Дял:
Симптоми на катаплексия, причини и лечение
на катаплексия или катаплексия е промяна, която причинява внезапни и обикновено кратки епизоди на двустранна загуба на мускулен тонус.
Тази промяна е причинена по време на будната фаза и обикновено се случва във връзка с експериментирането на емоции или интензивни усещания.
По този начин, катаплексията кара лицето, страдащо от него, да се разпадне внезапно, поради загуба на мускулен тонус.
Катаплексията е проявление, което се проявява много често при нарколепсия. Всъщност, много проучвания показват, че практически повечето от хората с нарколепсия също изпитват катаплексия..
В това изследване ще разгледаме характеристиките на катаплексията, нейните симптоми, причините, връзката, която тя установява с нарколепсията и леченията, които трябва да се извършат, за да се намеси подходящо..
Характеристики на катаплексия
Катаплексията е промяна, която генерира анормално потискане на скелетната двигателна активност. Това означава, че катаплексията е така, сякаш напълно дезактивира мускулите и губи цялата си сила.
В резултат на това се получава състояние на хипотония, при което мускулите не са в състояние да поддържат организма, така че ако човек стои, той се разпада веднага поради загуба на мускулна сила..
Тази странна промяна всъщност представлява нормална и обичайна реакция на човешкия организъм. Това означава, че всички хора изпитват ежедневна загуба на мускулно напрежение, като това, което се произвежда от катаплексия.
Въпреки това, основната разлика между субекти, страдащи от катаплексия и тези, които нямат такава, е в момента, в който се наблюдава загуба на мускулно напрежение..
При "здрави" субекти загубата на двигателна активност, характерна за катаплексия, настъпва по време на сън. По-конкретно, по време на фазата на сън "REM", когато тялото придобива най-голяма интензивност на почивка.
Очевидно е, че загубата на мускулно напрежение в този момент не е патологично, а по-скоро обратното. Поради тази причина, хипотонията, наблюдавана по време на фазата на сън REM, не е включена в срока на катаплексия.
От своя страна, катаплексията се отнася до същата загуба на мускулно напрежение, която възниква в различно време от REM фазата на съня. Това означава, че загубата на активност и моторното напрежение произхождат по време на фази на будност.
В тези случаи, лицето изпитва загуба на напрежение в мускулите, когато е буден и изпълнява някакъв вид дейност, поради което той се срива веднага, въпреки че не губи съзнание..
симптоми
Катаплексията води до внезапна поява на мускулна слабост, предизвикана от интензивни или неочаквани емоции. В този смисъл, експериментирането на интензивен смях или развитието на усещания за изненада могат да мотивират появата на катаплексия.
От друга страна, макар и по-рядко, катаплексията може да бъде произведена и чрез експериментиране на негативни емоции като нехаресващи или неприятни елементи..
Загубата на мускулна сила може да засегне цялото тяло или да включва само определени региони. В този смисъл е обичайно, че катаплексията се проявява в колената или преобладава в лицето или други области на тялото..
Продължителността на симптомите на катаплексия обикновено е кратка. По принцип загубата на мускулна сила обикновено продължава между една и две минути.
Свързан със загубата на мускулна сила, катаплексията може да предизвика серия от лицеви клонични движения и изпъкване на езика. Последното проявление е особено разпространено при деца и юноши.
Катаплексия и нарколепсия
Наличието на катаплексия е практически патогномонично на нарколепсията. Това означава, че хората с тези симптоми на загуба на мускулно напрежение обикновено страдат от нарколепсия.
Така, въпреки че катаплексия е описана и при някои редки и нечести заболявания, в момента се счита за една от основните прояви на нарколепсия и нейната поява обикновено се свързва с тази патология..
Нарколепсията е емблематично заболяване при нарушения на съня. Тази патология се характеризира с наличието на прекомерна сънливост през деня, катаплексия и други непълни прояви на REM сън при прехода от будност към сън..
Така, в допълнение към дневната сънливост и катаплексия, нарколепсията може да доведе до други симптоми като парализа на съня и хипнагогични халюцинации..
И накрая, нарколепсията може да причини нарушаване на нощния сън в някои случаи, формирайки типичните симптоми на заболяването..
