Симптоми на синдром на Арлекин, причини и лечение

на ихтиоза на арлекин или синдром на арлекин е рядко вродено заболяване, проявяващо се с десквамативни хиперкератозни лезии върху кожата. Това е относително сериозно състояние, което причинява промяна на нормалните дерматологични характеристики.

Както деформацията на очите и устните, така и характерните многоъгълни плочи в тялото на новороденото приличат на арлекин, откъдето и се дава името му..

Първото споменаване на това рядко заболяване е направено от преподобния Оливър Харт през 1750 г. Този свещеник прави точно описание на дерматологичните прояви, представени от новородено..

Ихтиозата обхваща група от кожни заболявания, чийто произход е генетичен. Терминът идва от гръцката дума ichty-fish-поради настоящите десквамативни лезии. Най-сериозната клинична форма е именно синдромът на арлекина.

Клиничните прояви включват хиперкератоза в дебели и десквамативни плаки, с дълбоки жлебове в гънките. В допълнение Деформации се наблюдават при клепачите, устните, носа и ушите. Промяната на кожата е толкова тежка, че засяга регулирането на топлината на тялото, изпотяването и чувствителността.

Основната причина за ихтиоза с арлекин е генетичен дефект, свързан с транспортния протеин на ABCA12. Поради този дефект, липидите не се транспортират правилно към кожата. Това е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Обичайно е да се намери връзка между родителите на деца с този синдром.

Разпространението на това състояние е много ниско. Въпреки че няма лек, има лекарства за подобряване или облекчаване на симптомите.

индекс

• 1 Симптоми
  • 1.1 - Новородено
  • 1.2 -Възрастен
• 2 Причини
• 3 Лечения
  • 3.1 -В новороденото
  • 3.2-В бебето и възрастните
• 4 Препратки

симптоми

Дерматологичните прояви са най-често срещаната находка в синдрома на Арлекин. Второ, други системи са засегнати от това заболяване.

-Новородено

кожа

Повърхността на кожата показва генерализирана хиперкератоза, сухота и гъста десквамация. Хиперкератозата се дължи на прекомерното производство на кератин.

Типичното увреждане са полигонални или удължени хиперкератотични плаки, ограничени от образуването на дълбоки жлебове в гънките. Браздите - или пукнатините - обикновено са червени и влажни

Лицева област

- Изявена ектропия. Ектропията е изкривяването на външната повърхност на клепача, предотвратявайки отварянето и затварянето им. В резултат на това, окото е изложено на сухота и инфекции.

- Eclabio. Ръбовете на устните се избягват поради тракцията на кожата на лицето, предотвратявайки движението на тях. Устата остава отворена, като ограничава кърменето.

- Назална хипотрофия, поради ниското развитие на носа, дължащо се на сплескването на преградата и деформацията на носните перки. Възможно е ноздрите да липсват или да са запушени.

- Аурикуларна хипотрофия, съответстваща на малформацията на аурикуларните павилиони. Ушите изглеждат сплескани и зле дефинирани, а ушният канал липсва или е запушен от кожата.

Функционално ограничение

Нормалните движения на тялото и крайниците са ограничени или липсват. Хиперкератозата намалява еластичността и тургора на кожата, превръщайки я в дебел карапак.

Деформация и неадекватно развитие на пръстите

- Липса на пръсти.

- Многобройни пръсти (полидактилия).

- Хипотрофия на пръстите и крайниците.

- Спонтанни ампутации.

Липса на изпотяване

Нормалната функция на потните жлези е компрометирана от дебелината на кожата и в някои случаи има жлезиста атрофия. Това кара кожата да остане суха и няма контрол на температурата.

Обратно, течности и електролити се губят чрез пукнатини, което насърчава хидро-електролитните дисбаланси

Затруднено дишане

Твърдостта на кожата на гръдния кош води до ограничаване на дихателните движения. Налице са променливи степени на дихателна трудност, дори до дихателна недостатъчност.

Други прояви

- Дехидратация и промяна на електролити, чрез ексудативни загуби на пукнатини.

- Хипогликемия поради неправилно хранене.

- недохранване.

- Повишена чувствителност към инфекции поради загуба на кожата като бариера.

- Промени в състоянието на съзнание в резултат на липса на кислород, глюкоза или инфекция.

- Припадъци, причинени от метаболитни нарушения.

-възрастен

Орлекинската ихтиоза представлява висока заболеваемост при новороденото. Понастоящем, навременното лечение позволява оцеляването на поне 50% от засегнатите, достигайки пълнолетие. С правилното лечение и грижа, след няколко седмици се наблюдава отлепване на коладиите.

Настоящите симптоми, с необходимото внимание, могат да позволят развитието на относително нормален живот.

