Кортикална дисплазия Причини, симптоми и лечение

на кортикална дисплазия се състои от набор от малформации в развитието на мозъчната кора, която все по-често се свързва с рефракторна епилепсия (която е резистентна към лечението)..

Въпреки сложните структурни аномалии, това състояние е трудно да се види, отразено в сканирането на мозъка. Това е така, защото техните проявления могат да бъдат много фини, като се превръщат в нормален мозъчен образ (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

Източник: www.radiologyassistant.nl

Характеристики на кортикална дисплазия

Кортикалната дисплазия е много особена вродена (присъстваща при раждане) патология, която е свързана с проблеми при раждането и миграцията на неврони..

Характеризира се с епилептични припадъци, които продължават въпреки фармакологичното лечение и рентгенологични образи и отличителни хистологични характеристики.

Положителното е, че това състояние може да бъде подобрено чрез хирургична интервенция (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Кортикалната дисплазия е част от добре познатите "малформации на кортикалното развитие" (MDC), разнообразна група от патологии, която се откроява главно поради променено развитие на структурата на мозъчната кора..

Мозъкът започва да се развива преди раждането, във вътрематочния период и преминава през различни фази, които могат да се припокриват.

Основните етапи на развитието на мозъчната кора са клетъчната пролиферация и диференциация, миграцията и организацията на клетките в съответните им области и миелинизация..

Очевидно, ако има някакъв вид промяна в тези процеси, развитието на кората ще бъде нарушено и ще се отрази в различни когнитивни и поведенчески дефицити..

По-специално, кортикални дисплазии възникват поради наранявания, възникващи по време на периода на пролиферация или неврогенеза (растеж на нови неврони), или по време на стадия на кортикална организация (невроните се поставят на слоеве на съответните места)..

По този начин се променят невроните и глиалните клетки на определени области на мозъчната кора; какво се проявява като: специфични неврологични дефицити, епилептични припадъци, забавяне на психомоторното развитие и др..

Концепцията за фокална кортикална дисплазия се появява през 1971 г. от Тейлър и колеги, когато те изследват мозъчни парчета от пациенти, които са имали епилепсия, резистентна на медикаменти..

Те са наблюдавали увреждания в цитоархитектурата на кората като: дисморфични клетки (които са променили цитоскелета), балонни клетки или балони (те се отличават с много дебела мембрана, необичайно големи и с недобре дефинирани ръбове) и диламиниране (дезорганизирани клетъчни слоеве) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera и Pérez-Jiménez, 2013).

Понастоящем е известно, че това е само един вид кортикална дисплазия, най-известната и често срещана, наречена DCF тип II или тип Тейлър (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Макар че както ще видим, има повече видове с различни промени.

Накратко, типичните лезии на това състояние варират от малки, почти невидими промени до тежки промени в кортикалната организация с появата на анормални клетки, глиоза или ектопични неврони (означава, че са поставени на неправилни места).

По този начин, ние наблюдаваме група от големи и странни неврони и гротескни клетки, които заемат дълбоки области на мозъчната кора и бялата материя..

Различните постижения на невроизобразяващите техники обаче позволяват по-добро и по-добро откриване на тези аномалии в кортикалната дисплазия..

симптоми

В този момент ще се запитаме: какво причинява тези промени в мозъка на човека? След това ще се опитам да отговоря на въпроса, като посоча най-често срещаните симптоми:

- Огнеупорна епилепсия при 76% от пациентите: В действителност, в литературата, кортикална дисплазия изглежда непрекъснато свързана с епилепсия, приемайки причината за нея..

Епилепсията може да бъде от всякакъв тип, но обикновено е свързана с резистентна към лекарства епилепсия (рефрактерна)..

Следователно, тези пациенти имат чести кризи, които започват на всяка възраст от вътрематочния стадий и продължават през целия живот; въпреки че те са по-чести в детството.

В зависимост от това къде се намират мозъчните аномалии и възрастта на пациента, кризите могат да бъдат: просто частични (те засягат само минимална част от мозъка), комплексни частични (включващи и двете полукълба на мозъка и причиняват загуба на съзнание) или генерализирани ( гърчове, причинени от променена електрическа активност на почти целия мозък)

- Фокални неврологични дефицити: те предполагат проблеми в някаква конкретна част от нашата операция поради причините за мозъка.

Те могат да бъдат много разнообразни, като например: чувствителност на едната страна на лицето, движение на крайник, зрение на окото, трудности при изразяване на речта, проблеми с емоционалния контрол и др..

