Енцефалоцелеви симптоми, причини и лечение

на енцефалоцеле, Цефалоцеле, краниоцеле или cranio bifida е заболяване, което възниква от дефект в невралната тръба (NTD). Това се случва много рано, когато ембрионът се развива вътре в матката; и това, което се случва, е, че клетките, които съставят черепа, не се събират както трябва, така че оставят част от мозъка.

Той се състои от поредица от вродени малформации, които възникват по време на ембрионалния етап, в който черепът не се затваря и не излиза от частта на мозъчната тъкан. Той може да има различни места в черепа на засегнатото лице, което ще повлияе на диагностиката, лечението и развитието на заболяването.

Това е необичаен дефект и се проявява с невъоръжено око чрез издатина извън черепа, подобно на торбичка, която обикновено е покрита с тънък мембранен слой или кожа..

То се състои в дефект в костите на черепа, който го кара да излиза от тази част на менингите (мембрани, които покриват мозъка), мозъчна тъкан, вентрикули, цереброспинална течност или кост..

Може да се появи във всяка област на главата; но най-често срещаният е в средата на гърба (в средата на тилната област на мозъка). Когато енцефалоцеле е на това място, обикновено се появяват неврологични проблеми.

Приблизително половината от засегнатите от енцефалоцеле ще имат значителен когнитивен дефицит, главно двигателно обучение, въпреки че това зависи от засегнатите мозъчни структури..

Това състояние често се диагностицира преди раждането или веднага след него, тъй като е много видимо, въпреки че има изключително редки случаи, при които бучката е много малка и може да бъде пренебрегната..

индекс

• 1 Причини
• 2 вида
• 3 Какво е неговото разпространение?
• 4 Симптоми
• 5 Как се диагностицира?
• 6 Какво е Вашето лечение?
• 7 Каква е прогнозата?
• 8 Препратки

каузи

Точната причина, която причинява възникването на енцефалоцелето, все още е неизвестна, въпреки че се смята, че това вероятно се дължи на съвместното участие на няколко фактора; как изглеждат диетата на майката, експозицията на плода на токсични или инфекциозни агенти, или дори генетичната предразположеност.

Това състояние е по-често при хора, които вече имат фамилна анамнеза за заболявания, свързани с дефекти на невралната тръба (като spina bifida), така че е интуитивно, че може да има участие на гени..

Въпреки това, някой, който има генетична предразположеност към определени заболявания, може да бъде носител на ген или гени, свързани с болестта; но не е задължително да го развие. Изглежда, че факторите на околната среда също трябва да допринесат. Всъщност повечето случаи се случват спорадично.

Всички тези фактори биха причинили неуспех в затварянето на невралната тръба по време на развитието на плода. Това, което позволява на мозъка и гръбначния мозък да образуват нервната тръба.

Това е тесен канал, който трябва да се сгъне през третата или четвъртата седмица на бременността, за да се изгради правилно нервната система. Лошото затваряне на невралната тръба може да се случи на всяко място от тази и поради тази причина има видове енцефалоцеле с различни места.

Има специфични фактори, които са свързани с това заболяване, като липсата на фолиева киселина в майката. В действителност, изглежда, че скоростта на енцефалоцеле намалява, тъй като жените в фертилната фаза нямат дефицит на фолиева киселина в храната..

Енцефалоцелето може да върви ръка за ръка с повече от 30 различни синдрома, като синдром на Фрейзър, синдром на Робъртс, синдром на Мекел, синдром на амниотичната група или синдром на Уокър-Варбург, синдром на Данди-Уокър, малформация на Киари. ; между другото.

По отношение на бъдещата бременност, ако се появи изолирана енцефалоцеле; няма риск от бъдещи бременности със същото състояние. Въпреки това, ако е част от синдром с няколко свързани аномалии, той може да бъде повторен при бъдещите деца..

тип

Енцефалоцелето може да бъде класифицирано в различни типове според включените тъкани:

- Менингокеле: само част от менингите изпъкват.

- Encephalomeningocele: съдържа менинги и мозъчна тъкан.

- Хидроенцефалогенеоцеле: тя е по-тежка, тъй като мозъчните тъкани, включително вентрикулите и частите на менингите, изпъкват.

Както споменахме, те също се класифицират по местоположението си. Най-често срещаните места, в които се развива енцефалоцелето са:

- Задна част: в задната част на черепа.

- Горната средна зона.

- Frontobasal: между челото и носа, който може да се раздели на назофронтали, назоетмоидални или назорбитални.

- Сфеноид или основата на черепа (включващ сфеноидната кост)

Какво е неговото разпространение?

Енцефалоцеле е много рядко състояние, което се среща при около 1 на всеки 5000 живородени деца в световен мащаб. Изглежда, че е свързан обикновено със смъртта на плода преди 20-та седмица от бременността, докато само 20% са родени живи.

