Мозъчна атаксия Причини, симптоми и лечение

на церебеларна атаксия е невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с прогресивна атрофия на малкия мозък. Това води до загуба на неврони, разположени в тази област (клетки Purkinje). По този начин, основно се генерира влошаване на двигателната функция, баланса, походката и речта.

Той идва от гръцкия "а", което означава "без" и "таксиа", което означава "ред". Така думата атаксия може да се преведе като "липса на ред".

Церебеларна атаксия е една от двигателните нарушения, която най-често се среща при неврологични заболявания. Учените са описали около 400 вида тази атаксия.

Той се произвежда от увреждания, които засягат малкия мозък, както и от начините на приемане и излизане.

Малък мозък е една от най-големите структури в нашата нервна система и може да съдържа повече от половината неврони на мозъка. Той се намира в долната и задната част на мозъка, на върха на мозъчния ствол.

Проучванията показват, че невроните, разположени в малкия мозък, са свързани с модели на движение, участващи в двигателните функции.

По-конкретно, тази структура е отговорна за планиране на двигателните последователности на цялото тяло, координация, баланс, използвана сила, прецизност на движенията и т.н..

Освен това изглежда, че упражнява контрол върху когнитивните функции като внимание, памет, език, визуално-пространствени функции или изпълнителни функции. Тоест, регулира капацитета, скоростта и поддръжката им, за да постигне целта на задачата. Помага за откриване и коригиране на грешки в мисленето и поведението.

Изглежда също така играе важна роля в процедурната памет.

Следователно, пациент с церебеларна атаксия може да има затруднения в регулирането на собствените си когнитивни процеси, както и при движенията на тялото си..

Като цяло, това заболяване се среща по същия начин при мъжете и жените. Що се отнася до възрастта, тя може да се появи както при деца, така и при възрастни. Очевидно, ако това се дължи на дегенеративни процеси, при които увреждането напредва с течение на времето, церебеларната атаксия засяга по-възрастните хора повече.

каузи

Мозъчната атаксия може да възникне от множество причини. Те могат да бъдат грубо разделени на наследствени и придобити. След това ще видим най-често срещаните:

наследствен

Има няколко заболявания, които са автозомно рецесивни. Тоест, те се нуждаят от мутирал ген, който да бъде предаден от майката и от бащата, за да бъде наследен. Затова е по-рядко:

- Атаксия на Фридрих: това е наследствено невродегенеративно заболяване. Той засяга нервната тъкан на гръбначния мозък и нервите, които контролират мускулите.

- Атаксия-: Също известен като синдром на Луис-Бар, той се причинява от мутацията в ATM гена, разположена на хромозома 11. Първият си симптом е нестабилна походка, наблюдава се, че детето се накланя в едната страна и колебае..

- Абеталипопротеинемия или синдром на Bassen-Kornzweig:  причинени от дефект в гена, който нарежда на организма да произвежда липопротеини. Това затруднява усвояването на мазнини и някои витамини, в допълнение към церебеларна атаксия.

- Митохондриални нарушения: нарушения, причинени от дефицит на протеини на митохондриите, които са свързани с метаболизма.

Сред наследствените причини има и други, които са автозомно доминиращи. Това означава, че е необходимо само да се получи анормален ген от един от двамата родители, за да се наследи болестта. Някои от тях са:

- Спиноцеребрална атаксия 1: това е подтип на спиноцеребеларна атаксия. Засегнатият ген се намира на хромозома 6. Характеризира се, защото малкия мозък преминава през процес на дегенерация и се наблюдава често при пациенти на възраст над 30 години..

- Епизодична атаксия: Това е вид атаксия, която се характеризира със спорадично и продължително няколко минути. Най-често срещаните EA-1 и EA-2.

придобит

Причините за церебеларна атаксия също могат да бъдат придобити. Или чрез вируси или други болести, които засягат нервната система и които могат да компрометират малкия мозък. Сред най-често срещаните са:

- Вродени малформации: като синдром на Dandy-Walker, синдром на Joubert и синдром на Gillespie. Във всички тях има малформации в малкия мозък, които причиняват церебеларна атаксия.

- Краниоенцефална травма: Те се появяват, когато в мозъка настъпи физическо увреждане, засягащо малкия мозък. Обикновено се появява по случайност, шок, падане или друг външен агент.

- Мозъчни тумори: А мозъчен тумор е маса от тъкан, която расте в мозъка и може да повлияе на малкия мозък, натискайки върху нея.