- Интелектуални проблеми: дори понякога тя може да бъде свързана с ниво на интелигентност под средното ниво, проблеми за концентриране и трудности при усвояването на нови неща.

- Забавяне в когнитивното и психомоторното развитие: Най-добрият начин да разберете как се развива едно малко дете е да наблюдават моторните си умения.

Ако способността ви да се движите или да придобиете определени предизвикателства, свързани с развитието, като например да останете изправени, да ходите, да взимате лъжица и т.н. Те пристигат много късно или имат затруднения без известен физически проблем и с адекватна стимулация, възможно е да има неврологични причини.

Това е, което може да се случи с бебета с кортикална дисплазия.

Що се отнася до външния вид на мозъка, в някои случаи аномалиите са трудни за наблюдение, защото са на клетъчно ниво, микроскопични. Докато в други случаи може да се види чрез сканиране на мозъка. Някои примери са:

- lissencephaly: мозъкът изглежда гладък, т.е. той не представя конволюциите, които обикновено се наблюдават.

- polymicrogyria: Характеризира се с повече гънки в мозъчната кора, отколкото нормално, но с плитки канали.

- pachygyria: по-малко извивки от обикновено, много плоски и дебели.

- Синдром на двойната кора: Това е сериозно състояние, при което невроните се натрупват един от друг поради проблеми с миграцията, образувайки два мозъчни кортеса.

каузи

Както казахме, когато бебето е в утробата е, когато нервната система започва да се развива. Първоначално мозъчните клетки се раждат и се групират.

Всеки има специфични инструкции за това коя част от мозъка трябва да пътува, за да се постави там, където принадлежи. Постепенно възникват проводящи пътища, като пътища, където тези клетки се преместват, за да образуват 6 различни слоя на мозъчната кора..

Но този процес е много сложен и в него се намесват много фактори, когато някой от тези процеси е повреден, може да възникне кортикална дисплазия..

Известно е, че за да се случи това състояние, трябва да присъстват както генетични фактори, така и фактори, придобити от околната среда (Kabat & Król, 2012).

Това може да се случи по причини като генетични аномалии, пренатални инфекции, исхемия (проблеми с кръвоснабдяването на мозъка) или излагане на токсични елементи (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009)..

- Генетични фактори: те не са напълно проучени и, въпреки че са необходими повече изследвания, е известно, че генетиката има нещо общо, тъй като има случаи на семейства с кортикална дисплазия и че това не се дължи на единична генетична мутация..

Някои автори са открили, че гените TSC1 и TSC2 могат да бъдат свързани с това състояние, тъй като те изглежда отговарят за "балонните" клетки, споменати по-горе.

Има и промени в сигналните пътища на Wnt и Notch протеини. Те са отговорни за подходяща невронална миграция, нещо, което е увредено при кортикална дисплазия.

Така, всяка генетична мутация, която засяга регулирането на тези пътища, може да бъде свързана с тази патология.

- Външни фактори: Доказано е, че радиацията и метилазоксиметанолът могат да причинят увреждане на ДНК, което в крайна сметка причинява кортикална дисплазия.

Видове кортикална дисплазия

Кортичната дисплазия може да обхване всяка част на мозъка, тя може да варира по степен и местоположение; и дори може да бъде фокален или мултифокален (заема няколко различни области на мозъка) (Kabat & Król, 2012).

Когато обхваща цяла полусфера или голяма част от двете полукълба, тя е известна като гигантска кортикална дисплазия (DCG)..

Въпреки че терминът фокална кортикална дисплазия обикновено се използва, кортикална дисгенезия; или нещо по-общо, промени в невронната миграция (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Предложени са много класификации поради хетерогенните и сложни структурни изменения, които това състояние може да причини.

Като цяло, кортикалната дисплазия обикновено се разделя на:

· Лека малформация на кортикалното развитие (MLDC):

Той се отнася до група от слабо дефинирани микроскопични хистологични промени на лезии, които не се виждат от сканирането на мозъка, като например магнитно-резонансна обработка. Тя може да се появи под името "микродисгенеза" и е най-меката.

Вътре има два подтипа:

- MLDC Тип I: има ектопични неврони (означава, че те се намират в слой I на кората или в близост до нея, когато не трябва да са там).

- MLDC Тип II: Характеризира се с микроскопични хетеротопии извън слой I, които се отнасят до групи неврони, които не са завършили мигриращи на правилното си място и са били закотвени, където не трябва.