Всъщност, според програмата за вродени Atlanta Metropolitan Defect (Siffel et al., 2003), по-голямата част от смъртните случаи на деца с енцефалоцеле са настъпили през първия ден от живота и изчислената вероятност за оцеляване на 20 годишна възраст е от 67.3%.

Изглежда, че други малформации и / или хромозомни аномалии могат да се появят при поне 60% от пациентите с енцефалоцеле..

Потискащите енцефалоцели се срещат по-често в Европа и Северна Америка, докато фронтобазалните енцефалоцели са по-често срещани в Африка, Югоизточна Азия, Русия и Малайзия..

Според "Центровете за контрол и превенция на заболяванията" (2014), тези, които принадлежат към женския пол, са по-склонни да развият енцефалоцеле в задната част на черепа, докато при мъжете е по-вероятно в предната част..

симптоми

Симптомите на енцефалоцеле могат да варират от един индивид към друг в зависимост от много различни фактори, включително размер, местоположение и количество и вид мозъчна тъкан, която се издава от черепа..

Енцефалоцелите обикновено се придружават от:

- Краниофациални малформации или мозъчни аномалии.

- Микроцефалия или намален размер на главата. Това означава, че обиколката му е по-малка от очакваното за възрастта и пола на бебето.

- Хидроцефалия, което означава натрупване на излишък от цереброспинална течност, натиск върху мозъка.

- Спастична квадриплегия, т.е. прогресивна слабост на мускулите чрез повишаване на тонуса, което може да доведе до парализа или пълна загуба на сила на ръцете и краката.

- Атаксия (липса на координация и доброволна моторна нестабилност).

- Забавяне на развитието, включително умствено изоставане и растеж, които ви пречат да се научите нормално и да достигнете важни етапи на развитие. Въпреки това, някои засегнати деца могат да имат нормален интелект.

- Проблеми с визията.

- конвулсии.

Важно е обаче да се отбележи, че не всички засегнати лица ще представят гореспоменатите симптоми.

Как се диагностицира?

В момента повечето случаи се диагностицират преди раждане. Главно чрез рутинно ултразвуково изследване, което отразява звуковите вълни и проектира изображението на плода.

Енцефалоцелето може да се появи като киста. Както казахме обаче, някои случаи могат да останат незабелязани; особено ако са на челото или близо до носа.

Имайте предвид, че ултрасонографският вид на енцефалоцеле може да варира през първия триместър на бременността.

След като се диагностицира енцефалоцеле, трябва да се направи задълбочено проучване на възможните асоциирани аномалии. За тази цел могат да се използват и други допълнителни тестове, като например пренаталния магнитен резонанс, който предлага повече подробности.

По-долу представяме тестовете, които могат да се използват за диагностика и оценка на това заболяване:

- Ултразвук: разделителната способност на фините детайли на мозъка и / или ЦНС понякога е ограничена от физическата конституция на майката, заобикалящата околоплодната течност и положението на плода. Въпреки това, ако е 3D ултразвук; Liao et al. (2012) посочват, че тази техника може да помогне за ранното откриване на енцефалоцелето в ембрионалния етап, осигурявайки ярко визуално представяне, което допринася значително за диагностиката..

- радиотелеграфия

- Магнитно-резонансната картина: може да доведе до по-добри резултати от ултразвуковото изследване на плода, тъй като централната нервна система на плода може да бъде наблюдавана много подробно и неинвазивно. Въпреки това, тя изисква анестезия на майката и ембриона. Тя може да бъде полезна при бебета с този проблем, също и след раждането.

- Компютърна томография: въпреки че понякога се използва за ранна диагностика на енцефалоцеле и свързаните с нея проблеми, не се препоръчва радиация на фетусите; предимно през първите 2 тримесечия на бременността. По-добре да го използвате след раждането, тъй като те дават добра представа за костните дефекти на черепа. Въпреки това, той не е толкова ефективен, колкото магнитно-резонансната картина (MRI) за представяне на меките тъкани.

- Ядрени образи, като ядрена вентрикулография или цистонография с радионуклиди. Последното е полезно за наблюдение на циркулацията на гръбначно-мозъчната течност и се прави чрез инжектиране на радиоактивни вещества като маркери и след това те ги наблюдават циркулиращи в тялото чрез някаква образна техника, като например SPECT или компютърна томография с една фотонна емисия..

- Ангиография: тя основно служи за оценка на вътречерепните и екстракраниалните съдови аспекти и обикновено се използва преди хирургическа интервенция. Нейната употреба се препоръчва, ако има опасения за вероятното венозно изместване на издатината. Въпреки това, неговата употреба за оценка на енцефалоцеле е рядка, тъй като магнитният резонанс също може да позволи наблюдението на венозната анатомия..