Нарколепсията има приблизително разпространение на един случай между 2000 и 4000 души. А катаплексията е описана в приблизително 90% от случаите на нарколепсия.
В този смисъл и двете изменения имат много сходно разпространение и появата на едно обикновено е придружено от проявлението на.
Всъщност, последните изследвания установиха забележителна диагностична разлика между нарколепсия и катаплексия и нарколепсия без катаплексия..
Възраст на синдрома на катаплексия-нарколепсия
Нарколепсията с катаплексия е хронично заболяване, което в момента няма излекуване и продължава през целия живот в повечето от пациентите, които страдат от него..
Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват по време на юношеството. Смята се, че между 40% и 50% от случаите симптомите се появяват преди 20-годишна възраст.
По същия начин, в малка част от случаите (между 2 и 5%), симптоматиката на синдрома на катаплексия-нарколепсия се появява преди пубертета.
Етиология на синдрома на катаплексия-нарколепсия
Синдромът на катаплексия-нарколепсия се генерира от загуба на хипокретин-произвеждащи неврони в хипоталамуса..
Хипоталамусът е една от най-важните области в регулирането на съня и бдителността. По-конкретно, има две основни хипоталамусни ядра, които участват в регулирането на будността: ядрото на туберомамилар и ядрото на хипокретининергичните неврони..
Ген от хромозома 17 е отговорен за кодиране на синтеза на пропропипокретин, който след това води до два хипокретина: хипокретин 1 и хипокретин два..
От друга страна, има два рецептора с дифузно разпределение в централната нервна система. Хипокретинът един и два изпълняват стимулиращи действия в различни области на нервната система, като по този начин регулират цикъла на сън.
Понастоящем се твърди, че развитието на нарколепсийно-катаплексичен синдром се причинява от загубата на хипокретинингерни неврони. Въпреки това, не е известно какви фактори причиняват загубата на този тип неврони.
Някои хипотези защитават автоимунен произход на дегенерацията на тези клетки, но те не са успели да покажат теорията..
От друга страна, други изследвания сочат наличието на два фактора, които причиняват нарколепсия: компонент на мимикрия между външен антиген и някакъв компонент на хипокретинергичните неврони и неспецифични фактори като адюванти, стрептококова инфекция и стрептококови суперантигени..
По отношение на генерирането на катаплексия като изолиран симптом, настоящите изследвания са фокусирани върху клетките на каудалната ретикуларна формация, които контролират мускулната релаксация по време на REM съня..
По-конкретно, изглежда, че луковичните ядрени клетки са отговорни за провеждането на такива процеси, така че всяка промяна в тяхното активиране или инхибиране може да генерира появата на катаплексия..
Клиничен синдром на катаплексия-нарколепсия
Нарколепсията представлява коварна клинична поява, при която симптомите се появяват постепенно и постепенно. Основните симптоми на невропатия са:
а) Прекомерна сънливост през деня
Основната характеристика на нарколепсията е да не бъде в състояние да поддържа будност в пасивни ситуации. Това означава, че човек внезапно заспи, щом спре да прави някаква дейност.
По същия начин, появата на сънливост може да се появи, в някои случаи, когато лицето извършва някаква умерено активна активност, като например разговор с някого, шофиране или извършване на рутинна работа..
Епизодите на внезапен сън обикновено са кратки и са първият симптом на нарколепсията.
катаплексия
Вторият симптом, който определя наличието на синдрома на катаплексия-нарколепсия е самата катаплексия.
Тази проява обикновено се появява след сънливост. Обикновено след няколко месеца или години появата на първия симптом.
Катаплексията, в зависимост от случая, може да засегне цялото тяло или определени области на тялото. Но във всички случаи се характеризира с експериментиране на пълна загуба на мускулно напрежение.
Епизодите на катаплексия, както се случва със сънливост, обикновено са кратки и обикновено продължават между една и две минути.
Днес появата на ясно дефинирана катаплексия дава диагноза на нарколепсията според повечето диагностични критерии.
в) Парализа на съня и халюцинациите
По време на преходните фази между сън и будност, пациентите с нарколепсия обикновено представляват епизоди на мускулна парализа, които могат да бъдат свързани с експериментирането с халюцинации..