кожа

- Генерализирана еритродермия. Кожата има червеникав вид, като че ли е лишена от епидермис.

- Десквамация. Анормалният баланс на кожата се губи, поради което persite един пилинг, който може да бъде лек до тежък.

- Кератодерма в палми и растения. Също така зависи от промените на кожата може да се наблюдава удебеляване на кожата на ръцете и краката, с пукнатини и пилинг.

- Фисури в гънки.

очен

Ектопионът се запазва в повечето случаи и следователно изисква лечение за защита на очите.

Общи симптоми

Свойствата на защитната и терморегулаторна бариера на кожата се променят, като се появяват свързани симптоми.

- Предразположение към инфекции

- Промяна на изпотяването

- Загуба на електролити.

- Промяна в регулирането на телесната температура В допълнение към загуба на електролити, промени в потта и

Други признаци и симптоми

- Промени в растежа и развитието, и поради тази причина, нисък ръст.

- Деформация в ушите и пръстите.

- Промяна на развитието на ноктите.

- Липса на коса и коса, или алопеция.

каузи

Синдромът на арлекин е автозомно рецесивно генетично заболяване. Родителите не винаги имат болестта, но са носители на променени гени, които причиняват ихтиоза.

Предполага се, че ихтиозата е резултат от мутация на тези гени. Освен това се наблюдава кръвопролитие в предшествениците на този и други видове ихтиоза.

ABCA12 молекулата е протеин, свързан с АТР молекулата, която е отговорна за транспортирането на липиди през клетъчната мембрана. Те се намират в клетките, които образуват кожата, както и в клетките на белите дробове, тестисите и дори в феталните органи..

Една от основните функции на ABCA12 е да транспортира липиди до ламелните гранули, които осигуряват церамиди -епидермозид- като съставна част на епидермиса.

Генът, който кодира транспортера, е променен и ABCA12 не може да изпълни функцията си правилно. Дисфункцията, деформацията или отсъствието на ламелни гранули са следствие от това.

Ламелните гранули имат първична функция при конституирането на кожата. От една страна, те прехвърлят керамиди в епидермиса и от друга улесняват нормалното десквамация. Промяната или липсата на ламелни гранули създава недостиг на десквамация и бариерата, която предотвратява излизането на течности през кожата.

И накрая, мутацията на ABCA12 се изразява в дерматологичните симптоми, които характеризират синдрома на арлекина.

лечения

Еволюцията и оцеляването му зависят от адекватното и бързо лечение на новороденото с ихтиоза. Серия от мерки, включително грижи и медикаменти, се използват, за да се гарантира оцеляването на новороденото.

Бебета и възрастни ще получат лечение, за да запазят кожата защитена и чиста, в резултат на упорита еритродермия.

-При новороденото

- Да се ​​съхранява в стерилна среда.

- Ендотрахеална интубация.

- Нанесете влажни превръзки с физиологичен разтвор върху кожата. Освен това е посочено използването на овлажнители и омекотители.

- Предотвратяване на инфекции и, следователно, използване на антибиотици.

- Замяна на ендовенни електролити и флуиди.

- Ретиноидите са серия от лекарства, свързани с витамин А със специфично действие върху растежа на кожните клетки. Изотретионин, в допълнение към етретинат и неговото производно ацитретин, са най-често използваните ретиноиди.

- Предотвратяването на кератит, дължащо се на ектропион, изисква мехлеми, както и очни овлажнители.

-В бебето и възрастните

- Протектор или слънцезащитен крем.

- Неутралните сапуни, обаче, понякога изискват заместители на сапун или сандъци.

- Овлажняващи и омекотяващи лосиони. От друга страна, употребата на локални кератолитици е показана в случай на десквамация или кератодермия..

- В зависимост от степента на ектропия или риска от очен кератит се изисква използването на локални разтвори или мехлеми. И двете изкуствени сълзи и овлажняващи мехлеми, в допълнение към антибиотици, са най-използваните.

препратки

1. Prendiville, J; Rev от Elston, DM (2016). Ихтиоза на арлекин. Възстановен от emedicine.medscape.com
2. Уикипедия (последна версия 2018). Ихтиоза от тип арлекин. Изтеглено от en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Ихтиоза на арлекин. Извлечено от orpha.net
4. (Н.О.). Да бъдеш арлекин Възстановен от sindrome-de.info
5. Основа за ихтиоза и свързаните с нея типове кожи (s.f.) Какво е ихтиоза? Изтеглено от firstskinfoundation.org
6. Фондация за ихтиоза и свързаните с нея типове кожи (s.f.) Ихтиоза на Арлекин: клинична перспектива. Изтеглено от firstskinfoundation.org