- Амниоцентезата може да се извърши и за откриване на възможни аномалии или хромозомни последствия.

От друга страна, препоръчва се генетична консултация във всяко семейство, което има бебе, засегнато от енцефалоцеле.

Какво е Вашето лечение?

Обикновено се използва операция за поставяне на изпъкналата тъкан вътре в черепа и затваряне на отвора, както и за коригиране на краниофациални малформации. Издатините могат дори да бъдат извлечени, без да причиняват значителни увреждания. Възможна хидроцефалия също се коригира чрез хирургично лечение.

Въпреки това, според Детска болница на Уисконсин, Трябва да се отбележи, че тази операция обикновено не се извършва веднага след раждането, а по-скоро се очаква забавяне; това може да варира от дни до месеци, така че бебето да се адаптира към живота извън матката, преди да избере операцията.

По този начин по-голямата част от хирургичните интервенции се извършват между раждането и 4-месечната възраст. Въпреки това, спешността на операцията ще зависи от няколко фактора, в зависимост от размера, местоположението и усложненията. Например, трябва да се работи спешно, ако съществува:

- Липса на кожа, покриваща чувала.

- обезкървяване.

- Обструкция на дихателните пътища.

- Проблеми с визията.

Ако не е спешно, ще бъде направено задълбочено изследване на бебето за откриване на други аномалии преди извършване на хирургичната процедура..

Що се отнася до хирургичната процедура, първо, неврохирургът ще извлече част от черепа (краниотомия) за достъп до мозъка. След това изрежете дура, мембраната, която покрива мозъка, и правилно поставете мозъка, мозъчните мозъци и цереброспиналната течност на място, като елиминирате оставащия сак. Впоследствие дура ще бъде затворен, запечатвайки част от извлечения череп или добавяйки изкуствено парче, за да го замени.

От друга страна, хидроцефалията може да се лекува с имплант от тръба в черепа, която изсмуква излишната течност.

Друго допълнително лечение зависи от симптомите на всеки индивид и може да бъде просто симптоматично или поддържащо. Когато проблемът е много тежък и / или е съпроводен с други промени; Обикновено се препоръчва палиативни грижи.

С други думи, кислородът ще се грижи за него, ще се подхранва и поставя, за да се увеличи максималната му степен на комфорт; но не е възможно да се удължи живота на бебето с машини за поддържане на живота.

Образованието за родителите е много важно за лечението и може да бъде много полезно и полезно да бъде част от местни, регионални и национални асоциации и организации..

По отношение на превенцията, има проучвания, които показват, че добавянето на фолиева киселина (форма на витамин В) към диетата на жените, които искат да забременеят в бъдеще, може да намали риска от дефекти на невралната тръба при деца. , Препоръчва се на тези жени да приемат количество от 400 микрограма фолиева киселина на ден.

Други важни фактори за предотвратяване на енцефалоцеле са приемането на здравни мерки преди и след бременността, като преустановяване на тютюнопушенето и премахване на консумацията на алкохол.

Каква е прогнозата??

Прогнозата за това заболяване зависи от вида на тъканта, която е включена, къде са торбичките и последващите малформации, които възникват..

Например, енцефалоцелите, разположени в челната зона, обикновено не съдържат мозъчна тъкан и следователно имат по-добра прогноза от тези в задната част на черепа. Това означава, че липсата на мозъчна тъкан в рамките на pons е индикатор за по-добри резултати, както и липсата на свързани малформации.

В "Центровете за контрол и превенция на заболяванията" (2014) се изследва какви могат да бъдат рисковите фактори за енцефалоцеле, тъй като засега децата с това заболяване имат по-нисък процент на преживяемост и: множествени дефекти при раждане, ниско тегло при раждане родени, преждевременно раждане и черен или афроамериканец.

препратки

1. енцефалоцеле. (Н.О.). Възстановен на 30 юни 2016 г. от Националната организация за редки заболявания.
2. енцефалоцеле. (Н.О.). Възстановен на 30 юни 2016 г. от Министерството на здравеопазването на Минесота.
3. Факти за Енцефалоцеле. (20 октомври 2014 г.). Възстановен от центрове за контрол и превенция на заболяванията.
4. Краниоенцефални вродени малформации. (Н.О.). Възстановен на 30 юни 2016 г. от Отдела за неврохирургия на РГС.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Оригинална статия: Пренатална диагностика на феталната енцефалоцеле, използвайки триизмерна ултразвук. Вестник на медицинската ултразвук, 20150-154.
6. Наваз Хан, А. (17 октомври 2015 г.). Encephalocele Imaging. Изтеглено от Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Информационна страница. (12 февруари 2007 г.). Получено от Националния институт по неврологични заболявания и инсулт.
8. Какво е енцефалоцеле? (Н.О.). Възстановен на 30 юни 2016 г. от Детската болница на Уисконсин.