- кръвоизлив в малкия мозък.

- Излагане на токсини като живак или олово.

- дефицит придобити от витамини или метаболитни нарушения.

- Консумация на алкохол или антиепилептични лекарства.

- варицелата: което е инфекциозно заболяване, причинено от вируса на варицела-зостер. Обикновено се наблюдава при деца на възраст между 1 и 9 години.

Въпреки че първоначално се появява като обрив по кожата и е доброкачествен, може да има по-сериозни усложнения като церебеларна атаксия.

- Вирус на Епщайн-Бар: Той е вирус от семейството на херпес-вируса и един от неговите симптоми е възпалението на лимфните жлези. Въпреки че може да се появи в детска възраст без симптоми, при възрастни може да бъде по-сериозно. Една от неговите усложнения е церебеларна атаксия.

- Вирус на Coxsackie: Това е вирус, който живее в храносмилателния тракт на хората. Тя се развива повече в тропически климат. Той засяга главно децата и основният му симптом е повишена температура, въпреки че при тежки случаи тя може да генерира церебеларна атаксия.

- Паранеопластична дегенерация на малкия мозък: това е много рядко заболяване и е трудно диагностицирано, когато се наблюдава прогресивна дегенерация на мозъка. Най-честата причина за това заболяване е ракът на белия дроб.

симптоми

Мозъчната атаксия се характеризира със следните симптоми:

- тремор: които се появяват, когато пациентът се опитва да извърши или поддържа поза.

- dyssynergy: невъзможност за едновременно преместване на ставите.

- dismetría: пациентът не е в състояние да контролира степента на движение и няма достатъчно баланс. Той не е в състояние да изпълнява фини моторни задачи като писане или хранене.

-adiadochokinesia: това е невъзможността да се извършват бързо редуващи се и последователни движения. Те могат да имат проблеми с инхибирането на импулс и да го заменят с друго противоположно.

По този начин той има затруднено редуване на супинационните движения (дланта нагоре) и пронацията (дланта надолу) на ръката.

- астения: характеризиращи се с мускулна слабост и физическо изтощение.

- хипотония: намален мускулен тонус (степен на свиване на мускулите). Това причинява проблеми в изправността (изправени и на краката). Както и да ходи.

- бански и нестабилна походка.

- нистагъм: неконтролируеми или повтарящи се движения на очите.

- дизартрия: Говорни разстройства, има трудности в артикулирането на звуци и думи. Може да има забавяне в производството на глас, прекомерно акцентиране и псевдо-заекване.

- Промени в изпълнителните функции като планиране, гъвкавост, абстрактно мислене и работна памет.

- Промени в поведението като тъпота, дезинфекция или неподходящо поведение.

- Главоболие.

- замаяност.

диагноза

Лекарят трябва да извърши пълен преглед, който може да включва физически преглед, както и специализирани неврологични тестове.

Физическият преглед е необходим за проверка на слуха, паметта, баланса, зрението, координацията и концентрацията.

Специализираните изпити включват:

- Електромиография и изследване на нервната проводимост: за проверка на електрическата активност на мускулите.

- Лумбална пункция: за изследване на гръбначно-мозъчната течност.

- Образци на изображения, като например компютърна томография или магнитно-резонансна диагностика, за да се търси увреждане на мозъка.

- Пълна кръвна картина или кръвна картина - за да се види дали има аномалии в броя на кръвните клетки и да се провери цялостното здраве.

лечение

Когато мозъчната атаксия се появи поради основно заболяване, лечението ще бъде насочено към облекчаване на основната причина. Също така се препоръчва да се предприемат мерки за подобряване на качеството на живот на пациента, тяхната мобилност и когнитивни функции.

Когато става дума за вирус, който причинява церебеларна атаксия, обикновено няма специфично лечение. Пълно възстановяване се постига след няколко месеца.

Ако те са други причини, лечението ще варира в зависимост от случая. По този начин може да се наложи операция, ако атаксията се дължи на кръвоизлив в малкия мозък. От друга страна, ако имате инфекция, могат да се предписват антибиотици.

Също така, ако това е атаксия, дължаща се на липса на витамин Е, могат да се прилагат високи дози добавки, за да се облекчи този дефицит. Това е ефективно лечение, въпреки че възстановяването е бавно и непълно.

Антикоагулантните лекарства могат да бъдат показани, когато има инсулти. Има и специфични лекарства за лечение на възпаление на малкия мозък.

