и с по-леки симптоми, отколкото при Джулиан..

Понастоящем и двете сестри са случай на солидарност и сътрудничество в условията на трудности.

препратки

1. Мередит Енгел, Ню Йорк Ежедневно, "Юлиана Уетмор триумфира след като се роди без лице", 2014. Получено на 11 декември 2017 г. от nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout face redefines beauty: Джулиана Уетмор, страдалецът на Тречър Колинс, може най-накрая да говори след 45 операции", 2014. Получено на 11 декември 2017 от medicaldaily.com
3. Хендерсън Купър, "Бебето е родено с лице, 11 години по-късно всичко се е променило", 2016. Получено на 11 декември 2017 г. от i-lh.com