Фокална кортикална дисплазия Тип I

Тя е и много лека форма, проявяваща се с епилепсия, промени в ученето и в познанието. Обикновено започва да се наблюдава при възрастни.

Въпреки това, той може да няма симптоми; Всъщност, има изследване, което показва, че този тип дисплазия може да бъде открит при 1,7% от здравите индивиди.

Обикновено те не се виждат с ЯМР или промените са много леки. Обикновено се намират във времевата област на мозъка и се класифицират в две подгрупи:

- DCF Тип IA: изолации в архитектурата.

- DCF Type IB: Архитектурата също е повредена, но има и гигантски клетки. Тук не се наблюдават дисморфични клетки (с малформации в цитоскелета)

Кортикална дисплазия тип II или Тейлър:

В този случай симптомите се появяват в по-млада възраст, над детството и имат по-чести епилептични припадъци и припадъци, отколкото тип I \ t.

В допълнение, това е типът, който е най-свързан с резистентната към лечението епилепсия.

Той е свързан с увеличаване на анормалните клетки, много големи, с променен цитоскелет (дисморфичен) и засягащ електрическите сигнали на мозъка.

Те също са разположени на неправилни места, като променят обичайната архитектура на мозъчната кора. Това се случва, защото те възникват поради промяна в процеса на клетъчна диференциация на неврони и глиални клетки, както и на тяхната миграция..

В рамките на тази категория можем да дефинираме две подкатегории според съществуването или не на балонните клетки или "балонните клетки".

Интересното е, че мястото, където се откриват тези типове клетки, е по-малко свързано с епилепсията, отколкото други области, променени наблизо.

Този тип се вижда най-добре чрез сканиране на мозъка, следователно неговите аномалии могат да бъдат коригирани хирургично по по-точен начин.

Тези промени често се намират в невременни мозъчни области.

Двойна патология

Много е свързана с епилепсия, това е наличието на две патологии едновременно: хипокампална склероза (промени в хипокампуса и други свързани мозъчни участъци) и фокална кортикална дисплазия, която заема временни зони..

лечение

Няма специфично лечение за кортикална дисплазия, по-скоро интервенциите са насочени към лечение на най-инвалидизиращите симптоми, които обикновено са припадъци..

За тази цел първо се използват антиепилептични и антиконвулсивни лекарства и се наблюдава напредъкът на засегнатите.

От друга страна, има случаи, при които епилепсията продължава, въпреки лекарствата. Това става много досадно, тъй като може да се появят до 30 епилептични припадъка на ден.

В тези случаи се препоръчва да се прибегне до неврохирургия, която дава много добри резултати за облекчаване на това състояние.

Хирургична намеса в мозъка за отстраняване или прекъсване на анормални клетки от други здрави области на мозъка.

Той може да включва изцяло отстраняване на полукълбо (хемисферектомия), малка част от него или няколко малки области.

Обикновено се избира и физическа терапия, която може да бъде много полезна за бебета и деца, които имат мускулна слабост.

По отношение на забавянето на развитието е препоръчително да се информират работниците в училището, така че те да адаптират училищната програма към нуждите на детето.

Правилното стимулиране и грижа могат да помогнат на тези деца да водят задоволителен живот.

препратки

1. Коркова дисплазия. (Н.О.). Възстановено на 7 септември 2016 г. от Уикипедия.
2. Коркова дисплазия. (Н.О.). Възстановен на 7 септември 2016 г. от Медицина на Джон Хопкинс.
3. Коркова дисплазия при деца. (Февруари 2016 г.). Изтеглено от Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Фокална кортикална дисплазия и епилепсия. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Галвес М, Марсело, Рохас С, Гонсало, Кордовз М, Хорхе, Крадецът на Гевара, Дейвид, Кампос П, Мануел, и Лопес С, Изабел. (2009 г.). КОРТИЧНИ ДИСПЛАСИИ КАТО ПРИЧИНА НА ЕПИЛЕПСИЯТА И НЕГОВИТЕ ПРЕДСТАВИТЕЛСТВА В ИЗОБРАЖЕНИЯТА. Чилийски вестник по радиология, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Фокална кортикална дисплазия - преглед. Полски вестник по радиология, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Оригинал: фокална кортикална дисплазия. Клинико-радиологично-патологични корелации. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Хирургия на епилепсия при деца с фокални кортикални дисплазии. Journal of Neurology, (1), 221.