Когато става въпрос за невродегенеративна церебеларна атаксия, подобно на други дегенеративни заболявания на нервната система, няма лечение или лечение за решаване на проблема. Вместо това се предприемат стъпки за забавяне на развитието на щетите. Както и подобряване на живота на пациента, колкото е възможно повече.

През последните години се наблюдава голям напредък в изследването на молекулярната генетика. Те са революционизирали начина, по който прогресивните церебеларни атаксии са класифицирани и диагностицирани. Въпреки че това е много бавно отразено в генетични, невропротективни или невроресторативни терапии.

Учените настояват, че е необходимо да се проведат задълбочени изследвания, за да се определи причината. Тъй като напредъкът в познаването на патогенезата (причините) ще помогне за проектирането на нови лечения.

Понастоящем има много изследвания, които сочат към неврорехабилитация, което предполага голямо предизвикателство. Това, което се иска, е да се подобри функционалният капацитет на пациента чрез компенсиране на техните дефицити, чрез техники, които подобряват тяхната адаптация и възстановяване.

Това се постига с помощта на невропсихологична рехабилитация, физически, професионални терапии ... Както и други, които помагат на говоренето и преглъщането.

Също така може да бъде много полезно да се използва адаптивно оборудване, което помага на пациента да се грижи за себе си, както и за хранителни съвети.

Има някои лекарства, които изглеждат ефективни за подобряване на баланса, липсата на координация или дизартрия. Например, амантин, буспирон и ацетазоламид.

Тремор може също да се лекува с клоназепам или пропанонол. Габапентин, баклофен или клоназепам също са предписвани за нистагъм.

Трябва да се изясни, че някои от синдромите на малкия мозък са свързани с други характеристики, които включват други неврологични системи. Ето защо може да се появи двигателна слабост, проблеми със зрението, тремор, деменция и др..

Това може да възпрепятства лечението на атаксични симптоми или да ги влоши с употребата на някои лекарства. Например, поради страничните ефекти на лекарството.

Въпреки че няма лечение за повечето церебеларни атаксии, лечението на симптомите може да бъде много полезно за подобряване на качеството на живот на пациентите и за предотвратяване на усложнения, които могат да доведат до смърт..

Лицето, страдащо от малка мозъчна атаксия, може да се нуждае от помощ при ежедневните си задачи, поради увреждане на моторните си умения. Може да се нуждаете от механизми за адаптация, за да ядете, движите и говорите.

Подкрепата, която трябва да се предостави на пациента, трябва да се фокусира върху образованието за болестта, както и върху подкрепата на групи и семейства. Също така някои семейства могат да търсят генетично консултиране.

Както Perlman (2000) посочва, дезинформация, страх, депресия, отчаяние ... Освен изолацията, финансовото безпокойство и стрес, те често могат да причинят повече вреда на пациента и на техния грижещ се, отколкото на самата атаксия.

Следователно, психологическата терапия трябва също да помага на семейството и да бъде част от възстановяването на пациента, така че те да могат да се справят със своето състояние.

прогноза

Ако мозъчната атаксия се дължи на инсулт или инфекция или кръвоизлив в малкия мозък, симптомите могат да станат постоянни..

Пациентите са изложени на риск от развитие на депресия и тревожност поради физическите ограничения на тяхното състояние.

Вторични усложнения, които могат да включват липса на физическо състояние, неподвижност, загуба или увеличаване на теглото, влошаване на кожата, както и повтарящи се белодробни или пикочни инфекции, също могат да се появят..

Може да има и респираторни проблеми и обструктивна сънна апнея.

Както бе споменато по-горе, качеството на живот на пациента може постепенно да се подобри, ако са осигурени достатъчно опори.

препратки

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Неврореабилитацията като съществена алтернатива в терапевтичния подход на мозъчните атаксии. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Церебеларна атаксия. REDUCA (Сестрински грижи, Физиотерапия и ортопедия), 3 (1) \ t.
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Церебеларна атаксия: патофизиология и рехабилитация. Клинична рехабилитация, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, М. (2016). Физиологичната основа на терапиите за церебеларна атаксия. Терапевтичен напредък в неврологичните разстройства, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Церебеларна атаксия. Curr Treat Options Неврол, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Лечими причини за церебеларна атаксия. Нарушения на движението, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D.S. (2014). Церебеларна атаксия и функционална геномика: идентифициране на пътищата за невродегенерация на малкия мозък. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярна основа на заболяването, 1842 (10), 2030-2038.