Халюцинациите, генерирани по това време, се наричат хипнагогични (ако възникнат по време на сън) или хипнопомни (ако се генерират при събуждане) и се считат за необичайно ненормално сън..
Тези симптоми също са краткотрайни и могат да бъдат обърнати чрез външни стимули. Например, говоренето или докосването на субекта с халюцинации може да е достатъчно, за да ги накара да изчезнат.
Обаче, тези симптоми на синдрома катаплексия-нарколепсия обикновено генерират високи чувства на мъка и дискомфорт при индивида, който ги преживява..
г) Фрагментирана мечта
Свързани с отсъствието на съпротивление на сън при бдителност, пациентите с нарколепсия обикновено имат фрагментиран нощен сън..
По този начин, по същия начин, по който индивидът не може да поддържа будни периоди за дълго време, сънят не се поддържа в продължение на много часове подред..
Този факт води до забележителна неспособност да се контролират фазите на сън-буд, което води до фрагментиран сън през нощта и прекомерна сънливост през деня.
Всъщност, общо взето, общото количество на съня по време на деня на човек с нарколепсия не се различава много от това на човек, който не страда от тази патология..
д) Поведение по време на сън
Хората, страдащи от нарколепсия, рутинно изпитват поведенчески нарушения по време на фазата на сън.
По-конкретно, пациентът обикновено губи мускулната атония, характерна за тази фаза, и развива жестове, сомнилоки и движения, които понякога могат да бъдат агресивни.
От друга страна, индивидите с нарколепсия също имат тенденция да наддават на тегло, факт, който може да бъде свързан с изменена функция на хипоталамуса, тъй като хипоталамусът също регулира процесите на глад-пресищане..
Други свързани заболявания
Въпреки че катаплексията е патогномоничен симптом на нарколепсия и нейният външен вид е свързан в повечето случаи с наличието на това заболяване, е показано, че катаплексията може да се появи и при други патологии..
По-конкретно, катаплексията е описана две специфични заболявания:
- Болест на Ниман-Пик тип С.
- Паранеопластичен енцефалит анти-Ma2.
Въпреки това, клиничното изследване позволява ясно изключване на тези две заболявания, така че е лесно да се разграничат случаите на катаплексия, дължаща се на тези патологии и случаите на катаплексия, дължаща се на нарколепсия..
лечение
В момента има мощни лекарства за лечение на катаплексия, така че тази промяна обикновено се намесва главно чрез фармакотерапия.
Класически лекарства за лечение на катаплексия са метилфенидат и кломипрамин. Наскоро бяха разработени две нови лекарства, които изглежда имат по-добри резултати: модафинил и натриев оксибат.
Клиничните проучвания за ефикасността на тези две лекарства показват, че пациентите със синдром катаплексия-нарколепсия могат да получат значително подобрение с неговото приложение..
Въпреки това, отрицателният елемент, който тези лекарства присъстват, е тяхната цена. Понастоящем терапевтичните възможности са много скъпи поради ниската честота на катаплексия и нарколепсия..
И накрая, хипотезата, че нарколепсията е автоимунно заболяване, мотивира изследване за интравенозна имуноглобулинова терапия.
За тях се предполага, че имуносупресивното лечение много рано може да спре прогресията на загубата на хипокретининергичните неврони. Получените до момента резултати обаче са много променливи.
препратки
- Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Стойност на теста за множествена латентност на съня (MSLT) за диагностициране на нарколепсия. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
- Aldrich MS. Нарколепсия. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
- Американска академия по медицина на съня. Международна класификация на нарушения на съня, второ издание. Наръчник за диагностика и кодиране. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2.
- Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Насоки за тест за множествена латентност на съня (MSLT): стандартна мярка за сънливост. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
- Mignot E, Lammers GJ, Ripley В, Окун М, Nevsimalova S, Overeem S, et al. Ролята на измерването на хипокретин в цереброспиналната течност при диагностицирането на нарколепсия и други хиперсомнии. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
- Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Обструктивна сънна апнея при нарколепсия. Sleep Med 2010; 11: 93-5.